Onko kenelläkään perheessäsi sirppisoluanemiaa? Selvitetään se varmasti!

Tänään puhumme sairaudesta, joka on useimmille ihmisille hieman uusi, mutta voi olla hyvin lähellä joitakin suvuja. Sitä kutsutaan sirppisoluanemiaksi (SCD). Olet ehkä kuullut tämän nimen aiemmin. Se on itse asiassa vereen liittyvä sairaus, joka on perinnöllinen. Katsotaanpa, mitä se tarkalleen ottaen on, miksi se tapahtuu ja mitä muuta sille voidaan tehdä.

Mikä on sirppisoluanemia? Ymmärretään se yksinkertaisesti!

Yksinkertaisesti sanottuna sirppisoluanemia on sairaus, joka vaikuttaa kehomme punasoluihin ja periytyy vanhemmilta lapsille. Tämä on yksi maailman yleisimmistä perinnöllisistä verisairauksista. Punasolujen sisällä on proteiini nimeltä hemoglobiini . Tämä hemoglobiini on erittäin tärkeä. Koska juuri tämä proteiini kuljettaa happea koko kehossamme. Se on kuin happitaksi. Terveen ihmisen punasolut ovat yleensä pyöreitä ja taipuisia. Kuin pieniä kumipalloja. Tämän vuoksi ne voivat helposti ryömiä kehon pienimpien verisuonten (kutsumme niitä kapillaareiksi) läpi ja antaa happea kaikille elimillemme ja kudoksillemme. Sirppisoluanemiaa sairastavalle henkilölle tapahtuu kuitenkin pieni muutos tässä hemoglobiinissa. Tätä epänormaalia hemoglobiinia kutsutaan hemoglobiini S:ksi . Tämä aiheuttaa punasolujen muuttumisen puolikuun muotoisiksi pyöreiden ja joustavien sijaan . Sen lisäksi nämä solut ovat hyvin jäykkiä, eivät taivu helposti ja tarttuvat toisiinsa. Kuvittele, mitä tapahtuu, kun nämä sirpinmuotoiset solut kulkevat näiden pienten verisuonten läpi? Ne juuttuvat! Silloin verenkierto häiriintyy. Tämä tarkoittaa, että tärkeimmät elimemme ja kudoksemme eivät saa tarpeeksi happea. Tästä syystä voi esiintyä vakavia komplikaatioita, kuten voimakasta kipua, erilaisia ​​infektioita, elinvaurioita ja toimintahäiriöitä . Toinen asia on, että nämä sirppimäiset solut eivät elä yhtä kauan kuin normaalit punasolut. Ne kuolevat nopeasti. Silloin kehossa on aina pulaa punasoluista. Tätä kutsutaan anemiaksi . Sirppisoluanemia on elinikäinen sairaus. Mutta älä huoli, siihen on olemassa hoitoja. Näillä hoidoilla voit lievittää oireita ja pidentää elämääsi.

Onko olemassa erityyppisiä sirppisoluanemiaa?

Kyllä, sirppisoluanemiaa on useita eri tyyppejä. Nämä tyypit määräytyvät geenien mukaan, jotka henkilö perii vanhemmiltaan.

Hemoglobiini SS (HbSS)

Tämä on vakavin sirppisoluanemian muoto. Noin 65 prosentilla sirppisoluanemiaa sairastavista on tämä tyyppi. Nämä ihmiset perivät hemoglobiini S -geenin molemmilta vanhemmiltaan. Tämä tarkoittaa, että suurin osa tai kaikki heidän hemoglobiininsa on poikkeavaa. Tämä aiheuttaa heille kroonisen anemian.

Hemoglobiini SC (HbSC)

Tämä on lievää tai kohtalaista.Korkea hemoglobiinityyppi. Noin 25 prosentilla SCD:tä sairastavista on tämä. Nämä ihmiset perivät hemoglobiini S -geenin yhdeltä vanhemmalta ja toisen poikkeavan hemoglobiinityypin, hemoglobiini C:n, geenin toiselta vanhemmalta.

Hemoglobiini (HbS) beetatalassemia

Nämä ihmiset perivät hemoglobiini S -geenin toiselta vanhemmalta ja poikkeavan geenin nimeltä beeta-talassemia toiselta vanhemmalta. Tästäkin on kaksi alatyyppiä:

• ”Plus” (HbS beeta +): Tämä on tyyppi, joka vaikuttaa noin 8 prosenttiin SCD- potilaista ja on yleensä lievä.
• ”Nolla” (HbS-beeta 0): Tämä tyyppi vaikuttaa noin 2 prosenttiin SCD-potilaista ja voi olla yhtä vakava kuin hemoglobiini SS (HbSS) -tauti.

