Onko sinullakin hallitsematonta vapinaa? Unohteletko asioita? Puhutaanpa Huntingtonin taudista!

Tuntuuko sinusta joskus siltä, ​​että kätesi ja jalkasi nykivät selittämättömällä tavalla? Vai tuntuuko siltä, ​​että unohdat asioita, jotka muistit ennen hyvin? Vai onko jollakulla tuntemallasi tämä ongelma? Yksi mahdollinen syy näihin ongelmiin on Huntingtonin tauti. Tänään puhumme siitä yksityiskohtaisesti, hyvin yksinkertaisella tavalla. Älä pelkää, on erittäin tärkeää olla tästä tietoinen.

Tiedätkö, mikä Huntingtonin tauti on?

Yksinkertaisesti sanottuna Huntingtonin tauti on geneettinen sairaus, joka periytyy sukupolvelta toiselle. Se on sairaus, jossa osa aivosoluistamme vaurioituu vähitellen ja menettää toimintansa. Se vaikuttaa erityisesti aivojen osiin, jotka säätelevät tahdonalaisia ​​liikkeitä, kuten kävelyä ja vapinaa, sekä aivojen osiin, jotka osallistuvat muistiimme .

Tämän taudin yleisimmät oireet ovat hallitsemattomat liikkeet, kuten nykiminen ja vapina, sekä muutokset ajattelussa, käyttäytymisessä ja persoonallisuudessa . Surullista kyllä, nämä oireet pahenevat ajan myötä. Mutta älä huoli, tämän tiedostaminen voi auttaa meitä valmistautumaan paljon.

Mitkä ovat Huntingtonin taudin päätyypit?

Huntingtonin tautia on kaksi päätyyppiä:

1. Aikuisikäinen puhkeaminen: Tämä on yleisin tyyppi. Oireet alkavat yleensä ilmaantua 30 vuoden iän jälkeen.

2. Varhaisvaiheen (juveniili) Huntingtonin tauti: Tämä on hyvin harvinainen tautityyppi. Se vaikuttaa sekä pieniin lapsiin että nuoriin aikuisiin.

Kuinka yleinen tämä sairaus on? Ketkä todennäköisimmin saavat sen?

Huntingtonin tautia esiintyy kaikkialla maailmassa, mutta tilastollisesti se vaikuttaa noin kolmesta seitsemään ihmiseen sadasta tuhannesta . Se on erityisen yleinen eurooppalaista syntyperää olevilla ihmisillä (eli ihmisillä, joilla on eurooppalainen syntyperä). Muista kuitenkin, että se on geneettinen sairaus, joten kuka tahansa voi sairastua siihen.

Mitä oireita havaitsemme tässä sairaudessa?

Huntingtonin tauti vaikuttaa sekä kehoomme että mieleemme. Katsotaanpa, mitä nämä oireet ovat.

Muutokset kehossa (fyysiset oireet)

Nämä ovat tärkeimmät fyysiset ominaisuudet, jotka voidaan havaita:

• Hallitsemattomat liikkeet, kuten raajojen vapina tai nykiminen: Tätä kutsutaan lääketieteellisesti koreaksi .
• Tasapainon menetys: Vaikeuksia kävellä tai seistä pystyssä. Tätä kutsutaan ataksiaksiaksi .
• Vaikeus kävellä.
• Ruoka tai nesteNielemisvaikeudet: Tätä kutsutaan dysfagiaksi .
• Sokellus.

Nämä fyysiset oireet eivät ilmesty yhtäkkiä. Ne alkavat aluksi pienistä asioista. Ajattele vaikkapa vaikeuksia pitää kynää kunnolla, tavaroita jatkuvasti pudotellessa ja tasapainon menettäessä. Mutta ajan myötä nämä oireet voivat vähitellen pahentua.

Vaikutukset mieleen ja tunteisiin (psykologiset oireet)

Fyysisten oireiden lisäksi Huntingtonin tautia sairastavalla voi esiintyä henkisiä ja käyttäytymiseen liittyviä muutoksia, kuten:

• Tunteiden muutokset: usein esiintyvä viha, ahdistus, suru ( masennus ), ärtyneisyys.
• Vaikeuksia muistin, huomion ja monitehtävän kanssa.
• Vaikeus oppia uusia asioita.
• Vaikeuksia tehdä päätöksiä ja ajatella loogisesti.

