Näyttävätkö vauvasi posket turvonneilta ja leuka isolta? Kyseessä voi olla kerubismi. Puhutaanpa siitä!

Saatat olla hieman huolissasi siitä, että pienokaisesi kasvot ovat muuttuneet hieman ja hänen poskensa näyttävät turvonneilta. Vai onko lääkäri kertonut sinulle muutoksesta hänen leuassaan? Kutsumme tätä tilaa (kerubismiksi) . Nimi saattaa kuulostaa hieman oudolta, mutta pidetään se yksinkertaisena. Tämä on hyvin harvinainen tila, mutta on tärkeää olla siitä tietoinen.

Mikä on kerubismi?

Yksinkertaisesti sanottuna kerubismi on harvinainen geneettinen sairaus. Se ilmenee, kun lapsen leukaluuhun kasvaa epänormaalia kudosta terveen luukudoksen sijaan. Tämä epänormaali kudos ei ole syöpäkasvain ja on yleensä kivuton. Se voi kuitenkin aiheuttaa lapsen leuan leveyden molemmilta puolilta ja poskien pyöreät ja turvonneet ulkonäön. Jotkut lapset saattavat menettää hampaitaan tai heidän hampaansa voivat kasvaa epäsäännöllisesti. Kerubismi ei vaikuta muihin kehon luihin, vain leukaluuhun .

Nämä oireet eivät ala ilmaantua heti syntymän jälkeen. Ne ilmaantuvat yleensä 2–7 vuoden iässä. Sairauden vakavuus voi vaihdella henkilöstä toiseen. Joillakin lapsilla ei ehkä ole lainkaan oireita, tai oireet voivat olla hyvin hienovaraisia ​​ja tuskin havaittavia. Vakavammissa tapauksissa lapsella voi kuitenkin olla vaikeuksia puhua, niellä tai jopa hengittää.

Parasta on, että kerubismi usein häviää itsestään aikuisuuteen mennessä ilman hoitoa. Lääkärit tarkkailevat tätä tilaa jatkuvasti ja suosittelevat hoitoa vain, jos oireet ovat vakavia tai jos se vaikuttaa merkittävästi lapsen elämänlaatuun.

Kuinka yleistä kerubismi on?

Kerubismi ei ole kovin yleinen vaiva. Tutkijat eivät tiedä tarkalleen, kuinka monella ihmisellä on tämä sairaus, mutta he ovat tehneet joitakin arvioita julkaistujen lääketieteellisten artikkeleiden perusteella. Vuonna 2019 tehdyssä tutkimuksessa havaittiin, että lääketieteellisessä kirjallisuudessa on raportoitu 513 kerubismitapausta. Joten voit nähdä, kuinka harvinainen se on.

Mitkä ovat kerubismin oireet?

Nämä ovat kerubismin yleisiä oireita:

• Alaleuan luu (mandibule) on odotettua leveämpi.
• Kystan kaltaiset kasvut lapsen leuka-alueella.
• Pyöreät, pulleat posket.
• Hampaiden muodon muutokset, puuttuvat hampaat tai iskettyneet hampaat.

Joillakin lapsilla voi olla myös näitä oireita:

• Silmät näyttävät ulkonevilta ja katsovat ylöspäin. Silmän valkoinen osa (kovakalvo) näkyy mustan iiriksen alla.
• Yläleuan ylimääräinen kudos vaikuttaa silmään ja siihen liittyviin hermoihin, aiheuttaen näön heikkenemistä tai asteittaista näön heikkenemistä.
• Suun kautta hengittäminen.
• Kuorsaus.
• Obstruktiivinen uniapnea.
• Vaikeuksia puhua tai niellä.

Mitkä ovat kerubismin syyt?

Useimmat kerubismitapaukset (yli 90 %) johtuvat mutaatioista geenissä nimeltä `SH3BP2`.

Tämä `SH3BP2`-geeni ohjaa kehoamme `SH3BP2`-proteiinin tuotannossa. Tämä proteiini osallistuu vanhan luukudoksen poistamiseen ja uuden luukudoksen rakentamiseen (luun uudelleenmuodostus). Geneettiset mutaatiot aiheuttavat kehon tuottavan liikaa tätä `SH3BP2`-proteiinia.

Kun tätä proteiinia tuotetaan liikaa, leukaluussa tapahtuu tulehdus. Se lisää myös osteoklastien, eli osteoklastien, tuotantoa. Osteoklastit ovat solutyyppi, jolla on tärkeä rooli kehon tarpeettoman luukudoksen hajottamisessa. Kun näitä soluja tulee kuitenkin liikaa, ne alkavat hajottaa leukaluussa olevaa luukudosta, kun sitä ei enää tarvita. Tämä epänormaali luukato yhdistettynä SH3BP2:n lisääntymisen aiheuttamaan tulehdukseen johtaa kystan kaltaisten kasvainten muodostumiseen leukaluuhun. Nämä kasvaimet suurenevat vähitellen, mikä aiheuttaa sairaudelle (kerubismi) tyypilliset oireet.

