Onko vauvallasi näitä oireita? Puhutaanpa Leighin oireyhtymästä!

Onpa jännittävää nähdä vastasyntynyt vauva, eikö olekin? Mutta joskus, vaikka he aluksi vaikuttaisivat terveiltä, ​​he voivat alkaa osoittaa outoja oireita muutaman kuukauden kuluttua. Jos heillä on vaikeuksia imettää, he itkevät paljon tai heillä on kohtauksia, nämä voivat olla merkkejä harvinaisesta geneettisestä sairaudesta, jota kutsutaan Leighin oireyhtymäksi. Tämä on todella sydäntäsärkevää, mutta on tärkeää olla tietoinen siitä.

Mikä on Leighin oireyhtymä? Yksinkertaisesti sanottuna...

Leighin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä Leighin tauti, on hyvin harvinainen geneettinen sairaus. Se vaikuttaa pääasiassa vauvasi keskushermostoon eli aivoihin, selkäytimeen ja hermoihin. Kuvittele, että vauva, jolla on tämä sairaus, näyttää syntyessään suurimman osan ajasta terveeltä. Mutta ajan myötä hänen hermostonsa solut heikkenevät vähitellen tai jopa kuolevat.

Nämä oireet alkavat yleensä, kun vauva on noin 3 kuukauden ikäinen tai ennen 2 vuoden ikää. Ensimmäiset huomaamasi asiat ovat imemisvaikeudet, syömättä jättäminen, itkeminen ilman syytä ja kohtaukset.

Valitettavasti Leen oireyhtymään ei ole pysyvää parannuskeinoa. Se on hengenvaarallinen tila. Useimmat tätä sairautta sairastavat lapset kuolevat ennen 3 vuoden ikää. Hyvin harvoin tila voi kuitenkin esiintyä nuorilla tai vanhemmilla aikuisilla.

Mitä ovat mitokondriosairaudet? Kehomme energiatehtaat!

Ymmärtääksemme tämän meidän on ensin tiedettävä hieman mitokondrioista . Yksinkertaisesti sanottuna mitokondriot ovat kuin pieniä energiatehtaita kehomme solujen sisällä. Nämä tuottavat energiaa syömämme ruoan rasvahapoista ja glukoosista ja muuntavat sen adenosiinitrifosfaatiksi (ATP) . Tämä ATP antaa soluillemme energian työskennellä.

Mitokondrioita löytyy kaikista soluistamme paitsi punasoluistamme. Mitokondriosairaudet ovat tiloja, jotka syntyvät, kun nämä mitokondriot eivät toimi kunnolla. Solut eivät saa tarvitsemaansa energiaa, mikä aiheuttaa solujen vaurioitumisen tai kuoleman.

Hermostomme tarvitsee toimiakseen paljon energiaa. Leen oireyhtymässä lapsen hermoston solut, erityisesti aivoille, hermoille ja selkäytimelle energiaa tuottavat solut, vaurioituvat tai tuhoutuvat.

Onko Leighin oireyhtymälle muita nimiä?

Kyllä, tämän taudin nimesi ensimmäisenä brittiläinen lääkäri Archibald Denis Leigh, joka kuvasi sen vuonna 1951. Hän kutsui sitä subakuutiksi nekrotisoivaksi enkefalomyelopatiaksi (SNE) .Enkefalomyelopatia on aivoihin ja selkäytimeen vaikuttava sairaus. Monet lääkärit kutsuvat sitä kuitenkin nykyään Leen oireyhtymäksi tai Leen taudiksi.

Mitkä ovat Leighin oireyhtymän päätyypit?