Aluksi näillä fyysisillä ja henkisillä oireilla ei välttämättä ole juurikaan vaikutusta päivittäisiin toimintoihisi. Ajan myötä nämä oireet voivat kuitenkin vaikeuttaa itsenäistä toimintaa.

Mitä on tämä Huntingtonin taudissa havaittu raajojen vapina (korea)?

Yksi Huntingtonin taudin ensimmäisistä fyysisistä oireista on korea . Tässä tilassa kehon osat liikkuvat tai nykivät tahattomasti ja hallitsemattomasti. Se vaikuttaa yleensä ensin käsiin, sormiin ja kasvolihaksiin. Myöhemmin myös käsivarret, jalat ja ylävartalo alkavat liikkua hallitsemattomasti. Korea voi vaikeuttaa puhumista, syömistä ja kävelyä. Se voi myös vaikuttaa jokapäiväisiin askareisiin, kuten autolla ajamiseen.

Miksi Huntingtonin tauti syntyy? Mikä on sen syy?

Huntingtonin taudin pääasiallinen syy on muutos geeneissämme. Tarkemmin sanottuna sen aiheuttaa mutaatio HTT-geenissä . Tämä HTT-geeni tuottaa kehossamme proteiinia nimeltä Huntingtin-proteiini . Tämä proteiini auttaa hermosolujamme (neuroneja) toimimaan oikein.

Huntingtonin tautia sairastavan henkilön DNA:ssa ei kuitenkaan ole kaikkea tarvittavaa tietoa huntingtin-proteiinin asianmukaiseen tuotantoon. Tämän seurauksena proteiini muodostuu väärin, epänormaalissa muodossa, ja hermosolujen auttamisen sijaan se alkaa tuhota niitä. Tämä geneettinen mutaatio aiheuttaa hermosolujen kuoleman.

Tämä hermosolujen menetys tapahtuu pääasiassa aivojemme osassa, jota kutsutaan ``tyviganglioiksi``, joka kontrolloi liikettä , ja ``aivokuoreksi``, joka kontrolloi ajatteluamme, päätöksentekoamme ja muistiamme .

Onko tämä perinnöllinen sairaus?

Kyllä, Huntingtonin taudin aiheuttava geenimutaatio voi periä. Jos toisella biologisista vanhemmistasi on geenimutaatio, on todennäköistä, että perit sen myös. Tätä kutsutaan autosomaaliseksi dominantiksi periytymismalliksi . Tässä tapauksessa, jos toisella vanhemmalla on sairaus, lapsella on 50 %:n mahdollisuus sairastua tautiin. Hyvin harvoin joku voi kuitenkin sairastua tauti uuden geenimutaation kautta, vaikka kenelläkään perheessä ei olisi aiemmin ollut tautia.

Kenellä on suurempi riski sairastua tähän sairauteen?

Vaikka kuka tahansa voi sairastua Huntingtonin tautiin, olet suurimmassa riskissä, jos jollakulla biologisessa perheessäsi on se. Kuten aiemmin mainittiin, jos jollakulla vanhemmistasi on Huntingtonin tauti, sinulla on 50 %:n mahdollisuus sairastua myös siihen.

Mitä mahdollisia komplikaatioita Huntingtonin taudista voi seurata?

Huntingtonin tauti on etenevä sairaus, mikä tarkoittaa, että oireet pahenevat vähitellen ajan myötä . Mahdollisia komplikaatioita ovat:

• Dementia : Tämä tarkoittaa aivotoiminnan heikkenemistä, muistin menetystä ja merkittäviä persoonallisuuden muutoksia.
• Hallitsemattomien liikkeiden tai kaatumisten aiheuttamat fyysiset vammat .
• Nielemisvaikeudet voivat johtaa kyvyttömyyteen syödä ja juoda kunnolla, mikä johtaa aliravitsemukseen .
• Kyvyttömyys kävellä ilman apua.
• Usein esiintyvät infektiot, erityisesti keuhkoinfektiot, kuten keuhkokuume.

Myös lapsilla, joilla kehittyy Huntingtonin tauti nuorella iällä, voi esiintyä kohtauksia .

