Onko vauvasi vaarassa? Puhutaanpa sikiön hydantoiinioireyhtymästä.

Jos olet raskaana tai suunnittelet äidiksi tulemista pian, on tärkeää olla tietoinen käyttämistäsi lääkkeistä. Erityisesti jos käytät lääkkeitä esimerkiksi epilepsiaan (kouristuskohtauksiin), saatat olla huolissasi siitä, vaikuttaako lääke syntymättömään lapseesi. Tänään siis puhumme erityisistä tiloista, joita vauvalla voi esiintyä tiettyjen raskauden aikana käytettyjen lääkkeiden vuoksi.

Mikä on sikiön hydantoiinioireyhtymä?

Yksinkertaisesti sanottuna sikiön hydantoiinioireyhtymä on kokoelma oireita, joita voi esiintyä vauvoilla, jotka altistuvat tietyille äidin raskauden aikana ottamille epilepsialääkkeille, erityisesti fenytoiinille (tuotenimi Dilantin®) . Lääkärit kutsuvat näitä lääkkeitä teratogeeneiksi , mikä tarkoittaa, että ne ovat aineita, jotka voivat häiritä sikiön normaalia kehitystä.

Joitakin tämän oireyhtymän oireita voidaan havaita syntymässä. Esimerkiksi joitakin synnynnäisiä epämuodostumia voi nähdä vauvan kasvoissa, päässä ja sormissa.

Jotkin oireet eivät kuitenkaan välttämättä ole heti ilmeisiä. Kehitysviiveet ja älylliset vammat voivat ilmetä vasta myöhemmin. Siksi lääkäreiden ja perheenjäsenten on tehtävä yhteistyötä löytääkseen tilan syyn ja tarjotakseen vauvalle tarvittavaa hoitoa ja tukea.

On kuitenkin tärkeää huomata, että kaikki näille lääkkeille altistuvat vauvat eivät kehity sikiön hydantoiinioireyhtymää. Useimmissa tapauksissa näin ei tapahdu. Koska riskeihin kuitenkin liittyy, lääkärisi seuraa sinua tarkasti koko raskauden ajan. Lääkitystäsi saatetaan joutua muuttamaan.

On erittäin tärkeää, ettet koskaan lopeta lääkkeesi ottamista ilman lääkärin neuvoa. Se voi olla vaarallista sinulle ja syntymättömälle lapsellesi. Lääkärisi vähentää lääkkeesi annosta tarvittaessa tai vaihtaa sinut toiseen lääkkeeseen. Noudata siis lääkärisi ohjeita tarkasti. Kysy, jos on jotain, mitä et ymmärrä.

Kuinka yleinen tämä tila on?

Tilastollisesti 5–11 %:lla fenytoiinille altistuneista sikiöistä voi kehittyä sikiön hydantoiinioireyhtymä.

Pelkästään näiden lukujen perusteella päätöksiä ei kuitenkaan pidä tehdä. Lääkärit tarkastelevat yleensä raskaudenaikaisten raskauslääkkeiden kokonaisvaikutusta. Toisin sanoen lääkärit ovat kiinnostuneita eri raskauslääkkeiden kaikista mahdollisista vaikutuksista – sekä yksinään että yhdessä käytettynä – sen sijaan, että he olisivat kiinnostuneita siitä, kuinka yleinen tietty oireyhtymä on.

Esimerkiksi useamman kuin yhden epilepsialääkkeen ottaminen samanaikaisesti voi olla riskialttiimpaa kuin vain yhden. Lisäksi jotkut lääkkeet (kuten valproaattia sisältävät tuotteet) aiheuttavat todennäköisemmin vakavia sivuvaikutuksia kuin toiset.

Lääkärisi voi selittää sinulle yksityiskohtaisesti, miten käyttämäsi lääkkeet voivat vaikuttaa raskauteesi. Hän arvioi riskisi ja neuvoo sinua sen mukaisesti.

Mitkä ovat sikiöhydantoiinioireyhtymän oireet?

Joitakin sikiön hydantoiinioireyhtymän oireita, joita voi esiintyä syntymän yhteydessä, ovat:

• Silmät ovat kauempana toisistaan ​​kuin normaalisti (lääketieteellisesti kutsutaan hypertelorismiksi ).
• Silmät ristissä (strabismus) .
• Huulihalkio ja/tai suulakihalkio .
• Nenänselkä on normaalia litteämpi tai leveämpi.
• Normaalia pienempi pään koko (mikrokefalia) .
• Sormen- ja varpaankynnet eivät kasva kunnolla tai ovat epämuodostuneet.

