Kellastuvatko ihosi ja silmänvalkuaisesi? Lue lisää Dubin-Johnsonin oireyhtymästä!

Oletko koskaan huomannut, että ihosi tai silmänvalkuaisesi näyttävät olevan hieman keltaisia? Tai oletko koskaan huomannut, että virtsasi on tavallista tummemman keltaista? Jos kärsit näistä oireista, yksi mahdollinen syy on harvinainen mutta ei kovin vakava sairaus nimeltä Dubin-Johnsonin oireyhtymä . Puhutaanpa tästä siis yksityiskohtaisesti, hyvin yksinkertaisesti.

Mikä on Dubin-Johnsonin oireyhtymä?

Yksinkertaisesti sanottuna Dubin-Johnsonin oireyhtymä on geneettinen sairaus , joka vaikuttaa maksaan . Tässä tapahtuu niin, että kehossamme tuotettu keltainen aine nimeltä bilirubiini kerääntyy sen sijaan, että se poistuisi kehosta kunnolla. Saatat nyt miettiä, mitä bilirubiini on. Jonkin ajan kuluttua, kun niiden elinkaari päättyy, punasolut hajoavat. Tällöin tätä bilirubiinia tuotetaan. Normaalisti tämän bilirubiinin pitäisi poistua maksastamme sapen mukana ja poistua kehosta kuona-aineena. Tämä prosessi ei kuitenkaan tapahdu kunnolla Dubin-Johnsonin oireyhtymää sairastavan henkilön kehossa. Siksi bilirubiini kerääntyy maksaan ja vereen, mikä aiheuttaa oireita, kuten keltaisuutta . Tällöin iho ja silmänvalkuaiset muuttuvat keltaisiksi.

Ketä tämä tilanne eniten koskettaa?

Dubin-Johnsonin oireyhtymä on geneettinen sairaus , joten se voi vaikuttaa kehen tahansa, missä iässä tahansa. Jotta perisit sairauden, molempien vanhempiesi on siirrettävä geeni sinulle. Tätä kutsutaan autosomaaliseksi peittyväksi perinnöksi. Esimerkiksi jos perit geenin vain toiselta vanhemmaltasi, et osoita oireita, mutta olet geenin kantaja . Tämä tarkoittaa, että voit siirtää geenin lapsillesi.

Kuinka yleinen tämä tilanne on?

Ei ole olemassa tarkkoja tilastoja siitä, kuinka yleistä tämä on, mutta se on yleisempää ihmisillä, jotka asuvat maissa kuten Iran, Irak, Marokko ja Japani. On arvioitu, että noin yksi 1 300:sta ihmisestä näissä maissa saattaa sairastaa tätä tilaa.

Miten Dubin-Johnsonin oireyhtymä vaikuttaa kehooni?

Dubin-Johnsonin oireyhtymä johtuu keltaisen bilirubiinin kertymisestä maksaan. Tämä aiheuttaa ihosi ja silmänvalkuaistesi kellertämisen. Joskus sisätiloissa ja hämärässä et ehkä huomaa tätä keltaisuutta. Hyvin valaistussa paikassa, kuten auringossa, tämä keltaisuus kuitenkin muuttuu selvemmäksi. Usein ensimmäinen asia, jonka huomaat tästä keltaisuudesta , on kasvot.Sitten se voi levitä muihin kehon osiin, kuten rintaan ja vatsaan. Kun katsot peiliin ja avaat suusi ja katsot kielen alle, näet, että se on muuttunut myös sieltä keltaiseksi.

Mitä oireita tästä on?

Useimmilla Dubin-Johnsonin oireyhtymän saaneilla ihmisillä on pääoireena keltatauti, jonka aiheuttaa bilirubiinin kertyminen maksaan. Tämä tarkoittaa:

• Ihon ja silmänvalkuaisten keltaisuus.
• Virtsan värin muutos (muuttuu tummankeltaiseksi tai ruskeaksi).

Joskus, kun keho on stressaantunut, esimerkiksi toisen sairauden, raskauden tai ehkäisypillereiden käytön yhteydessä, tämä keltainen väri voi lisääntyä.

