آیا تا به حال از کسی در خانواده یا آشنایانتان شنیدهاید که بگوید «کمخون» است؟ گاهی اوقات آنها همیشه احساس خستگی میکنند، پوستشان رنگپریده و زرد به نظر میرسد. آیا این میتواند کمخونی طبیعی باشد؟ بله، ممکن است طبیعی نباشد، میتواند یک اختلال خونی ارثی به نام تالاسمی باشد. وقتی این نام را میشنوید، نترسید. این یک بیماری مسری نیست. بیایید در مورد همه چیز به سادگی و واضح صحبت کنیم.
تالاسمی دقیقاً چیست؟
به عبارت ساده، تالاسمی یک اختلال خونی است که از والدین خود به ارث میبریم. فرد مبتلا به این بیماری، تولید گلبولهای قرمز سالم و پروتئینی به نام هموگلوبین کمتر از حد معمول دارد.
در مورد آن فکر کنید، گلبولهای قرمز خون، سرویس تحویل اکسیژن در سراسر بدن ما هستند. هموگلوبین مانند جعبه مخصوصی است که اکسیژن را بستهبندی و حمل میکند. در فرد مبتلا به تالاسمی، این وسایل تحویل (گلبولهای قرمز خون) و جعبههای اکسیژن (هموگلوبین) یا از نظر کمیت کمبود دارند یا نقصی در آنها وجود دارد. بنابراین، همه قسمتهای بدن اکسیژن کافی دریافت نمیکنند. ما به این حالت کمخونی نیز میگوییم.
تالاسمی نامهای مختلفی دارد. ممکن است این نامها را شنیده باشید:
- تالاسمی آلفا
- تالاسمی بتا
- کم خونی کولی
- کمخونی مدیترانهای
تالاسمی چگونه ایجاد میشود؟ چه کسانی در معرض خطر هستند؟
تالاسمی بیماری نیست که از طریق غذا، آب یا از شخص دیگری به ما منتقل شود. این بیماری کاملاً از طریق ژنها از والدین به فرزندان منتقل میشود.
دو بخش اصلی برای ساخت پروتئینی به نام هموگلوبین وجود دارد. آنها آلفا گلوبین و بتا گلوبین هستند. "دستور ساخت" اینها در ژنهای ما وجود دارد. اگر در این ژنها اشتباهی رخ دهد (اشتباه در دستور ساخت)، بدن قادر به ساخت هموگلوبین سالم مورد نیاز نخواهد بود.
- اگر ژن معیوب را فقط از یکی از والدین به ارث ببرید: ممکن است ناقل باشید. این بدان معناست که ممکن است هیچ علامتی نداشته باشید یا علائم بسیار کمی داشته باشید، اما میتوانید ژن معیوب را به فرزندان خود منتقل کنید.
- اگر ژنهای معیوب را از هر دو والدین به ارث ببرید: ممکن است به تالاسمی خفیف، متوسط یا شدید مبتلا شوید.
این وضعیت معمولاً در بین مردم کشورهای آسیایی مانند سریلانکا، خاورمیانه، آفریقا و کشورهای مدیترانهای مانند یونان و ترکیه مشاهده میشود.
انواع اصلی تالاسمی کدامند؟
تالاسمی بسته به اینکه کدام بخش از فرمول هموگلوبین دچار نقص باشد، به دو نوع اصلی تقسیم میشود.
| نوع تالاسمی | توضیح ساده |
|---|---|
| تالاسمی آلفا | این بیماری ناشی از نقص در ژنهایی است که آلفا گلوبین را به عنوان بخشی از هموگلوبین میسازند. این بیماری شامل ۴ ژن (۲ ژن از مادر، ۲ ژن از پدر) است. شدت بیماری به تعداد ژنهای معیوب بستگی دارد. |
| بتا تالاسمی | این بیماری ناشی از نقص در ژنهایی است که بتا گلوبین را به عنوان بخشی از هموگلوبین میسازند. این بیماری شامل دو ژن (یکی از مادر و دیگری از پدر) است. اگر هر دو ژن معیوب به ارث برده شوند، شدت بیماری میتواند افزایش یابد. |
زیرگروههای آلفا تالاسمی
- وضعیت ناقل بودن: داشتن یک ژن معیوب. بدون علامت.
- آلفا تالاسمی مینور: دارای ۲ ژن معیوب است. علائم یا وجود ندارند یا بسیار خفیف هستند.
