Eikö kehosi pysty varastoimaan ja käyttämään glukoosia kunnolla? Puhutaanpa glykogeenin kertymissairaudesta (GSD)!

Tuntuuko sinä tai lapsesi olosi jatkuvasti väsyneeksi? Vai tunnetko olosi joskus yhtäkkiä kylmäksi, hikoilevaksi ja huimaavaiseksi? Väsytkö nopeasti kävellessäsi tai leikkiessäsi? Joskus nämä voivat johtua pienestä ongelmasta kehomme energiansäätelyssä, eli tavassa, jolla se käyttää sokeria. Tänään puhumme harvinaisesta sairaudesta, josta kaikkien on erittäin tärkeää olla tietoisia. Se on glykogeenin varastointisairaus , joka tunnetaan lääkäreiden keskuudessa myös nimellä "(glykogeenin varastointitauti)" tai lyhyesti "(GSD)".

Yksinkertaisesti sanottuna, mitä tämä "(GSD)" tarkoittaa?

Okei, katsotaanpa nyt, mitä tämä "(GSD)" on. Yksinkertaisesti sanottuna se on tila, jossa kehomme ei pysty käyttämään tai varastoimaan glykogeenia kunnolla . Tämä on eräänlainen perinnöllinen aineenvaihduntahäiriö , mikä tarkoittaa, että se siirtyy vanhemmalta lapselle.

Saatat nyt miettiä, mitä glykogeeni on. Glykogeeni on kehomme tapa varastoida glukoosia eli sokeria syömästämme ruoasta. Kuten tiedät, glukoosi on tärkein polttoaine, joka antaa kehollemme energiaa. Saamme tämän glukoosin syömistämme hiilihydraatteja sisältävistä ruoista. Keho ei tarvitse kaikkea tätä glukoosia kerralla. Niinpä keho varastoi tämän ylimääräisen glukoosin maksaan ja lihaksiin glykogeeninä. Sitä voidaan käyttää myöhemmin, kun tarvitsemme energiaa.

Prosessia, jossa kehomme valmistaa glykogeenia glukoosista, kutsutaan glykogeneesiksi . Vastaavasti, kun keho tarvitsee uudelleen energiaa, prosessia, jossa tämä varastoitu glykogeeni hajoaa ja muuttuu takaisin glukoosiksi, kutsutaan glykogenolyysiksi . Useat entsyymit auttavat molemmissa näissä prosesseissa.

Glykogeenin kertymäsairaus (GSD) ilmenee, kun yksi tai useampi näistä entsyymeistä puuttuu tai ei toimi kunnolla. Tämä tarkoittaa, että elimistö ei pysty käyttämään varastoitua glykogeenia energiana tai ylläpitämään verensokeritasoja kunnolla. Tämä voi johtaa useisiin ongelmiin, kuten usein esiintyviin alhaisiin verensokeritasoihin (hypoglykemia) , maksavaurioihin ja lihasheikkouteen.

Onko olemassa erityyppisiä `(GSD)`-koodeja?

Kyllä, koska kehomme käyttävät eri entsyymejä glykogeenin prosessointiin, on olemassa erityyppisiä GSD:tä – ainakin 19! Lääkärit tietävät paljon joistakin tyypeistä, mutta toisista he oppivat vielä lisää. GSD vaikuttaa pääasiassa maksaan tai lihaksiin. Mutta jotkut tyypit voivat aiheuttaa ongelmia myös muissa kehon osissa.

Jokainen GSD-tyyppi johtuu tietyn glykogeenin varastointiin tai hajottamiseen osallistuvan entsyymin puutteesta. Tämä tarkoittaa, että entsyymi joko puuttuu tai sitä on alentunut määrä. Lääkärit nimeävät joskus nämä tyypit puuttuvan entsyymin tai GSD:n ensimmäisen löytäneen tiedemiehen mukaan.

Kuinka yleinen glykogeenin varastointisairaus on?

