Näyttääkö lapsesi lihakset heikkenevän? Puhutaanpa tästä (Beckerin lihasdystrofiasta)!

Oletko koskaan huomannut, että joillakin lapsilla tai nuorilla on hieman enemmän vaikeuksia kävellä, juosta tai kiivetä portaita kuin toisilla? Tai oletko koskaan tuntenut, että heidän lihaksensa heikkenevät vähitellen? Ehkä syynä tähän on tila, josta aiomme tänään puhua, nimeltään `(Beckerin lihasdystrofia)`. Älä huoli, selitetään kaikki yksinkertaisesti.

Mikä on `(Beckerin lihasdystrofia)`? Yksinkertaisesti sanottuna...

`(Beckerin lihasdystrofia)`, joka tunnetaan myös lyhyesti nimellä `(BMD)`, on harvinainen geneettinen sairaus. Siinä kehon lihakset heikkenevät vähitellen ja niiden toiminta heikkenee. Tarkemmin sanottuna tämä on geneettinen sairaus. Se vaikuttaa enimmäkseen poikiin ja miehiin. Syynä tähän on `(X-kromosomiin kytkeytynyt periytyminen)`, mikä tarkoittaa, että se periytyy äidiltä (jos hän on kantaja) poikalapselle.

Tämä lihasheikkous alkaa yleensä jaloista ja lantiosta, ja ajan myötä se voi levitä olkavarsiin eli ylävartaloon.

Nykyään tunnetuista lihasdystrofian tyypeistä luuntiheys saattaa olla kolmanneksi yleisin tyyppi aikuisilla myotonisen dystrofian ja fasioskapulohumeraalisen dystrofian jälkeen.

Mitä eroa on `(Beckerin lihasdystrofialla)` ja `(Duchennen lihasdystrofialla)`?

Olet ehkä kuullut sairaudesta nimeltä Duchennen lihasdystrofia eli DMD. Sekä luuydinsairaus että DMD johtuvat saman geenin mutaatioista. Kyseessä on geeni, joka koodaa dystrofiini-nimistä proteiinia. Tämä dystrofiini-niminen proteiini on erittäin tärkeä lihaksiemme terveydelle.

Mutta tässä on ero:

• Duchennen lihasdystrofiaa sairastavalla henkilöllä ei ole juuri lainkaan dystrofiiniproteiinia lihaskudoksessaan.
• Luulihasmitapotilailla on jonkin verran dystrofiinia lihaksissaan, mutta se ei riitä.

Siksi `(BMD)`-sairaus on hieman lievempi kuin `(DMD)`, ja oireet ilmenevät ja etenevät paljon hitaammin kuin `(DMD)`-sairaudessa. Oireet ovat kuitenkin molemmissa pitkälti samat.

Ketä tämä sairaus (Beckerin lihasdystrofia) eniten vaikuttaa?

Kuten aiemmin mainitsimme, luuntiheys vaikuttaa pääasiassa miehiin. Naisilla, jotka ovat luuntiheyden kantajia (eli joilla on taudin aiheuttava geeni, mutta joilla ei ole oireita), voi kuitenkin joskus kehittyä oireita. Oireet eivät kuitenkaan yleensä ole yhtä vakavia ja hyvin lieviä.

Useimmiten oireet alkavat 5–15 vuoden iässä. Joillakin ihmisillä oireita voi kuitenkin esiintyä myöhemmin.

Kuinka yleinen on `(Beckerin lihasdystrofia)`?

BMD on itse asiassa harvinainen sairaus.Tämä sairaus vaikuttaa 3–6 vauvaan 100 000:sta. Ja kuten totesimme, se vaikuttaa eniten poikiin.

Mitkä ovat Beckerin lihasdystrofian oireet?

Luulihasmitasairauden oireet alkavat yleensä 5–15 vuoden iässä, mutta voivat ilmetä myöhemminkin. Lihasheikkous lisääntyy vähitellen ajan myötä. Yleisimmät oireet ovat siis:

• Vaikeus portaiden kiipeämisessä.
• Kävelyvaikeuksia, ja vaikeudet lisääntyvät ajan myötä.
• Heikentynyt liikuntakyky (väsymys jopa pienestä rasituksesta).
• Lihaskipu ja/tai lihasten nykiminen (kuten kramppi).
• Usein kaatumisia.
• Varpailla kävely.
• Jatkuva väsymys (väsymys).

Kuvittele, jos lapsesi ei juokse ja leiki niin kuin ennen, ja sanoo "Äiti, olen väsynyt" jopa pienen kävelyn jälkeen, tai jos hän väsyy nopeammin kuin muut lapset koulussa leikkiessään, on hyvä olla hieman huolissaan siitä.