Lee-oireyhtymää on useita päätyyppejä:

• Infantiili Leigh -oireyhtymä: Tämä on yleisin tyyppi. Oireet ilmenevät ennen lapsen 2 vuoden ikää. Tätä kutsutaan myös klassiseksi Leigh -oireyhtymäksi. Se vaikuttaa sekä miehiin että naisiin yhtä lailla.
• Aikuisikäisen Lee-oireyhtymä: Oireet ilmenevät 2 vuoden iän jälkeen, joskus murrosiässä tai varhaisaikuisuudessa. Tämä on hyvin harvinaista. Tämä tyyppi vaikuttaa useammin miehiin. Lisäksi tauti etenee hitaammin kuin varhainen tyyppi.
• Leighin kaltainen oireyhtymä: Tässä tapauksessa henkilöllä voi olla joitakin Leighin oireyhtymän oireita, mutta kuvantamistutkimukset eivät osoita merkkejä taudin esiintymisestä aivoissa.

Kuinka yleinen tämä sairaus on?

Klassisen (varhaisen) Lee-oireyhtymän arvioidaan esiintyvän noin yhdellä 40 000 vastasyntyneestä maailmanlaajuisesti. Se on kuitenkin yleisempää joillakin maantieteellisillä alueilla. Esimerkiksi:

• Yksi 2 000 vastasyntyneestä Lac-Saint-Jeanin alueella Quebecissä, Kanadassa.
• Yksi 1 700 vastasyntyneestä Färsaarilla, jotka sijaitsevat Islannin ja Skotlannin välissä.

Tarkkaa syytä tähän ei ole löydetty.

Mikä aiheuttaa Leighin oireyhtymän?

Asiantuntijat ovat havainneet, että Leen oireyhtymän voivat aiheuttaa mutaatiot yli 75 geenissä . Nämä mutaatiot vaikuttavat kehomme kykyyn tuottaa ATP:tä (energiaa).

Kahdeksan kymmenestä Lee-oireyhtymää sairastavasta lapsesta perii tilan kahdella päätavalla:

1. Autosomaalinen peittyvä sairaus: Tässä tapauksessa lapsi perii saman geenimutaation molemmilta vanhemmiltaan. Vanhemmat ovat ainoastaan ​​tämän mutaation kantajia, eivätkä heillä ole tautia.

2. X-kromosomiin kytkeytynyt resessiivinen geneettinen häiriö: Tämä johtuu X-kromosomin mutaatiosta. Se voi olla peräisin joko äidiltä tai isältä. Jos äidillä on tämä mutaatio jossakin X-kromosomissa, on 1/4 mahdollisuus, että joko hänen poikansa tai tyttärensä perii mutaation. Jos poika perii tämän mutaation, hänelle kehittyy Leen oireyhtymä; tytölle ei. Tytär voi kuitenkin siirtää viallisen geenin tuleville lapsilleen. Isä voi siirtää mutatoituneen X-kromosomin tyttärelleen, mutta ei pojalleen.

Miten mitokondrioiden DNA:n muutokset aiheuttavat Leen oireyhtymää?

Noin kahdella kymmenestä lapsesta on mitokondrio-DNA:ta (mtDNA)Geenin mutaatio periytyy äidiltä. Tämä mutaatio voi periytyä sekä miehille että naisille. Se voi sitten vaikuttaa kaikkiin perheen sukupolviin. Harvoin voi esiintyä spontaani mitoDNA-mutaatio. Yleisin Leighin oireyhtymässä havaittu mitoDNA-mutaatio on se, joka estää `MT-ATP6`-geeniä tuottamasta `ATP`:tä.

Mitkä ovat Leighin oireyhtymän oireet?

Lee-oireyhtymän oireet ilmenevät yleensä vauvan kahden ensimmäisen elinvuoden aikana. Aluksi vauva voi saavuttaa normaaleja kehityksen virstanpylväitä, kuten pään pitämisen suorana. Sitten hän vähitellen taantuu, mikä tarkoittaa, että hän menettää nämä kyvyt tai osoittaa fyysisiä tai kehityksellisiä viivästyksiä.

Lee-oireyhtymän varhaisia ​​oireita ovat:

• Nielemisvaikeudet ( dysfagia ), imemis- tai syömisvaikeudet.
• Ripuli ja oksentelu.
• Lihasjänteyden puute ( hypotonia ).
• Usein levoton olo ja jatkuva itku.
• Päänhallinnan ja refleksien heikkoudet.

