Onko lapsellasi yhtäkkiä turvotusta? Puhutaanpa perinnöllisestä angioödeemasta (HAE)!

Oletko koskaan huomannut pienokaisesi yhtäkkiä turvotusta eri puolilla kehoa, joskus kasvoissa, käsissä ja jaloissa? Vai osoittaako lapsellasi hengitysvaikeuksia ja vatsakipuja? Ehkä näiden oireiden taustalla on jokin hyvin harvinainen mutta tärkeä sairaus. Tänään puhumme yhdestä tällaisesta sairaudesta, nimittäin perinnöllisestä angioödeemasta (HAE). Älä huoli, puhumme tästä yksinkertaisella tavalla, jonka voit ymmärtää.

Mitä tämä perinnöllinen angioödeema (HAE) on?

Yksinkertaisesti sanottuna "perinnöllinen angioödeema" (tunnetaan myös nimellä "HAE") on hyvin harvinainen, geneettinen (eli se voi periytyä sukupolvelta toiselle) sairaus. Se aiheuttaa turvotusta lapsesi kehon eri osissa. Turvotusta voi esiintyä ulospäin näkyvillä alueilla, kuten käsissä, jaloissa ja kasvoissa, tai joskus alueilla, jotka eivät ole meille näkyvissä, kuten lapsen hengitysteiden tai ruoansulatusjärjestelmän kudoksissa .

Saatat nyt miettiä, miksi tätä turvotusta esiintyy. Turvotus johtuu siitä, että lapsen kehon pienet verisuonet, joita kutsutaan "kapillaareiksi", vuotavat nestettä ja kerääntyvät ympäröiviin kudoksiin. Kun tämä neste kerääntyy, se voi estää veren tai imusuonten virtauksen niiden läpi. On vaikea ennustaa, milloin tämä turvotus ja siihen liittyvät oireet (joita kutsutaan myös "HAE-kohtauksiksi") ilmenevät. Joskus se voi myös loppua pieneen turvotukseen, mutta joskus se voi olla niin vakava, että se on hengenvaarallinen.

Lääketieteessä sana "angio" (`Angio-`) viittaa verisuoniin. "Turvotus" (`-edema`) viittaa kudoksiin kertyneen nesteen aiheuttamaan turvotukseen. Angioödeemaa on monenlaista, ja jokaisella on omat syynsä. HAE on näistä harvinaisin. Sitä kutsutaan synnynnäiseksi, mikä tarkoittaa, että henkilö on syntynyt kyseisen tilan kanssa.

Jos lapsellasi diagnosoidaan HAE, saatat tuntea olosi hyvin epävarmaksi siitä, mitä odottaa. Mutta tämän tiedon avulla voit rauhoittua: Tutkimusta tehdään jatkuvasti uusien hoitojen löytämiseksi kaikenikäisille HAE-potilaille, myös lapsille. Lääkärisi voi auttaa sinua ymmärtämään, mitkä hoidot sopivat lapsellesi ja mitä odottaa tulevaisuudessa.

Onko olemassa HAE-tyyppejä?

Kyllä, vaikka HAE on eräänlainen angioödeema, lääkärit jakavat sen useisiin muihin tyyppeihin:

• Tyypin I HAE: Tämä on yleisin tyyppi . Noin 85 prosentilla kaikista HAE-potilaista on tämä tyyppi. Tämä johtuu siitä, että lapsen elimistö ei tuota tarpeeksi erityistä proteiinia, jota kutsutaan C1-inhibiittoriksi (tunnetaan myös nimellä C1-INH). Kun tämän C1-INH-proteiinin määrä on alhainen, elimistössä voi esiintyä tulehdusta ja turvotusta. Tätä kutsutaan myös C1-INH-puutokseksi.
• Tyypin II HAE: Tämä on toiseksi yleisin tyyppi. Tässä tapauksessa lapsen elimistö tuottaa C1-INH-proteiinia, mutta se ei toimi kunnolla.
• HAE normaalilla C1-INH:lla: Tämä on harvinaisin tyyppi . Lapsen C1-INH-proteiinitasot ja -aktiivisuus ovat normaalit, mutta muut syyt aiheuttavat turvotusta.

Kaksi ensimmäistä tyyppiä (tyypin I ja tyypin II HAE) vaikuttavat yhteensä noin yhteen ihmiseen 50 000:sta . Tämä tarkoittaa, että Yhdysvaltojen kaltaisessa maassa noin 6 000 ihmistä kärsii tämän tyyppisestä HAE:stä. Tutkijat eivät tiedä tarkalleen, kuinka monella HAE:tä sairastavalla on normaalit C1-INH-tasot, mutta he sanovat, että se on hyvin harvinaista.

