آیا گاهی اوقات احساس میکنید استخوانهایتان کمی ضعیفتر و شکنندهتر از دیگران است؟ آیا حتی با کوچکترین چیزی استخوانهایتان میشکند؟ یا دندانهای شیری فرزندتان زودتر از موعد میافتند؟ امروز قرار است در مورد شرایطی صحبت کنیم که زیاد در مورد آن صحبت نمیکنیم، اما آگاهی از آن بسیار مهم است. این بیماری هیپوفسفاتازی یا به اختصار HPP نامیده میشود.
هیپوفسفاتازی (HPP) دقیقاً چیست؟
به عبارت ساده، هیپوفسفاتازی (HPP) یک بیماری نادر و ارثی (ژنتیکی) است که بر نحوه رشد استخوانها و دندانهای ما تأثیر میگذارد. برای اینکه استخوانهای ما قوی باشند و دندانهای ما به ما در جویدن و جویدن صحیح غذا کمک کنند، نیاز دارند که مواد معدنی مانند کلسیم و فسفر به آنها اضافه شود. این فرآیند «معدنیسازی» نامیده میشود.
در HPP، این فرآیند که «معدنیسازی» نامیده میشود، به درستی اتفاق نمیافتد. در نتیجه، استخوانها و دندانها به اندازه کافی قوی نیستند، بلکه نرم و به راحتی شکننده میشوند. اگرچه این وضعیت ممکن است فقط تعداد کمی از افراد را تحت تأثیر قرار دهد، اما میتواند برای دیگران یک وضعیت جدی و تهدیدکننده زندگی باشد.
چه چیزی باعث HPP میشود؟
این موضوع کمی علمی است، اما بیایید آن را به سادگی درک کنیم. تصور کنید که بدن ما مانند یک کارخانه بزرگ است. همه چیز باید مرتب باشد. برای قوی شدن استخوان ها، به مواد معدنی کلسیم و فسفر که قبلاً به آنها اشاره کردیم، نیاز داریم.
اما بیش از حد بودن این فرآیند «کانیسازی» نیز خوب نیست. برای مثال، تجمع این مواد معدنی در خون خوب نیست. بنابراین ما در بدن خود مواد شیمیایی داریم که این امر را کنترل میکنند.
اما استخوانها و دندانها باید مقدار مناسبی از این مواد معدنی را داشته باشند. آنزیم خاصی در بدن ما وجود دارد که به این وظیفه مهم کمک میکند. این آنزیم آلکالین فسفاتاز (ALP) نام دارد. این آنزیم مواد شیمیایی موجود در استخوانها و دندانها را که مانع تجمع این مواد معدنی میشوند، غیرفعال میکند. سپس مواد معدنی لازم در استخوانها و دندانها تجمع یافته و آنها قوی میشوند.
افراد مبتلا به HPP دارای جهشی در ژنی به نام «ALPL» هستند که مانع از تولید صحیح آنزیم ALP میشود. این امر باعث میشود مواد شیمیایی که از تجمع مواد معدنی جلوگیری میکنند، در استخوانها تجمع یابند و مانع از جذب کلسیم و فسفر مورد نیاز استخوانها شوند. در نتیجه، استخوانها به جای قوی شدن، نرم و ضعیف میشوند.
علائم HPP چیست؟
علائم HPP بسیار متفاوت است. این علائم به میزان آنزیم ALP در بدن بستگی دارد. با کاهش سطح آنزیم، علائم معمولاً شدیدتر میشوند. این بیماری میتواند در هر زمانی از بدو تولد تا بزرگسالی ظاهر شود.
وقتی برخی از بزرگسالان مبتلا به HPP تشخیص داده میشوند، به یاد میآورند که از کودکی علائم مشابهی داشتهاند، اما در آن زمان به درستی تشخیص داده نشده بود.
بیایید ببینیم علائم اصلی چیست.
| علامت | توضیحات |
|---|---|
| مشکلات دندانی | از دست دادن دندانهای شیری قبل از ۵ سالگی یا از دست دادن غیرمنتظره دندانها در هر سنی. (این رایجترین شکل است - فرم "odonto") |
| تغییرات در استخوانها | دستها و پاهای خمیده، قد کوتاه، استخوانهای نرم، ضعیف یا بدشکل، مفاصل مچ دست و مچ پای پهن. |
| مشکلات نوزادان | عدم رشد مناسب، جوش خوردن زودرس استخوانهای جمجمه (که میتواند منجر به افزایش فشار روی مغز شود)، ضعف عضلانی (هیپوتونی) که باعث میشود نوزادان "پُر" به نظر برسند و مشکلات تنفسی. |
| شکستگیها | استخوانها در سنین پایین به راحتی میشکنند، به خصوص در پاها و ساق پا، و مدت زیادی طول میکشد تا بهبود یابند. |
| سایر ویژگیها | درد استخوانها و مفاصل، مشکل در راه رفتن، افزایش سطح کلسیم خون (ممکن است باعث استفراغ، یبوست، مشکلات کلیوی شود)، تشنج، آرتریت شدید ناگهانی. |
چگونه این بیماری را تشخیص دهیم؟
اگر شما یا فرزندتان این علائم را دارید، پزشک در مورد سابقه پزشکی خانواده شما سؤال میکند و معاینه فیزیکی کاملی انجام میدهد. علاوه بر این، آنها عکسبرداری با اشعه ایکس و آزمایش خون را تجویز میکنند.