Glykogeenin varastointisairaus on itse asiassa hyvin harvinainen sairaus . ``(GSD)`` tyyppi I, ``(GSD tyyppi I (von Gierken tauti))``, joka on yleisin tyyppi, esiintyy noin yhdellä 100 000 syntymästä. Joten näet kuinka harvinaista tämä on.

Mitä oireita GSD:llä on?

GSD:n oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen. Tämä tarkoittaa, että jopa kahdella saman tyyppistä GSD:tä sairastavalla ihmisellä voi olla erilaiset oireet. GSD tyyppi I (yleisin tyyppi) alkaa yleensä osoittaa oireita vauvan ollessa 3–4 kuukauden ikäinen . Jotkut muut tyypit voivat kuitenkin osoittaa oireita myöhemmin, joskus jopa murrosiässä.

Kaksi pääasiallista oiretta tässä tilassa ovat alhainen verensokeri (hypoglykemia) ja/tai väsymys liikunnan, kuten juoksemisen tai hyppimisen, aikana (liikuntaintoleranssi).

Alhainen verensokeri (hypoglykemia) tarkoittaa, että verensokeritasosi laskee alle 70 mg/dl. Tällöin voi esiintyä seuraavia oireita:

• Tunne kuin kehosi tärisisi.
• Hikoilu ja paleleminen.
• Huimaus , pään pyöräilyn tunne.
• Heikko ja eloton olo.
• Sydämen sydämentykytys.
• Joskus iskee sietämätön nälkä, ja jotkut kutsuvat tätä "hyperfagiaksi".
• Ajattelun vaikeus, keskittymiskyvyttömyys.
• Ahdistunut ja vihainen olo.
• Ihon kalpeus (kalpeus).
• Joskus, jos verensokeri laskee liian alas , voi esiintyä kohtauksia.

Kuvittele, että pienokaisesi leikkii mukavasti ja yhtäkkiä alkaa vapista, hikoilla eikä pysty edes puhumaan? Kuinka pelottavaksi sinusta tuntuisi sillä hetkellä? Sitä hypoglykemia on.

Tämän lisäksi voidaan nähdä myös muita ominaisuuksia, kuten `(GSD)`:

• Lihaskouristukset tai lihasheikkous.
• Hidas kasvu ja heikko painonnousu lapsilla.
• Maksan suureneminen (hepatomegalia).
• Alhainen lihasjänteys.
• Kohonnut kolesteroli veressä (hyperlipidemia).

Mikä aiheuttaa GSD:n?

GSD:n pääasiallinen syy on perinnölliset geneettiset mutaatiot . Nämä geneettiset mutaatiot vaikuttavat glykogeenin varastointiin ja käyttöön tarvittavien entsyymien toimintaan. Lapsi perii nämä geneettiset mutaatiot sekä äidiltään että isältään.

Useimmilla GSD-taudeilla on autosomaalinen peittyvä periytyvyys. Tämä tarkoittaa, että jotta lapsella kehittyisi sairaus, geneettisen vaihtelun on oltava periytyvän sekä äidiltä että isältä.

Joillakin tyypeillä, kuten GSD-ryhmällä IX, on kuitenkin X-kromosomiin kytkeytynyt periytyminen . Tämä tarkoittaa, että geneettinen mutaatio on X-kromosomissa. Jos miehellä (jolla on vain yksi X-kromosomi) on tämä mutaatio, hän sairastuu. Jos naisella on tämä mutaatio yhdessä X-kromosomissa ja toinen X-kromosomi on terve, hän ei yleensä osoita oireita, mutta hän voi olla taudin kantaja.

Mistä saan selville, onko minulla `(GSD)`?