Mitä oireita HAE:lla on?

HAE:n oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen. Joitakin yleisiä oireita ovat:

• Turvotusta, jota esiintyy lapsen kehon eri osissa, esimerkiksi käsivarsissa, jaloissa, silmäluomissa, huulissa ja sukupuolielinten alueella .
• Lapsen ruoansulatuskanavan (maha-suolikanavan) tulehduksen oireita. Näitä voivat olla pahoinvointi, oksentelu, vatsakrampit ja ripuli .
• Lapsen suun, kurkun ja hengitysteiden turvotuksen aiheuttamat oireet. Näitä voivat olla nielemisvaikeudet, turvonnut kieli, käheä ääni sisäänhengityksen aikana ja äänen muutos .

Tärkeintä on, että jos lapsellasi on hengitys- tai nielemisvaikeuksia, soita lähimpään ensiapuun tai vie lapsesi välittömästi sairaalaan. Hengitysteiden turvotus on erittäin vakava ja hengenvaarallinen HAE:n komplikaatio. Se voi olla kohtalokas, jos sitä ei hoideta nopeasti.

HAE ei aiheuta nokkosihottumaa. Tämä on tärkein ero HAE:n ja muuntyyppisten angioödeemien, kuten akuutin allergisen angioödeeman, välillä. Joillekin HAE-potilaille voi kuitenkin kehittyä kutisematon punainen ihottuma ennen turvotuksen ilmaantumista, mikä voi olla merkki tulevasta kohtauksesta.

HAE-kohtaus kestää yleensä noin kolmesta viiteen päivään . Nämä kohtaukset tulevat ja menevät yhtäkkiä, joten on vaikea sanoa tarkalleen milloin ja miten ne tapahtuvat.

Milloin HAE-oireet alkavat?

HAE-oireet alkavat yleensä lapsuudessa tai nuoruudessa . Ne voivat pahentua murrosiässä. Joillakin lapsilla oireita voi alkaa esiintyä jo 2-vuotiaina . Noin 50 %:lla HAE-tyypin I tai II oireyhtymää sairastavista ilmenee oireita 10 vuoden ikään mennessä. Murrosiän jälkeen näistä kohtauksista voi tulla useammin esiintyviä ja vakavampia. Lähes kaikilla HAE-tyypin I tai II oireyhtymää sairastavilla ilmenee oireita 20 vuoden ikään mennessä.

HAE-potilailla, joilla on normaalit C1-INH-tasot, oireet alkavat yleensä jonkin verran myöhemmin – yleensä myöhäisteeniässä tai varhaisaikuisuudessa.

Mitkä ovat HAE-kohtauksen laukaisevat tekijät?

Ei ole aina selvää, mikä tarkka laukaiseva tekijä aiheuttaa HAE-kohtauksen. Joitakin tunnistettuja laukaisevia tekijöitä ovat kuitenkin:

• Fyysinen vamma tai pieni onnettomuus: Kuvittele, että lapsesi kaatuu leikkiessään jonain päivänä.
• Hammashoidot: Esimerkiksi hampaan poisto tai paikkaus.
• Leikkaus: Toimenpide , olipa se sitten pieni tai suuri.
• Stressi tai henkinen paine: Koulukoe tai jopa pieni riita ystävän kanssa voi vaikuttaa.
• Virusinfektiot: Esimerkiksi flunssa ja vilustuminen.
• Joitakin fyysisiä aktiviteetteja: Esimerkiksi jatkuva kirjoittaminen, vasaralla lyöminen tai kuokalla kaivaminen.

Et ehkä heti ymmärrä, mikä laukaisee lapsesi kohtauksen. Voi kuitenkin olla erittäin hyödyllistä pitää päiväkirjaa kohtauksen ajankohdasta ja siitä, mitä lapsi teki tuolloin (esimerkiksi oliko lapsi sairas tai stressaantunut) .

Mikä on HAE:n todellinen syy?

Sekä HAE-tyypit I että II johtuvat mutaatiosta (tai muutoksesta) SERPING1-geenissä. Tämä geeni kertoo lapsesi keholle, miten se tuottaa C1-INH-proteiinia. Jos lapsellasi on HAE-tyyppi I, tämä geenimutaatio tarkoittaa, että hänen elimistönsä ei pysty tuottamaan tarpeeksi C1-INH:ta. Jos lapsellasi on HAE-tyyppi II, hänen elimistönsä voi tuottaa C1-INH:ta, mutta geenimutaatio tarkoittaa, että proteiini ei toimi kunnolla.

