شما در مورد گلبولهای قرمز خون خود میدانید. آنها معمولاً گرد و انعطافپذیر هستند، مانند توپهای لاستیکی کوچک. این به آنها اجازه میدهد تا به راحتی از طریق رگهای خونی ریز در بدن شما حرکت کنند و اکسیژن را به تمام قسمتهای بدن شما منتقل کنند. اما در برخی افراد، این گلبولهای قرمز به شکل داسی (C شکل)، سفت و چسبنده میشوند. این چیزی است که ما آن را بیماری سلول داسی شکل (SCD) مینامیم. این یک بیماری ارثی نیست، بلکه یک بیماری ژنتیکی است.
بیماری سلول داسی شکل (SCD) دقیقاً چیست؟
به عبارت ساده، بیماری کمخونی داسیشکل یک بیماری ژنتیکی است که گلبولهای قرمز خون ما را تحت تأثیر قرار میدهد. درون این گلبولهای قرمز، پروتئینی به نام هموگلوبین وجود دارد. وظیفه اصلی آن، گرفتن اکسیژن از ریهها و توزیع آن در سراسر بدن است. مولکول هموگلوبین یک فرد سالم گرد و صاف است. به همین دلیل است که گلبولهای قرمز خون به زیبایی گرد هستند.
اما در فردی که به بیماری کمخونی داسیشکل مبتلا است، به دلیل نقص ژنتیکی، شکل این مولکول هموگلوبین تغییر میکند. به دلیل این هموگلوبین غیرطبیعی، گلبولهای قرمز خون داسیشکل، سفت و چسبنده میشوند. تصور کنید، اگر سعی کنید تکههای سخت و داسیشکل خون را از طریق یک لوله نازک، به جای توپهای گرد که در امتداد آن حرکت میکنند، ارسال کنید، چه اتفاقی میافتد؟ آنها به هم میچسبند و در لوله گیر میکنند، اینطور نیست؟ به همین ترتیب، این سلولهای داسیشکل در رگهای خونی نازک ما گیر میکنند و جریان خون را مسدود میکنند. این همان چیزی است که باعث عوارض مختلفی مانند درد شدید و کمخونی میشود .
علائم شایع این بیماری چیست؟
نوزادانی که با بیماری کمخونی داسیشکل متولد میشوند، معمولاً علائم را حدود ۵ ماهگی نشان میدهند. این علائم میتواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد. همچنین ممکن است با گذشت زمان تغییر کنند.
| علامت | یک توضیح ساده |
|---|---|
| کم خونی | سلولهای داسی شکل بسیار شکننده هستند. اگرچه یک گلبول قرمز طبیعی حدود ۱۲۰ روز زنده میماند، اما این سلولها ظرف ۱۰ تا ۲۰ روز میمیرند. این باعث میشود بدن با کمبود گلبول قرمز مواجه شود و شما همیشه احساس خستگی و فرسودگی کنید. |
| بحرانهای درد | این علامت اصلی و شدیدترین علامت این بیماری است. وقتی سلولهای داسیشکل تجمع مییابند و رگهای خونی ظریف در قفسه سینه، شکم، اندامها و استخوانها را مسدود میکنند، درد غیرقابل تحملی ایجاد میشود. اگر این درد شدید باشد، ممکن است نیاز به بستری شدن در بیمارستان و مراجعه به واحد درمان اورژانس (ETU) داشته باشید. |
| ورم دستها و پاها | وقتی رگهای ظریفی که خون را به دستها و پاها میرسانند مسدود میشوند، آن نواحی شروع به تورم میکنند. |
| عفونتهای مکرر | این سلولهای داسیشکل گاهی به اندامهایی مانند طحال آسیب میرسانند. طحال اندام بسیار مهمی در سیستم ایمنی بدن ماست. وقتی آسیب میبیند، خطر ابتلا به عفونتها افزایش مییابد. |
| زرد شدن چشمها و پوست | با تجزیه تعداد زیادی از گلبولهای داسی شکل آسیبدیده، پوست و سفیدی چشمها ممکن است زرد شوند (مانند یرقان). |
| اختلالات بینایی | اگر این سلولها در رگهای خونی که خون را به چشم میرسانند مسدود شوند، شبکیه چشم میتواند آسیب ببیند و مشکلات بینایی ایجاد شود. |
| عقب ماندگی رشد | کودکانی که این بیماری را دارند ممکن است کندتر از سایر کودکان رشد کنند و بلوغ نیز ممکن است به تأخیر بیفتد. |
چرا این بیماری رخ میدهد؟ چه کسانی بیشتر در معرض خطر هستند؟
علت اصلی این بیماری یک نقص ژنتیکی است. این بیماری ناشی از نقص در یک ژن (ژن هموگلوبین بتا) روی کروموزوم ۱۱ ما است که در تولید هموگلوبین نقش دارد.
مهمترین نکته این است که برای ابتلای کودک به این بیماری، باید این ژن معیوب را هم از مادر و هم از پدر خود به ارث ببرد.
اگر هر دو والدین ناقل این ژن معیوب باشند، یعنی خود به این بیماری مبتلا نباشند اما ژن عامل بیماری را در بدن خود داشته باشند، فرزندشان با احتمال ۱ به ۴ (۲۵٪) با این بیماری متولد خواهد شد.
اگر فقط یکی از والدین ژن را به ارث ببرد، کودک ناقل بیماری میشود. آنها معمولاً علائمی نشان نمیدهند، اما میتوانند ژن را به فرزندانشان منتقل کنند.