Vauvan kasvaessa saatat huomata merkkejä kehityksen viivästymisestä . Kehitysviive tarkoittaa sitä, että vauvasi saavuttaa tiettyjä kehityksen virstanpylväitä myöhemmin kuin muut samanikäiset vauvat. Esimerkiksi hymyilee ensimmäistä kertaa, kääntyy ympäri tai ottaa ensimmäisiä askeleitaan myöhemmin.

Saatat myös havaita merkkejä kehitysvammasta . Kehitysvamma on asia, joka vaikuttaa tapaan, jolla lapsesi oppii ja on vuorovaikutuksessa ympäröivän maailman kanssa. Lapsesi ei esimerkiksi välttämättä pysty käymään pottajuoksulla tai suorittamaan itsestä huolehtimiseen liittyviä toimintoja niin nopeasti kuin haluaisit. Tai hänellä voi olla vaikeuksia ymmärtää käsitteitä, kuten rahaa ja ajanhallintaa.

Mikä on tämän syy?

Sikiön hydantoiinioireyhtymän pääasiallinen syy on raskauden aikana sikiölle annettujen lääkkeiden kulkeutuminen istukan läpi.

Tutkijat eivät vieläkään täysin ymmärrä mekanismia , jolla nämä lääkkeet aiheuttavat näitä mutaatioita ja muita muutoksia. He uskovat, että muilla tekijöillä, kuten genetiikalla, voi olla merkitystä. Esimerkiksi tietyt geenimutaatiot voivat vaikuttaa tapaan, jolla kehosi hajottaa lääkkeitä. Tämä voi olla myös syy siihen, miksi lääkkeet voivat vaikuttaa sinuun raskauden aikana.

Toivotaan, että tuleva tutkimus paljastaa enemmän tietoa siitä, miten tämä oireyhtymä kehittyy ja ketkä ovat suurimmassa vaarassa.

Miten lääkärit tunnistavat tämän tilan?

Lääkärit diagnosoivat sikiön hydantoiinioireyhtymän joko syntymän yhteydessä tai varhaislapsuudessa, kun vauvalla ilmenee tyypillisiä oireita. Äidin sairaushistoria (mukaan lukien lääkitys) auttaa myös diagnoosin tekemisessä. Sikiön hydantoiinioireyhtymälle ei ole olemassa erityistä diagnostista testiä.

Vastaavasti ei ole olemassa erityistä testiä sikiön hydantoiinioireyhtymän esiintymisen varmistamiseksi synnytystä edeltävällä kaudella. Lääkärit voivat kuitenkin epäillä oireyhtymää tiettyjen synnynnäisten epämuodostumien perusteella, joita havaitaan esimerkiksi ultraäänitutkimuksissa.

Mitä hoitoja on olemassa?

Lääkärit hoitavat vauvaasi hänen erityisten oireidensa ja tarpeidensa perusteella. Nämä hoidot voivat muuttua vauvasi kasvaessa. Joitakin mahdollisesti käytettäviä hoitoja ovat:

• Leikkaus: Esimerkiksi leikkaus huuli- ja kitalaen halkioiden korjaamiseksi.
• Lääkkeet.
• Fysioterapia.
• Toimintaterapia.

Lapsesi saattaa tarvita lisäapua oppimisessa. Lapsesi lääkintätiimi laatii kanssasi yksilöllisen perhepalvelusuunnitelman (IFSP) . Tämä on asiakirja, joka on räätälöity lapsesi tarpeisiin. Siinä suunnitellaan lapsesi mahdollisesti tarvitsemia palveluita, kuten apuvälineteknologiaa ja puheterapiaa .

Lääkärit ja terapeutit, jotka työskentelevät yhdessä lapsesi hoitamiseksi, voivat sisältää:

• Lastenlääkärit.
• Plastiikkakirurgit.
• Leuka- ja leukakirurgit.
• Lastenpsykologit.
• Lasten neurologit.
• Toimintaterapeutit.
• Puheterapeutit.

Mitä minun pitäisi odottaa, jos vauvallani on tämä sairaus?

Vauvasi lääkintätiimi kertoo sinulle, mitä odottaa vauvasi oireiden perusteella. Vauvasi saattaa tarvita joitakin leikkauksia varhaisessa vaiheessa ja joitakin palveluita, kuten apua oppimisessa, vanhetessaan.

Älä murehdi kaikesta kerralla. Etene askel kerrallaan. Jos tunnet olosi paljon stressaavaksi tai jännittyneeksi, mene terapeutille . Hän voi keskustella tunteistasi ja auttaa sinua löytämään terveellisiä tapoja hallita stressiäsi.

Voidaanko sikiön hydantoiinioireyhtymää ehkäistä?

