Onko lapsellasi näitä outoja oireita? Tutustutaanpa pitkäketjuisten rasvahappojen hapettumishäiriöihin (LC-FAOD).

Väsyykö pienokaisesi leikkimisen jälkeen? Vai vaikuttaako hän aina kipeältä, ei halua syödä tai on unelias? Joskus ajattelemme, että nämä ovat normaaleja asioita, mutta tämän taustalla voi olla hyvin harvinainen, mutta erittäin vakava geneettinen sairaus. Tänään puhumme yhdestä tällaisesta sairaudesta, pitkäketjuisten rasvahappojen hapettumishäiriöistä eli LC-FAOD-sairauksista .

Yksinkertaisesti sanottuna, mitä nämä LC-FAOD:t ovat?

Tämä on hieman monimutkainen nimi, mutta pidetään se yksinkertaisena. Kehomme on kuin ajoneuvo. Se tarvitsee energiaa eli polttoainetta toimiakseen. Syömämme ruoka on kehomme polttoainetta. Prosessia, jossa tämä ruoka muuttuu energiaksi, kutsutaan aineenvaihdunnaksi .

Syömämme ruoat, kuten oliiviöljy , kala , avokadot ja liha, sisältävät rasvahappoja. Nämä ovat hyvä energianlähde keholle. Näitä rasvahappoja on useita tyyppejä. Niistä pitkäketjuiset rasvahapot vaativat erityisen entsyymin muuntamaan ne energiaksi.

Lapsilla, joilla on syntyessään LC-FAOD-niminen geneettinen sairaus, puuttuu kyseinen entsyymi elimistöstään. Siksi heidän kehonsa ei pysty muuttamaan näitä pitkäketjuisia rasvahappoja energiaksi.

Mitä sitten tapahtuu?

1. Elintärkeät elimet, kuten sydän , aivot, maksa ja lihakset, eivät saa tarvittavaa energiaa.

2. Rasvahapot, joita ei voida muuntaa energiaksi, kerääntyvät näihin elimiin ja alkavat vahingoittaa niitä.

Tämä voi johtaa vakaviin komplikaatioihin, kuten sydänsairauksiin , maksan vajaatoimintaan ja vaikeaan alhaiseen verensokeritasoon . Siksi on erittäin tärkeää diagnosoida tämä sairaus varhain ja ylläpitää asianmukaista ruokavaliota .

Mitkä ovat tämän taudin oireet?

Oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen. Ne riippuvat puuttuvan entsyymin tyypistä ja taudin vakavuudesta. Joillakin ihmisillä oireita ei välttämättä ilmene ennen murrosikää tai aikuisuutta. Mutta vakavissa tapauksissa oireet alkavat näkyä jo muutaman ensimmäisen elinkuukauden aikana.

Vastasyntyneiden sydänlihassairauden ensimmäiset merkit ovat "kardiomyopatia". Tähän kuuluvat hengitysvaikeudet, syömisvaikeudet ja liiallinen uneliaisuus. Imeväisillä ja pikkulapsilla voi ilmetä varhaisia ​​maksaongelmien merkkejä, kuten silmien ja ihon keltaisuutta (keltatauti) ja alhaisia ​​verensokeriarvoja (hypoglykemia).

Tarkastellaanpa tärkeimpiä olosuhteita, joita tässä suhteessa voi esiintyä, ja mitkä ovat niihin liittyvät oireet.

Mikä aiheuttaa tämän taudin?

Tämä on täysin geneettinen sairaus . Eli se periytyy vanhemmilta lapsille. Yksinkertaisesti sanottuna syynä on mutaatio geenissä, joka ohjaa mainitsemamme rasvahappoja hajottavan entsyymin tuotantoa.

Jotta lapsella olisi sairaus, hänen on perittävä viallinen geeni molemmilta vanhemmiltaan . Jos hän perii sen vain yhdeltä vanhemmalta, lapsi on "kantaja". Hänellä ei ole oireita, mutta hän voi siirtää geenin lapsilleen.

Tämä ei ole tarttuva tauti. Sitä ei voida tarttua millään tavalla ihmisestä toiseen.

Miten tauti diagnosoidaan?