مهمترین آزمایش در اینجا اندازه گیری سطح آنزیم ALP در خون است. این سطح معمولاً در HPP پایین است.
گاهی اوقات، میتوان یک آزمایش ژنتیکی برای تأیید ابتلا به HPP انجام داد. با این حال، این آزمایش در همه جا در دسترس نیست و میتواند گران باشد. با این حال، در بیشتر موارد، پزشک شما میتواند بیماری را با آزمایشهای دیگر تشخیص دهد.
از آنجا که این یک بیماری نادر است، گاهی اوقات تشخیص آن ممکن است مدتی طول بکشد. بنابراین اگر شما یا فرزندتان این علائم را دارید، مهم است که اطلاعات کافی داشته باشید و با پزشک خود صریح صحبت کنید .
چه درمانهایی برای HPP وجود دارد؟
خوشبختانه، اکنون درمانهایی برای HPP وجود دارد. برای HPP، به ویژه آنهایی که در نوزادی یا کودکی تشخیص داده میشوند، از دارویی به نام آسفوتاز آلفا (Strensiq) استفاده میشود. این دارو به صورت تزریق زیر پوستی تجویز میشود. این دارو با جایگزینی آنزیم ALP که در بدن وجود ندارد (درمان جایگزینی آنزیم) عمل میکند.
علاوه بر این درمان اصلی، چندین کار دیگر نیز برای کنترل علائم انجام میشود.
- تجویز مسکنها (NSAIDs) مانند پاراستامول یا ایبوپروفن برای درد استخوان یا مفاصل.
- اگر فشار داخل جمجمه زیاد باشد، جراحی برای کاهش آن انجام میشود.
- تجویز ویتامین B6 برای کنترل تشنج در برخی افراد.
- کنترل رژیم غذایی یا دارو برای کنترل سطح کلسیم خون.
- همیشه مراقب سلامت دندانهای خود باشید و از دندانپزشک خود مشاوره بگیرید.
- فیزیوتراپی عضلات را تقویت کرده و حرکت را بهبود میبخشد.
- قرار دادن میلههای فلزی در استخوانهایی که مرتباً دچار شکستگی میشوند.
- نکتهای که باید به طور خاص در نظر داشت این است که داروهای نوع بیسفسفونات که برای درمان سایر بیماریهای استخوانی مانند پوکی استخوان استفاده میشوند، میتوانند HPP را بدتر کنند. بنابراین، باید از مصرف آنها اجتناب شود.
این درمانها میتوانند گران باشند، بنابراین مهم است که در مورد مزایا، معایب و هزینههای درمانها با پزشک خود صحبت کنید.
دریافت حمایت هنگام زندگی با HPP
شکستگیها، درد و سایر علائم میتوانند زندگی روزمره را دشوار کنند. زندگی با یک بیماری نادر به معنای آگاهی کامل از وضعیت خود و صحبت کردن از جانب خودتان است. این ممکن است در مورد شما یا فرزندتان صدق کند.
محدودیتهای فیزیکی خود را درک کرده و به آنها احترام بگذارید. در صورت نیاز استراحت کنید. درمان HPP معمولاً به یک تیم چند رشتهای نیاز دارد. این تیم ممکن است شامل متخصص اطفال، جراح ارتوپد، دندانپزشک و فیزیوتراپیست باشد.
بیماریهای رایج دیگری نیز وجود دارند که علائم مشابهی با HPP دارند. بنابراین اگر در مورد تشخیصی که پزشکتان میدهد شک دارید، از گرفتن نظر متخصص دیگری نترسید. این حق شماست.
اگرچه درمان ممکن است سالها طول بکشد، اما علائم را میتوان به مرور زمان به طور قابل توجهی کنترل کرد.
پیام مفید برای خانه
- هیپوفسفاتازی (HPP) یک بیماری نادر و ارثی است که استخوانها و دندانها را ضعیف میکند.
- علائم میتواند از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت باشد، از افتادن زودرس دندان در کودکان خردسال گرفته تا ناهنجاریهای جدی استخوان.
- آزمایش خون برای بررسی سطح پایین آنزیم ALP در خون برای تشخیص بسیار مهم است.
- در حال حاضر، درمانهای موثری برای کنترل علائم وجود دارد، از جمله درمان جایگزینی آنزیم.
- اگر شما یا فرزندتان این علائم را دارید، وحشت نکنید و فوراً با پزشک خود صحبت کنید. تشخیص و درمان صحیح بسیار مهم است.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න