Onko lapsellasi näitä oireita? Puhutaanpa Canavanin taudista.

Onko sinulla epäilyksiä tai pelkoja pienokaisesi kehityksestä? Joskus, kun vauvamme käyttäytyvät hieman eri tavalla kuin muut vauvat tai kun heidän kehityksensä on viivästynyt, pohdimme erilaisia ​​asioita. On erittäin tärkeää olla tietoinen tällaisina aikoina. Tänään aiomme puhua harvinaisesta, mutta vakavasta geneettisestä sairaudesta. Tätä kutsutaan Canavanin taudiksi.

Mikä on Canavanin tauti? Yksinkertaisesti sanottuna...

Canavanin tauti on hyvin harvinainen geneettinen sairaus . Se vaikuttaa suoraan aivoihimme . Tarkemmin sanottuna se on neurodegeneratiivinen sairaus. Eli ajan myötä aivojen poikkeavuudet vähitellen lisääntyvät ja pahenevat. Ajattele, aivomme tarvitsevat tiettyjä tärkeitä kemikaaleja toimiakseen kunnolla, eikö niin? No, kun tämä sairaus kehittyy, aivoista puuttuu tärkeä kemikaali. Tämän seurauksena aivoista tulee vähitellen kuin sieni , kuin paperinpala. Silloin aivot eivät pysty suoriutumaan tehtävästään kunnolla.

Canavanin tauti kuuluu leukodystrofioiksi kutsuttujen sairauksien ryhmään. Nämä ovat myös hyvin harvinaisia, geneettisiä sairauksia. Ne vaikuttavat aivoihin, selkäytimeen (eli selkärangan sisällä olevaan hermojohtoon) ja muihin hermoihin. Surullista on, että nämä oireet pahenevat ajan myötä.

Mitkä ovat Canavanin taudin päätyypit?

Canavanin tauti voidaan nähdä kahdessa päätyypissä. Se luokitellaan taudin puhkeamisajan ja vakavuuden mukaan.

1. Infantiili Canavanin tauti:

Tämä on yleisin tyyppi ja myös vakavin . Useimmilla Canavanin tautia sairastavilla vauvoilla on tämä tyyppi. Valitettavasti tällä sairaudella syntyneet vauvat kuolevat usein lapsuudessa tai nuorena aikuisena.

2. Nuoruusiän Canavan-tauti:

Tämä tyyppi on harvinaisempi ja lievempi kuin edellinen tyyppi. Oireet eivät ole yhtä vakavia. Parasta on, että tämä tyyppi ei näytä lyhentävän ihmisen elinajanodotetta.

Kenellä on suurempi riski sairastua Canavanin tautiin?

Itse asiassa Canavanin tauti voi vaikuttaa kehen tahansa . Se on geneettinen sairaus. Se on kuitenkin yleisempi tietyissä etnisissä ryhmissä. Erityisesti se on yleisempi aškenasijuutalaisilla, jotka ovat kotoisin esimerkiksi Itä-Puolasta, Liettuasta ja Länsi-Venäjältä. Heistä arviolta yksi 6 400–13 500 syntyneestä vauvasta sairastaa tautia.

Mutta tärkeintä on muistaa, että koska kyseessä on geneettinen sairaus, jos molemmilla vanhemmilla on tautia aiheuttava geeni, sairauden voi saada minkä tahansa rodun ja maan lapsi.

Miksi Canavanin tauti esiintyy? Mikä on sen syy?

Yksinkertaisesti sanottuna Canavanin tauti on perinnöllinen sairaus , eli se periytyy vanhemmilta lapsille.

Tämän pääsyy on mutaatio yhdessä geeneistämme. Tämä geeni tuottaa entsyymiä nimeltä aspartoasylaasi (ASPA) . Ajattele tätä ASPA-entsyymiä erityisenä työntekijänä aivoissamme. Sen tehtävänä on hajottaa kemikaalia nimeltä N-asetyyli-aspartaatti (NAA) . Tätä kemikaalia löytyy aivoista.