Näiden lisäksi voi esiintyä muita lieviä oireita, mutta ne eivät yleensä ole yhtä vakavia:

• Väsymyksen tunne on `(väsymys)`.
• Lievä kipu alavatsassa (vatsakipu).

Tärkeää on, että Dubin-Johnsonin oireyhtymä on hyvänlaatuinen sairaus. Tämä tarkoittaa, että se ei aiheuta merkittävää haittaa elämällesi.

Jos teet joitakin testejä, saatat nähdä tällaisia ​​asioita:

• Maksaasi on kertynyt tiettyjä aineita, jotka saavat sen näyttämään mustalta (tämä tarkistetaan ottamalla pieni pala kudosta maksasta – sitä kutsutaan maksabiopsiaksi ).
• Maksa voi olla hieman suurentunut ( hepatomegalia ).

Mikä aiheuttaa Dubin-Johnsonin oireyhtymän?

Dubin-Johnsonin oireyhtymän pääasiallinen syy on ABCC2-geenin mutaatio. Tämä ABCC2-geeni vastaa proteiinin tuottamisesta, joka auttaa solujamme poistamaan kuona-aineita. Tarkemmin sanottuna tämä proteiini auttaa maksasoluja poistamaan bilirubiinia (punasolujen hajoamisesta jäljelle jäävää keltaista ainetta) ja erittämään sen sappinesteenä (neste, joka auttaa ruoan sulattamisessa).

Jos sinulla on Dubin-Johnsonin oireyhtymä, kehosi ei pysty poistamaan tätä bilirubiinia kutsuttua kuona-ainetta soluistasi kunnolla. Tämän seurauksena bilirubiini kerääntyy elimistöön (tätä kutsutaan hyperbilirubinemiaksi ). Tästä syystä ilmenee oireita, kuten keltaisuutta.

Miten Dubin-Johnsonin oireyhtymä diagnosoidaan?

Lääkärisi tutkii sinut ensin, kysyy oireistasi ja selvittää, onko kenelläkään perheessäsi ollut aiemmin samanlaisia ​​sairauksia (sukusairaushistoria).

Sitten he määräävät useita lisätestejä diagnoosin vahvistamiseksi. Näihin voivat kuulua:

• Kuvantamistutkimukset (esimerkiksi röntgen , ultraäänitutkimus ) maksasi tutkimiseksi.
• Verikokeet (erityisesti bilirubiinitesti )yksi).
• Virtsakokeet .
• Ehkä testi, jossa otetaan pieni pala maksaa ( "maksabiopsia ").

Jos bilirubiinitesti osoittaa, että veresi bilirubiinitaso on liian korkea, se tarkoittaa, että sinulla on hyperbilirubinemia (korkea bilirubiinipitoisuus veressä). Jos oireesi jatkuvat, lääkärisi voi määrätä geneettisen verikokeen löytääkseen oireita aiheuttavan geenin. Tämä on ainoa tapa varmistaa, että sinulla on Dubin-Johnsonin oireyhtymä.

Mitä hoitoja tähän on olemassa?

Hyvä uutinen on, että useimmat Dubin-Johnsonin oireyhtymästä kärsivät eivät tarvitse hoitoa. Tämä johtuu siitä, että kyseessä ei ole vakava sairaus. Jos hoitoa kuitenkin tarvitaan, se johtuu yleensä jostakin toisesta sairaudesta tai prosessista, joka aiheuttaa bilirubiinitasojen nousua. Esimerkiksi jos sinulla on flunssa, lääkärisi saattaa kehottaa sinua juomaan runsaasti nesteitä ja lepäämään. Tai jos käyttämäsi lääkitys pahentaa oireitasi, lääkärisi saattaa neuvoa sinua lopettamaan kyseisen lääkkeen käytön.

Mikä voi pahentaa Dubin-Johnsonin oireyhtymän oireita?

Dubin-Johnsonin oireyhtymän aiheuttamat keltaisuuden oireet voivat kestää eliniän. Nämä oireet voivat kuitenkin pahentua, jos:

• Jos juot alkoholia.
• Jos käytät ehkäisypillereitä.
• Jos on infektio.
• Jos olet raskaana.