Jotta lapsesi sairastaa varmasti gastriittia (GSD), lapsesi lääkäri todennäköisesti määrää useita testejä. Koska GSD on harvinainen sairaus, muiden sairauksien poissulkeminen ja sairauden tyypin selvittäminen voi viedä jonkin aikaa. Näihin testeihin voivat kuulua:

• Paastoverensokeritesti : Jos verensokeritasosi on alhainen, kun et ole syönyt mitään aamulla, se voi olla merkki GSD:stä.
• Ketoaineiden verikoe : Kun elimistö ei pysty käyttämään glukoosia, se polttaa rasvaa energiaksi. Tämä tuottaa ketoneiksi kutsuttuja aineita. GSD:tä sairastavat lapset kokevat usein ketoositilan (kohonnut ketoaineiden määrä veressä).
• Perusaineenvaihdunnan paneeli: Tämä voi antaa kuvan lapsen yleisestä terveydentilasta.
• Lipidipaneeli: Tämä on tärkeää myös siksi, että korkea kolesteroli (hyperlipidemia) on yleinen GSD:ssä.
• Maksan toimintakokeet: Näillä voidaan tarkistaa lapsesi maksan terveys. Jos havaitaan poikkeavuuksia, se voi olla merkki GSD:stä.
• Virtsatutkimus: Virtsatutkimuksessa voidaan tarkistaa kreatiniinipitoisuudet (jotka osoittavat munuaisten toiminnan) ja virtsahappopitoisuudet. GSD:ssä havaitaan usein korkeita virtsahappopitoisuuksia (hyperurikemia) .
• Vatsan ultraäänitutkimus: Tämä voi tarkistaa, onko lapsen maksa suurentunut.
• Geneettinen testaus: Tämä tarkistaa eri entsyymeihin liittyvien geenien ongelmia.

Vaikka on olemassa erityisiä geneettisiä testejä monien GSD-tyyppien tunnistamiseksi, joskus lapsesi lääkäri voi suositella koepalaa , johon kuuluu pienen kudospalan ottaminen maksasta tai lihaksesta diagnoosin vahvistamiseksi.

Miten GSD:tä hoidetaan?

Valitettavasti glykogeenin varastointisairauteen ei ole parannuskeinoa . Hoito keskittyy pääasiassa oireiden hallintaan. Hoitovaihtoehdot vaihtelevat glykogeenin varastointisairautesi tyypin mukaan. Tässä on joitakin esimerkkejä hoitovaihtoehdoista:

• Alhaisen verensokerin ehkäiseminen: Keittämättömän maissitärkkelyksen tai vastaavan ravintolisän antaminen oikeaan aikaan ja oikeassa määrässä voi auttaa pitämään verensokeritasot vakaina. Maissitärkkelys on monimutkainen hiilihydraatti, jota kehon on hieman vaikeampi sulattaa. Siksi se voi hallita verensokeritasoja pidempään kuin tavallisissa ruoissa olevat hiilihydraatit. Nyt on olemassa vielä parempi kaupallinen tuote, joka pysyy kehossa pidempään. Tämä myös poistaa tarpeen nousta ylös keskellä yötä ruokkimaan koiraa.
• Matalan verensokerin hoito: Jos verensokerisi laskee GSD:n vuoksi , sinun tulee hoitaa sitä välittömästi hiilihydraateilla. Muuten hypoglykemia voi pahentua ja johtaa komplikaatioihin, kuten kohtauksiin ja koomaan.
• Korkean kolesterolin hallinta: Lääkeryhmä, jota kutsutaan statiineiksi, auttaa hallitsemaan kolesterolitasoja.
• Korkean virtsahappopitoisuuden hallinta: Allopurinoli -lääke auttaa vähentämään virtsahapon tuotantoa kehossa.

Joitakin GSD-tyyppejä (esimerkiksi GSD tyyppiä II) voidaan hoitaa entsyymikorvaushoidolla (ERT) . Tämä annetaan yleensä suonensisäisenä infuusiona. Tutkimus siitä, voidaanko ERT:tä käyttää muuntyyppisten GSD-tautien hoitoon, on edelleen käynnissä.

Jos maksa on vakavasti vaurioitunut GSD:n vuoksi, maksansiirto voi olla tarpeen.

Voidaanko glykogeenin varastointitautia ehkäistä?

Koska glykogeenin varastointisairaudet ovat geneettisiä (perinnöllisiä) sairauksia, emme voi tehdä mitään estääksemme niitä.