- بیماری هموگلوبین H: دارای ۳ ژن معیوب است. علائم متوسط تا شدید.
- آلفا تالاسمی ماژور: داشتن هر ۴ ژن معیوب. این یک بیماری بسیار جدی است. نوزاد اغلب در رحم یا کمی پس از تولد میمیرد.
زیرگروههای بتا تالاسمی
- بتا تالاسمی مینور: داشتن یک ژن معیوب. بدون علامت یا با علائم بسیار خفیف (حالت ناقل).
- بتا تالاسمی اینترمدیا: دارای ۲ ژن معیوب است. علائم متوسط.
- بتا تالاسمی ماژور / کم خونی کولی: وجود ۲ ژن معیوب. این بیماری با علائم بسیار شدید همراه است.
علائم تالاسمی چیست؟
علائم به نوع تالاسمی و شدت آن بستگی دارد. برخی افراد ممکن است هیچ علامتی نداشته باشند. در انواع شدید، علائم معمولاً قبل از ۲ سالگی کودک ظاهر میشوند.
نکته مهم این است که این علائم در همه افراد به یک شکل بروز نمی کند. صرفاً با داشتن یک یا چند مورد از آنها، فرض را بر این نگذارید که به تالاسمی مبتلا هستید. در صورت وجود هرگونه شک، حتماً به پزشک مراجعه کنید.
اینها برخی از علائم رایج هستند:
- خستگی و کوفتگی شدید
- مشکل در تنفس ، خس خس سینه
- سرگیجه و ضعف
- پوست رنگپریده یا زرد
- ادرار تیره
- اشتها
- رشد ناقص و بلوغ دیررس در کودکان
- شکل غیرطبیعی صورت (به خصوص پیشانی و گونههای برجسته)
- بیرون زدگی شکم (به دلیل بزرگ شدن کبد یا طحال)
- سردردهای مکرر
- ضعیف شدن استخوانها و شکستگی آسان آنها
چگونه بفهمیم تالاسمی داریم؟
معمولاً اگر علائمی نداشته باشید، این بیماری میتواند بهطور تصادفی در طی یک آزمایش خون روتین که به دلیل دیگری انجام میشود، کشف شود. اگر علائمی داشته باشید، پزشک شما را معاینه کرده و در مورد سابقه پزشکی خانوادهتان سؤال خواهد کرد.
پس از آن، توصیه میشود آزمایشهای خون خاصی انجام دهید، مانند:
- شمارش کامل خون (CBC): این آزمایش میزان گلبولهای قرمز و هموگلوبین خون را اندازهگیری میکند. این موارد معمولاً در بیماران تالاسمی پایین هستند.
- الکتروفورز هموگلوبین: این آزمایش میتواند دقیقاً مشخص کند که چه نوع هموگلوبینی در خون شما وجود دارد و میزان هر کدام چقدر است.
- آزمایش ژنتیک: این آزمایش به شناسایی دقیق نوع تالاسمی شما کمک میکند.
تشخیص در دوران بارداری
اگر شما یا همسرتان ناقل تالاسمی هستید، میتوانید قبل از تولد نوزاد، او را از نظر این بیماری آزمایش کنید.
- نمونهبرداری از پرزهای جفتی (CVS): در حدود هفته یازدهم بارداری، نمونه کوچکی از جفت گرفته شده و آزمایش میشود.
- آمنیوسنتز: در حدود هفته ۱۶ بارداری، نمونهای از مایع آمنیوتیک اطراف جنین گرفته شده و آزمایش میشود.
اگر این بیماری تشخیص داده شود، به متخصص خون ارجاع داده خواهید شد.
درمانهای تالاسمی چیست؟
درمان به شدت بیماری بستگی دارد. فردی که بیماری خفیفی مانند تالاسمی مینور دارد ممکن است به هیچ درمانی نیاز نداشته باشد، اما موارد شدید نیاز به درمان مادام العمر دارند.
روشهای اصلی درمان عبارتند از:
۱. انتقال خون
بیماران مبتلا به تالاسمی شدید برای تأمین گلبولهای قرمز و هموگلوبین سالم به تزریق خون نیاز دارند. آنها معمولاً باید هر ۲ تا ۴ هفته یکبار تزریق خون انجام دهند . این به آنها انرژی میدهد تا بدون خستگی به فعالیتهای عادی خود ادامه دهند.
