Tiedätkö Koolen-de-Vriesin oireyhtymästä? Puhutaanpa siitä!

Onko pienokaisesi hieman muita lapsia myöhässä istumaan oppimisessa, puhumisessa tai kävelyssä? On normaalia, että vanhemmat tuntevat olonsa hieman huolestuneiksi ja ahdistuneiksi nähdessään tällaisia ​​asioita. Mutta jokainen viivästys ei ole suuri ongelma. On kuitenkin tärkeää olla tietoinen joistakin harvinaisista sairauksista, jotka johtuvat geneettisistä tekijöistä. Esimerkiksi Koolen-de-Vriesin oireyhtymä on sairaus, josta emme kuule joka päivä, mutta josta kannattaa tietää. Puhutaanpa siitä yksinkertaisesti, tavalla, jonka voit ymmärtää.

Mikä on Koolen-de Vriesin oireyhtymä?

Yksinkertaisesti sanottuna Kuhlman-de Vriesin oireyhtymä (KdVS) on harvinainen geneettinen sairaus. Se liittyy kehomme kromosomeihin. Tarkemmin sanottuna sen aiheuttaa hienovarainen muutos kromosominumerossa 17. Tämä sairaus voi aiheuttaa kehitysviiveitä , jonkinasteista kehitysvammaisuutta ja tiettyjä kasvonpiirteitä .

Saatat huomata tämän tilan ensimmäisen kerran, kun lapsesi istuu ylös myöhemmin kuin muut samanikäiset lapset, sanoo ensimmäiset sanansa myöhemmin tai ensimmäisten askeleiden ottaminen kestää kauemmin. Toinen nimi tälle tilalle on "17q21.31-mikrodeleetiosyndrooma". Vaikka nimi saattaa kuulostaa hieman monimutkaiselta, katsotaanpa tarkemmin, mitä se tarkoittaa.

Tärkeää on, että vaikka nämä oireet voivat vaihdella lapsesta toiseen, tälle sairaudelle on yhteistä, että nämä lapset ovat usein erittäin iloisia ja ystävällisiä . Se on todella hyvä asia. He tarvitsevat kuitenkin lääketieteellistä apua ja tukea läpi elämänsä hallitakseen joitakin lisäoireita.

Mitä oireita tässä tilassa voi esiintyä?

Vaikka Kuhlman-de Vriesin oireyhtymää (KdVS) sairastavilla lapsilla havaitut oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen, on olemassa joitakin yhteisiä piirteitä.

Yleisesti havaitut oireet:

• Kehitysviiveet: Tämä on merkittävä oire. Tämä tarkoittaa, että esimerkiksi ryömiminen, istuminen, kävely ja puhuminen voivat kehittyä myöhemmin kuin samanikäisillä lapsilla.
• Lievä tai kohtalainen kehitysvamma: Saattaa tarvita hieman enemmän aikaa ja apua uusien asioiden oppimiseen ja ymmärtämiseen.
• Heikko lihasjänteys (hypotonia): Tarkemmin sanottuna kehon lihakset saattavat näyttää hieman löysiltä ja kiinteiltä. Tämä voi vaikeuttaa tiettyjen liikkeiden suorittamista.
• Syklinen oksenteluoireyhtymä: Joillakin lapsilla voi esiintyä jatkuvaa oksentelua useiden päivien ajan ilman näkyvää syytä. Tämä voi toistua aika ajoin.

Muita oireita, joita joillakin lapsilla voi esiintyä:

Näiden pääoireiden lisäksi joillakin lapsilla voi olla muita ongelmia.

• Vaikeuksia ruokkimisessa imeväisillä: Ruoan imeminen ja nieleminen, erityisesti imeväisillä, voi olla vaikeaa.
• Sydämen, virtsarakon tai munuaisten poikkeavuudet: Joillakin lapsilla voi olla syntyessään tiettyjä sydämen, virtsarakon tai munuaisten vikoja.
• Skolioosi: Tila, jossa selkäranka kaartuu toiselle puolelle.
• Epilepsiakohtaukset/ kouristukset : Kouristuskohtauksia muistuttavia tiloja voi esiintyä.
• Laskeutumattomat kivekset: Tila, jossa poikalasten kivekset eivät laskeudu kokonaan vatsasta kivespussiin.