Jos jollakulla perheessäsi on GSD ja harkitset lapsen hankkimista, on hyvä hakeutua perinnöllisyysneuvontaan selvittääksesi, oletko itsekin tämän geneettisen variaation kantaja.

Millainen on GSD-tautia sairastavan henkilön terveydentila?

Useimmissa GSD-tyypeissä varhainen diagnoosi ja asianmukainen hoito voivat parantaa potilaan ennustetta. Joitakin GSD-tyyppejä on kuitenkin vaikeampi hoitaa. Lääkärisi voi antaa sinulle paremman käsityksen siitä, mitä odottaa.

Mitä mahdollisia komplikaatioita GSD:llä on?

GSD voi aiheuttaa erilaisia ​​komplikaatioita. Se riippuu:

• `(GSD)`-tyypillä.
• Jos taudin diagnoosi viivästyy.
• Jos tautia ei hoideta asianmukaisesti, se jatkuu.

Esimerkiksi joitakin hoitamattoman luokan I "(GSD)" aiheuttamaa komplikaatiota ovat:

• Vähentynyt luuntiheys, helposti murtuvat ja osteoporoosi .
• Viivästynyt murrosikä.
• Kihti.
• Munuaissairaus.
• Keuhkovaltimoverenpainetauti.
• Maksan ei-syöpäkasvaimet (maksan adenoomat).
• Naiset, joilla on monirakkulasolumunasarjaoireyhtymä (PCOS).
• Haiman tulehdus (pankreatiitti).
• Usein matala verensokeri voi vaikuttaa aivojen toimintaan.

Kuinka kauan `(GSD)`-tautia sairastavan henkilön elinikä on?

Glykogeenivarastointisairautta (GSD) sairastavan henkilön elinajanodote vaihtelee tyypin, taudin diagnosoinnin varhain ja hoidon tason mukaan. Jotkut tyypit voivat olla kohtalokkaita imeväisikäisillä, kun taas toiset voivat johtaa normaaliin elinikään. Lääkärisi voi antaa sinulle parhaat neuvot tässä asiassa.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Jos sinulla tai lapsellasi ilmenee lihasheikkoutta tai pitkittyneitä alhaisen verensokerin oireita, hakeudu välittömästi lääkäriin.

Glykogeenin kertymäsairaudet ovat harvinaisia ​​ja monimutkaisia ​​sairauksia. Siksi on parasta mahdollisuuksien mukaan etsiä lääkäri, joka tuntee tämän sairauden ja sen hoidon. Lapsesi lääkintätiimi on tukenasi jokaisessa vaiheessa auttaakseen sinua päättämään parhaan hoidon hänelle.

Viestin kotiin vietäväksi:

Toivottavasti ymmärrät nyt paremmin, mistä olemme keskustelleet, eli glykogeenin kertymäsairaudesta (GSD). Vaikka aihe onkin jokseenkin monimutkainen, on erittäin tärkeää muistaa pääkohdat.

Muista: GSD on ryhmä harvinaisia, perinnöllisiä sairauksia, jotka aiheuttavat sen, että elimistö ei käytä glykogeenia (kehomme sokerivarastoa) kunnolla.

• Tärkeimmät oireet: Usein alhainen verensokeri (hypoglykemia) ja nopea väsymys liikunnan aikana.
• Syy: Geneettisten muutosten aiheuttamat entsyymipuutokset.
• Diagnoosi: Verikokeet, virtsakokeet, ultraääni, geenitestit ja mahdollisesti koepala.
• Hoito: Oireiden hallinta on tärkein tuki. Ruokavalio (erityisesti maissitärkkelys), lääkitys tarvittaessa ja entsyymikorvaushoito (ERT) joissakin tyypeissä.
• Tärkeintä: Varhainen diagnoosi ja asianmukainen hoito voivat auttaa sinua elämään paljon normaalimpaa elämää. Jos sinulla on oireita, älä viivyttele lääkärin hoitoon hakeutumista.

Toivomme, että näistä tiedoista on sinulle hyötyä. Pysy terveenä!