Tutkijat selvittävät edelleen HAE:n syitä normaaleilla C1-INH-tasoilla, mutta he tietävät, että seuraavien geenien mutaatiot voivat olla vastuussa:

• F12
• `ANGPT1`
• PLG
• KNG1

Joissakin tapauksissa HAE voi esiintyä ilman tunnistettua geneettistä mutaatiota. Lääkärit kutsuvat tätä "tuntemattomaksi HAE:ksi".

HAE:tä aiheuttavat geneettiset mutaatiot aiheuttavat sen, että tietyt lapsen kehon proteiinit eivät toimi kunnolla. Nämä proteiinit auttavat nesteitä virtaamaan normaalisti lapsen pienten verisuonten (kapillaarien) läpi. Kun nämä proteiinit eivät toimi kunnolla, nesteitä vuotaa ulos ja kerääntyy lapsen verisuonia ympäröiviin kudoksiin. Tämä aiheuttaa HAE:n oireet.

Periytyykö HAE suvusta?

Kyllä, HAE periytyy autosomaalisesti dominanttisti. Yksinkertaisesti sanottuna sen aiheuttamiseen tarvitaan vain yksi poikkeava geeni. Lapsi voi periä tämän poikkeavan geenin joko äidiltään tai isältään.

Monilla HAE-potilailla on sairauden suvussa esiintymistä. Joskus henkilö voi kuitenkin kehittää sattumanvaraisen geenimutaation ("de novo" tai "uusi" mutaatio) ilman suvussa esiintyvää sairaushistoriaa.

Miten lääkärit tämän havaitsevat?

Jos lapsellasi ilmenee HAE:n oireita, lääkäri tekee seuraavat toimenpiteet:

• Suorittaa fyysisen tutkimuksen .
• Sinulta kysytään lapsesi oireista ja sairaushistoriasta.
• Verikokeilla tarkistetaan lapsen C1-INH-taso ja -aktiivisuus .
• Joissakin tapauksissa tehdään geenitestaus sen selvittämiseksi, onko olemassa HAE:tä aiheuttavia geneettisiä mutaatioita.

Mitä hoitoja HAE:hen on olemassa?

HAE-potilaille on olemassa kaksi päätyyppiä lääkkeitä:

• Tarvittaessa otettavat lääkkeet: Nämä ovat lääkkeitä, jotka annetaan heti HAE-kohtauksen ilmaantuessa. Esimerkiksi lääkkeet kuten Berinert® tai Kalbitor®. Näiden lääkkeiden ottaminen mahdollisimman pian oireiden alkamisen jälkeen voi vähentää kohtauksen vakavuutta ja estää hengenvaarallisia komplikaatioita.
• Ennaltaehkäisevät lääkkeet: Nämä ovat lääkkeitä, jotka vähentävät kohtauksen riskiä. Esimerkkejä ovat Cinryze®, Haegarda® tai Takhzyro®. Lääkäri voi määrätä näitä lääkkeitä käytettäväksi tunnetun laukaisevan tekijän (kuten hammaslääkärikäynnin) aikana tai pitkäaikaiseen käyttöön lapsesi tarpeista riippuen.

Lääketieteen asiantuntijoiden mukaan tarvittaessa otettavat lääkkeet ovat välttämättömiä ja hengenpelastavia. Vaikka lapsesi käyttäisi estolääkkeitä, näitä tarvittaessa otettavia lääkkeitä tulisi olla saatavilla aina ja kaikkialla (kotona ja koulussa).

Lääkäri kertoo sinulle tarkalleen, mitä lääkkeitä lapsesi tarvitsee, miten ne annetaan ja milloin. Hän selittää myös, mitä lääkkeitä lapsellesi voidaan antaa hänen ikänsä perusteella. Muista noudattaa ohjeita tarkasti ja kysyä, jos on jotain epävarmaa.

Kuinka nopeasti toivun hoidon jälkeen?

Tarvittaessa otettavan lääkityksen avulla lapsesi vointi HAE-kohtauksen aikana alkaa parantua suhteellisen nopeasti . Hänen oireidensa pitäisi helpottaa 30 minuutin - kahden tunnin kuluessa hoidon aloittamisesta. Lääkärisi antaa sinulle lisätietoja kotihoidon hallinnasta ja siitä, mitä odottaa.

Miten hoitaa lasta, jolla on HAE?

