به عنوان یک مادر یا پدر، بزرگترین امید شما یک فرزند سالم است. اما گاهی اوقات، با چیزهایی که میشنویم و میبینیم، به خصوص وقتی در مورد بیماریهای نادری که کودکان را تحت تأثیر قرار میدهند میشنویم، بسیار میترسیم. اما چیزی که مهمتر از ترسیدن است، داشتن درک صحیح و ساده از آن چیزها است. امروز، ما در مورد یکی از این بیماریهای نادر صحبت خواهیم کرد، اما بیماریای که ارزش دارد به عنوان والدین از آن آگاه باشید. این بیماری لیسنسفالی است.
به عبارت ساده، لیسنسفالی چیست؟
لیسنسفالی یک بیماری نادر است که در دوران بارداری ، زمانی که نوزاد در رحم در حال رشد است و مغز نوزاد در حال رشد است، رخ میدهد. به طور معمول، همزمان با رشد مغز یک نوزاد سالم، چین و چروکهای زیادی روی سطح آن ایجاد میشود. آن را مانند بستهبندی یک ورق کاغذ بزرگ در یک جعبه کوچک در نظر بگیرید. این چینها همان چیزی هستند که به مغز اجازه میدهند کار پیچیده خود را به درستی انجام دهد.
اما در مورد لیسنسفالی، این چین و چروکها بین هفتههای نهم تا دوازدهم بارداری به درستی تشکیل نمیشوند. در نتیجه، سطح مغز اغلب ظاهری صاف به خود میگیرد. کلمه "لیسنسفالی" به معنای "مغز صاف" است.
این وضعیت همه کودکان را به یک شکل تحت تأثیر قرار نمیدهد. در حالی که برخی از کودکان با سرعت تقریباً طبیعی رشد میکنند ، برخی دیگر ممکن است فراتر از سطح یک نوزاد ۵ ماهه رشد نکنند. اگرچه هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد، اما مراقبتهای حمایتی میتواند به کنترل علائم کمک کند و زندگی را برای کودک آسانتر کند. در حالی که این بیماری میتواند برای برخی از کودکان تهدیدکننده زندگی باشد، برخی از کودکان تا بزرگسالی زنده میمانند.
آیا این حالت انواع مختلفی دارد؟
بله، این موضوع را میتوان از دو جنبهی اصلی بررسی کرد.
۱. لیسنسفالی ایزوله: در این مورد، کودک فقط لیسنسفالی دارد و هیچ ارتباطی با هیچ بیماری دیگری ندارد.
۲. مرتبط با سندرمهای دیگر: گاهی اوقات این میتواند به عنوان بخشی از یک سندرم ژنتیکی دیگر رخ دهد.
بیایید به برخی از سندرمهای اصلی در جدول زیر نگاهی بیندازیم.
| نام سندرم | ویژگیهای مشترکی که میتوان دید |
|---|---|
| سندرم میلر-دیکر | پیشانی بزرگ، چانه کوچک و سایر تغییرات صورت. رشد آهسته و مشکلات تنفسی. |
| سندرم نورمن-رابرتز | دوربینی، تشنج و اختلال ذهنی. |
| سندرم واکر-واربورگ | ضعف شدید و تحلیل رفتن عضلات. |
علل لیسنسفالی چیست؟
این یک بیماری بسیار نادر است که تقریباً در هر 100000 تولد در یک مورد رخ میدهد.
محققان دریافتهاند که علت اصلی این بیماری، نقص در چند ژن است. اما نکته مهمی که باید در اینجا درک شود این است که بیشتر این نقصهای ژنتیکی از والدین به فرزندان به ارث نمیرسند . این بدان معناست که ممکن است هیچکس در خانواده قبلاً به این بیماری مبتلا نبوده باشد. این موارد ممکن است تغییراتی باشند که به طور تصادفی در ساختار ژنتیکی کودک رخ میدهند.
گاهی اوقات، کودکان مبتلا به این بیماری هیچ یک از ژنهایی که تاکنون شناسایی شدهاند را ندارند. این بدان معناست که این بیماری ممکن است ناشی از علل ژنتیکی دیگری باشد که محققان هنوز آنها را شناسایی نکردهاند، یا ناشی از علل ناشناخته دیگری باشد.
علاوه بر این، برخی تحقیقات نشان میدهد که:
- برخی از عفونتهایی که در دوران بارداری در مادر رخ میدهد (عفونتهای رحمی).
- بچهای در رحم دچار سکته مغزی میشود .
همچین چیزایی هم ممکنه باعث این بشه
علائم این بیماری چه میتواند باشد؟
شدت و علائم لیسنسفالی از کودکی به کودک دیگر بسیار متفاوت است.
به دلیل اختلال در رشد مغز ، یکی از علائم اصلی که میتواند در بدو تولد یا اندکی پس از آن مشاهده شود ، کوچک بودن غیرطبیعی سر (میکروسفالی) است .
سایر ویژگیها عبارتند از:
- مشکل در بلع
- اسپاسم عضلانی
- مشکلات شدید ذهنی و جسمی و تأخیر در رشد.
بعضی از کودکان ممکن است هرگز نتوانند بنشینند، بایستند، راه بروند یا غلت بزنند. عضلات آنها ممکن است ضعیف شود. همچنین ممکن است دستها، انگشتان دست یا پا تغییر شکل دهند.