Miten diagnosoit tämän taudin tarkasti? (Diagnoosi)

Lääkäri, erityisesti neurologi , voi varmasti kertoa, onko sinulla Huntingtonin tauti. Hän tutkii sinut ja etsii merkkejä vapinasta, tasapainon muutoksista, reflekseistä ja koordinaatiokyvystä. Hän kysyy myös, onko kenelläkään perheenjäsenelläsi tätä tautia. Useimmissa tapauksissa diagnoosin vahvistamiseksi tarvitaan geenitesti .

Seuraavat testit suoritetaan, jotta voidaan sulkea pois muut samankaltaisia ​​oireita aiheuttavat sairaudet ja vahvistaa Huntingtonin taudin diagnoosi:

• Verikokeet .
• Geneettinen testaus.
• Aivojen kuvantamistutkimukset: Esimerkiksi `( MRI – magneettikuvaus)` ja `(TT-kuvaus – tietokonetomografia).

Mitä geenitestaus on? Miten se havaitsee tämän?

Geenitesti on verikoe, jolla etsitään muutoksia DNA:ssasi. Lääkärisi ottaa sinulta verinäytteen ja lähettää sen laboratorioon DNA:si testaamiseksi. Tämä testi voi kertoa varmasti, onko sinulla edellä mainittu HTT-geenimutaatio. Geneettinen neuvonantaja (henkilö, joka on erikoistunut geenitestaukseen) selittää sinulle prosessin ja tulokset.

Lääkärisi voi myös suositella, että muut perheenjäsenet tekevät tämän geenitestin. Tämä auttaa arvioimaan heidän riskiään sairastua tai saada lapsi, jolla on sairaus tulevaisuudessa.

Onko mahdollista tietää, onko sinulla tämä sairaus, ennen kuin oireet ilmenevät?

Kyllä voit. Jos jollakulla vanhemmistasi tai sisaruksistasi on Huntingtonin tauti, sinullakin on lisääntynyt riski sairastua siihen. Ennakoiva geneettinen testaus voi kertoa sinulle, onko sinulla Huntingtonin taudin aiheuttava geenimutaatio, ennen kuin oireet ilmenevät .

Ihmiset reagoivat tähän tietoon eri tavoin. Tieto geenistä voi auttaa sinua suunnittelemaan perhettäsi ja tekemään taloudellisia päätöksiä. Se voi kuitenkin olla myös emotionaalisesti vaikeaa, varsinkin kun tautia ei voida ehkäistä. Siksi on tärkeää keskustella perinnöllisyysneuvojasi kanssa siitä, onko sinun parasta käydä testissä ennen oireiden ilmenemistä.

Mitä hoitoja Huntingtonin tautiin on olemassa?

Huntingtonin taudin hoidon päätavoitteena on tehdä olosi mahdollisimman mukavaksi. Tällä hetkellä ei ole parannuskeinoa, joka voi pysäyttää taudin, viivästyttää oireiden alkamista tai estää sen. Koska tauti vaikuttaa fyysiseen, henkiseen ja emotionaaliseen terveyteesi, saatat tarvita erilaisia ​​hoitoja. Näitä ovat:

• Fysioterapia tai toimintaterapia.
• Puheterapia.
• Neuvonta.
• Lääkkeet.

Mitä lääkkeitä annetaan oireiden hallintaan?

Lääkärisi voi määrätä erilaisia ​​lääkkeitä oireistasi riippuen.

Yleisesti korean (nykimisen) hallintaan määrätyt lääkkeet ovat:

• Tetrabenatsiini
• `Deutetrabenatsiini`
• Haloperidoli

Emotionaalisten oireiden (kuten mielialan vaihteluiden ja masennuksen) hallitsemiseksi lääkärisi voi määrätä lääkkeitä, kuten:

• Masennuslääkkeet: Esimerkiksi fluoksetiini ja sertraliini.
• Antipsykoottiset lääkkeet: Esimerkiksi risperidoni ja olantsapiini.
• Mielialaa vakauttavat lääkkeet: Esimerkiksi litium.

Tärkeää: Kaikilla näillä lääkkeillä voi olla joitakin sivuvaikutuksia. Esimerkiksi fysioterapian jälkeen voi esiintyä lihaskipua tai korealääkkeiden aiheuttamaa väsymystä tai matalaa verenpainetta. Lääkärisi selittää kaiken tämän sinulle ennen hoidon aloittamista, jotta voit tehdä tietoon perustuvan päätöksen.