Saatat tuntea olosi avuttomaksi, kun näet lapsesi kärsivän HAE-kohtauksesta. On kuitenkin monia asioita, joita voit tehdä lapsesi hyväksi ennen kohtausta, sen aikana ja sen jälkeen:

• Pidä aina tarvittaessa otettavat lääkkeet käden ulottuvilla: Nämä voivat olla hengenpelastavia. Sinun pitäisi pystyä tunnistamaan, milloin lapsesi tarvitsee näitä lääkkeitä. Sinun tulisi myös tietää, miten niitä annetaan. Lääkärisi kertoo sinulle tästä lisää.
• Älä käsittele HAE-kohtausta allergiana: Lääkkeet, kuten antihistamiinit ja adrenaliini, joita yleisesti annetaan allergioiden hoitoon, eivät auta HAE-kohtaukseen. Siksi älä anna näitä lääkkeitä lapsellesi.
• Ole tietoinen kohtauksen laukaisevista tekijöistä: Laukaisevat tekijät vaihtelevat henkilöstä toiseen. Tee lista asioista, jotka voivat laukaista lapsesi kohtauksen, ja kerro se lääkärillesi. Yritä pitää lapsesi poissa näistä laukaisevista tekijöistä niin paljon kuin mahdollista. Jos et voi välttää niitä, kysy lääkäriltäsi ennaltaehkäisevistä lääkkeistä.

Milloin sinun on mentävä lääkäriin?

Näissä tapauksissa ota yhteys lääkäriin:

• Jos epäilet lapsellasi olevan perinnöllisen angioödeeman oireita.
• Jos ilmenee uusia HAE-kohtaukseen liittyviä oireita tai jos olemassa olevat oireet muuttuvat.
• Jos lapsesi lääke ei näytä toimivan odotetulla tavalla.

Milloin sinun täytyy mennä ensiapuun?

Jos lapsellasi ilmenee jokin seuraavista oireista , mene välittömästi ensiapuun:

• Jos sitä on vaikea niellä.
• Jos sinulla on hengitysvaikeuksia.
• Jos huomaat merkkejä kielen tai kurkun turvotuksesta (vaikka olisitkin saanut lääkitystä kohtauksen ensimmäisten oireiden ilmetessä).

Nämä voivat olla merkkejä vaarallisesta turvotuksesta, joka vaikuttaa lapsesi hengitysteihin. Älä viivyttele hoidon hakeutumista. Tämä turvotus voi olla hengenvaarallinen.

Mitä kysymyksiä lääkäriltä pitäisi kysyä?

Voit kysyä lääkäriltä seuraavanlaisia ​​kysymyksiä:

• Minkä tyyppinen HAE lapsellani on?
• Mitä hoitoa suosittelet?
• Mistä tiedän, milloin lapseni tarvitsee tarvittaessa annettavaa lääkitystä?
• Tarvitseeko lapseni ennaltaehkäisevää lääkitystä? Jos tarvitsee, niin milloin?
• Onko olemassa toimintoja tai tilanteita, joita lapseni tulisi välttää?
• Mitä voit sanoa lapseni tulevaisuudesta (näkymistä)?

Miten voimme antaa toivoa HAE-lapselle?

HAE on elinikäinen sairaus. Hoito voi kuitenkin vähentää sairauden vaikutusta lapsen elämään. Se voi myös vähentää hengenvaarallisten oireiden, kuten lapsen hengitysteiden turvotuksen, riskiä.

Voidaanko HAE:tä estää?

Tällä hetkellä ei ole tunnettua tapaa ehkäistä HAE:tä. Jos sinulla tai kumppanillasi on HAE ja yrität saada lasta,On hyvä keskustella perinnöllisyysneuvojan kanssa, jotta ymmärrät lapsesi mahdollisuudet periä tämä sairaus.

Tärkeä viesti sinulle.

Kun saat tietää, että lapsellasi on geneettinen sairaus, kuten HAE, saatat tuntea erilaisia ​​tunteita: pelkoa, ahdistusta, hämmennystä ja turhautumista. Saatat jopa syyttää itseäsi. Mutta tärkeintä on tietää, että tämä diagnoosi ei ole sinun syytäsi.

Geneettisiä mutaatioita tapahtuu jatkuvasti, usein ilman näkyvää syytä. Et voi hallita lapsesi perimiä geenejä. Mutta voit olla aktiivinen lapsesi hoidossa – joskus se riittää vain vakuuttamaan hänelle, että "kaikki on hyvin".

Myös potilastukiryhmiin liittyminen voi olla hyödyllistä. Keskustelemalla HAE-lasten vanhempien sekä aikuisten kanssa voit saada neuvoja ja kuunnella. Se voi myös muistuttaa sinua siitä, että vaikka HAE on harvinainen, perheesi ei ole yksin.

` Perinnöllinen angioödeema, HAE, turvotus, C1-estäjä, geneettiset sairaudet, turvotus lapsilla, angioödeema