به عنوان والدین، احتمالاً نگران سلامتی فرزند کوچک خود هستید. گاهی اوقات طبیعی است که وقتی در مورد بیماریهای نادری که حتی نامشان را هم نشنیدهایم، اطلاعات کسب میکنید، کمی بترسید. خب، امروز در مورد یک بیماری نادر صحبت میکنیم که بسیاری از مردم در مورد آن چیزی نشنیدهاند، اما دانستن آن مهم است. نام آن هموسیستینوری است.
به عبارت ساده، هموسیستینوری (HCY) چیست؟
در موردش فکر کنید، ما میدانیم که غذاهایی که میخوریم، به خصوص گوشت، ماهی، شیر و تخم مرغ، حاوی پروتئین هستند. این پروتئین بزرگ از قطعات کوچکی به نام اسیدهای آمینه تشکیل شده است. مانند بلوکهای ساختمانی. در بدن یک فرد سالم، این اسیدهای آمینه تجزیه و هضم میشوند و به انرژی مورد نیاز بدن ما تبدیل میشوند.
با این حال، در فرد مبتلا به هموسیستینوری (HCY)، بدن نمیتواند اسید آمینهای به نام متیونین را به درستی تجزیه و هضم کند. این یک اختلال متابولیکی نامیده میشود. وقتی این اتفاق میافتد، این متیونین و ماده شیمیایی دیگری به نام هموسیستئین که از آن تشکیل میشود، شروع به تجمع در بدن، به ویژه در خون، میکنند. این تجمع خطرناک است. در صورت عدم درمان، میتواند مشکلات جدی برای سلامتی ایجاد کند.
چرا این اتفاق میافتد؟ دلیل این اتفاق چیست؟
یک آنزیم خاص در بدن ما به فرآیند تجزیه این اسید آمینه به نام متیونین کمک میکند. این آنزیم را مانند یک قیچی در نظر بگیرید. این قیچیها، ماده بزرگی به نام متیونین را به قطعات کوچک برش میدهند.
در فرد مبتلا به هموسیستینوری، این آنزیم (قیچی) در بدن تولید نمیشود، یا اگر تولید شود، به درستی کار نمیکند.
نکته مهم این است که این یک بیماری ارثی است. این بدان معناست که از نسلی به نسل دیگر منتقل میشود. دو ژن وجود دارد که به شما دستور ساخت این آنزیم را میدهند. یکی باید از مادر و دیگری از پدر به ارث برسد. برای ایجاد هموسیستینوری، باید نقصی در هر دو ژن به ارث رسیده از مادر و پدر وجود داشته باشد.
چه علائمی را میتوانیم ببینیم؟
با کمال تعجب، وقتی به نوزادی که با هموسیستینوری متولد شده است نگاه میکنید، هیچ تفاوتی وجود ندارد. آنها نوزادانی کاملاً طبیعی هستند. علائم در چند سال اول زندگی شروع به ظاهر شدن میکنند. همه کودکان این علائم را به یک شکل تجربه نمیکنند. برخی از کودکان ممکن است چندین مورد از این علائم را داشته باشند، در حالی که برخی دیگر ممکن است هیچ کدام را نشان ندهند.
به ویژگیهای جدول زیر توجه کنید.
| دسته بندی ویژگی ها | علائم رایج مشاهده شده |
|---|---|
| ظاهر بدن | داشتن پوست و موی بسیار رنگپریده، شکل غیرمعمول سینه، بدن بلندتر و لاغرتر از سایر کودکان و انگشتان بلند و لاغر. |
| رشد | افزایش وزن و رشد آهسته. |
| بینایی | از دست دادن شدید بینایی (نزدیکبینی)، جابجایی عدسی و حتی نابینایی. |
| سایر علائم جدی | ضعیف شدن استخوانها (شکنندگی)، لخته شدن خون (که خطر سکته مغزی و بیماری قلبی را افزایش میدهد) و تشنج. |
| رشد و رفتار | تأخیر در خزیدن، راه رفتن و صحبت کردن. ناتوانیهای یادگیری و مشکلات ذهنی. مشکلات کنترل رفتاری و عاطفی. |
پزشکان چگونه این را تشخیص میدهند؟
در بسیاری از کشورها، از غربالگری نوزادان برای تشخیص زودهنگام بیماریهایی مانند هموسیستینوری استفاده میشود. این آزمایش خون نشان میدهد که آیا کودک در معرض خطر ابتلا به این بیماری است یا خیر.
اگر نتایج غیرطبیعی باشد، پزشک آزمایشهای تخصصی خون و ادرار بیشتری را برای تأیید بیماری توصیه میکند. در سریلانکا، این آزمایشها اغلب پس از بروز علائم و تنها پس از ایجاد سوءظن تجویز میشوند.