Canavanin tautia sairastavalla henkilöllä elimistö ei tuota tarpeeksi tätä ASPA-entsyymiä. Mitä sitten tapahtuu? Tuo kemikaali NAA alkaa kerääntyä aivokudokseen. Se on kuin tehtaan jätettä. Kun NAA:ta kertyy näin, se vaurioittaa myeliiniksi kutsuttua rasvakerrosta, joka on kuin suojaava kalvo aivojen ja selkäytimen hermojen ympärillä. Myeliini on kuin muovinen vaippa sähköjohdon ympärillä, se auttaa hermoviestejä kulkemaan oikein ja ravitsee hermoja.

Kun tämä myeliini vaurioituu, aivoista tulee ajan myötä sienimäisiä ja ne nesteytyvät . Eli aivojen sisällä on paljon pieniä tiloja, jotka ovat täynnä nestettä. Eivätkä aivot pysty lähettämään tai vastaanottamaan hermoviestejä kunnolla. Ymmärrätkö, miten tämä tapahtuu?

Mitkä ovat Canavanin taudin oireet ja miten se diagnosoidaan?

Infantiili Canavan-tauti alkaa yleensä oireilla 3–6 kuukauden iässä . Nämä oireet eivät ilmene yhtäkkiä, vaan vähitellen. Vanhempina teidän tulisi olla tästä tietoisia.

Tärkeimmät näkyvät ominaisuudet ovat:

• Lihaspoikkeavuudet: Tämä tarkoittaa, että vauvan keho voi joskus olla hyvin löysä tai epätavallisen kireä . Tarkemmin sanottuna lihasten voima on heikentynyt. Joskus vauva voi tuntua "repeytyneeltä kankaalta", kun nostat sitä.
• Epänormaalin suuri pää (makrokefalia): Vauvan pää kasvaa epänormaalin suureksi ikäisekseen. Vauvalla on myös vaikeuksia hallita päätään kunnolla. Se ei pysty pitämään kaulaansa kunnolla.
• Kehitysviiveet: Tämä on ensimmäinen merkki, jonka monet vanhemmat huomaavat. He eivät välttämättä pysty tekemään asioita, joita muut vauvat tekevät, kuten kääntymään ympäri, istumaan, ryömiä, kävelemään ja puhumaan.Nämä vauvat saattavat tehdä asioita hyvin myöhään tai he eivät ehkä tee joitakin asioita ollenkaan. Esimerkiksi kun toiset vauvat yrittävät istua 6–7 kuukauden iässä, nämä vauvat eivät välttämättä pysty siihen.
• Syömis- ja nielemisvaikeudet: Vauvalla voi olla vaikeuksia juoda maitoa ja niellä ruokaa. Hänestä voi tuntua siltä kuin hän tukehtuisi jatkuvasti.
• Motoristen taitojen puute: Kyky hallita kehon liikkeitä on heikentynyt. Tarkemmin sanottuna kyvyttömyys hallita raajoja kunnolla. Tätä kutsutaan joskus "veltoksi", mikä tarkoittaa, että keho tuntuu veltolta.
• Hiljainen, reagoimaton käytös: Vauva on hyvin hiljainen. Vaikka antaisit hänelle lelun, hän ei ole siitä kiinnostunut. Hän ei osoita tunteita tai kiinnostusta . Hän hymyilee vähemmän, itkee vähemmän tai pysyy muuten samana.

Monet näistä oireista kärsivät lapset pahenevat nopeasti . 10 vuoden ikään mennessä voi kehittyä hengenvaarallisia ongelmia. Lisäksi tähän sairauteen voi liittyä muita komplikaatioita.

• Kuulon heikkeneminen
• Kehitysvammaisuus
• Lihaskouristukset
• Nielemisvaikeudet lisääntyvät
• Näön menetys

Aiemmin mainittua nuorella iällä ilmaantuvaa Canavanin tautia sairastavilla ei kuitenkaan ole yhtä vakavia oireita. Heillä voi myös olla lieviä kehitysviiveitä. Heillä voi olla puhevaikeuksia tai he saattavat olla hieman muita lapsia jäljessä koulussa. Oireet eivät kuitenkaan ole yhtä vakavia.

