Puhutaanpa perinnöllisestä dysautonomiasta: perinnöllisestä hermoston häiriöstä!

Oletko koskaan kuullut, että jotkin asiat kehossamme tapahtuvat automaattisesti, jopa tiedostamattamme? Ajattele: hengittäminen, ruoansulatus, ruumiinlämmön säätely, kuolaaminen, itkeminen... Kaikki nämä asiat tapahtuvat kehossamme automaattisesti, eli ajattelematta niitä. Mutta mitä tapahtuu, jos hermostossamme , joka kontrolloi näitä automaattisia asioita, on heikkous tai ongelma? Tänään puhumme tällaisesta harvinaisesta, mutta erittäin vakavasta synnynnäisestä sairaudesta. Tätä kutsutaan familiaaliseksi dysautonomiaksi (FD) .

Mikä on familiaalinen dysautonomia?

Yksinkertaisesti sanottuna familiaalinen dysautonomia (FD) on synnynnäinen sairaus, joka vaikuttaa hermostoon. Se vaikuttaa pääasiassa kehon osiin, jotka säätelevät automaattisia prosesseja . Eli:

• Hengitys
• Ruoansulatus
• Kyyneleet muodostuvat
• Verenpaineen ja ruumiinlämmön säätely
• Syljen muodostuminen

Tämän lisäksi se vaikuttaa myös herkkään hermostoon . Tämä tarkoittaa:

• Maku
• Herkkyys kipulle ja lämpötilalle

Tämä tila johtuu vanhemmilta periytyvästä geenimutaatiosta . Tätä tilaa kutsutaan familiaaliseksi dysautonomiaksi ja se tunnetaan myös nimellä:

• Riley-Dayn oireyhtymä
• HSAN-tyypin III perinnöllinen sensorinen ja autonominen neuropatia (tyypin III perinnöllinen sensorinen ja autonominen neuropatia - HSAN-tyyppi III)

Valitettavasti tämä perinnöllinen dysautonomia voi aiheuttaa kehitysviiveitä lapsilla ja lyhentää heidän elinikää.

Kenellä on suurempi todennäköisyys sairastua tähän sairauteen?

Perinnöllinen dysautonomia edellyttää, että lapsi perii viallisen geenin molemmilta vanhemmiltaan . Tämä on hyvin harvinainen sairaus. Se on erityisen yleinen aškenazijuutalaista syntyperää olevilla ihmisillä. On raportoitu, että noin yksi 10 000:sta aškenazijuutalaisesta Yhdysvalloissa ja noin yksi 3 700:sta Israelissa syntyy tämän sairauden kanssa. Tämä tarkoittaa, että se ei ole sairaus, joka vaikuttaa kaikkiin.

Mikä on tämän syy?

Tämä johtuu geenimutaatioista . Molemmilla vanhemmillasi on oltava mutaatio ELP1-geenissä . Tämä ELP1-geeni tuottaa proteiinia, joka auttaa hermostoasi kehittymään. Jos siis tässä geenissä on mutaatio eli puutos, hermoston osien toiminnassa ilmenee ongelmia. Yksinkertaisesti sanottuna, jos yksi tärkeä huonekalu puuttuu taloa rakennettaessa, koko talo hajoaa.

Mitkä ovat familiaalisen dysautonomian (FD) oireet?

Tämän tilan oireet alkavat jo imeväisikäisenä . Varhaisia ​​oireita ovat:

• Imemisvaikeudet: Pienen vauvan on vaikea imeä kunnolla.
• Nielemisvaikeudet (dysfagia): Ruoan ja juoman nielemisvaikeudet, tukehtumisen tunne.
• Kyvyttömyys ylläpitää ruumiinlämpöä: Ruumiinlämpö voi nousta tai laskea äkillisesti.
• Kyynelten puute itkettäessä: Tämä on hyvin erityinen oire. Pieni lapsi ei vuodata kyyneleitä itkeessään.
• Heikko kasvu: Vauvan paino ja pituus eivät kasva suhteessa ikään.
• Lihasheikkous (hypotonia): Keho tuntuu veltolta ja veltolta.

Lapsen kasvaessa hän saattaa joskus pidättää hengitystään, ikään kuin tukehtuisi. Mutta tämä hengityksen pidättäminen häviää yleensä 6 vuoden ikään mennessä.