Muita harvinaisia ​​lajikkeita

Tämän lisäksi on olemassa muita harvinaisia ​​hemoglobiinityyppejä, kuten hemoglobiini SD (HbSD), hemoglobiini SE (HbSE) ja hemoglobiini SO (HbSO) . Nämä ihmiset perivät yhden hemoglobiini S -geenin ja toisen poikkeavan geenin nimeltä D, E tai O.

Mitä eroa on sirppisoluanemialla ja sirppisoluanemialla?

Tässä kohtaa monet ihmiset hämmentyvät. Sirppisoluanemia on yleisnimitys kaikille edellä mainituille sirppisoluanemiatyypeille. Se on kuin sateenvarjo. Kaikki muut tyypit kuuluvat sen sateenvarjon alle. Lääkärit käyttävät termiä "sirppisoluanemia" vain vakavimmista sirppisoluanemiatyypeistä, jotka aiheuttavat anemiaa . Eli tyypeistä, joita kutsutaan hemoglobiini SS:ksi (HbSS) ja hemoglobiini beeta-nolla-talassemiaksi. Selvä?

Mitä eroa on sirppisoluanemian piirteellä ja taudilla?

Joillakin ihmisillä on vain sirppisoluanemia . Tämä tarkoittaa, että he perivät hemoglobiini S -geenin vain yhdeltä vanhemmalta . Toinen vanhempi perii terveen geenin. Yleensä sirppisoluanemiaa sairastavilla ei ole sirppisoluanemian oireita. He voivat kuitenkin siirtää tämän poikkeavan geenin lapsilleen. Tämä tarkoittaa, että he ovat tämän geenin kantajia . Hyvin harvoin jopa sirppisoluanemiaa sairastavilla voi kuitenkin kehittyä terveysongelmia , jos he kärsivät vakavasta nestehukasta tai jos he harrastavat rasittavaa liikuntaa . Tutkimus on edelleen käynnissä.

Kuinka yleinen sirppisoluanemia on?

Tutkijoiden arvion mukaan pelkästään Yhdysvalloissa noin 100 000 ihmisellä on sirppisoluanemia. Se on yleisin afrikkalaistaustaisilla ihmisillä. Sitä esiintyy myös latinalaisamerikkalaisilla sekä Välimeren, Lähi-idän, intialaisilla ja aasialaisperäisillä ihmisillä. Myös Sri Lankassa on tätä sairautta sairastavia ihmisiä.

Mikä aiheuttaa sirppisoluanemiaa?

Sirppisoluanemian aiheuttaa geneettinen mutaatio HBB-geenissä . Tämä HBB-geeni vastaa yhden osan hemoglobiinista valmistamisesta. Sirppisoluanemiaa sairastavat perivät kaksi mutatoitunutta HBB-geeniä, jotka tuottavat epänormaalia hemoglobiinia – yhden kummaltakin vanhemmalta. Tätä kutsutaan autosomaalisesti peittyväksi perinnöksi. Tämä tarkoittaa, että sirppisoluanemiaa sairastavan lapsen molemmilla vanhemmilla on yksi kopio mutatoituneesta geenistä (mikä tarkoittaa, että heillä voi olla sirppisoluanemian piirre). Nämä vanhemmat eivät kuitenkaan yleensä osoita oireita.

Kenellä on suurempi riski sairastua sirppisoluanemiaan?

Joillakin ihmisryhmillä on suurempi todennäköisyys sairastua tähän tautiin. He ovat:

• Afrikkalaista alkuperää olevat ihmiset (esim. afroamerikkalaiset).
• Latinalaisamerikkalaiset amerikkalaiset Etelä-Amerikassa ja Keski-Amerikassa.
• Välimeren, Lähi-idän, intialaisen ja aasialaisen alkuperän omaavat ihmiset.

Mitkä ovat sirppisoluanemian oireet?

Sirppisoluanemian oireet alkavat yleensä ilmetä, kun lapsi on noin 5–6 kuukauden ikäinen. Nämä oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen. Joillakin ihmisillä on lieviä oireita, kun taas toisilla voi kehittyä vakavia komplikaatioita. Tärkeimmät havaittavat oireet ovat:

• Usein esiintyvät kipukohtaukset.
• Anemia : Tämä voi aiheuttaa äärimmäistä väsymystä, kalpeutta ja heikkoutta.
• Keltatauti : Ihon ja silmänvalkuaisten kellastuminen.
• Kivulias käsien ja jalkojen turvotus.