Mistä tiedät varmasti, onko sinulla Canavanin tauti?

Jos lääkäri epäilee Canavanin tautia vauvasi oireiden perusteella, hän voi suorittaa useita testejä sen vahvistamiseksi.

• Veri- tai virtsakokeet: Näillä testeillä voidaan mitata aiemmin mainitun NAA-kemikaalin (N-asetyyliaspartaatti) tai ASPA-entsyymin (aspartoasylaasi) pitoisuuksia. Niillä voidaan myös havaita, onko taudin aiheuttava geneettinen mutaatio läsnä.
• Ihosolutesti (viljellyt fibroblastit): Joskus laboratoriossa kasvatetaan vauvan iholta otettua erityistä solutyyppiä (joita kutsutaan viljellyiksi fibroblasteiksi) ja testataan ASPA-entsyymin puutteen varalta.

Hämmästyttävää on, että Canavanin taudin esiintyminen on mahdollista havaita jo ennen vauvan syntymää .

• Lapsivesipunktio: Tässä tutkimuksessa otetaan pieni näyte vauvaa raskauden aikana ympäröivästä nesteestä (lapsivesi) ja testataan sen NAA-tasot. Yleensä teet tämän testin itse.15. ja 20. raskausviikon välillä.
• Korionvillusnäytteenotto (CVS): Tämä testi on saatavilla vanhemmille, joilla on suuri riski sairastua Canavanin tautiin tai jotka tietävät, että jollakulla heidän perheessään on geenimutaatio. Tässä testissä vauvan istukasta otetaan kudosnäyte ja testataan geenimutaatio. Tämä tehdään yleensä raskausviikon 10 ja 12 välillä.

Voit keskustella lääkärisi kanssa näistä testeistä saadaksesi lisätietoja.

Onko Canavanin tautiin hoitoa?

Itse asiassa Canavanin tautiin ei ole vielä parannuskeinoa . Tämä on surullisin osa. Siksi nykyisten hoitojen päätavoitteena on hallita oireita ja pitää lapsi mukavana mahdollisimman pitkään.

Nykyisiin hoitovaihtoehtoihin voivat kuulua:

• Ruokintaletkut: Näitä letkuja käytetään tarvittavan ravinnon ja nesteiden antamiseen, kun lapsella on nielemisvaikeuksia. Tämä antaa lapselle tarvitsemansa energian.
• Kouristuslääkkeet: Joillakin lapsilla voi olla kohtauksia. Tällaisissa tapauksissa lääkärit määräävät lääkkeitä niiden hallitsemiseksi.
• Fysioterapia: Tämä auttaa korjaamaan lapsen ryhtiä, vahvistamaan lihaksia ja kehittämään kommunikointitaitoja.

Myös geenitestaus ja geneettinen neuvonta ovat erittäin tärkeitä koko perheelle. Näiden avulla, jos tulevaisuudessa syntyy toinen lapsi, on mahdollista ymmärtää lapsen riski sairastua myös tähän sairauteen.

Mitä tulevaisuus tuo tullessaan Canavanin tautia sairastavalle lapselle?

Canavanin tautia sairastavan tulevaisuus riippuu taudin tyypistä, eli siitä, onko kyseessä infantiili vai juveniili tauti.

• Infantiilista Canavanin tautia sairastavat lapset elävät yleensä noin 10-vuotiaaksi. Jotkut lapset voivat elää teini-ikään tai parikymppisiksi.
• Lievää, nuorta Canavan-tautia sairastavien elinajanodote on kuitenkin yleensä normaali.

Hyvä uutinen on, että tutkijat ovat tunnistaneet Canavanin taudin aiheuttavan geenin. Lisäksi meneillään on useita tutkimuksia tämän taudin hoitojen löytämiseksi. Joitakin niistä ovat:

• Geeniterapia: Tämä yrittää korjata viallisen geenin.
• Synteettinen ASPA-entsyymi: Tämä entsyymi on suunniteltu injektoitavaksi verenkiertoon.
• Kantasoluhoito:Tämä on myös uusi toivo.

