Onko lapsellasi tällainen epätavallinen aivokasvain? Puhutaanpa AT/RT:stä (epätyypillinen teratoidi/rabdoidikasvain)

Vanhempana yksi vaikeimmista ja sydäntäsärkevimmistä uutisista on se, että lapsella on syöpä. On normaalia tuntea pelkoa, huolta ja jopa surua, kun kuulet harvinaisesta ja vakavasta syövästä, kuten AT/RT:stä (epätyypillinen teratoidi/rabdoidikasvain). Mutta on tärkeää muistaa, ettet ole yksin tällä vaikealla matkalla. Lapsesi lääkintätiimi on tukenasi jokaisessa vaiheessa.

Mikä on AT/RT (epätyypillinen teratoidi/rabdoidikasvain)?

Yksinkertaisesti sanottuna AT/RT on syöpätyyppi, joka kasvaa hyvin nopeasti ja alkaa keskushermostosta. Keskushermostomme koostuu aivoista ja selkäytimestä. Nämä syöpäsolut alkavat joko aivoissa tai selkäytimessä. Noin puolella AT/RT-potilaista se alkaa pikkuaivoista tai aivorungosta. Tämä sairaus vaikuttaa enimmäkseen pieniin lapsiin.

Oireet voivat ilmetä äkillisesti. Aluksi saatat ajatella, että lapsellasi on jokin lievä sairaus, kuten tavallinen flunssa. Mutta nämä oireet eivät katoa ajan myötä tai säännöllisellä hoidolla. Silloin lääkäri määrää testejä selvittääkseen, mikä lapsellasi todella on vialla. Kun AT/RT on diagnosoitu, lääkärisi keskustelee kanssasi parhaista hoitovaihtoehdoista lapsesi tilaan.

Rehellisesti sanottuna tämän tyyppisen syövän tulokset eivät usein ole kovin hyviä. Se leviää hyvin nopeasti ja sitä on joskus vaikea poistaa kokonaan. Siksi lapsen elinajanodote voi lyhentyä. Kaikilla ei kuitenkaan ole huonoja tuloksia. Tutkijat pyrkivät jatkuvasti löytämään uusia hoitoja lasten pelastamisen mahdollisuuksien lisäämiseksi.

On normaalia tuntea paljon kysymyksiä ja epävarmuutta, kun sinulla on syöpädiagnoosi, erityisesti harvinainen syöpä, kuten AT/RT. Muista kuitenkin, että lapsesi lääkintätiimi on tukenasi koko tämän matkan ajan. Perheelle ja hoitajille on tarjolla paljon tukea.

Minkä tyyppinen syöpä on AT/RT?

AT/RT on hyvin harvinainen aivosyöpätyyppi, joka vaikuttaa keskushermostoon (CNS) eli aivoihin ja selkäytimeen.

Kuinka harvinaista tämä on?

Yhdysvalloissa tehdyssä tutkimuksessa havaittiin, että vain 470 ihmistä elää AT/RT:n kanssa. Tämä tarkoittaa, että sairaus diagnosoidaan vain noin 73 ihmisellä vuosittain. Yllättävää kyllä, näistä 73:sta vain 4 on aikuisia. Voit siis kuvitella, kuinka paljon enemmän se vaikuttaa pieniin lapsiin ja kuinka harvinaista se on.

Mitä oireita AT/RT:llä on?

AT/RT:n oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen. Ne riippuvat tekijöistä, kuten lapsen iästä ja kasvaimen sijainnista. Nämä oireet voivat kuitenkin ilmetä äkillisesti ja pahentua nopeasti:

• Päänsärky:Tämä on erityisen yleistä aamulla. Joskus se häviää oksentelun jälkeen.
• Pahoinvointi ja oksentelu: Usein esiintyvä pahoinvointi ja oksentelu.
• Väsymys: Lapsi tuntee olonsa jatkuvasti väsyneeksi.
• Aktiivisuustason muutokset: Ei juokse ja leiki kuten ennen, uneliaisuus.
• Vaikeudet kävelyssä, tasapainon ylläpitämisessä ja koordinaatiossa: Tuntuu kuin olisit epätasapainossa kävellessäsi, ja on vaikea tarttua asioihin.

Kuvittele, että pienokaisesi on jo muutaman päivän ajan herännyt aamuisin sanoen: "Äiti, päätäni särkee" tai oksentanut. Hän on liian laiska tekemään koulutehtäviä ja vaikuttaa koko ajan uneliaalta. Jos lapsesi, joka ennen juoksi ympäriinsä ja leikki, yrittää nyt pysyä yhdessä paikassa, sekin voi olla merkki jostain tällaisesta.

Pienillä vauvoilla tämä kasvain voi saada pään näyttämään hieman suuremmalta. Vanhemmilla lapsilla se ei kuitenkaan välttämättä ole yhtä ilmeinen.