Kuka on se lääkintätiimi, joka auttaa sinua?

Lääketieteellinen tiimi, joka auttaa sinua selviytymään tästä taudista, voi sisältää asiantuntijoita, kuten:

• Aivoihin ja hermoihin erikoistunut lääkäri (neurologi).
• Psykiatri.
• Geneettinen neuvonantaja.
• Fysioterapeutti.
• Toimintaterapeutti.
• Puheterapeutti.

Onko olemassa tapa estää tämän taudin kehittyminen?

Tällä hetkellä ei ole olemassa keinoa ehkäistä tai vähentää Huntingtonin taudin kehittymisen riskiä. Jos kuitenkin suunnittelet perheen perustamista, keskustele perinnöllisyysneuvojan kanssa ja ota selvää geenitestauksesta. Tämä voi auttaa sinua ymmärtämään riskisi saada lapsi, jolla on tämä geneettinen sairaus. Nykyään on mahdollista käyttää IVF:ää (koeputkihedelmöitystä) geenitestauksen kanssa estääkseen tulevia lapsia perimästä Huntingtonin tautia.

Miten Huntingtonin tauti pahenee ajan myötä? (Taudin vaiheet)

Huntingtonin tauti on sairaus, joka pahenee vähitellen ajan myötä. Vaikka tämä voi vaihdella henkilöstä toiseen, se yleensä käy läpi seuraavat vaiheet:

• Varhainen vaihe: Oireet ovat lieviä. Saatat tuntea olosi hieman levottomaksi ja kömpelöksi, sinulla voi olla vaikeuksia ajatella monimutkaisia ​​asioita ja sinulla voi olla pieniä, hallitsemattomia liikkeitä. Mutta yleensä pystyt suoriutumaan päivittäisistä toiminnoista.
• Keskivaihe:Fyysiset ja henkiset muutokset voivat tehdä työskentelystä, autolla ajamisesta ja kotitöistä erittäin vaikeaa. Nieleminen voi olla vaikeaa, joten puhuminen ja syöminen voivat olla haasteita, mutta eivät mahdottomia. Tasapainon menetyksen vuoksi kaatumisen riski on suurempi. Henkilökohtaisia ​​tehtäviä, kuten peseytymistä ja pukeutumista, voidaan silti suorittaa.
• Loppuvaihe: Päivittäisten askareiden suorittaminen yksin on erittäin vaikeaa. Monet ihmiset eivät pysty edes nousemaan sängystä ilman apua. Tässä vaiheessa he tarvitsevat ympärivuorokautista hoitoa syömiseen, peseytymiseen ja terveydestään huolehtimiseen.

Onko tähän olemassa täydellistä parannuskeinoa?

Huntingtonin tautiin ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa. Kliinisiä tutkimuksia ( ihmisillä tehtäviä testejä) kuitenkin jatketaan, jotta taudista saadaan lisää tietoa ja nähdään, miten uudet hoidot voivat auttaa.

Kuinka kauan tämän sairauden kanssa yleensä voi elää?

Keskimääräinen elinajanodote Huntingtonin taudin toteamisen jälkeen on 10–30 vuotta .

Onko Huntingtonin tauti kohtalokas?

Huntingtonin tauti ei ole suoraan kuolemaan johtava. Ajan myötä tauti voi kuitenkin vaikeuttaa päivittäisten toimintojen suorittamista. Se, kuinka nopeasti tauti pahenee, vaihtelee henkilöstä toiseen. Taudin komplikaatiot, kuten keuhkokuume tai kaatumisvammat, voivat kuitenkin johtaa kuolemaan.