Mitä komplikaatioita tähän tilaan liittyy?

Sirppisoluanemia voi vaikuttaa moniin kehon osiin. Jotkut vaikutukset alkavat äkillisesti (akuutti), kun taas toiset kestävät pitkään (krooninen). Nämä komplikaatiot voivat alkaa varhain ja kestää läpi elämän.

Kipu

Tämä on sirppisoluanemian yleisin komplikaatio . Kipu ilmenee, kun sirppimäiset solut juuttuvat verisuoniin ja tukkivat verenkierron. Sinulla voi olla äkillinen, voimakas kipu. Tätä kutsutaan myös kipukriisiksi, sirppisolukriisiksi, vaso-okklusiiviseksi kriisiksi (VOC) tai vaso-okklusiiviseksi episodiksi (VOE) . Nämä kipukriisit voivat olla lieviä tai vakavia, ja ne voivat alkaa äkillisesti ja kestää minkä tahansa ajan. Kipu on useimmiten rinnassa, selässä, jaloissa ja käsivarsissa. Joillakin ihmisillä voi olla kroonista kipua , mikä tarkoittaa kipua, joka kestää yli kuusi kuukautta.

Anemia

Sirppisoluanemia aiheuttaa anemiaa, koska punasolut kuolevat liian nopeasti. Anemia on terveiden punasolujen puute, jotka voivat kuljettaa happea koko kehossa. Tästä syystäÄärimmäistä väsymystä, keltaisuutta, levottomuutta, huimausta ja pyörrytystä voi esiintyä.

Akuutti rintaoireyhtymä

Tämä on hengenvaarallinen lääketieteellinen hätätilanne . Se voi vahingoittaa keuhkoja, aiheuttaa hengitysvaikeuksia ja vähentää hapen saantia muihin kehon osiin. Tämä komplikaatio ilmenee, kun sirppisoluanemia estää veren ja hapen virtauksen keuhkoihin.

Verihyytymät

Sirppisoluanemia lisää veritulppien riskiä. Tämä lisää veritulpan kehittymisen riskiä syvään laskimoon (syvä laskimotukos). Syvä laskimotukos voi myös irrota ja juuttua keuhkoihin (keuhkoembolia).

Aivohalvaus

Jos sirppisolut juuttuvat aivoihin johtavaan verisuoneen, verenvirtaus aivoihin estyy. Aivot eivät saa tarpeeksi happea toimiakseen. Tämä voi aiheuttaa aivohalvauksen . Noin 10 %:lla sirppisoluanemiaa sairastavista tulee kliininen aivohalvaus. Sirppisoluanemiaa sairastavilla on suurempi aivohalvauksen riski.

Näköongelmat

Sirppisoluanemia voi tukkia silmien verisuonia. Tämä tapahtuu useimmiten verkkokalvolla . Joskus oireita ei ole, ja näkö voi menetetty äkillisesti, ja se voi jopa johtaa pysyvään sokeuteen.

Priapismi

Priapismi on tila, jossa miehen peniksen sirpinmuotoiset solut tukkeutuvat, mikä aiheuttaa jatkuvan, kivuliaan erektion ( priapismi ). Kivun lisäksi priapismi voi aiheuttaa pysyviä vaurioita ja erektiohäiriöitä . Yli neljä tuntia kestävä priapismi on lääketieteellinen hätätapaus.

Elinvauriot ja -vauriot

Sirppisoluanemiaa sairastavilla on suurempi sydän-, keuhko-, munuais- ja muiden elinten ongelmien riski, koska he eivät saa riittävästi verta ja happea. Sirppisoluanemia voi johtaa monielinvaurioon .

Vaikuttaako sirppisoluanemia raskauteen?

Monet sirppisoluanemiaa sairastavat naiset saavat terveen raskauden. Riskit ovat kuitenkin suuret. Sirppisoluanemia voi lisätä korkean verenpaineen, veritulppien, keskenmenojen, pienipainoisten vauvojen ja ennenaikaisten synnytysten riskiä. Siksi on tärkeää noudattaa lääkärin ohjeita.

Miten sirppisoluanemia diagnosoidaan?

Sri Lankassa, kuten monissa muissakin maissa ympäri maailmaa, jokainen vastasyntynyt vauva seulotaan sirppisoluanemian varalta osana vastasyntyneiden seulontaa . Tämä tarkoittaa pienen verinäytettä vauvan kantapäästä ja sen testaamista. Samalla tarkistetaan useita muita sairauksia. Diagnoosin vahvistamiseksi lapsen lääkäri suorittaa hemoglobiinielektroforeesitestin . Sirppisoluanemia voidaan myös havaita ennen vauvan syntymää synnytystä edeltävien testien avulla. Näihin testeihin kuuluvat:Näitä ovat suonikalvon nukkanäytteenotto ja lapsivesipunktio .

