Tiedätkö tästä harvinaisesta sairaudesta? Kardiofasiokutaaninen oireyhtymä

Oletko koskaan kuullut kardiofasiokutano-oireyhtymästä eli lyhyesti CFC-oireyhtymästä? Se on harvinainen sairaus, mikä tarkoittaa, että se ei vaivaa kaikkia. Mutta se voi vaikuttaa useisiin kehon osiin. Se vaikuttaa pääasiassa sydämeen (cardio-), kasvoihin (facio-) sekä ihoon ja hiuksiin (cutaneous). Sen lisäksi tämä sairaus voi aiheuttaa myös kehitysviiveitä ja älyllisiä kehitysongelmia lapsilla. Joten puhutaanpa siitä tarkemmin, eikö niin?

Mikä tarkalleen ottaen on kardiofasiokutaaninen oireyhtymä (CFC-oireyhtymä)?

Yksinkertaisesti sanottuna tämä on geneettinen sairaus . Eli sen aiheuttaa muutos (mutaatio) geeneissämme. Tämä sairaus kuuluu RASopatiaksi kutsuttuun sairausryhmään. RASopatiat ovat ryhmä geneettisiä sairauksia, jotka johtuvat RAS-reitin, eli solujen välisen kommunikointitavan, viasta. Ajattele sitä kuin kehomme solut vaihtaisivat pieniä viestejä. Jos tämä viestien vaihto ei tapahdu oikein, voi ilmetä erilaisia ​​ongelmia.

CFC-oireyhtymän yleisyyden suhteen on todettava, että se on itse asiassa hyvin harvinainen . Joidenkin raporttien mukaan sairaus vaikuttaa noin yhteen 810 000 lapsesta. Lääketieteellisissä tiedoissa mainitaan vain muutama sata tapausta. Tutkijat uskovat kuitenkin, että luku voi olla paljon suurempi. Tämä johtuu siitä, että joskus oireet ovat niin lieviä, että niitä ei diagnosoida. CFC-oireyhtymä voidaan myös sekoittaa muihin geneettisiin sairauksiin.

Mitkä ovat CFC-oireyhtymän mahdolliset oireet?

Oireet voivat vaihdella suuresti henkilöstä toiseen. Joillakin ihmisillä on hyvin lieviä oireita, kun taas toisilla voi olla vakavampia oireita. Nämä oireet voivat myös vaikuttaa kehon eri osiin.

Sydämeen liittyvät oireet

CFC-oireyhtymää sairastavilla lapsilla on usein syntyessään tiettyjä sydänongelmia . Näitä kutsutaan synnynnäisiksi sydänvikoiksi. Nämä oireet voivat joskus ilmetä syntymän yhteydessä tai ne voivat ilmetä myöhemmin. Tässä on muutamia esimerkkejä:

• Sydämen läpän toimintahäiriö, joka vaikuttaa veren virtaukseen sydämestä keuhkoihin.
• Sydämen sivuääni on sydämessä kuultava epänormaali ääni.
• Reikä sydämen kahden alemman kammion välillä (kammioväliseinämävika).
• Sydämen kahden yläkammion välissä oleva reikä (eteisväliseinämän vika).
• Sydänlihaksen heikkeneminen tai paksuuntuminen (hypertrofinen kardiomyopatia).

Ihoon ja hiuksiin liittyvät oireet

Lähes kaikki, joilla on tämä sairaus, huomaavat muutoksia ihossaan ja hiuksissaan.

• Kuiva ja karhea iho . Se ei välttämättä ole sileä kuin vauvan iho, vaan pikemminkin hieman kuiva ja karhea.
• Tummat syntymämerkit (nevi)Näkemällä enemmän.
• Vähentyneet tai puuttuvat silmäripset tai kulmakarvat .
• Hiuksista tulee ohuet, hauraat, kuivat ja pörröiset .
• Pienten rakkuloiden kaltaisten kyhmyjen (Keratosis Pilaris) esiintyminen käsivarsissa, jaloissa ja kasvoissa.
• Ryppyinen iho kämmenten ja jalkapohjien alueella.

Muutokset kasvojen ulkonäössä

Joitakin erityispiirteitä voidaan havaita myös tämän oireyhtymän omaavien lasten kasvojen ulkonäössä.

• Leveät, pitkänomaiset kasvot .
• Silmäluomien roikkuminen (ptoosi).
• Silmien välisen etäisyyden kasvu ja silmien alaspäin kallistuminen.
• Otsa on korkea ja kapea molemmilta puolilta.
• Normaalia suurempi pää (makrokefalia).
• Korvat sijaitsevat normaalin tason alapuolella.
• Lyhyt nenä.
• Pieni leuka.

Muita ongelmia, joita lapsilla voi olla

Tämän sairauden omaavilla lapsilla voi esiintyä muita ongelmia:

• Kasvun viivästyminen ja älyllisen kehityksen ongelmat (usein kohtalaisia ​​tai vakavia).
• Syömisen vaikeus .
• Liiallinen neste aivoissa (vesipää).
• Kasvuhormonitasojen lasku.
• Kouristukset .
• Painonnousu ja kasvun hidastuminen (kukoistus).
• Näköongelmat .
• Lihasheikkous ja velttous (hypotonia).