Jos tämä tutkimus onnistuu, syöpäpotilailla on mahdollisuus elää parempaa elämää tulevaisuudessa.

Voidaanko Canavanin tautia ehkäistä?

Canavanin tautia ei itse asiassa voida estää , koska se on geneettinen sairaus. Perheet voivat kuitenkin saada DNA-testin selvittääkseen, kantavatko he taudin aiheuttavaa geenimutaatiota. Tärkeää on, että vain jos molemmilla vanhemmilla on geenimutaatio, heidän lapsensa sairastuu tautiin.

Tällaisten testien tekeminen auttaa heitä tekemään tietoon perustuvia päätöksiä ennen lasten hankkimista.

Kysy lääkäriltä näistä asioista.

Kun saat tietää, että lapsellasi on Canavanin tauti, on normaalia, että mielessäsi on paljon kysymyksiä. On tärkeää kysyä lääkäriltäsi esimerkiksi seuraavista asioista:

• "Lääkäri, millaisia ​​vammoja lapsellani tulee olemaan? Milloin minun pitäisi odottaa niitä?"
• "Lääkäri, mitä voitte kertoa minulle vauvani eliniästä?" (Vaikka tätä kysymystä on vaikea esittää, siitä voi olla tärkeää saada jonkinlainen käsitys.)
• "Mitä voin tehdä, jotta vauvani olisi mukavampi ja turvallisempi?"
• "Millaisten erikoislääkäreiden vastaanotolla lapseni tulisi käydä? Kuinka usein heidän tulisi käydä siellä?"
• "Onko hyvä ajatus, että muu perheemme menee geenitesteihin?"

Näiden kysymysten lisäksi älä epäröi kysyä lääkäriltä mitä tahansa, olipa se kuinka pientä tahansa.

Miten te vanhempana selviätte, kun lapsenne sairastaa Canavanin tautia?

Tällaisessa vaikeassa tilanteessa on tärkeää muistaa, ettet ole yksin. Muutamat asiat voivat auttaa sinua:

• Terapia/keskusteluterapia: Tunteistasi, kuten surusta ja pelosta, puhuminen jonkun kanssa voi olla suuri helpotus.
• Tukiryhmät: Keskustelu muiden vanhempien kanssa, jotka ovat kokeneet samoja asioita, voi olla suuri voimanlähde. Se antaa sinulle tunteen, että "emme ole ainoita, jotka käyvät läpi tätä".
• Liity potilaita ja tutkimusta tukeviin organisaatioihin: Nämä organisaatiot tarjoavat sinulle tietoa, ohjausta ja mahdollisuuden olla yhteydessä muihin.

Muista, että myös mielenterveytesi on erittäin tärkeää. Vain jos olet vahva, pystyt pitämään hyvää huolta lapsestasi.

Lopuksi tärkeimmät muistettavat asiat (Viesti kotiin)

Canavanin tauti on harvinainen ja vakava geneettinen sairaus, joka vaikuttaa aivojen valkeaan aineeseen. On normaalia tuntea olonsa hämmentyneeksi kuullessaan tämän. Mutta et ole yksin.Keskustele lääkärisi kanssa lapsesi tarvitsemasta hoidosta ja kohtelusta. Kysy myös, sopiiko DNA-testaus perheellesi.

Vaikka tämä sairaus on usein vakava ja hengenvaarallinen, on pieni toivonkipinä, että tiedemiehet jatkavat uusien hoitojen tutkimista. Älä menetä toivoa. Toivotamme sinulle ja lapsellesi tarvittavaa voimaa.

Canavanin tauti, geneettiset sairaudet, aivosairaudet, lapsuusiän sairaudet, neurologiset sairaudet, kehitysviive, ASPA, NAA, myeliini, geenitestaus