چگونه درمان میشود؟ آیا چیزی است که باید از آن ترسید؟
نه، نگران نباشید. مهمترین نکته این است که به محض تشخیص بیماری، درمان را شروع کنید . یک پزشک متخصص بیماریهای متابولیک در این زمینه به شما کمک خواهد کرد. برنامه درمانی ممکن است از کودکی به کودک دیگر متفاوت باشد.
دو روش اصلی درمان وجود دارد:
۱. درمان با ویتامین B6
نوع خفیفتری از هموسیستینوری وجود دارد. این نوع را میتوان با تجویز دوزهای بالای مکملهای ویتامین B6 کنترل کرد. پزشک برای تعیین مناسب بودن این درمان برای کودک، او را آزمایش خواهد کرد. این ویتامین میتواند به جلوگیری از مشکلات رفتاری و فکری در برخی از کودکان کمک کند و همچنین میتواند به کاهش خطر مشکلات چشمی، استخوانی و لخته شدن خون کمک کند.
۲. رژیم غذایی خاص (رژیم غذایی کم متیونین)
اگر کودک به درمان با ویتامین B6 پاسخ ندهد، قدم بعدی شروع یک رژیم غذایی کم متیونین است. این رژیم غذایی اغلب مادام العمر است. کمک گرفتن از یک متخصص تغذیه که در اختلالات اسید آمینه تخصص دارد، ضروری است.
| نکاتی که باید هنگام دنبال کردن رژیم غذایی کم متین در نظر بگیرید | |
|---|---|
| غذاهای پر پروتئین که باید کاملاً از آنها اجتناب شود |
|
| سایر غذاهایی که باید محدود یا متوقف شوند |
|
| چیزهایی که میتوانید با احتیاط بخورید | میوهها و سبزیجات حاوی متیونین بسیار کمی هستند، بنابراین میتوان آنها را در مقادیر کنترلشده ، طبق توصیه پزشک و متخصص تغذیه، مصرف کرد. |
علاوه بر این، پزشک توصیه میکند که به جای شیر، شیر خشک مخصوصی به کودک داده شود. این شیر خشک حاوی تمام مواد مغذی دیگر لازم برای رشد کودک است که متیونین آن حذف شده است.
همچنین، پزشک ممکن است چندین مکمل دیگر تجویز کند.
- بتائین و اسید فولیک: این دو ماده سطح هموسیستئین مضر تجمع یافته در خون را کاهش میدهند.
- ویتامین B12 و L-سیستئین: این ویتامینها میتوانند به دلیل بیماری کمبود داشته باشند. B12 به صورت تزریقی و L-سیستئین به صورت مکمل تجویز میشود.
برای اطمینان از مؤثر بودن درمان، خون و ادرار کودک شما باید به طور منظم آزمایش شود. با بزرگتر شدن فرزندتان، ممکن است لازم باشد تغییرات کوچکی در برنامه درمانی ایجاد کنید.
خب، ما باید در مورد آینده چه فکری بکنیم؟
خبر خوب این است که اگر درمان زود شروع شود و به درستی ادامه یابد، کودک میتواند به طور طبیعی رشد و نمو کند . درمان مناسب همچنین میتواند خطر سکته مغزی، بیماری قلبی و لخته شدن خون را تا حد زیادی کاهش دهد.
گاهی اوقات، مشکلات بینایی ممکن است علیرغم درمان رخ دهند. اما میتوان آنها را با جراحی یا روشهای دیگر مدیریت کرد. مهمترین چیز این است که مرتباً با پزشک خود در تماس باشید و دستورالعملهای او را دقیقاً دنبال کنید.
پیام مفید برای خانه
- هموسیستینوری یک بیماری ژنتیکی نادر است که در آن بدن نمیتواند متیونین، اسید آمینهای که در غذاهایی که میخوریم یافت میشود، را هضم کند.
- این بیماری ناشی از ژنهای معیوبی است که هم از مادر و هم از پدر به ارث رسیدهاند.
- علائم (قد کوتاه، مشکلات بینایی، رشد تاخیری) اندکی پس از تولد کودک ظاهر میشوند.
- این وضعیت را میتوان با یک رژیم غذایی خاص که ویتامین B6 یا متیونین کمی دارد، با موفقیت مدیریت کرد.
- تشخیص زودهنگام و درمان مادامالعمر میتواند به فرزند شما کمک کند تا زندگی سالم و عادی داشته باشد. اگر در این مورد نگرانی دارید، با پزشک خود آشکارا صحبت کنید.
💬 Comments (0)
هنوز هیچ نظری ارسال نشده است. برای اولین بار نظر خود را اینجا اضافه کنید.
نظر خود را اضافه کنید