Ectopia Cordis: Mitä sinun tarvitsee tietää harvinaisesta sairaudesta, jossa vauvan sydän sijaitsee kehon ulkopuolella

Kun keskustelemme lääkärin kanssa raskauden aikana, törmäämme joskus sanoihin, joista emme ole koskaan kuulleet, tai harvinaisiin sairauksiin. On normaalia tuntea paljon pelkoa ja ahdistusta tällaisina aikoina. Tänään puhumme yhdestä tällaisesta erittäin harvinaisesta ja vakavasta synnynnäisestä epämuodostumasta. Kutsumme tätä tilaa nimellä Etopia Cordis. Älä pelkää, kun kuulet tämän. Ymmärretään kaikki tästä yksinkertaisesti, yksi kerrallaan.

Mikä tarkalleen ottaen on Ectopia Cordis?

Yksinkertaisesti sanottuna sydämen ulkopuolinen sydämen vajaatoiminta (ectopia cordis) tarkoittaa sitä, että vauva syntyy siten, että hänen sydämensä tai osa siitä sijaitsee kehon ulkopuolella. Tämä on hyvin harvinainen tila. Ajattele, että tätä tilaa esiintyy vain kahdeksalla miljoonasta maailmanlaajuisesti syntyvästä vauvasta.

Koska kyseessä on erittäin vakava sairaus, monet ectopia cordis -sairaudesta syntyneet vauvat kuolevat kohdussa tai kolmen päivän kuluessa syntymästä. Tällä tarinalla on kuitenkin myös toiveikas puoli. Taitavat lääkäreiden, sairaanhoitajien, fysioterapeuttien ja muiden asiantuntijoiden tiimit ovat kyenneet pitämään joitakin tämän sairauden kanssa syntyneitä vauvoja hengissä viikkoja ja joskus jopa vuosia.

Mikä on tämän syy?

Rehellisesti sanottuna asiantuntijat eivät ole vielä löytäneet tälle yhtä lopullista syytä, mutta heillä on muutamia ideoita.

• Kehitysongelmat: Yksi teoria on, että vauvan kasvaessa kohdussa tapahtuu fyysisiä muutoksia, jotka häiritsevät vauvan normaalia kasvua. Esimerkiksi vauvaa ympäröivään nesteellä täytettyyn lapsipussiin muodostuu kuituisia juovia, jotka voivat rajoittaa vauvan kasvua.
• Rintakehän kehitysongelma: Toinen teoria on, että vauvan rintakehä ei kehity kunnolla. Tämä estää sydäntä liikkumasta oikeaan paikkaansa rintakehässä. Tämä voi johtaa sydämen ulkonäköön (ectopia Cordis) ja muihin sydänvikoihin.
• Yhteys muihin sairauksiin: Etopia cordis esiintyy usein yhdessä muiden kehon keskiviivalla esiintyvien synnynnäisten epämuodostumien kanssa. Se liittyy esimerkiksi rintalastan, sydänpussin ja vatsanpeitteiden epämuodostumiin. Se voi liittyä myös kromosomisairauksiin, kuten trisomiaan 18 ja Turnerin oireyhtymään.
• Geneettiset syyt : Yksi tuore teoria on, että joiltakin sikiöiltä puuttuu tietty geeni nimeltä "(BMP2)". Tämä geeni on välttämätön sydämen ja rintakehän etuosan asianmukaiselle kehitykselle. Siksi he uskovat, että sen puutos voisi olla yksi syy.

Mitä oireita voidaan tunnistaa?

Ectopia Cordisin pääasiallinen ja ilmeisin oire on, että sydän sijaitsee kehon ulkopuolella. Näillä vauvoilla voi kuitenkin olla myös muita keskiviivan poikkeavuuksia kehon keskiviivalla (linjalla päästä alaspäin).

Miten lääkärit diagnosoivat tämän?

Useimmissa tapauksissa, jos vauvallasi on ectopia cordis, se voidaan havaita rutiininomaisessa ultraäänitutkimuksessa raskauden aikana. Se voidaan havaita jo raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana. Saatat tarvita toisen ultraäänitutkimuskierroksen diagnoosin varmistamiseksi. Näiden testien tulokset ovat erittäin tärkeitä, jotta voit päättää, mitä tehdä seuraavaksi.

Jos päätät jatkaa raskauttasi, lääkärisi seuraa vauvasi kehitystä erittäin tarkasti. Tähän voi sisältyä magneettikuvaus ( MRI).)` ja `(Sydämen kaikukuvaus)` -testejä käytetään. Sydämen kaikukuvaus on erityinen testi, jossa käytetään ääniaaltoja sydämen yksityiskohtaisten kuvien ottamiseen.

Lääkärit luokittelevat tämän tilan myös sydämen sijainnin mukaan.

Mitä hoitoja tähän on olemassa?

Hoitovaihtoehdoista puhuttaessa ensimmäinen asia, joka on otettava huomioon, on vauvan turvallisuus. Siksi ainoa tapa synnyttää vauva on keisarileikkaus. Se on paras tapa saada vauva ulos vahingoittamatta ulkopuolella olevaa sydäntä.

Synnytyksen jälkeen vauvasi saattaa tarvita lisäapua hengittämiseen. Tätä varten lääkärit työntävät vauvan henkitorveen joustavan muoviputken ilmavirran varmistamiseksi. He voivat myös ruiskuttaa putken läpi erityistä nestettä, joka peittää keuhkot ja auttaa niitä imemään happea paremmin.

Sydänvian (ectopia cordis) hoidon päätavoitteena on sulkea kirurgisesti rintakehän aukko, asettaa sydän takaisin rintakehään ja korjata mahdolliset muut sydänviat. Näitä leikkauksia ei usein tehdä kerralla, vaan ne tehdään useissa vaiheissa.

Ensimmäinen ja suurin haaste on sydämen sovittaminen normaalia pienempään rintakehään. Tämän jälkeen lääkäri asettaa rintalastan uudelleen. Tällaisissa tapauksissa sydämensiirto ei yleensä ole vaihtoehto.

Mitä on "mukavuushoito"?

Joissakin tapauksissa leikkaus on liian riskialtis ja onnistumisen mahdollisuudet ovat hyvin pienet. Tällaisissa tapauksissa lääkärisi keskustelee kanssasi vaihtoehdosta nimeltä "Comfort Care".

Tavoitteena on minimoida vauvan kokemaa kipua ja kärsimystä ja antaa hänen elää loppuelämänsä mukavasti ja rauhassa. Tämä on erityinen hoitomuoto, jonka tarkoituksena on tarjota lohtua vauvalle ja perheelle tänä vaikeana aikana sen sijaan, että heitä hoidettaisiin ja parannettaisiin.