Taudin edetessä voi ilmetä muita oireita. Näitä oireita voi esiintyä myös Lee-oireyhtymän myöhemmissä vaiheissa. Näitä ovat:

• Dementian kaltainen tila.
• Liikkumis- ja tasapaino-ongelmat, esimerkiksi ataksia (kompastelu kävellessä, tasapainon menetys).
• Vaikeus lausua sanoja oikein ( dysartria ).
• Tahattomat lihassupistukset ( dystonia ).
• Lihasten nykiminen tai jäykkyys ( spastisuus ).
• Osittainen halvaus.
• Hermoheikkous raajoissa ( perifeerinen neuropatia ).
• Kouristukset.
• Fyysisen kasvun hidastuminen.

Miten Leighin oireyhtymä vaikuttaa näköön?

Leen oireyhtymä voi myös vaikuttaa silmien hermoihin ja aiheuttaa ongelmia, kuten:

• Ristisilmät ( strabismus ).
• Näköhermon surkastuminen ( optinen surkastuminen ).
• Silmien heikkous tai halvaus.
• Tahattomat nopeat silmänliikkeet ( nystagmus ).
• Näön menetys.

Myöhemmissä vaiheissa Lee-oireyhtymää sairastavilla nuorilla tai aikuisilla voi kehittyä värisokeus ja keskusnäön menetys ( heikkonäkö ).

Mitä mahdollisia komplikaatioita Leighin oireyhtymä voi aiheuttaa?

Maitohappoasidoosi johtuu maitohapon kertymisestä lapsen vereen Lee-oireyhtymän vuoksi.Näin voi käydä. Kehomme tuottaa maitohappoa, kun solujen happitasot laskevat liian alas aineenvaihdunnan (hiilihydraattien muuntamisen energiaksi) tukemiseksi. Myös veren hiilidioksidin määrä voi lisääntyä.

Maitohappoasidoosi ja kohonneet hiilidioksidipitoisuudet voivat aiheuttaa seuraavaa:

• Hengitysvaikeudet: hengenahdistus ( dyspnea ), tilapäinen hengityksen lakkaaminen ( apnea ) ja epänormaali tai nopea hengitys ( hyperventilaatio ).
• Sydänsairaus: sydänlihaksen paksuuntuminen ( hypertrofinen kardiomyopatia ).
• Munuaisongelmat.

Miten Leighin oireyhtymä diagnosoidaan?

Lääkärisi voi määrätä tällaisia ​​testejä:

• Verikokeet: Tarkista entsyymimerkkiaineet, jotka viittaavat maitohappoasidoosiin ja Leighin oireyhtymään.
• Kuvantamistutkimukset, kuten MRI (magneettikuvaus): Tarkista aivokudoksen vauriot (leesiot).
• Geneettiset testit: Selvittää tarkalleen, mikä geneettinen mutaatio aiheuttaa taudin.

Miten Leighin oireyhtymää hoidetaan?

Valitettavasti Leen oireyhtymään ei ole pysyvää parannuskeinoa. Hoidon tarkoituksena on pääasiassa oireiden hallinta ja lapsen olotilan parantaminen. Kyseessä on kuolemaan johtava sairaus.

Lapsesi voi saada helpotusta esimerkiksi seuraavista asioista:

• Hoida maitohappoasidoosia sitruunahapolla (natriumsitraatilla) tai natriumbikarbonaatilla .
• Tiamiinin (B1-vitamiinin) injektioiden antaminen taudin etenemisen hidastamiseksi.

Jotkut entsyymipuutoksista kärsivät lapset voivat hyötyä runsasrasvaisesta ja vähähiilihydraattisesta ruokavaliosta. Jotkut lapset, joilla on syömisvaikeuksia, saattavat tarvita ruokintaa letkun kautta (”enteraalinen ravitsemus”).

Mitä voit tehdä, jos lapsellasi on Leighin oireyhtymä?