۲. درمان با کیلیت
به دلیل اهدای مکرر خون و شرایط پزشکی، مقدار آهن در بدن میتواند به طور غیرضروری افزایش یابد. ما به این حالت «اضافه بار آهن» میگوییم. این آهن اضافی میتواند در اندامهای حیاتی مانند قلب و کبد تجمع یابد و به آنها آسیب برساند.
بنابراین، به اهداکنندگان خون داروهای خاصی داده میشود تا آهن اضافی تجمع یافته در بدنشان را از بین ببرد. به این روش «درمان با آهن اضافی» میگویند. این داروها را میتوان به صورت قرص یا تزریق مصرف کرد.
۳. سایر درمانها
- پیوند مغز استخوان یا سلولهای بنیادی: پیوند مغز استخوان از یک اهداکننده سالم گاهی اوقات میتواند تالاسمی را به طور کامل درمان کند. با این حال، این کار اغلب به دلیل خطرات و دشواری در یافتن یک اهداکننده سازگار انجام نمیشود.
- جراحی: برخی از بیماران طحال بزرگی دارند که نیاز به جراحی برای برداشتن آن (اسپلنکتومی) دارد.
- داروها: داروهایی مانند «لوسپاترسپت (ربلوزیل)» و «هیدروکسی اوره» برای کمک به تولید گلبولهای قرمز خون و کنترل علائم استفاده میشوند.
- مکملها: پزشک شما ممکن است ویتامینهایی مانند اسید فولیک را توصیه کند که به ساخت گلبولهای قرمز خون کمک میکند. با این حال، به هیچ دلیلی بدون توصیه پزشک مکملهای آهن مصرف نکنید.
چگونه با وجود تالاسمی سالم زندگی کنیم؟
مراقبت از این موارد برای فردی که با تالاسمی زندگی میکند بسیار مهم است تا زندگی سالم و شادی داشته باشد.
- دستورالعمل های پزشک خود را دنبال کنید: دستورالعمل های درمانی پزشک خود را دقیقاً و به موقع دنبال کنید. حتماً در کلینیک ها شرکت کنید.
- رژیم غذایی سالم: یک رژیم غذایی متعادل با مقدار زیادی میوه و سبزیجات داشته باشید. در صورت نیاز به محدود کردن غذاهای غنی از آهن (گوشت، ماهی، حبوبات) و غذاهای غنی شده با آهن، از پزشک خود سوال کنید.
- واکسینه شوید: تمام واکسنهای توصیهشده توسط پزشک، بهخصوص واکسن آنفولانزا را دریافت کنید، زیرا ممکن است در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به عفونتها باشید.
- ورزش: به ورزشهای سبک و مناسب بدن خود بپردازید. در این مورد با پزشک خود مشورت کنید.
- پاکیزگی: از افرادی که بیمار هستند دوری کنید. دستهای خود را مرتباً بشویید.
- از سیگار کشیدن و الکل پرهیز کنید: این مواد برای قلب و استخوانهای شما مضر هستند.
- سلامت روان: زندگی با یک بیماری مزمن میتواند از نظر عاطفی طاقتفرسا باشد. اگر احساس استرس یا غم دارید، با خانواده، دوستان یا یک مشاور سلامت روان صحبت کنید.
پیام مفید برای خانه
- تالاسمی یک بیماری ژنتیکی است که از والدین به ارث میرسد، نه یک بیماری عفونی.
- این امر باعث اختلال در تولید هموگلوبین و گلبولهای قرمز خون در بدن میشود.
- علائم میتواند از بدون علامت تا شرایط شدید و تهدیدکننده زندگی متغیر باشد.
- با درمان پزشکی مناسب (تزریق خون، درمان با کیلیت)، اکثر بیماران میتوانند زندگی طبیعی و طولانی داشته باشند.
- اگر مشکوک هستید که شما یا یکی از اعضای خانوادهتان به تالاسمی مبتلا هستید، حتماً به پزشک مراجعه کنید.
- قبل از تشکیل خانواده، بسیار مهم است که برای تشخیص ناقل بودن خود یا همسرتان، مشاوره ژنتیک انجام دهید.
💬 Comments (0)
هنوز هیچ نظری ارسال نشده است. برای اولین بار نظر خود را اینجا اضافه کنید.
نظر خود را اضافه کنید