Mikä aiheuttaa CFC-oireyhtymän?

CFC-oireyhtymän aiheuttaa mutaatio (muutos) yhdessä useista geeneistä. Nämä geenit ovat:

• BRAF-geeni (useimmin vaurioitunut)
• `MAP2K1`- ja `MAP2K2`-geenit (toiseksi yleisimmät)
• KRAS-geeni (harvinainen)

Nämä geenit ohjaavat kehoamme tuottamaan proteiineja, jotka ovat tärkeitä solujen väliselle viestinnälle. Tätä viestintäprosessia kutsutaan RAS/MAPK-reitiksi. Tämä prosessi on välttämätön alkion kehitykselle.

Joillakin CFC-oireyhtymää sairastavilla ei kuitenkaan ole todettu mitään näistä geneettisistä mutaatioista. Tutkijat uskovat, että tällaisilla ihmisillä voi olla joko Costellon oireyhtymä tai Noonanin oireyhtymä.

Onko CFC-oireyhtymä perinnöllinen?

Useimmissa tapauksissa CFC-oireyhtymä ei ole periytyvä . Tämä geenimutaatio tapahtuu usein spontaanisti sikiönkehityksen aikana. Useimmilla tätä sairautta sairastavilla ei ole taudin suvussa esiintymistä.

Tämä oireyhtymä voi kuitenkin hyvin harvoin periytyä sukupolvelta toiselle. Jos se periytyy, se on "autosomaalisesti dominantti". Tämä tarkoittaa, että vaikka lapsi perisi yhden kopion mutatoituneesta geenistä yhdeltä vanhemmalta, jolla ei ole sairautta, mutta joka kantaa mutatoitunutta geeniä, lapsi voi silti sairastua.

Miten tunnistaa tämän tilan?

Joskus CFC-oireyhtymä diagnosoidaan ennen vauvan syntymää, raskauden aikana,Raskauden aikaiset ultraäänitutkimukset voivat antaa vihjeitä, kuten sikiötä ympäröivän lapsiveden määrän lisääntymisen tai sikiön pään ja vartalon odotettua suuremman koon.

Sairaus diagnosoidaan kuitenkin usein jo imeväisikäisenä . Jos vauvallasi on tähän sairauteen liittyviä fyysisiä oireita, lääkäri voi määrätä testejä, kuten:

• Tarkista vauvan sydämen toiminta testeillä, kuten EKG:llä , sydämen kaikukuvauksella tai sydämen katetrisoinnilla .
• Molekyyligeneettinen testaus geneettisten mutaatioiden tunnistamiseksi. Tämä vaatii yleensä verinäytteen tai posken sisäpuolelta otetusta solunäytteestä.
• Röntgen-, TT-, MRI- tai ultraäänitutkimukset , joilla selvitetään, onko vauvan sydämessä, aivoissa tai muissa elimissä epänormaaleja kehityskulkuja.
• Testaa aivoaaltoja ja kohtausaktiivisuutta stereoelektroenkefalografialla (SEEG) .
• Tarkista vauvan silmien sisäpuoli näkötesteillä, kuten oftalmoskopialla .

Miten CFC-oireyhtymää hoidetaan?

Itse asiassa CFC-oireyhtymään ei ole erityistä parannuskeinoa . Tätä sairautta sairastavat lapset tarvitsevat eri erikoisalojen lääkäreiden tukea, mukaan lukien:

• Kardiologi
• Ihotautilääkäri
• Endokrinologi (lääkäri, joka on erikoistunut umpieritysjärjestelmään)
• Ruoansulatusjärjestelmään erikoistunut lääkäri (gastroenterologi)
• Geneetikko
• Neurologi
• Toimintaterapeutti
• Silmälääkäri
• Lastenlääkäri
• Fysioterapeutti
• Radiologi
• Puheterapeutti

Hoitovaihtoehdot vaihtelevat suuresti kunkin lapsen tarpeiden mukaan. Ne voivat kuitenkin sisältää:

• Antibiootit infektioiden ehkäisemiseksi, erityisesti jos lapsella on sydänsairauksia.
• Hallitse kohtauksia kouristuksia ehkäisevillä lääkkeillä .
• Ruokintaputken asettaminen lapsen nenän tai vatsan ihon läpi kaloreiden ja ravintoaineiden saamiseksi.
• Paranna näköä silmälaseilla, piilolinsseillä tai leikkauksella .
• Runsaskalorisia, ravitsevia ruokia .
• Voiteet tai voiteet kuivan ihon lievittämiseksi.
• Lääkkeet lapsen sydämen toiminnan parantamiseksi tai ruoansulatusjärjestelmän ongelmien lievittämiseksi.
• Lääkkeet kasvuhormonitasojen lisäämiseksi.
• Shuntin asettaminen ylimääräisen nesteen poistamiseksi lapsen aivojen ympäriltä ja paineen alentamiseksi.
• Leikkaus sydämen poikkeavuuksien korjaamiseksi. Jotkut lapset saattavat tarvita sydänleikkausta epänormaalin keuhkoläpän korjaamiseksi.