Lapsen hoitaminen, jolla on henkeä rajoittava sairaus, voi olla haastavaa. Tässä on joitakin asioita, joita voit tehdä vähentääksesi stressiä, ahdistusta ja masennusta, joita saatat tuntea tänä aikana:

• Etsi terveellisiä tapoja vähentää stressiä: kuten juttele ystävän kanssa tai harrasta jotain, josta nautit.
• Liity tukiryhmään: Tämä voi olla kasvokkain tai verkossa järjestettävä ryhmä. Keskustelu muiden vanhempien kanssa voi auttaa sinua tuntemaan olosi vähemmän yksinäiseksi.
• Ole hyvin perillä lapsesi sairaudesta, sen ainutlaatuisista oireista ja taudin etenemisestä.
• Varaa aikaa itsellesi.Voit pitää lapsestasi hyvää huolta vain, jos itse voit hyvin.
• Hanki lapsellesi tarvitsemia tukipalveluita: kuten kotihoitoa ja kuntoutuspalveluita.
• Keskustele mielenterveysalan ammattilaisen kanssa. Tämä on erittäin vaikeaa aikaa, joten älä epäröi pyytää apua.

Millainen on Leighin oireyhtymää sairastavan tulevaisuus?

Useimmat Leen oireyhtymää sairastavat lapset kuolevat hengitysvajaukseen 3 vuoden ikään mennessä. On hyvin harvinaista, että lapsi, jolla on varhainen Leen oireyhtymä, selviää aikuisuuteen. Aikuisina Leen oireyhtymään sairastuvat voivat elää jopa 50-vuotiaiksi.

Voidaanko Leighin oireyhtymää ehkäistä?

Jos lapsellasi on Leen oireyhtymä, voit tehdä geenitestin selvittääksesi, onko sinulla tai kumppanillasi sitä aiheuttava geenimutaatio. Voit päättää tavata geneettisen neuvojan keskustellaksesi tavoista vähentää mutaation periytymisriskiä tuleville lapsille.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärissä?

Jos lapsellasi ilmenee jokin näistä oireista, hakeudu välittömästi lääkäriin:

• Kehitysviiveet tai aiemmin olemassa olevien kykyjen menetys.
• Hengitys-, syömis- tai nielemisvaikeudet.
• Kouristukset.
• Fyysisen kasvun hidastuminen.

Mitä minun pitäisi kysyä lääkäriltäni?

Voit kysyä lääkäriltäsi tällaisia ​​kysymyksiä:

• Mikä aiheuttaa lapselleni Lee-oireyhtymän?
• Mitkä hoidot voivat auttaa lastani?
• Mitä voin tehdä auttaakseni lastani kotona?
• Pitäisikö minun ja kumppanini käydä geenitesteissä?
• Pitäisikö minun olla tietoinen komplikaatioiden merkeistä?

Lopuksi muistettavia asioita (Viesti kotiin)

On normaalia tuntea olonsa hämmentyneeksi ja surulliseksi, kun kuulet, että lapsellasi on näin harvinainen ja hengenvaarallinen sairaus . Muista kuitenkin, ettet ole yksin. On tärkeää hakeutua hoitoon lääkäreiltä, ​​joilla on asiantuntemusta tässä sairaudessa. Koska Leen oireyhtymä voi vaikuttaa lapsesi kehon moniin eri osiin, kuten aivoihin, silmiin, sydämeen ja munuaisiin, saatat tarvita useiden eri asiantuntijoiden vastaanotolla käymistä.

Nämä lääkärit voivat auttaa sinua hallitsemaan oireitasi ja yhdistää sinut tukipalveluihin, joita sinä ja vauvasi tarvitsette. Sitten voit nauttia ajastasi vauvasi kanssa mahdollisimman paljon. Tämä matka on vaikea, mutta rakkauden, tuen ja oikean lääketieteellisen neuvonnan avulla sinulla on voimaa kohdata tämä haaste.

Leigh'n oireyhtymä, mitokondriosairaus, geneettinen häiriö, lapsen terveys, kehitysviive, hermosto jne.