Mikä aiheuttaa AT/RT:n?

AT/RT:n pääasiallinen syy on mutaatio jommassakummassa kahdesta geenistä, joko SMARCB1:ssä tai SMARCA4:ssä. Näitä kutsutaan "tuumorisuppressorigeeneiksi". Yksinkertaisesti sanottuna nämä geenit tuottavat proteiinia, joka säätelee solujen nopeutta ja kokoa kehossamme. Jos näissä geeneissä on muutos tai vika, solut alkavat kasvaa nopeasti ja hallitsemattomasti. Tästä syystä nämä kasvaimet muodostuvat.

Onko tämä geneettinen juttu?

Kyllä, jotkut AT/RT-tapaukset voivat olla geneettisiä. Tämä tarkoittaa, että syövän aiheuttava ituradan mutaatio voi periä vanhemmilta lapselle. Useimmissa tapauksissa se ei kuitenkaan ole perinnöllinen. Tämä tarkoittaa, että mutaatio voi esiintyä lapsella satunnaisesti, vaikka kenelläkään perheessä ei olisi aiemmin ollut tätä sairautta.

Kuka on eniten vaarassa?

AT/RT vaikuttaa useimmiten alle 3-vuotiaisiin lapsiin. On kuitenkin tärkeää muistaa, että se voi kehittyä kaikenikäisille lapsille tai aikuisille.

Miten AT/RT diagnosoidaan?

Lääkäri diagnosoi AT/RT:n suorittamalla fyysisen tutkimuksen, neurologisen tutkimuksen ja muutamia muita erikoistestejä. Näiden alustavien testien aikana lääkäri kysyy sinulta lapsesi oireista, aiemmasta sairaushistoriasta ja siitä, onko kenelläkään perheenjäsenelläsi ollut tätä sairautta.

Lisäksi suoritettavat testit ovat:

• MRI (magneettikuvaus): Tämä voi ottaa yksityiskohtaisia ​​kuvia aivoista ja selkäytimestä. Tämä voi auttaa määrittämään kasvaimen tarkan sijainnin ja koon.
• Lannepunktio: Tässä vaiheessa otetaan pieni näyte selkäydinnesteestä (aivo-selkäydinneste) ja testataan, ovatko syöpäsolut levinneet.
• Geenitestaus:Tämä testi tehdään sen selvittämiseksi, onko aiemmin mainituissa SMARCB1- tai SMARCA4-geeneissä muutoksia.
• Biopsia: Tämä tarkoittaa pienen osan ottamista kasvaimesta ja sen tutkimista mikroskoopilla syöpätyypin vahvistamiseksi.

Mitä hoitoja AT/RT:hen on?

Lapsesi lääkäri voi ehdottaa seuraavia hoitoja AT/RT:lle:

Leikkaus kasvaimen poistamiseksi

Neurokirurgi poistaa kasvaimen niin paljon kuin mahdollista leikkauksella. Leikkauksen jälkeen jäljelle jääneiden syöpäsolujen tuhoamiseksi voidaan kuitenkin tarvita myös kemoterapiaa ja sädehoitoa .

Kemoterapia

Tämä on lääketyyppi, joka tappaa syöpäsoluja tai estää niitä jakautumasta. Joskus tätä lääkettä annetaan suun kautta tai injektiona laskimoon tai lihakseen (systeeminen kemoterapia). Toinen tapa on pistää lääke suoraan selkäydinnesteeseen (intratekaalinen kemoterapia).

Sädehoito

Tässä käytetään korkeaenergisiä röntgensäteitä syöpäsolujen tappamiseen tai niiden kasvun estämiseen. Laite suuntaa nämä säteilykeilat tarkasti kasvaimeen. Alle 3-vuotiaille lapsille annetaan sädehoitoa hyvin pieninä annoksina, koska se voi vaikuttaa heidän kasvuunsa ja kehitykseensä.

Kantasolujen siirto

Suuren kemoterapia-annoksen jälkeen tehdään kantasolusiirto lapsen kehosta menetettyjen solujen korvaamiseksi. Ennen kemoterapian aloittamista lääkärit ottavat lapselta kantasoluja ja varastoivat ne. Sitten, kun kemoterapia on ohi, solut annetaan takaisin lapselle laskimoon (suonensisäisesti).

Kohdennettu terapia

Tämä on uusi AT/RT-hoito, joka on tällä hetkellä kliinisissä tutkimuksissa. Tässä tietyt lääkkeet toimivat estämällä tiettyjä tekijöitä, jotka edistävät syöpäsolujen kasvua ja jakautumista.

Immunoterapia

Tämä on myös hoitomuoto, jota parhaillaan tutkitaan kliinisissä AT/RT-tutkimuksissa. Se toimii auttamalla lapsen omaa immuunijärjestelmää torjumaan syöpää.

