آیا تا به حال متوجه شدهاید که بخشی از بدن فرزندتان، شاید یک دست، پا یا انگشت، در مقایسه با بقیه بدنش به طور غیرمعمولی بزرگ است؟ یا تا به حال متوجه چیز عجیبی مانند یک خال بزرگ روی پوست یا ناحیهای درهمتنیده از رگهای خونی شدهاید؟ طبیعی است که هر والدینی با دیدن چنین چیزی نگران شود. امروز ما در مورد گروهی از بیماریهای نادر صحبت میکنیم که میتوانند باعث این موارد شوند. این بیماری PROS یا طیف رشد بیش از حد مرتبط با PIK3CA نام دارد.
بیایید دقیقاً بفهمیم PROS و PIK3CA چه هستند.
اول از همه، سندرم نقص توجه/بیش فعالی (PROS) یک بیماری واحد نیست. این طیفی از چندین بیماری مختلف است. همه این بیماریها یک وجه مشترک دارند. اینکه، برخی از قسمتهای بدن بیش از حد بزرگ میشوند (رشد بیش از حد) یا به شکل غیرطبیعی در میآیند.
حالا بیایید ببینیم چرا این اتفاق میافتد. دلیل اصلی این امر، یک تغییر، یعنی جهش، در ژنی به نام `PIK3CA` در بدن ماست.
به عبارت ساده، بدن ما مانند یک کارخانه بزرگ است. مجموعهای از دستورالعملها وجود دارد که نشان میدهد همه چیز در این کارخانه باید به درستی انجام شود. `PIK3CA` ژن مهمی است که چنین دستورالعملهایی را میدهد. این ژن همان ژنی است که به سلولهای ما میگوید: "خب، حالا تقسیم میشوید"، "حالا رشد میکنید"، "خب، حالا وقتتان تمام شده، بمیرید."
با این حال، اگر یک حرف در دفترچه راهنمای این ژن «PIK3CA» اشتباه باشد، یعنی اگر جهشی رخ دهد، پیامهایی که آن سلولها دریافت میکنند، اشتباه گرفته میشوند. سپس برخی از سلولها خیلی سریع تقسیم میشوند یا در زمانی که باید بمیرند، نمیمیرند. این زمانی است که ما شاهد رشد بیش از حد غیرطبیعی در مکانهایی هستیم که آن سلولها قرار دارند، یعنی در مکانهایی مانند پوست، رگهای خونی، استخوانها، بافت چربی و مغز .
نکته بسیار مهمی وجود دارد که باید در اینجا به خاطر داشته باشید. سندرم پیش از قاعدگی (PROS) بیماریای نیست که از والدین به فرزند منتقل شود. این بدان معناست که اگر شما به این بیماری مبتلا باشید، فرزندتان به آن مبتلا نخواهد شد و اگر یکی از فرزندانتان به آن مبتلا بوده باشد، فرزندان دیگر به آن مبتلا نخواهند شد. این تغییر ژنتیکی در هر سلول بدن کودک رخ نمیدهد، بلکه فقط در برخی از سلولها رخ میدهد. بنابراین بیجهت از این موضوع نترسید.
شرایط پزشکی مختلفی که تحت PROS قرار میگیرند
گاهی اوقات پزشکان مستقیماً یک بیماری را با PROS تشخیص میدهند. در موارد دیگر، آنها یک بیماری خاص (سندرم) را که تحت عنوان PROS قرار میگیرد، نام میبرند. برخی از این موارد در جدول زیر فهرست شدهاند.