Lapsen käytös ja persoonallisuus

Koolen-de-Vriesin oireyhtymää sairastavia lapsia pidetään usein erittäin iloisina ja ystävällisinä . He ovat erittäin sosiaalisia. Joskus heillä voi kuitenkin olla myös sairauksia, kuten tarkkaavaisuus- ja ylivilkkaushäiriö (ADHD) tai neurologisia kehitys- ja käyttäytymishäiriöitä, kuten autismin kirjon häiriö .

Koolen-de-Vriesin oireyhtymää sairastavien lasten kasvoilla havaittavat erityispiirteet

Tätä sairautta sairastavilla lapsilla voi olla joitakin erityisiä kasvonpiirteitä. Muista kuitenkin, että se, että sinulla on yksi tai kaksi näistä piirteistä, ei tarkoita, että sinulla on sairaus. Lääkärin on varmistettava nämä.

• Pitkänomainen kasvot
• Iso otsa
• Päärynänmuotoinen nenä
• Roikkuva silmäluomi (ptoosi)
• Suuret, ulkonevat korvat
• Silmien ulkonurkkien ylöspäin suuntautuva ulkonäkö
• Silmien sisänurkkia peittävä ihopoimu (epikantaaliset poimut)

Nämä oireet eivät esiinny samalla tavalla kaikilla lapsilla. Joillakin lapsilla voi olla useita näistä oireista, kun taas toisilla niitä voi olla vähemmän.

Mikä aiheuttaa Koolen-de Vriesin oireyhtymän?

Katsotaanpa nyt, mikä aiheuttaa tämän tilan. Koolen-de-Vriesin oireyhtymän aiheuttaa kromosomissa 17 sijaitsevan KANSL1-geenin mutaatio tai täydellinen deleetio.

Ajattelehan, että jokaisessa kehomme solussa on kromosomeja. Nämä kromosomit kantavat geenejä, jotka määräävät kaiken ulkonäöstämme ominaisuuksiimme. Normaalisti meillä on kaksi kopiota jokaisesta kromosomista, yksi äidiltämme ja yksi isältämme.

Lapsilta, joilla on Kuhlman-de Vriesin oireyhtymä (KdVS)Useimmilla (noin 95 %) on puuttuva kopio `KANSL1`-geenistä kromosomissa numero 17. Tätä kutsutaan `mikrodeleetioksi` , mikä tarkoittaa, että hyvin pieni osa geenistä puuttuu. Jäljelle jääneellä vähemmistöllä on `KANSL1`-geeni, mutta siinä on variaatio, joka estää geeniä toimimasta oikein.

KANSL1-geenin rooli

Tämä KANSL1-geeni on erittäin tärkeä. Koska se tuottaa proteiinia, joka auttaa säätelemään muiden geenien aktivoitumista. Tämä tapahtuu muuttamalla kromatiini- nimistä ainetta. Kromatiini on proteiinien ja DNA:n yhdistelmä. Tämä saa DNA:n pakkautumaan kromosomeihin. Tästä näet, kuinka tärkeä KANSL1-geeni on kehomme eri osien ja järjestelmien asianmukaiselle kehitykselle ja toiminnalle.

Onko tämä tila perinnöllinen? (Perinnöllisyys)

Cullen-de-Vriesin oireyhtymä (KdVS) on sairaus, joka voi periytyä "autosomaalisesti dominantisti" . Yksinkertaisesti sanottuna, jos lapsi perii tämän geneettisen variaation vain yhdeltä vanhemmalta, lapsella voi olla tämä sairaus. Se tarkoittaa yhtä geneettistä muutosta tai deleetiota jokaisessa solussa.

Se ei kuitenkaan aina ole vanhemmilta peritty sairaus. Joissakin tapauksissa sairaus voi ilmaantua sattumanvaraisesti, de novo. Tämä tarkoittaa, että kenelläkään perheessä ei ole aiemmin ollut sairautta, ja geneettinen muutos voi tapahtua ensimmäistä kertaa lapsen lisääntymissolujen kehityksen aikana tai alkion varhaisvaiheissa. Siksi on mahdollista, että lapsi sairastaa sen, vaikka kenelläkään perheessä ei olisi ollut sairautta.

Miten lääkärit diagnosoivat tämän tilan?