Tämän lisäksi luuntiheys voi aiheuttaa muita oireita:

• Kardiomyopatia : Tässä on oltava varovainen.
• Hengitysvaikeudet.
• Joitakin eroja oppimisessa (kuten joidenkin asioiden ymmärtäminen kestää kauemmin kuin toisten).
• Kehon tasapainon ja koordinaation menetys.

Naisilla, joilla on luuntiheys, voi esiintyä vain kardiomyopatiaa tai hyvin lievää lihasheikkoutta. On arvioitu, että noin 22 %:lla kantajista kehittyy oireita, mutta tämä vaihtelee suuresti henkilöstä toiseen.

Mikä aiheuttaa Beckerin lihasdystrofian?

Luun mineraalitiheys on perinnöllinen geneettinen sairaus. Sen aiheuttaa mutaatio geenissä, joka koodaa dystrofiini-nimistä proteiinia. Dystrofiini on välttämätön kehomme lihassolujen pitämiseksi vahvoina ja vakaina.

Kun tässä `(dystrofiini)`-geenissä tapahtuu muutos, `(dystrofiini)`-proteiinia ei joko tuoteta lainkaan tai sen määrä vähenee huomattavasti. Tämän seurauksena ajan myötä lihakset heikkenevät ja alkavat vaurioitua.

Miten Beckerin lihasdystrofia periytyy? Tämä on asia, joka sinun täytyy ymmärtää hieman!

`(BMD)` periytyy tavalla, jota kutsutaan `(X-kromosomiin kytkeytyväksi resessiiviseksi perinnöksi)`. Ymmärretäänpä tämä nyt yksinkertaisesti.

• X-kromosomiin kytkeytyvä tarkoittaa, että luuntiheydestä vastaava geeni sijaitsee X-kromosomissa. Kuten tiedät, meillä on kaksi sukupuolikromosomia, X ja Y.
• Resessiivinen tarkoittaa, että taudin esiintymiseksi molemmissa kyseisen geenin kopioissa (meillä on kaksi kopiota lähes jokaisesta geenistä) on oltava patogeeninen variantti tai mutaatio, joka aiheuttaa taudin.

Mutta tässä on se tärkein asia:

• Miehillä (XY) on yksi X-kromosomi. Joten jos kyseisessä X-kromosomissa on vika relevantissa geenissä, se riittää aiheuttamaan luuntiheyden (BMD).
• Naisilla on kaksi X-kromosomia (XX) . Jotta X-kromosomiin kytkeytynyt resessiivinen sairaus ilmenisi, yleensä molempien geenikopioiden on oltava viallisia. Naisia, joilla on viallinen geeni vain yhdessä X-kromosomissa, kutsutaan kuitenkin kantajiksi. Useimmiten näillä kantajilla ei ole oireita. Hyvin harvoin voi kuitenkin esiintyä lieviä tai kohtalaisia ​​oireita.

Katsotaanpa nyt, miten tämä periytyy sukupolvelta toiselle:

• Äidille, joka on kantaja (jolla on viallinen geeni yhdessä X-kromosomissa) :
• Jos poika syntyy, on 50 %:n todennäköisyys , että pojalla on sairaus `(BMD)`.
• Jos sinulla on tytär, on 50 %:n todennäköisyys , että hän on kantaja.
• Isälle, jolla on (luuntiheys)ongelma :
• Hän ei voi siirtää tätä tautia pojilleen (koska isä siirtää Y-kromosomin pojalleen).
• Mutta kaikki hänen tyttärensä ovat kantajia (koska isä antaa tyttärelle viallisen X-kromosomin).

Ymmärrätkö? Tämä saattaa vaikuttaa hieman monimutkaiselta, mutta yksinkertaisesti sanottuna poika todennäköisimmin saa tartunnan äidiltään, jos äiti on kantaja.

Miten Beckerin lihasdystrofia diagnosoidaan?

Jos sinulla tai lapsellasi epäillään luuntiheyden puutosta, lääkäri todennäköisesti suorittaa fyysisen tutkimuksen, neurologisen tutkimuksen ja lihastestin. Hän kysyy myös oireistasi ja sairaushistoriastasi, mukaan lukien se, onko kenelläkään perheenjäsenelläsi ollut samanlaisia ​​sairauksia.