Monissa maissa jokainen vastasyntynyt vauva seulotaan näiden geneettisten sairauksien varalta. Tämä tehdään pienellä verinäytteellä, joka otetaan kantapäästä 1–2 päivän kuluessa syntymästä. Jos tämä testi antaa viitteitä taudista, tehdään lisätutkimuksia taudin varmistamiseksi.

Tärkeimmät tätä varten suoritettavat testit ovat:

• Veri- ja virtsakokeet: Näillä tarkistetaan epänormaalin korkeita rasvahappojen ja muiden aineiden pitoisuuksia veressä ja virtsassa.
• Geenitestaus: Tämä on ainoa tapa lopullisesti määrittää, onko sinulla LC-FAODS ja jos on, minkä tyyppinen.

Jos lapsellasi ilmenee aiemmin keskustelemiamme oireita, on erittäin tärkeää käydä välittömästi lastenlääkärin luona keskustelemassa asiasta.

Miten sitä hoidetaan?

Vaikka tätä sairautta ei voida täysin parantaa, asianmukaisella hoidolla vakavia komplikaatioita voidaan välttää ja normaalia elämää elää. Tärkeimpiä hoitoja ovat ruokavalion muutokset, erityiset ravintolisät ja elämäntapamuutokset.

1. Ruokavalio

Tämä on tärkeintä. Tämä ruokavalio tulisi laatia ravitsemusterapeutin ohjeiden mukaan.

• Rajoita pitkäketjuisia rasvahappoja sisältävien ruokien käyttöä: Elintarvikkeiden, kuten lihan, joidenkin kasviöljyjen, pähkinöiden ja kalan, saantia tulisi rajoittaa.
• Syö enemmän hiilihydraattipitoisia ruokia: Saadaksesi energiaa, sinun tulisi sisällyttää ruokavalioosi hiilihydraattipitoisia ruokia, kuten riisiä, perunoita ja bataatteja.
• Syö pieniä aterioita usein: On tärkeää syödä säännöllisinä aikoina päivän aikana, jotta verensokeritasot pysyvät vakaina.
• Vältä paastoa: Ei ole hyvä olla nälkäinen yli 8 tuntia.

2. Ravintolisät

Koska nämä potilaat eivät pysty käyttämään hyväkseen pitkäketjuisia rasvahappoja, heille annetaan toisenlaista rasvaa, jonka elimistö voi helposti muuntaa energiaksi. Näitä kutsutaan keskipitkäketjuisiksi triglyserideiksi (MCT) . Näitä on saatavilla MCT-öljynä. Näitä MCT-yhdisteitä lisätään myös joihinkin äidinmaidonkorvikkeisiin. Lääkärisi antaa sinulle lisätietoja tästä.

3. Lääketiede

Lääke nimeltä Triheptanoin (Dojolvi) on hyväksytty LC-FAOD-lääkkeisiin. Se on saatavilla vain lääkärin reseptillä .

4. Elämäntapamuutokset

On tärkeää välttää oireita pahentavia laukaisevia tekijöitä.

• Vältä liiallista liikuntaa: Rajoita aktiviteetteja, jotka saavat kehon tuntemaan olonsa liian väsyneeksi.
• Hallitse stressiä: Jooga ja meditaatio voivat olla hyödyllisiä.
• Suojaudu sairauksilta: Hanki kaikki lääkärin suosittelemat rokotukset ajoissa. Hakeudu hoitoon viipymättä, jos sinulla on jokin lievä flunssa tai kuume.

Onko tämän sairauden kanssa eläminen haastavaa?

Tietenkin kyllä. Tämä on elinikäinen sairaus, jota on hoidettava. Sinun on oltava tarkka ruokavaliostasi. Sinun on tiedettävä, mitä tehdä hätätilanteessa. Tämä voi olla henkisesti stressaavaa sekä lapselle että vanhemmille.

Siksi

• Opi sairaudesta hyvin: tieto on suurin voima.
• Hae psykologista tukea: Älä epäröi hakea apua perheeltä, ystäviltä tai mielenterveysneuvojalta.
• Pysy yhteydessä lääkäriisi: Kysy häneltä, jos sinulla on kysyttävää tai huolenaiheita.

Vaikka tämä sairaus on harvinainen, asianmukaisella hoidolla ja huolenpidolla lapsi voi elää hyvän elämän. Tärkeintä on diagnosoida sairaus varhain ja noudattaa lääkärin ohjeita.