Taudin edetessä voi ilmetä muita oireita:

• Sydämen rytmihäiriöt (rytmihäiriöt): Sydämen sykkeestä tulee epäsäännöllinen.
• Makuaistin poikkeavuudet: Et ehkä pysty maistamaan ruokaa kunnolla.
• Selkärangan epänormaali kaarevuus (skolioosi): Selkäranka näyttää olevan kaareva toiselle puolelle.
• Tasapaino- ja kävelyhäiriöt: kävelyvaikeudet, kaatumisriski.
• Yökastelu: Sängyn kasteleminen yöllä nukkuessa.
• Krooninen närästys (GERD): Usein esiintyvä närästys ja kurkkuun nouseva närästyksen tunne.
• Kehitysviiveet: Esimerkiksi puhuminen ja kävely viivästyvät.
• Liiallinen syljeneritys.
• Silmäongelmat: esimerkiksi kuivat silmät, strabismus.
• Kyvyttömyys tuntea kipua ja lämpötilan muutoksia: Lämpöä, kylmyyttä, viiltoja ja haavoja ei tunneta kunnolla.
• Näkövamma ja näön menetys.
• Keuhkoinfektiot: Usein infektioita esiintyy liman kertymisen vuoksi keuhkoihin.
• Luiden heikkeneminen (osteoporoosi) ja lisääntynyt murtumien riski.
• Hengityksen hallinnan heikkoudet, erityisesti unen aikana.
• Kouristuskohtaukset, kuten epilepsia.
• Oksentelu.

Monilla perinnöllistä dysautonomiaa sairastavilla on vaikeuksia verenpaineen hallinnassa . Tämä voi aiheuttaa alhaista verenpainetta seistessä (ortostaattinen hypotensio), mikä voi aiheuttaa huimausta ja pyörtymistä. Korkea verenpaine (hypertensio) voi myös johtaa munuaissairauteen.

Noin 40 %:lla tästä sairaudesta kärsivistä ihmisistä ilmenee jaksoja, joita kutsutaan "autonomisiksi kriiseiksi", jolloin oireet pahenevat äkillisesti. Näinä aikoina voi esiintyä seuraavaa:

• Kuume.
• Sydämen sydämentykytys.
• Korkea verenpaine.
• Ihon punoitus.
• Hikoilu.
• Oksentelu.

Kuvittele, kuinka vaikeaa pienen lapsen on olla kärsiä tällaisista ongelmista jatkuvasti. Vanhempienkin on vaikea kestää tätä. Mutta lääketieteellisten neuvojen mukaan tähän kaikkeen on ratkaisuja.

Miten familiaalinen dysautonomia (FD) diagnosoidaan?

Lääkärisi kysyy sinulta ensin oireistasi ja suorittaa sitten fyysisen tutkimuksen .

Tärkeintä on tarkistaa, tuleeko kyyneleitä itkiessä. Alle 6 kuukauden ikäisille vauvoille tehdään Schirmerin testi:

• Sinun on asetettava pieni pala suodatinpaperia vauvan alaluomen sisäpuolelle.
• Jos viiden minuutin kuluttua lehden kosteuden määrä on alle 10 millilitraa, epäillään, että vauvalla saattaa olla perinnöllinen dysautonomia.

Lisäksi lääkäri tarkastelee myös näitä asioita:

• Jännerefleksien heikkeneminen: Jos sinulla on FD, lihaksesi eivät reagoi, kun lääkäri napauttaa niitä kevyesti.
• Reaktio histamiini-injektioon: Kun FD-potilas saa tämän injektion, iho ei punoita ja turvota kuten normaalilla ihmisellä.
• Reaktio metakoliinille: Noin 20 minuuttia lääkkeen levittämisen jälkeen silmän pupilli kutistuu, jos FD:tä esiintyy.
• Sileä kieli: Jos sinulla on FD, kielesi näyttää sileältä, koska kielen takaosassa keskellä sijaitsevat makunystyrät (sienimäiset nystyrät) puuttuvat.

Jos huomaat näitä oireita, lääkärisi voi ehdottaa geenitestausta , johon kuuluu verinäytteen ottaminen ja perinnöllisen dysautonomian aiheuttavan geneettisen mutaation tarkistaminen.

Mitä hoitoja on familiaaliseen dysautonomiaan (FD)?