Onko sirppisoluanemiaan olemassa täydellinen parannuskeino?

Kyllä, luuydinsiirto , joka tunnetaan myös kantasolusiirtona, voi parantaa sirppisoluanemian. Siinä otetaan terve luuydin terveeltä, geneettisesti yhteensopivalta luovuttajalta (kuten sisarukselta) ja siirretään se potilaaseen. Kuitenkin vain noin 18 %:lla sirppisoluanemiaa sairastavista löytyy tällainen osuma. Tähän siirtoon liittyy myös riskejä ja komplikaatioita. Lääkärisi keskustelee näistä kanssasi.

Mitä hoitoja sirppisoluanemiaan on olemassa?

Sirppisoluanemian hoitoon kuuluvat lääkkeet, verensiirrot, luuydinsiirrot ja geeniterapia . Hoito voi alkaa antibiooteilla . Vaikeaa sirppisoluanemiaa sairastaville vastasyntyneille annetaan antibiootteja kahdesti päivässä jopa viiden vuoden ajan infektion ehkäisemiseksi.

Muut lääkkeet

Monet SCD:tä sairastavat käyttävät lääkkeitä sairautensa vaikeusasteen vähentämiseksi ja oireiden hoitamiseksi. Joitakin näistä ovat:

• Vokselotori: Tämä voi estää punasolujen muuttumisen sirpinmuotoisiksi ja niiden tarttumisen toisiinsa. Tämä voi vähentää joidenkin punasolujen tuhoutumista, parantaa verenkiertoa elimiin ja vähentää anemian riskiä.
• Kritsantsitsumabi: Tämä lääke auttaa estämään sirpinmuotoisten punasolujen tarttumisen verisuonten seinämiin. Tämä voi parantaa verenkiertoa ja vähentää tulehdusta ja kipua.
• Hydroksiurea : Tämä voi vähentää tai ehkäistä useita SCD:n komplikaatioita , kuten usein esiintyviä kipukriisejä, akuuttia rintaoireyhtymää ja vaikeaa anemiaa.
• L-glutamiini: Tämä on kipulääke. Se voi auttaa vähentämään kipukohtausten määrää. Muita kipulääkkeitä ovat tulehduskipulääkkeet (NSAID) ja opioidit .

Verensiirrot

Lääkärisi voi suositella verensiirtoja SCD-komplikaatioiden hoitoon ja ehkäisyyn.

• Akuutit verensiirrot:Nämä auttavat hoitamaan vakavaa anemiaa aiheuttavia komplikaatioita. Lääkärit voivat käyttää niitä myös kriiseihin, kuten aivohalvaukseen, akuuttiin rintaoireyhtymään ja elinvaurioon.
• Punasolujen siirrot: Nämä voivat lisätä punasolujen määrää kehossa ja tarjota normaaleja punasoluja, jotka eivät ole sirpinmuotoisia.

Kantasolusiirto (kutsutaan myös luuydinsiirroksi)

SCD voidaan parantaa kantasolusiirrolla. Tämä edellyttää hyvin sopivaa luovuttajaa (kuten sisarusta). Tutkimusta tehdään myös vanhemmilta tai osittain sopivilta sisaruksilta tehtävien siirtojen optimoimiseksi. Lääkärisi keskustelee tämän hoidon riskeistä ja hyödyistä juuri sinun tilanteesi perusteella.

Geeniterapia

Tutkijat tutkivat parhaillaan geeniterapiaa SCD:n hoitoon. Tämä tarkoittaa joko epänormaalin hemoglobiinigeenin korjaamista tai terveen hemoglobiinigeenin lisäämistä henkilön kantasoluihin. Alustavat tiedot tästä ovat erittäin lupaavia. Toiveena on, että geeniterapiasta tulee jonain päivänä rutiininomainen hoito SCD:lle.

Voidaanko tämä estää?

Sirppisoluanemia on geneettinen sairaus, joten sitä ei voida ehkäistä . Jos olet raskaana, on hyvä keskustella lääkärisi kanssa geenitestauksesta tai geneettisestä neuvonnasta . Tämä auttaa sinua ja kumppaniasi tietämään, onko sinulla geeni ja mikä on riski siirtää se lapsillesi.

Mitä sirppisoluanemiaa sairastava voi odottaa?