با این حال، این موضوع جنبهی دیگری هم دارد. مواردی وجود دارد که برخی از کودکان به طور طبیعی رشد میکنند و ناتوانیهای یادگیری بسیار جزئی نشان میدهند. بنابراین، خوب نیست که فرض کنیم همه کودکان یکسان هستند.
نکاتی که باید در مورد تشنج بدانید
حدود ۸ نفر از هر ۱۰ کودک مبتلا به این بیماری، دچار نوع خاصی از تشنج به نام اسپاسمهای شیرخوارگی میشوند. این یک بیماری بسیار خطرناک است.
وقتی این حمله رخ میدهد، مانند یک حمله بزرگ و غلغل مانند که معمولاً تصور میکنیم، به نظر نمیرسد. در عوض، ممکن است نوزاد فقط بیقرار باشد، پیچ و تاب بخورد، انگار که دلدرد دارد، یا حتی ترسیده به نظر برسد . برخی از والدین ممکن است این را با قولنج یا رفلاکس اشتباه بگیرند.
نکته مهم این است که این اسپاسمهای نوزادی جدیتر از یک تشنج معمولی هستند. آنها میتوانند به مغز آسیب برسانند و رشد کودک را بیشتر مختل کنند. بنابراین، اگر چنین علائمی را مشاهده کردید ، ضروری است که فوراً به پزشک مراجعه کنید.
علاوه بر این، حدود ۹ نفر از هر ۱۰ کودک مبتلا به لیسنسفالی ممکن است در سال اول زندگی به صرع ، وضعیتی که با تشنجهای طولانی مدت مشخص میشود، مبتلا شوند.
چگونه این بیماری را تشخیص دهیم؟
پزشکان عمدتاً از اسکن مغز برای تشخیص این بیماری استفاده میکنند.
- سی تی اسکن
- اسکن امآرآی
این اسکنها به وضوح ماهیت صاف سطح مغز را نشان میدهند.
پس از تأیید تشخیص، گاهی اوقات آزمایش ژنتیک انجام میشود تا مشخص شود چه نقص ژنتیکی باعث آن شده است.
درمان و مدیریت چگونه است؟
همانطور که قبلاً اشاره کردیم، هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد. اما میتوانید علائم فرزندتان را کنترل کنید، زندگی روزمره را تا حد امکان آسان کنید و کیفیت زندگی خوبی را برای فرزندتان فراهم کنید. پزشکان و والدین با هم همکاری میکنند تا روی این موارد تمرکز کنند.
- فیزیوتراپی، کاردرمانی و گفتاردرمانی: این روشها به تقویت عضلات کودک، آموزش او برای انجام کارهای روزانه و توسعه مهارتهای ارتباطی کمک میکنند.
- دارو برای کنترل تشنج: اگر فرزند شما دچار تشنج شده است، ادامه مصرف داروهای تجویز شده توسط پزشک برای کنترل آن ضروری است.
- وسایل کمکی: کودک میتواند از صندلی چرخدار یا صندلیهای مخصوصی که به او اجازه میدهند صاف بنشیند، استفاده کند.
- تغذیه: کودکانی که در بلعیدن مشکل دارند، ممکن است نیاز به قرار دادن لوله تغذیه از طریق بینی یا معده داشته باشند تا غذا مستقیماً به معده برسد .
دشواری در تنفس و بلع، و همچنین تشنجهای غیرقابل کنترل، از عوارض اصلی تهدیدکننده زندگی در کودکان مبتلا به این بیماری هستند.
اما به عنوان والدین، مهمترین چیزی که باید به خاطر داشته باشید این است که هر کودکی متفاوت است . در حالی که برخی از کودکان حتی تا 10 سالگی هم زنده نمیمانند، برخی دیگر به خوبی رشد میکنند و بزرگسال میشوند. بنابراین، مراجعه به یک متخصص برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد وضعیت فرزندتان و خدمات پشتیبانی موجود بسیار مهم است.
پیام مفید برای خانه
- لیسنسفالی یک بیماری بسیار نادر است که زمانی رخ میدهد که مغز کودک در دوران بارداری به درستی شکل نمیگیرد.
- علائم از کودکی به کودک دیگر بسیار متفاوت است. در حالی که برخی ممکن است اثرات خفیفی داشته باشند، برخی دیگر ممکن است چالشهای جسمی و روحی شدیدی را تجربه کنند.
- به خصوص مراقب اسپاسمهای نوزادی باشید، نوعی تشنج که در آن به نظر میرسد نوزاد فقط تکان میخورد و میترسد. در صورت مشاهده این مورد، فوراً به پزشک مراجعه کنید.
- اگرچه هیچ درمان خاصی برای این بیماری وجود ندارد، اما فیزیوتراپی، دارو و سایر مراقبتهای حمایتی میتواند به کودک کمک کند تا زندگی بهتری داشته باشد.
- مسیر هر کودکی متفاوت است، بنابراین ضروری است که برای دریافت دقیقترین توصیه برای فرزندتان، به جای مقایسه او با دیگران، از یک متخصص اطفال راهنمایی بگیرید.
💬 Comments (0)
هنوز هیچ نظری ارسال نشده است. برای اولین بار نظر خود را اینجا اضافه کنید.
نظر خود را اضافه کنید