FD:n hoidon pääpaino on oireiden vähentämisessä . Tähän on saatavilla useita hoitoja:

• Keuhkoinfektioihin: Antibiootit tai rintakehän fysioterapia.
• Ortostaattiseen hypotensioon: Tukisukat tai pysyvä sydämentahdistin.
• Hengitysvaikeuksiin unen aikana: CPAP- tai BiPAP®-laitteet (kaksitasoinen positiivinen hengitystiepainelaite).
• Silmien sarveiskalvon suojaamiseksi: Silmätipat.
• Oksentelun aiheuttamaan nestehukkaan: Anna laskimonsisäistä keittosuolaliuosta (IV-nesteitä).
• GERD:n, munuaissairauden, syljenerityksen, epilepsian tai oksentelun hoidossa: erityyppisiä lääkkeitä.
• Päivittäisten tehtävien helpottamiseksi: Toimintaterapia.
• Tasapainon parantamiseksi: Fysioterapia.
• Selkäongelmiin: Leikkaus.
• Ravinnon lisäämiseksi: Letkuravitsemus (enteraalinen ravitsemus).

Samaan aikaan tutkijat jatkavat uusien hoitojen kliinisiä tutkimuksia . Toivotaan, että nämä hoidot pystyvät lopulta hoitamaan paitsi oireita myös itse sairautta.

Voidaanko familiaalisen dysautonomian (FD) riskiä vähentää?

Emme voi oikeasti vähentää FD:n kehittymisriskiä, ​​koska se on geneettinen. On kuitenkin tärkeää olla tietoinen oireista ja hakeutua lääkärin hoitoon mahdollisimman pian .

Jos olet aškenasijuutalaista syntyperää ja suunnittelet lapsen saamista, on hyvä hakeutua geneettiseen neuvontaan . Lääkärisi voi myös suositella geenitestausta sen selvittämiseksi, kannatko ELP1-geeniä ennen raskautta tai raskauden aikana.

Mitkä ovat familiaalisen dysautonomian (FD) ennusteet?

Perinnölliseen dysautonomiaan ei ole parannuskeinoa . Tätä sairautta sairastavien ihmisten elinajanodote on lyhyempi kuin väestössä yleensä. Noin puolet näistä ihmisistä elää 30-vuotiaiksi. Toiset saattavat elää 70-vuotiaiksi.

Tämän kuuleminen voi tuntua hieman pelottavalta ja surulliselta. Mutta muista, että asianmukaisella hoidolla ja huolenpidolla voit auttaa näitä ihmisiä elämään mahdollisimman hyvää ja täyteläistä elämää.

Oireet voivat pahentua ajan myötä. Esimerkiksi noin 49 % FD-potilaista tarvitsee apua kävelyssä 50 ikävuoteen mennessä. Heille voi myös kehittyä usein keuhkoinfektioita, kuten keuhkokuume .

Miten familiaalista dysautonomiaa (FD) sairastava henkilö pitää huolta itsestään?

Voit auttaa vähentämään komplikaatioita noudattamalla näitä ohjeita:

• Vältä kuumaa tai kosteaa säätä.
• Rajoita stressaavia tilanteita.
• Vältä pitkiä matkoja.
• Yritä olla odottamatta, kunnes rakkosi on täynnä.

Sinun tulisi myös käydä lääkärissä tarkistamassa nämä asiat säännöllisesti :

• Verenpaine.
• Silmät.
• Munuaisten toiminta.
• Hengitystoiminto.
• Selkäranka.

Viestin kotiin vietäväksi

Perinnöllinen dysautonomia (FD) on harvinainen, geneettinen sairaus, joka vaikuttaa hermostoon. Se vaikuttaa erityisesti tahdosta riippumattomiin toimintoihin, kuten hengitykseen, ruoansulatukseen, kyyneltuotantoon, verenpaineen ja ruumiinlämmön säätelyyn sekä syljen tuotantoon. Se voi vaikuttaa myös aistitoimintoihin, kuten makuaistiin, kipuun ja lämpötilaan.

Vaikka tähän ei ole täydellistä parannuskeinoa, hoidot, kuten lääkkeet, erilaiset hoidot ja leikkaus, voivat hallita oireita ja helpottaa elämää.Vaikka familiaalisen dysautonomian elinajanodote voi olla lyhyempi, asianmukaisella hoidolla ja huolenpidolla he voivat elää mahdollisimman hyvää elämää. Tärkeintä on hakeutua lääkärin hoitoon varhain, jos sinulla on oireita, ja pysyä jatkuvassa lääkärin valvonnassa.

` Perinnöllinen dysautonomia, hermosto, geneettiset sairaudet, Riley-Dayn oireyhtymä, lapsen terveys, oireet, hoito