Joskus, varsinkin jos lääkitys on välttämätön terveydellesi, ei ole aina mahdollista estää lääkkeen vahingoittamasta syntymätöntä vauvaasi. Lääkärisi voi kuitenkin tehdä yhteistyötä kanssasi sikiöhydantoiinioireyhtymän riskin vähentämiseksi. He voivat esimerkiksi:

• Lääkityksen vaihtaminen ennen raskautta ja raskauden aikana. Tämä voi tarkoittaa päivittäisten lääkkeiden määrän vähentämistä. Tai vaihtamista muihin lääkkeisiin, jotka todennäköisesti vahingoittavat sikiötä vähemmän.
• Neuvo naisia ​​ottamaan foolihappolisää ennen raskautta ja raskauden aikana synnynnäisten epämuodostumien ehkäisemiseksi.

Lääkärisi seuraa sinua tarkasti koko raskautesi ajan ja tekee tarvittavat muutokset lääkitykseesi. Muista siis käydä tapaamisissasi ja kertoa lääkärillesi kaikista kysymyksistäsi tai huolenaiheistasi.

Milloin sinun pitäisi hakeutua lääkärin hoitoon?

Jos käytät lääkkeitä pysyäksesi kunnossa ja voit tulla raskaaksi tai suunnittelet raskautta, muista keskustella lääkärisi kanssa. Hän tarkistaa lääkityksesi ja päättää, onko niihin tarpeen tehdä muutoksia.

Jos olet jo raskaana ja käytät lääkitystä kohtaukseen, noudata tarkasti lääkärisi aikataulua . Nämä käynnit ovat erittäin tärkeitä, koska silloin lääkärisi voi seurata raskauttasi ja säätää lääkitystäsi tarvittaessa. Hän tekee kaikkensa auttaakseen sinua ehkäisemään kohtausta ja samalla minimoimaan vauvallesi aiheutuvat haitat.

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltä?

Joitakin kysymyksiä, joita voit halutessasi kysyä itseltäsi ennen raskautta:

• Onko minun turvallista tulla raskaaksi?
• Mitä muutoksia minun täytyy tehdä lääkkeisiini?
• Kuinka todennäköistä on, että lääkkeeni vaikuttaa sikiön kehitykseen?
• Milloin minun pitäisi tulla tapaamaan sinua uudelleen?

Kysymyksiä, joita kannattaa kysyä, jos vauvallasi diagnosoidaan sikiön hydantoiinioireyhtymä:

• Miten tämä tila vaikuttaa vauvaani?
• Mitä hoitoja suosittelet ja milloin ne aloitetaan?
• Miten minun pitäisi hoitaa vauvaani kotona?
• Miten tämä tila vaikuttaa lapseni kehitykseen tai älyllisiin kykyihin?
• Mitä minun pitäisi odottaa lapseni kasvaessa?

Raskaus on monien tuntemattomien asioiden aikaa. Jos sinulla on sairaus, joka vaatii lääkitystä, saatat miettiä, miten lääkitys vaikuttaa vauvaasi. Kouristuskohtaukseen määrättyjen lääkkeiden ottaminen raskauden aikana voi aiheuttaa sikiöhydantoiinioireyhtymää tai muita ei-toivottuja vaikutuksia.On todennäköisintä, että lääkitys ei vaikuta raskauteesi – se on todennäköisin skenaario. Lääkärisi voi kertoa sinulle lisää siitä, mitä odottaa, ja tukea sinua jokaisessa vaiheessa.

Viestin kotiin vietäväksi

Sikiön hydantoiinioireyhtymä, josta tänään puhuimme, on tila, joka voi ilmetä vauvoilla äidin raskauden aikana käyttämien epilepsialääkkeiden, kuten fenytoiinin, vuoksi. Tätä ei tapahdu kaikille , mutta riski on olemassa.

Tärkeintä on keskustella lääkärisi kanssa, jos käytät lääkkeitä kuntoon ja harkitset raskautta tai olet jo raskaana. Älä koskaan lopeta lääkityksen ottamista ilman lääkärin neuvoa. Lääkärisi auttaa sinua hallitsemaan lääkitystäsi turvallisesti sekä sinulle että vauvallesi.

Jos vauvallasi on tämä sairaus, älä panikoi, vaan hakeudu lääkärin hoitoon ja hanki tarvittavaa hoitoa ja tukea. Muista, ettet ole yksin, sillä on lääkäreitä, terapeutteja ja perheenjäseniä, jotka voivat auttaa sinua.

Sikiön hydantoiinioireyhtymä, raskaudenaikaiset lääkkeet, fenytoiini, epilepsia ja raskaus, synnynnäiset epämuodostumat, kasvun hidastuminen, Dilantin