در سراسر جهان، این بیماری بیشتر در بین مردم آفریقایی، خاورمیانه، اروپای جنوبی و آسیایی-هندی تبار شایع است.
چگونه بیماری را تشخیص دهیم؟ (تشخیص)
یک راه بسیار ساده برای تشخیص این موضوع وجود دارد. یک آزمایش خون ساده میتواند وجود این نوع هموگلوبین معیوب را تشخیص دهد. در بسیاری از کشورها، هر نوزاد تازه متولد شده از این نظر آزمایش میشود.
اگر شما یا فرزندتان به این بیماری مبتلا شدهاید، پزشک ممکن است آزمایشهای بیشتری (مانند اسکن ویژه برای بررسی خطر سکته مغزی) را توصیه کند. و از آنجا که این یک بیماری ژنتیکی است، ممکن است به یک مشاور ژنتیک نیز ارجاع داده شوید.
اگر شما یا همسرتان بیماری کمخونی داسیشکل دارید یا ناقل آن هستید، میتوانید در دوران بارداری مایع آمنیوتیک نوزاد خود را آزمایش کنید تا ببینید آیا او به این بیماری مبتلا است یا خیر. برای اطلاعات بیشتر از پزشک خود سوال کنید.
چه درمانهایی وجود دارد؟
سه هدف اصلی در درمان بیماری سلول داسی شکل وجود دارد:
- پیشگیری از بحرانهای درد
- کنترل علائم و ارائه تسکین
- پیشگیری از سایر عوارض
برای این کار درمانهای مختلفی وجود دارد.
داروها
- هیدروکسی اوره: این دارو که روزانه مصرف میشود، میتواند تعداد حملات را کاهش داده و عوارضی مانند کمخونی و عفونت را کم کند. زنان باردار باید از مصرف این دارو خودداری کنند.
- مسکنها: وقتی حمله درد رخ میدهد، مسکنهای تجویز شده توسط پزشک میتوانند به کنترل درد کمک کنند.
- داروهای دیگر: داروهایی مانند «کریزانلیزوماب» (تزریق) و «ال-گلوتامین» (پودر) اکنون برای کاهش حملات درد و داروهایی مانند «وکسلوتور» برای کمخونی استفاده میشوند.
سایر درمانها
- انتقال خون: اهدای خون سالم میتواند از عوارضی مانند کمخونی و فلج جلوگیری کند.
- پیوند سلولهای بنیادی: این یک پیوند مغز استخوان است. برخی از کودکان و نوجوانان از طریق این روش میتوانند به طور کامل از بیماری بهبود یابند. با این حال، برای این کار باید یک اهداکننده کاملاً سازگار (معمولاً یکی از بستگان نزدیک) پیدا شود.
جدیدترین روشهای درمانی: ژن درمانی
با پیشرفت علم پزشکی، اکنون درمانهای بسیار موفق و امیدوارکنندهای برای این بیماری پدیدار شدهاند. «کاسگوی» و «لیفگنیا» دو نمونه از جدیدترین روشهای ژندرمانی هستند. به عبارت ساده، این روشها از سلولهای بنیادی گرفته شده از مغز استخوان خود بیمار استفاده میکنند که با استفاده از فناوری ژنتیکی مانند «کریسپر» «ویرایش» شدهاند، یعنی نقص اصلاح شده، به سلولهای سالم تولیدکننده گلبولهای قرمز خون تبدیل شده و سپس دوباره به بدن بازگردانده میشوند. این یک درمان بسیار پیشرفته است که میتواند بیماری را درمان کند.
چه ارتباطی بین بیماری کم خونی داسی شکل و مالاریا وجود دارد؟
این یک داستان بسیار عجیب است. مالاریا یک بیماری جدی است که توسط پشهها منتقل میشود. دانشمندان معتقدند که ژن سلول داسی شکل برای محافظت از مردم در برابر مالاریا تکامل یافته است. چطور چنین چیزی ممکن است؟ اگر کسی که حامل بیماری سلول داسی شکل (نه خود بیماری، فقط ژن) است، به مالاریا مبتلا شود، شدت آن کمتر است. دلیل این امر این است که گلبولهای قرمز داسی شکل مانع از رشد صحیح انگل مالاریا در داخل بدن میشوند. به همین دلیل است که افراد دارای این ژن در مناطقی که مالاریا شایع بود، مانند آفریقا، زنده ماندند.
پیام مفید برای خانه
- بیماری کم خونی داسی شکل مسری نیست، بلکه یک بیماری ژنتیکی است که از والدین به ارث میرسد.
- مشکل اصلی اینجا این است که شکل گلبولهای قرمز تغییر میکند و در رگهای خونی مسدود میشوند.
- درد شدید، خستگی مکرر (کمخونی) و عفونت از علائم اصلی هستند.
- با پیروی از درمان و توصیههای پزشکی مناسب، میتوانید علائم خود را کنترل کرده و زندگی عادی داشته باشید. بسیار مهم است که مرتباً با پزشک خود در تماس باشید.
- به لطف درمانهای مدرن مانند ژندرمانی، اکنون امید بسیار خوبی برای این بیماری وجود دارد.
💬 Comments (0)
هنوز هیچ نظری ارسال نشده است. برای اولین بار نظر خود را اینجا اضافه کنید.
نظر خود را اضافه کنید