Joillakin kerubismia sairastavilla lapsilla ei kuitenkaan ole SH3BP2-geenimutaatiota. Tällaisissa tapauksissa muut geneettiset mutaatiot voivat olla vastuussa. Tutkijat eivät kuitenkaan ole vielä tarkalleen tunnistaneet, mitä nämä mutaatiot ovat.

Onko (kerubismi) jotain, mikä periytyy sukupolvelta toiselle?

Kyllä, monet lapset perivät kerubismin aiheuttavan geneettisen mutaation. Sairaus periytyy autosomaalisesti dominanttisti. Yksinkertaisesti sanottuna, jos toisella vanhemmalla on geneettinen mutaatio, lapsella on mahdollisuus saada se myös.

Joillekin lapsille voi kuitenkin kehittyä sairaus, vaikka kenelläkään perheessä ei olisi sitä aiemmin ollut. Tutkijat kutsuvat tätä de novo -mutaatioksi . Eli se tarkoittaa uutta geneettistä muutosta, joka tapahtuu henkilössä ilman suvussa esiintyvää historiaa.

Vaikka kerubismi on yleensä perinnöllistä, se ei ole aina totta. Vaikka kenelläkään perheessä ei olisi sitä, lääkärit pitävät kerubismia mahdollisena diagnoosina.

Liittyykö kerubismiin muita sairauksia?

Joillakin lapsilla kerubismi voi esiintyä myös osana toista geneettistä sairautta. Joitakin näistä samankaltaisista sairauksista ovat:

• `(Fragiilin X-oireyhtymä)`
• `(Jaffe-Campanaccin oireyhtymä)`
• `(Neurofibromatoosi tyyppi 1)`
• `(Noonanin oireyhtymä)`
• `(Ramonin oireyhtymä)`

Tällaisissa tapauksissa kerubismin syy ei ole SH3BP2-geenin mutaatio, vaan muut oireyhtymään liittyvät geneettiset muutokset ovat vastuussa.

Miten lääkärit diagnosoivat kerubismin?

Lääkärit seuraavat näitä vaiheita kerubismin diagnosoimiseksi:

• Lääkärintarkastus: Tämä tarkoittaa lapsen tarkistamista oireiden, kuten epätavallisen leveän leuan, puuttuvien hampaiden tai hammasongelmien (kerubismi), varalta.
• Kuvantamistutkimusten tilaaminen: Näihin kuuluvat esimerkiksi röntgenkuvat tai tietokonetomografiakuvat . Nämä voivat auttaa arvioimaan leukaluun tilaa paremmin.
• Geenitestien tilaaminen: Nämä testit tehdään geneettisten mutaatioiden tarkistamiseksi.

Lääkäreiden on myös suljettava pois muut samanlaisia ​​oireita aiheuttavat sairaudet, kuten fibroottinen dysplasia tai aneurysmaattiset luukystat , ja määritettävä, onko kerubismi osa geneettistä oireyhtymää.

Mitä hoitoja kerubismiin on olemassa?

Useimmat kerubismia sairastavat lapset eivät tarvitse erityishoitoa. Lastenlääkärit noudattavat usein "odottavaa ja katsovaa" lähestymistapaa. Toisin sanoen he seuraavat tilaa ja sen kehittymistä. Useimmissa tapauksissa nämä epänormaalit kudokset kasvavat, kunnes lapsi saavuttaa murrosiän, pysyvät samoina muutaman vuoden ja alkavat sitten vähitellen kutistua. Kerubismin oireet häviävät yleensä varhaiseen aikuisuuteen mennessä.

Jos lapsellasi on kuitenkin syömis- tai hengitysvaikeuksia, lääkäri voi suositella leikkausta. Lääkärit kuitenkin yleensä suosittelevat leikkausta sen jälkeen, kun epänormaali kudoskasvu on pysähtynyt. Jos henkilöllä on edelleen oireita ja hän haluaa muuttaa kasvojensa ulkonäköä, leikkausta voidaan harkita. Rekonstruktiivinen kirurgia auttaa muokkaamaan henkilön kasvoja heidän mieleisekseen.