Jos epäilet lapsellasi tätä sairautta, lääkäri tutkii lapsesi ensin huolellisesti ja kysyy sinulta oireista. Tämä auttaa sinua ymmärtämään paremmin lapsesi kehitystä ja käyttäytymistä.

Sitten tämän tilan lopulliseksi vahvistamiseksi tarvitaan geenitestaus. Suoritettavan testin tyyppi voi vaihdella geneettisen muutoksen tyypistä riippuen.

• Kromosomimikrosiru: Tämä testi voi havaita, puuttuuko osa kromosomista. Tämä auttaa havaitsemaan aiemmin mainitsemamme mikrodeleetion.
• Geenisekvensointi: Tämä voi havaita hienovaraisia ​​​​variaatioita itse KANSL1-geenissä.

Koska kaikilla Kuhlman-de Vriesin oireyhtymää (KdVS) sairastavilla lapsilla ei ole samoja oireita, lääkärit voivat suositella lisätestejä lapsen tilan ymmärtämiseksi paremmin. Esimerkiksi:

• Kehitysarviointi: Tämä arvioi lapsen kehitystasoa ja taitoja.
• Sydämen kaikukuvaus: Tutkii sydämen toimintaa ja rakennetta.
• Ruokinta-arviointi: Tässä tarkastellaan syömiseen tai juomiseen liittyviä vaikeuksia.
• Munuaisten ultraäänitutkimus: Tarkistaa munuaisongelmat.
• Magneettikuvaus (MRI): Ottaa yksityiskohtaisia ​​kuvia sisäelimistä, kuten aivoista.
• Röntgenkuvat: Etsitään luuongelmia, kuten skolioosin.

Kaikkien ei tarvitse tehdä kaikkia näitä testejä. Lääkärit päättävät, mitkä testit tehdään lapsen oireiden ja tarpeiden perusteella.

Mitkä ovat Koolen-de Vriesin oireyhtymän hoidot?

Koolen-de-Vriesin oireyhtymään ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa. Tämä johtuu siitä, että se on geneettinen sairaus. On kuitenkin olemassa useita hoitoja ja hallintavaihtoehtoja, jotka voivat auttaa lasta hallitsemaan oireitaan, parantamaan elämänlaatuaan ja auttamaan häntä kehittymään täysimääräisesti. Nämä hoidot räätälöidään lapsen tarpeisiin.

Terapiat

Lääkärit suosittelevat usein useita erilaisia ​​​​hoitoja:

• Toimintaterapia: Tämä auttaa lasta kehittämään hienomotorisia taitoja (esim. napittaminen, kirjoittaminen) ja karkeamotorisia taitoja (esim. juokseminen ja hyppiminen), joita tarvitaan päivittäisten tehtävien suorittamiseen.
• Fysioterapia: Fysioterapeutti auttaa vahvistamaan lapsen lihaksia, parantamaan tasapainoa ja helpottamaan liikkeitä, kuten kävelyä. Tämä on erittäin tärkeää lapsille, joilla on tila nimeltä "hypotonia".
• Puheterapia: Tämä auttaa voittamaan puhumis- ja ajatustenilmaisuvaikeuksia. Puheterapeutit käyttävät erilaisia ​​menetelmiä, kuten kuvia, viittomakieltä ja puheentunnistukseen tarkoitettuja apuvälineitä.

Muut hoidot ja toimenpiteet

Lapsen oireista riippuen voidaan tarvita lisähoitoja:

• Kouristuslääkkeet: Lapsille, joilla on kohtauksia, on annettava lääkkeitä niiden hallitsemiseksi.
• Ruokintaputken asettaminen ravitsemuksellisiin haasteisiin: Lapset, joilla on vaikeuksia niellä tai imeä ruokaa ja juomaa, saattavat tarvita ruokintaputken asettamista nenän tai mahalaukun kautta suoraan mahalaukkuun tarvittavan ravinnon saamiseksi.
• Leikkaus: Leikkaus voi olla tarpeen esimerkiksi skolioosin tai laskeutumattomien kivesten tapauksessa.

Koulutus ja tuki

Lapset saattavat tarvita eriasteista tukea oppimisessa. Jotkut lapset pärjäävät hyvin tavallisissa kouluissa, kun taas toiset tarvitsevat erityistä opetustukea . On erittäin tärkeää luoda oppimisympäristö, joka sopii lapsen kykyihin ja tarpeisiin.