| نام بیماری (سندرم) | ویژگیهای اصلی و توضیحات |
|---|---|
| هیپرپلازی فیبرو دیپوز | در این بیماری، رشد بیش از حد بافت چربی، بافت فیبری یا رگهای خونی باعث ایجاد تودههای غده مانند در اندامها یا سایر قسمتهای بدن میشود. با گذشت زمان، این تودهها میتوانند رشد کرده و در راه رفتن و حرکت اختلال ایجاد کنند. |
| سندرم میخک | این نام از حروف اول علائم گرفته شده است. C - مادرزادی (از بدو تولد وجود دارد)، L - لیپوماتوز (مربوط به چربی - بسیاری از کودکان میتوانند چیزی شبیه به یک توده چربی ببینند)، O - رشد بیش از حد (رشد بیش از حد)، V - ناهنجاریهای عروقی (رگهای خونی غیرطبیعی - مانند لکههای مادرزادی، رگهای عنکبوتی)، E - خال اپیدرمی (نوعی خال که روی پوست ظاهر میشود)، S - ستون فقرات/اسکلتی (مشکلات ستون فقرات یا استخوانها - به عنوان مثال کمردرد). |
| سندرم ناهنجاری مگالنسفالی-مویرگی (MCAP) | مغز، رگهای خونی و اجزای صورت بیش از حد رشد میکنند. این کودکان ممکن است دچار تأخیر در رشد و انگشتان با شکل غیرطبیعی شوند. |
| سندرم همیهیپرپلازی-لیپوماتوز چندگانه (HHML) | این بیماری اغلب بر رشد بازوها و پاها تأثیر میگذارد. تومورهای چربی (لیپوم) با رشد آهسته و بدون درد، در زیر پوست قسمتهای مختلف بدن، به ویژه کمر، تنه، اندامها و انگشتان، تشکیل میشوند. |
| همیمگالانسفالی | در این بیماری، تمام مغز یا نیمی از مغز بزرگتر از حد معمول می شود. این کودکان ممکن است دچار تشنج، فلج و تأخیر در رشد شوند. |
| لیپوماتوز نفوذی صورت | تورم یا رشد بدون درد در قسمتی از صورت. این معمولاً فقط در یک طرف سر رخ میدهد. گاهی اوقات بخشی از زبان میتواند بزرگ شود و استخوانها و دندانها را تحت تأثیر قرار دهد. |
چه درمانهایی برای این مورد وجود دارد؟
هنوز درمانی برای سندرم نقص توجه/بیش فعالی (PROS) وجود ندارد. با این حال، راههای زیادی برای مدیریت این بیماری و علائم آن وجود دارد.
پزشک شما مناسبترین درمان را برای فرزندتان انتخاب خواهد کرد. او این تصمیمات را پس از بررسی دقیق وضعیت فرزندتان و مشاوره با متخصصان مختلف (مثلاً جراحان، متخصصان مغز و اعصاب) اتخاذ خواهد کرد. در اینجا برخی از گزینههای اصلی درمان آورده شده است:
- جراحی: ممکن است برای برداشتن بافت بیش از حد رشد کرده، جراحی توصیه شود، به خصوص اگر این رشد در توانایی کودک شما در راه رفتن یا انجام فعالیتهای روزانه اختلال ایجاد کند، به مغز فشار وارد کند یا برای اصلاح شرایطی مانند اسکولیوز مورد نیاز باشد.
- داروها: پزشک شما ممکن است داروهایی را برای کنترل علائم خاص مانند تشنج تجویز کند. همچنین تحقیقات در مورد داروهای جدیدی که فعالیت ژن PIK3CA را هدف قرار میدهند، در حال انجام است.
آینده فرزندم چگونه خواهد بود؟
این یکی از بزرگترین نگرانیها و ترسهای هر والدینی است. سندرم نقص توجه (PROS) یک بیماری مادامالعمر است. از آنجایی که علائم از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت است، آینده کودک نیز میتواند بر این اساس متفاوت باشد.
این بدان معناست که برخی از کودکان میتوانند بدون عوارض عمده، زندگی عادی داشته باشند. برخی دیگر، به خصوص اگر مغز تحت تأثیر قرار گرفته باشد، ممکن است دچار تفاوتهای یادگیری و تأخیر در رشد شوند.
علاوه بر این، مشخص شده است که برخی از افراد مبتلا به PROS در معرض خطر ابتلا به سرطان هستند، زیرا همین جهش ژن PIK3CA در سلولهای سرطانی افراد بدون PROS نیز یافت میشود.
بی جهت از این موضوع نترسید. مهمترین نکته این است که آشکارا در مورد این خطر با پزشک خود صحبت کنید. سپس، می توانید آزمایش های لازم را به موقع انجام دهید و ببینید که آیا خطر چنین وضعیتی وجود دارد یا خیر. پزشک شما دائماً وضعیت فرزندتان را زیر نظر دارد و راهنمایی های لازم را ارائه می دهد.
پیام مفید برای خانه
- سندرم نقص توجه (PROS) گروهی از بیماریها است که در اثر جهش در ژن «PIK3CA» ایجاد میشود. این بیماری تقصیر والدین نیست.
- این یک بیماری ارثی نیست. صرفاً به این دلیل که یکی از فرزندان شما به آن مبتلا است، به این معنی نیست که فرزندان دیگر نیز به آن مبتلا خواهند شد.
- علائم میتواند از کودکی به کودک دیگر بسیار متفاوت باشد. برخی ممکن است اثرات خفیفی داشته باشند، در حالی که برخی دیگر ممکن است مشکلات جدی ایجاد کنند.
- اگرچه هیچ درمانی برای سندرم پیش از قاعدگی (PROS) وجود ندارد، اما علائم را میتوان با جراحی و دارو به خوبی مدیریت کرد.
- بسیار مهم است که به طور آشکار و منظم با پزشک خود در مورد هرگونه نگرانی یا ترسی که در مورد وضعیت، درمان و آینده فرزندتان دارید، صحبت کنید.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න