Jos oireesi tuntuvat pahenevan, keskustele lääkärisi kanssa hoitovaihtoehdoista, jotka voivat auttaa sinua löytämään helpotusta.

Voidaanko Dubin-Johnsonin oireyhtymää ehkäistä?

Koska kyseessä on geneettinen sairaus, emme voi estää Dubin-Johnsonin oireyhtymän kehittymistä. Jos kuitenkin suunnittelet lapsen hankkimista ja haluat tietää lapsesi riskin sairastua tähän geneettiseen sairauteen, voit keskustella lääkärisi kanssa geenitestauksesta tai geneettisestä neuvonnasta .

Jos minulla on Dubin-Johnsonin oireyhtymä, mitä minun pitäisi odottaa?

Dubin-Johnsonin oireyhtymään sairastuneiden ennuste on erittäin hyvä. Parannuskeinoa ei ole, eikä hoitoa yleensä tarvita, ja oireita hallitaan. Mikä tärkeintä, sairaus ei vaikuta henkilön elinikään.

Mihin aikaan minun pitäisi mennä lääkäriin?

Jos Dubin-Johnsonin oireyhtymän oireet pahenevat, varsinkin jos keltatauti aiheuttaa flunssan kaltaisia ​​oireita, ota yhteyttä lääkäriin. Esimerkiksi:

• Vatsakipu .
• Kuume .
• Väsymys .
• Pahoinvointia tai oksentelua .

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltäni?

Voit kysyä lääkäriltäsi tällaisia ​​kysymyksiä:

• Tarvitsevatko oireeni hoitoa?
• Periikö lapseni tämän tilan?
• Mitä minun pitäisi tehdä, jos oireeni aiheuttavat minulle huonovointisuutta?

Mitä eroa on Dubin-Johnsonin oireyhtymällä ja Rotorin oireyhtymällä?

Dubin-Johnsonin oireyhtymä ja Rotorin oireyhtymä ovat molemmat geneettisiä sairauksia. Molemmilla on samankaltaisia ​​oireita, kuten keltatauti. Näiden kahden sairauden tärkein ero on kuitenkin niiden syy.

Dubin-Johnsonin oireyhtymän aiheuttaa ABCC2-geenin mutaatio. Rotorin oireyhtymän aiheuttaa kuitenkin SLCO1B1- ja SLCO1B3-geenien mutaatio.

Toinen tärkeä huomioitava seikka on, että Rotor-oireyhtymä voi vaikuttaa suuresti siihen, miten ihmisen elimistö käsittelee tiettyjä lääkkeitä. Siksi, jos sinulla tai lapsellasi on Rotor-oireyhtymä, on erittäin tärkeää ilmoittaa siitä lääkärillesi ennen tiettyjen lääkkeiden määräämistä.

Rotorin oireyhtymä ei myöskään aiheuta maksan värjäytymistä. Dubin-Johnsonin oireyhtymää sairastavien maksa näyttää kuitenkin mustalta .

On normaalia olla huolissaan, kun sinun tai vauvasi iho muuttuu keltaiseksi. Vaikka keltatauti on yleinen vastasyntyneillä, Dubin-Johnsonin oireyhtymän aiheuttama keltatauti on pysyvä, elinikäinen sairaus.

Lopuksi muistettavia asioita (Viesti kotiin)

Tiedät nyt paljon Dubin-Johnsonin oireyhtymästä. Älä huoli, se ei ole vakava sairaus. Lääkärisi selittää, mitä hoitoa tarvitaan silmien ja ihon keltaisuuden vähentämiseksi tai jos sinulle kehittyy muita oireita. Tärkeintä on keskustella oireistasi säännöllisesti lääkärisi kanssa ja varmistaa, että olet terve. Voit elää normaalia ja onnellista elämää tämän sairauden kanssa.

` Dubin-Johnsonin oireyhtymä, keltakuume, maksa, bilirubiini, geneettiset sairaudet, ihon keltaisuus, keltatauti