Miten voin elää hyvin tämän sairauden kanssa? (Itsestä huolehtiminen)

Vaikka Huntingtonin tauti olisi vaikea, on olemassa asioita, joita voit tehdä säilyttääksesi parhaan mahdollisen elämänlaadun. Tässä on joitakin ehdotuksia:

• Liiku säännöllisesti: Tutkimukset ovat osoittaneet, että liikunta saa sinut tuntemaan olosi paremmaksi kokonaisuudessaan.
• Syö terveellisesti: Lääkärisi saattaa suositella ruokavalioosi joitakin muutoksia. Hallitsemattomat liikkeet voivat polttaa jopa 5 000 kaloria päivässä. Siksi tasapainoinen ruokavalio on tärkeä.
• Juo runsaasti vettä: Kun sinulla on vaikeuksia niellä ruokaa, on olemassa nestehukan riski. Siksi lääkärit neuvovat pysymään nesteytettynä.
• Etsi tukiryhmä: Kysy lääkäriltäsi yhteisön resursseista, joissa voit olla yhteydessä muihin kaltaisiinne.
• Tutki hoivapalveluita: Jossain vaiheessa saatat tarvita kotihoitopalveluita tai hoitokotia. Ole tästä tietoinen etukäteen.
• Nimeä luotettava neuvonantaja: Sairauden edetessä saatat joutua delegoimaan taloudellisia ja päätöksentekovastuita jollekulle toiselle. Tämä on vaikea mutta tärkeä päätös. Järjestä odotuksesi ennen kuin oireesi vaikeuttavat päätöksentekoa.

Muista, että vaikka Huntingtonin tautia ei voida estää, voit varautua siihen. Oireiden paheneminen voi kestää vuosia. Sinä aikana sinulla on aikaa löytää luotettavia lääkäreitä ja saada tarvitsemaasi tukea tulevaisuutta varten. Jos sinulla tai jollakulla perheenjäsenelläsi on Huntingtonin tauti, keskustele perinnöllisyysneuvojan kanssa siitä, mitä sinun on tiedettävä.

Mitä kysymyksiä sinun pitäisi kysyä lääkäriltäsi?

Voit kysyä lääkäriltä kysymyksiä, kuten:

• Millainen tilani tulee olemaan jatkossa? (Ennuste)
• Mitä hoitoja suosittelet?
• Mitä mahdollisia sivuvaikutuksia hoidolla voi olla?
• Miten voin välttää komplikaatioita?
• Miten minun tulisi valmistautua Huntingtonin taudin loppuvaiheeseen?
• Suosittelisitko, että myös muu perheesi kävisi geenitesteissä?

Huntingtonin tauti voi ajan myötä vaikeuttaa itsestäsi huolehtimista. Voi olla hämmentävää saada tietää, että sinulla tai jollakulla läheiselläsi on tauti. Koska oireiden kehittyminen voi kuitenkin kestää vuosia, sinulla on aikaa valmistautua kokopäiväiseen hoitoon ja tukeen. Vaikka sinun on ehkä tehtävä tärkeitä pitkän aikavälin päätöksiä terveydestäsi, sinun ei pitäisi kiirehtiä näiden tulevaisuuteesi vaikuttavien päätösten kanssa.

Toivon menettäminen voi olla helppoa, kun tajuaa, miten tämä sairaus vaikuttaa sinuun tulevaisuudessa. Mutta et ole yksin. Monet ihmiset löytävät lohtua keskustelemalla mielenterveysneuvojan kanssa tai liittymällä tukiryhmään. Ja tutkimus jatkaa oppimista hoitovaihtoehdoista, jotka voivat auttaa parantamaan elämänlaatua.

Viestin kotiin vietäväksi:

Okei, joten keskustelumme perusteella on muutamia asioita, jotka sinun kannattaa ehdottomasti muistaa :

• Huntingtonin tauti on geneettinen sairaus, joka vaurioittaa aivosoluja.
• Tämä aiheuttaa hallitsemattomia liikkeitä (koreaa) ja mielenterveyden muutoksia .
• Vaikka tähän ei ole täydellistä parannuskeinoa, on olemassa hoitoja oireiden hallitsemiseksi ja mukavuuden lisäämiseksi.
• Jos sinä tai joku perheenjäsenesi epäilee, että sinulla on tämä sairaus, on erittäin tärkeää hakeutua lääkärin hoitoon ja saada perinnöllisyysneuvontaa.
• Vaikka tämän sairauden kanssa eläminen voi olla haastavaa, asianmukaisella suunnittelulla, tuella ja tietoisuudella voit selviytyä siitä vahvemmin. Uusien hoitojen tutkimus on käynnissä, joten pysy toiveikkaana.

Jos haluat tietää tästä lisää, älä pelkää kysyä lääkäriltä. Pysy terveenä!