Mikä on Koolen-de-Vriesin oireyhtymää sairastavien ihmisten elinajanodote?

Tutkijat eivät voi varmasti sanoa, mikä on tätä sairautta sairastavien ihmisten elinajanodote. Koska se on niin harvinainen, siitä on vielä vähän pitkäaikaistutkimuksia. Nykytietojen perusteella kuitenkin yleisesti odotetaan, että tätä sairautta sairastavat ihmiset elävät aikuisuuteen .

Mitä minun pitäisi odottaa, jos lapsellani on Kuhl-de Vriesin oireyhtymä (KdVS)?

Koolen-de-Vriesin oireyhtymää sairastavien lasten elämä voi vaihdella suuresti oireiden vakavuudesta riippuen. Lapsesi saattaa joutua käymään usein eri lääkäreillä ja klinikoilla. Terapia ja lääkitys voivat olla merkittävä osa heidän elämäänsä. Jotkut oireyhtymää sairastavat lapset eivät myöskään välttämättä tarvitse lääkärikäyntejä tai terapiaa yhtä usein kuin toiset.

Tärkeintä on muistaa, ettet ole yksin. Lapsesi lääkärit ja terapeutit ovat tukenasi joka askeleella.

Voit auttaa lastasi saamaan tarvitsemaansa tukea koulussa. Tämä voi sisältää erityisluokkia tai yksityisopettajan palvelun . Keskustele lapsesi opettajien ja koulun virkamiesten kanssa auttaaksesi lasta saamaan tarvitsemansa resurssit. Jos lapsellasi on esimerkiksi puhevaikeuksia, varmista, että hän tekee yhteistyötä puheterapeutin kanssa.

Kuhlman-de Vriesin oireyhtymää (KdVS) sairastavilla aikuisilla on usein vaikeuksia elää itsenäisesti. Tämä on asia, jota on arvioitava yhdessä heidän hoitajiensa ja lääkäreiden kanssa kunkin henkilön tilanteesta riippuen.

Kun saat tietää, että lapsellasi on Kuhlman-de Vriesin oireyhtymä (KdVS), on normaalia tuntea erilaisia ​​tunteita, kuten surua, ahdistusta ja ehkä jopa vihaa. Näiden tunteiden kanssa ei ole helppo käsitellä. Haluan kuitenkin muistuttaa sinua, ettet ole yksin. Lapsesi lääkärit, sairaanhoitajat ja terapeutit auttavat sinua tällä matkalla. Diagnoosista hoitoon, he ovat sitoutuneet auttamaan sinua hallitsemaan lapsesi tilaa ja auttamaan lastasi elämään parempaa elämää.

Lopuksi, kotiin vietävä viesti

• Koolen-de-Vriesin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus. Sen aiheuttaa mutaatio KANSL1-geenissä kromosomissa 17.
• Kehitysviiveet, älylliset vammat ja erottuvat kasvonpiirteet ovat tämän tilan pääoireita.
• Nämä lapset ovat usein iloisia ja ystävällisiä .
• Vaikka erityistä parannuskeinoa ei ole, on olemassa erilaisia ​​hoitoja ja terapioita oireiden hallitsemiseksi ja elämänlaadun parantamiseksi .
• Varhainen tunnistaminen ja tarvittavat toimenpiteet ovat erittäin tärkeitä lapsen kehitykselle.
• Jos lapsellasi on tämä sairaus, tärkeintä on noudattaa lääkärin ohjeita, tarjota tarvittavaa terapeuttista hoitoa ja antaa lapsellesi paljon rakkautta ja tukea .
• Myös näiden sairauksien omaavien lasten vanhempien tukiryhmiin liittyminen voi olla suuri voimanlähde. Älä koskaan epäröi kysyä lääkäreiltäsi kysymyksistäsi ja huolenaiheistasi.

Toivomme, että nämä tiedot ovat auttaneet sinua ymmärtämään Koolen-de-Vriesin oireyhtymää.

Cullen -de-Vriesin oireyhtymä, geneettiset sairaudet, kasvun viivästyminen, kehitysvammaisuus, KANSL1-geeni, kromosomi 17, lasten terveys