Sirppisoluanemiaa sairastavien elinajanodote voi olla hieman lyhyempi kuin väestössä yleensä. Uudet sirppisoluanemian hoidot ovat kuitenkin parantaneet huomattavasti elinajanodotetta ja elämänlaatua . Jos tautia hoidetaan hyvin, sirppisoluanemiaa sairastavat voivat elää yli 50-vuotiaiksi.

Miten hoidan lastani, jos hänellä on sirppisoluanemia?

Jos lapsellasi on sirppisoluanemia, voit tehdä monia asioita hallitaksesi hänen tilaansa:

• Vie lapsesi aina lääkäriin.
• Anna lapsellesi kaikki suositellut rokotukset ajoissa.
• Auta lastasi liikkumaan säännöllisesti ja syömään sydänterveellistä ruokavaliota .
• Kun kipukriisi ilmenee, anna lapsellesi runsaasti nesteitä ja tulehduskipulääkettä (NSAID) . Jos kipua ei saada hallintaan kotona, vie lapsi sairaalaan saamaan vahvempia kipulääkkeitä.

Milloin sinun täytyy mennä ensiapupoliklinikalle (ETU) ?

Sirppisoluanemia voi aiheuttaa useita hengenvaarallisia komplikaatioita. Jos sinulla tai lapsellasi ilmenee jokin seuraavista oireista, soita hätänumeroon 112 tai mene välittömästi lähimpään ensiapuun:

• Voimakasta kipua.
• Vaikean anemian oireet: äärimmäinen väsymys, huimaus ja hengenahdistus.
• Kuume yli 101,3 astetta Fahrenheit (38,5 astetta Celsius).
• Näköongelmat.
• Hengitysvaikeudet.
• Peniksen erektio, joka kestää neljä tuntia tai kauemmin (priapismi).
• Akuutin rintaoireyhtymän oireet: rintakipu, yskä, kuume.
• Aivohalvauksen oireet: Äkillinen heikkous kehon toisella puolella, tunnottomuus tai tajunnan menetys.

Miksi sirppisoluanemia aiheuttaa kipua?

Yksinkertaisesti sanottuna sirpinmuotoiset punasolut näyttävät C-kirjaimelta tai puolikuulta. Kulkiessaan verisuonissa ne juuttuvat ja estävät veren virtauksen. Silloin kipu ilmenee. Ajattele sitä kuin liikenneruuhkaa tiellä.

Onko sirppisoluanemia autoimmuunisairaus?

Ei. Vaikka sirppisoluanemialla on joitakin autoimmuunisairauksien ominaisuuksia, lääkärit eivät pidä sirppisoluanemiaa autoimmuunisairaudena. He pitävät sitä geneettisenä tilana .

Sirppisoluanemia on elinikäinen sairaus. Kantasolusiirrot, jotka voivat tarjota täydellisen parannuksen, eivät ole aina mahdollisia, ja ne ovat riskialttiita. Varhainen diagnoosi ja hoito voivat kuitenkin auttaa vähentämään oireita ja vähentämään komplikaatioiden riskiä. Säännöllisen lääketieteellisen hoidon avulla voit elää täyttä ja aktiivista elämää.

Lopuksi muutamia tärkeitä asioita, jotka sinun on muistettava (Viesti kotiin)

Okei, olemme puhuneet paljon sirppisoluanemiasta. Tässä on joitakin tärkeitä muistettavia asioita:

• Sirppisoluanemia on perinnöllinen verisairaus, jossa punasolujen muoto muuttuu ja aiheuttaa ongelmia verenkierrossa.
• Tämän pääasiallinen syy on epänormaali hemoglobiinityyppi, jota kutsutaan hemoglobiini S:ksi.
• Kipu, anemia, infektiot ja elinvauriot ovat yleisiä.
• Varhainen havaitseminen ja asianmukainen hoito ovat erittäin tärkeitä. Vastasyntyneet vauvat seulotaan tämän varalta.
• Vaikka luuydinsiirto voi olla parannuskeino, se ei sovi kaikille. On olemassa muita hoitoja, kuten lääkkeet ja verensiirrot.
• Voit elää hyvin tämän sairauden kanssa tekemällä elämäntapamuutoksia, noudattamalla asianmukaisia ​​lääkärin ohjeita ja toimimalla nopeasti hätätilanteessa .

Jos sinulla tai jollakulla tuntemallasi on kysyttävää sirppisoluanemiasta, käy ehdottomasti lääkärissä saadaksesi neuvoa. Siinä ei ole mitään pelättävää tai hävettävää. Tärkeintä on olla tietoinen! Sirppisoluanemia, hemoglobiini, punasolut, anemia, geneettiset sairaudet, kipukriisit, sirppisoluanemian hoito