Näiden testien aikana lääkäri voi nähdä esimerkiksi:

• Jalkojen ja lonkkien lihakset ovat surkastuneet.
• Vaikka nivusalueen lihakset saattavat ensi silmäyksellä näyttää suurilta (tätä kutsutaan "pseudohypertrofiaksi" ), ne ovat itse asiassa heikentyneet. Ne ovat ikään kuin vain turvonneet sisältä ulospäin.
• Selkärangan kaarevuus (skolioosi) ja joitakin rintakehän epämuodostumia.
• Lihasten poikkeavuudet, esimerkiksi kantapäiden ja jalkojen lihasten, jänteiden ja ihon pysyvä kiristyminen (kontraktuurit) .

Mitä testejä käytetään Beckerin lihasdystrofian diagnosointiin?

Jos lääkäri epäilee, että sinulla tai lapsellasi on luuntiheys, hän voi suositella seuraavia testejä:

• Kreatiinikinaasiverikoe: Kun lihakset vaurioituvat, ne vapauttavat vereen kreatiinikinaasi-nimistä entsyymiä. Luunlihasvajeesta kärsivällä henkilöllä tämän kreatiinikinaasin taso voi olla viisi kertaa tai enemmän normaalia korkeampi.
• Geneettinen verikoe: Tämä geneettinen testi, joka tarkistaa dystrofiinigeenin mutaation, voi lopullisesti diagnosoida luuntiheyden.

Jos sinulla tai lapsellasi todetaan luuntiheys, lääkäri voi myös suositella sydänsähkökäyrää (EKG) tai sydämen kaikukuvausta luuntiheyden mahdollisten aiheuttamien sydänlihasongelmien tarkistamiseksi.

Miten Beckerin lihasdystrofiaa hoidetaan?

Valitettavasti luuntiheyteen ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa. Siksi hoidon päätavoitteena on oireiden hallinta ja parhaan mahdollisen elämänlaadun ylläpitäminen.

BMD:hen on kaksi pääasiallista hoitoa:

1. Kortikosteroidit: Esimerkiksi lääkkeet kuten prednisoloni. Nämä auttavat parantamaan keuhkojen toimintaa, hidastamaan skolioosin kehittymistä, hidastamaan kardiomyopatian kehittymistä ja pidentämään elinajanodotetta.

2. Kuntoutus: Nämä auttavat potilasta säilyttämään työkykynsä pidempään ja parantamaan elämänlaatuaan.

• Fysioterapia auttaa vahvistamaan lihaksia.
• Puheterapia, toimintaterapia ja virkistysterapia voivat auttaa päivittäisissä toiminnoissa.

Tämän lisäksi on olemassa muita hoitoja, jotka voivat auttaa luuntiheyden hoidossa:

• Liikkumisen apuvälineet esimerkiksi kävelyyn – esimerkiksi kepit, pyörätuolit, tuet.
• Lääkkeet `(Kardiomyopatiaan)` - esim. `(ACE-estäjät)` ja `(beetasalpaajat)` .
• Leikkaus auttaa skolioosin ja kontraktuuroiden hoidossa.
• Jos hengitysvaikeudet pahenevat (hengitysvajaus) , trakeostomia (kirurginen toimenpide henkitorven avaamiseksi) ja tekohengitys voivat olla tarpeen.

Hyvä uutinen on, että useita uusia `(BMD)`-lääkkeitä on parhaillaan kliinisissä testeissä ja ne saattavat osoittautua lupaaviksi tulevaisuudessa. (Käännösvirhe lähteessä, pitäisi olla sinhala: Hyvä uutinen on, että useita uusia `(BMD)`-lääkkeitä on parhaillaan kliinisissä testeissä. Ne saattavat osoittautua lupaaviksi tulevaisuudessa.)

Onneksi useita uusia luuntiheyden hoitoon tarkoitettuja lääkkeitä on parhaillaan kliinisissä kokeissa, ja voimme odottaa niistä hyviä tuloksia tulevaisuudessa.

Voidaanko Beckerin lihasdystrofiaa ehkäistä?

Koska luuntiheys on perinnöllinen sairaus, emme voi tehdä mitään sen estämiseksi.

Jos sinulla kuitenkin on luuntiheys tai jos olet huolissasi siitä, että sinulla saattaa olla luuntiheys tai jokin muu geneettinen sairaus, keskustele siitä lääkärisi kanssa ennen kuin hankit lapsia.On erittäin hyvä hakeutua geneettiseen neuvontaan.

Mikä on Beckerin lihasdystrofian ennuste?