Mikä on CFC-oireyhtymän elinajanodote?

CFC-oireyhtymää sairastavan henkilön elinajanodote riippuu oireiden vakavuudesta. Asianmukaisella diagnoosilla ja hoidolla useimmat sairastuneet elävät kuitenkin normaalin elämän.

Tärkeintä on tarjota lapselle tarvittavaa tukea ja hoitoa oikeaan aikaan, jotta hän voi elää parasta mahdollista elämää.

Voidaanko CFC-oireyhtymää ehkäistä?

Koska tämä tila johtuu satunnaisesta geneettisestä mutaatiosta, CFC-oireyhtymään johtavaa mutaatiota ei voida estää.

Mitä muuta minun pitäisi kysyä lääkäriltäni CFC-oireyhtymästä?

Jos lapsellasi on CFC-oireyhtymä, on hyvä kysyä lääkäriltäsi tällaisia ​​kysymyksiä:

• Voisiko tämä olla "Costellon oireyhtymä" vai "Noonanin oireyhtymä"? Miksi sanot/et sano niin?
• Onko tämä geenimutaatio periytynyt vai tapahtunut sattumalta?
• Onko lapsellani sydänvika?
• Onko lapsellani ylimääräistä nestettä aivoissa?
• Saako lapsellani kohtauksia?
• Vaikuttaako tämä tila lapseni näköön?
• Tarvitseeko lapseni leikkausta tai lääkitystä?
• Miten varmistamme, että lapseni saa tarvitsemansa ravinnon?
• Onko olemassa erityisiä oireita, joista minun pitäisi kertoa lääkärille?
• Kuinka vakava kehitysvammaisuus on?
• Keitä asiantuntijoita meidän tulisi tavata ja kuinka usein?
• Onko olemassa tukiryhmiä, jotka voisivat auttaa meitä selviytymään tästä tilanteesta?
• Suositteletko geneettistä neuvontaa?

Mitä eroa on CFC-oireyhtymällä, Costellon oireyhtymällä ja Noonanin oireyhtymällä?

CFC-oireyhtymän oireet ovat hyvin samankaltaisia ​​kuin Costellon oireyhtymän ja Noonanin oireyhtymän. Näiden kolmen geneettisen sairauden erottaminen voi olla vaikeaa, erityisesti imeväisillä.

Kaikki kolme sairautta johtuvat kuitenkin eri geneettisistä mutaatioista . Lisäksi, toisin kuin CFC-oireyhtymässä, Costellon oireyhtymää sairastavalla henkilöllä on lisääntynyt riski sairastua syöpään .

Kun kuulet ensimmäisen kerran, että vauvallasi on geneettinen sairaus, kuten kardiofasiokutaanioireyhtymä (CFC-oireyhtymä), tunteesi saattavat olla ylikuormitettuja. Tie diagnoosiin voi olla kuin vuoristorataa tapaamisten kera. Ja kaikesta vauvasi tarvitsemasta tuesta huolimatta päiväsi voivat olla kiireisiä. Mutta on tärkeää ottaa aikaa itsellesi ja yrittää hallita stressiä.Etsi tapoja olla yhteydessä muihin harvinaisia ​​sairauksia sairastavien lasten vanhempiin. Verkossa on monia yhteisöjä, ja lapsesi lääkärit saattavat tietää tällaisista yhteyksistä.

Viestin kotiin vietäväksi

Kardiofasiokutaaninen oireyhtymä (CFC-oireyhtymä) on harvinainen mutta mahdollisesti tuhoisa geneettinen sairaus. Älä panikoi, jos sinulla diagnosoidaan tämä sairaus.

• Tämä tila voi vaikuttaa sydämeen, kasvoihin, ihoon, hiuksiin ja lapsen kehitykseen.
• Vaikka erityistä parannuskeinoa ei ole, on olemassa erilaisia ​​hoitoja ja erikoistunutta lääketieteellistä tukea, jotka voivat auttaa hallitsemaan oireita .
• Useimmat lapset voivat elää normaalia elämää asianmukaisella hoidolla ja huolenpidolla.
• Et ole yksin. Hae apua lääkäreiltä, ​​terapeuteilta ja muilta vanhempien tukiryhmiltä.
• Tärkeintä on rakastaa ja tukea lastaan ​​ja tehdä kaikkensa tarjotakseen hänelle parhaan mahdollisen elämän.

Jos sinulla on kysyttävää tästä, älä epäröi keskustella lääkärisi kanssa. Hän voi antaa sinulle lisäselvityksiä ja -ohjeita.

Kardiofasiokutaaninen oireyhtymä, CFC-oireyhtymä, Geneettiset sairaudet, Sydänsairaudet, Ihosairaudet, Kasvun hidastuminen, Lasten terveys, RASopatia