Tukevat hoidot

Kerubismi voi vaikuttaa lapsen elämään monissa osa-alueissa, erityisesti jos tila on vakava. Siksi lapsi saattaa tarvita tarpeisiinsa räätälöityä hoitoa. Hoitovaihtoehtoihin voivat kuulua:

• Hammashoito: Kerubismia sairastavat lapset saattavat tarvita hammashoitoa, kuten hampaanpoistoja tai implantteja . Kun leuan kystan kaltaiset kasvaimet alkavat kutistua, lapsi voi tarvita myös oikomishoitoa .
• Näkökykytuki: Vakavissa kerubismitapauksissa lapsen näkö voi heikentyä. Silmälääkäri voi tutkia lapsen näön ja löytää parhaan ratkaisun hänen tarpeisiinsa.
• Apua puhumiseen ja nielemiseen: Jos lapsella on vaikeuksia puhua tai niellä,Puheterapeutti voi auttaa.
• Psykologinen tuki: Kerubismi voi vaikuttaa lapsen itsetuntoon. On tärkeää keskustella lapsesi kanssa siitä, miltä hänestä tuntuu ja miten tämä tila vaikuttaa hänen itsetuntoonsa. Lapsesi voi hyötyä siitä, että keskustelee tunteistaan ​​lastenpsykologin kanssa.

Millainen on kerubismia potevien tulevaisuus?

Useimmilla ihmisillä ei ole kerubismin oireita 30-vuotiaana. Siihen mennessä epänormaali kudos on korvautunut normaalilla luukudoksella.

Hyvin harvoin kerubismin oireet voivat jatkua aikuisuuteen asti. Jos näin käy, lääkäri antaa tarvittavaa ohjausta ja tukea.

Voidaanko kerubismia estää?

Lääkärit eivät tiedä mitään tapaa estää tätä tilaa. Jos jollakulla perheessäsi on kerubismi, voi olla hyvä idea hakeutua geneettiseen neuvontaan ennen raskautta.

Miten pidän huolta lapsestani?

Jos lapsellasi on kerubismi, ota huomioon seuraavat asiat:

• Vie lapsesi edelleen lastenlääkärin vastaanotolle. Lääkäri kertoo sinulle, kuinka usein sinun tulee käydä siellä.
• Tarkistuta lapsesi silmät lääkärin suositteleman aikataulun mukaisesti.
• Tue lasta emotionaalisesti. Kannusta häntä, keskustele hänen kanssaan.

Milloin minun pitäisi soittaa lääkärille?

Soita lastenlääkärillesi, jos lapsellasi on jokin seuraavista:

• Hengitysvaikeudet, kuten kuorsaus tai uniapnea .
• Nielemisvaikeudet.
• Vaikeus puhua.
• Näköongelmat.

Miten nimi (kerubismi) syntyi?

Tilalle antoi nimen vuonna 1933 tohtori William A. Jones . Hän valitsi nimen "kerubismi", koska tilan oireisiin kuuluvat lapsellinen, turvonnut kasvot ja joskus ylöspäin kääntyneet silmät. Hän uskoi, että nämä piirteet muistuttivat "kerubia", suloista, enkelimäistä hahmoa, jota nähdään taiteessa ja erilaisissa uskonnollisissa perinteissä. Nimeä on käytetty siitä lähtien.

Voi olla järkytys saada tietää, että lapsellasi on harvinainen sairaus. Kerubismin tapauksessa oireet eivät ole näkyvissä syntymän yhteydessä, joten saatat olla huolissasi, kun näet muutoksia lapsesi kasvoissa tai kun lääkäri mainitsee niistä. Muista kuitenkin, että useimmat kerubismin tapaukset paranevat itsestään lapsen aikuisuuteen mennessä.Vakavissa tapauksissa lääkärit voivat hoitaa tilan (kerubismi) vaikutuksia. Antamalla lapsellesi paljon rakkautta ja emotionaalista tukea autat häntä saamaan kaiken tarvitsemansa hoidon voidakseen nauttia lapsuudestaan ​​ja nuoruudestaan ​​parhaalla mahdollisella tavalla.

Viestin kotiin vietäväksi

Kerubismi on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa leukaluuhun. Se voi aiheuttaa lapsen poskien pullistumisen ja leuan näyttämisen leveältä. Tämä yleensä paranee lapsen kasvaessa. Jos lapsella on kuitenkin hengitys- tai nielemisvaikeuksia, mene lääkäriin. Tärkeintä on jatkaa rakkautta ja tukea lapsellesi. Tärkeintä on auttaa lastasi pysymään vahvana samalla kun noudatat lääkärin ohjeita. Älä huoli, et ole yksin tällä matkalla.

` Kerubismi, geneettiset sairaudet, leukaluu, pullistuneet posket, lasten sairaudet, hammasongelmat, SH3BP2-geeni