Luun mineraalitiheyttä sairastavan henkilön ennuste voi vaihdella henkilöstä toiseen. Kyseessä on asteittainen vammautuminen. Vamman vakavuus kuitenkin vaihtelee. Jotkut ihmiset saattavat tarvita pyörätuolia, kun taas toiset saattavat tarvita vain kävelyapuvälineitä (keppejä, kainalosauvoja).

Jos henkilöllä, jolla on ``(BMD)``, on sydänsairaus tai hengitysvaikeuksia, hänen elinajanodote voi lyhentyä.

BMD:n aiheuttamia komplikaatioita ovat:

• Sydänvaivat, erityisesti `(kardiomyopatia)`.
• Hengitysvaikeuksia, jotka johtuvat hengityslihasten heikkoudesta.
• Keuhkokuume tai muut hengitystieinfektiot.
• Ajan myötä vamma lisääntyy eikä henkilö pysty enää suoriutumaan itsenäisesti työstään.
• Luunmurtumat.

Mikä on Beckerin lihasdystrofiaa sairastavan henkilön elinajanodote?

Luulihasmitaltaan vähäisen henkilön elinajanodote on yleensä jonkin verran lyhyempi, eli 40–50 vuotta. Laajentunut kardiomyopatia (tila, jossa sydänlihas heikkenee ja laajenee) on yleisin kuolinsyy.

Miten hoidan luuntiheysongelmaista henkilöä? Tai miten pidän huolta itsestäni?

Jos sinulla on luuntiheys, on tärkeää saada hyvää lääketieteellistä hoitoa luuntiheyden komplikaatioiden, kuten sydänsairauksien ja hengityselinongelmien, ehkäisemiseksi tai hoitamiseksi. Voi olla myös hyödyllistä liittyä tukiryhmään, jossa voit jakaa kokemuksiasi ja tavata muita, jotka ymmärtävät sinua.

Jos hoidat luuntiheysvammaista henkilöä, on tärkeää varmistaa, että hän saa parasta mahdollista lääketieteellistä hoitoa, tarvitsemansa kävelyapuvälineet ja hoitoja, jotka auttavat häntä toimimaan itsenäisesti. Sinun tulisi olla hänen puolustajansa.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin Beckerin lihasdystrofian vuoksi?

Jos sinulla (tai lapsellasi) on diagnosoitu Beckerin lihasdystrofia, on erittäin tärkeää käydä säännöllisesti lääkärin vastaanotolla hoidossa ja seurata oireitasi.

Tiedämme, että Beckerin lihasdystrofian kaltaista diagnoosia ei ole helppo ymmärtää ja käsitellä. Se voi olla hämmentävää. Lääkintätiimisi tarjoaa sinulle vankan hoitosuunnitelman, joka on räätälöity oireisiisi. On tärkeää varmistaa, että saat tarvitsemaasi tukea ja pidät huolta terveydestäsi.

Yhteenvetona asioita, jotka meidän on muistettava (Viesti kotiin)

Okei, tässä on muutamia yksinkertaisia ​​asioita, jotka kannattaa muistaa Beckerin lihasdystrofiasta eli luuntiheydestä, joista puhuimme:

• ``(BMD)`` on sukupolvelta toiselle periytyvä geneettinen sairaus. Tässä lihakset heikkenevät vähitellen.
• TämäSe vaikuttaa eniten miehiin.
• Syynä on vika geenissä, joka tuottaa dystrofiini-nimistä proteiinia.
• Oireet alkavat yleensä lapsuudessa (5–15 vuoden iässä). Oireita ovat kävelyvaikeudet, väsymys ja tiheät kaatumiset.
• Kardiomyopatia (sydänlihassairaus) ja hengitysvaikeudet voivat olla tämän tilan merkittäviä komplikaatioita.
• Tähän sairauteen ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa. Saatavilla on kuitenkin erilaisia ​​hoitoja oireiden hallitsemiseksi ja elämänlaadun parantamiseksi (esim. kortikosteroidit, fysioterapia).
• Jos jollakulla perheessä on tämä sairaus, on viisasta hakeutua perinnöllisyysneuvontaan ennen lapsen hankkimista.
• On myös erittäin tärkeää hakeutua säännöllisesti lääkärin hoitoon ja pysyä henkisesti vahvana.

Älä unohda, ettet ole yksin. Kun käyt läpi tätä, hae apua lääkäreiltä, ​​perheeltä, ystäviltä ja tukiryhmiltä. Se on sinulle suuri voimanlähde!

---

Beckerin lihasdystrofia, luuntiheys, lihasheikkous, geneettiset sairaudet, dystrofiini, X-kromosomiin linkittynyt, geenimutaatiot, lasten terveys, sydänsairaudet, fysioterapia