Palliatiivinen hoito

Tämä tehdään lapsen oireiden vähentämiseksi, kivun vähentämiseksi, helpotuksen tarjoamiseksi ja elämänlaadun parantamiseksi.

Tärkeää: Lääkäri suorittaa kaikki nämä kokeet ja päättää, mikä hoito sopii lapsellesi parhaiten. Joskus voidaan antaa useampi kuin yksi hoitokerta. On tärkeää, että potilas on edelleen lääkärin valvonnassa ja hänelle tehdään testejä hoidon jälkeen. Näin voit nähdä, onko hoito onnistunut ja onko syöpä uusiutunut.

Keitä vauvasi lääketieteellisessä tiimissä on?

Saatat tavata useita lääkäreitä ja terveydenhuollon ammattilaisia ​​AT/RT-hoidon aikana. Lapsesi lääkintätiimiin voi kuulua:

• Lastenlääkärit tai perhelääkärit (peruslääkärit)
• Neurokirurgit
• Säteilyonkologit
• Neurologit
• Geneettiset neuvonantajat

Onko hoidolla sivuvaikutuksia?

Kyllä, kaikissa AT/RT-hoidoissa voi esiintyä sivuvaikutuksia. Lapsesi lääkäri selittää sinulle, mitä nämä sivuvaikutukset ovat ja mihin hoidon aikana on kiinnitettävä huomiota. Jotkut sivuvaikutukset voivat ilmetä heti, kun taas toiset eivät välttämättä ilmene ennen kuin kuukausien kuluttua. Jos sinulla on kysyttävää, älä epäröi kysyä lääkäriltäsi.

Mikä on AT/RT:n ennuste?

AT/RT on erittäin aggressiivinen ja nopeasti leviävä syöpätyyppi, ja jos hoitoa ei voida täysin parantaa, lapsen elämä voi päättyä nopeasti. Tämä kuitenkin vaihtelee suuresti henkilöstä toiseen. Esimerkiksi jos kasvain voidaan poistaa kokonaan leikkauksella, on olemassa mahdollisuus parantumiseen.

Näkymät määräytyvät useiden tekijöiden perusteella:

• Lapsesi ikä.
• Geneettinen perintö.
• Kuinka turvallisesti kasvain voidaan poistaa leikkauksella?
• Onko syöpä levinnyt muihin kehon osiin.

Vain lääkärisi voi antaa sinulle tarkimmat tiedot lapsesi ennusteesta. Jos sinulla on kysyttävää, keskustele lapsesi hoitotiimin kanssa.

Mikä on AT/RT:n selviytymis- ja paranemisprosentti?

Koska AT/RT on niin harvinainen syöpätyyppi, ei ole riittävästi tietoa tämän sairauden eloonjäämis- ja paranemisasteen tarkkaan ennustamiseen. Lapsesi lääkäri pystyy antamaan sinulle ajantasaisimmat tiedot lapsesi sairaudesta.

Voidaanko AT/RT estää?

Valitettavasti AT/RT:tä ei tällä hetkellä voida estää. Jos toivot toista lasta, voi olla hyvä keskustella perinnöllisyysneuvojan kanssa selvittääksesi, onko sinulla tai kumppanillasi geneettinen mutaatio, joka voi aiheuttaa AT/RT:n, ja mikä on riski lapsellesi periä se.

Mitä kysymyksiä sinun pitäisi kysyä vauvasi lääkäriltä?

On normaalia, että sinulla on paljon kysymyksiä mielessäsi kuultuasi AT/RT:stä. Muista kysyä lapsesi lääkäriltä seuraavat kysymykset:

• Missä lapseni kehossa kasvain on?
• Millaista hoitoa suosittelet?
• Onko hoidolla sivuvaikutuksia?
• Vaikuttaako hoito lapseni kasvuun ja kehitykseen?
• Mikä on lapseni ennuste?

Lopuksi, tärkein asia (Viesti kotiin)

"Lapsellasi on syöpä." Nämä ovat vaikeimpia sanoja, joita vanhempi voi kuulla. Saatat olla huolissasi siitä, mitä seuraavaksi tapahtuu, lapsesi tulevaisuudesta. Vaikka syöpään liittyy monia epävarmuustekijöitä, muista, että lapsesi lääkintätiimi on tukenasi jokaisessa vaiheessa. He auttavat sinua hoidossa, hallitsevat oireita ja hoitavat lastasi koko hänen elämänsä ajan. Tutkimus jatkuu, jotta saadaan lisää tietoa AT/RT:stä (epätyypillinen teratoidi/rabdoidikasvain) ja löydetään uusia hoitokeinoja. Älä siis koskaan menetä toivoa.

` AT/RT, aivosyöpä, lapsuusiän syöpä, syöpäoireet, syövän hoito, geneettiset mutaatiot, hermosto