Näyttääkö pienokaisesi pää suuremmalta kuin muiden vauvojen? Puhutaanpa megaenkefaliasta!

Olet ehkä huomannut, että pienokaisesi pää on hieman suurempi kuin muilla hänen ikäisillään vauvoilla, eikö niin? Ehkä vauvasi käyttämät hatut ja päänauhat ovat niin pieniä, että on vaikea löytää oikeaa kokoa hänen ikäiselleen. Onko tämä vain sattumaa, vai onko tämä asia, josta meidän pitäisi olla hieman huolissamme? Tänään puhumme tilasta nimeltä "megalenkefalia", joka tunnetaan myös nimellä "makrentsefalia", ja joka voi olla sinulle tärkeä tällaisena aikana.

Mitä tämä "megalenkefalia" sitten on?

Yksinkertaisesti sanottuna "megalenkefalia" on tila, jossa vauvan aivot kasvavat epänormaalisti . Tämä on yleensä läsnä syntymässä. Tässä tapauksessa aivot itsessään tulevat liian painaviksi. Toisin sanoen aivot painavat odotettua enemmän lapsen ikään ja kokoon nähden.

Yksi ensimmäisistä merkeistä tästä voi olla epätavallisen suuri pää. Lapsesi ei välttämättä pysty käyttämään ikäisekseen sopivia hattuja tai pääpantoja, koska hän on liian pieni.

Suuret aivot voivat joskus vaikuttaa lapsen kehitykseen. Tämä tarkoittaa, että lapsella voi esiintyä kehitysviiveitä. Esimerkiksi hän voi olla odotettua hitaampi sanomaan ensimmäiset sanansa, ryömimään tai kävelemään.

Useimmiten tätä megalenkefaliaksi kutsuttua tilaa esiintyy muiden sairauksien ohella. Tämän pääasiallinen syy on geneettinen vaihtelu.

Mitkä ovat megalenkefalian päätyypit?

Tätä ehtoa on kolme päätyyppiä:

1. Primaarinen megalenkefalia: Tätä kutsutaan myös hyvänlaatuiseksi familiaaliseksi megalenkefaliaksi tai idiopaattiseksi megalenkefaliaksi. Tässä tapauksessa lapsella on suuret aivot, mutta muita oireita tai neurologisia ongelmia ei ole. Useimmissa tapauksissa toisella tai molemmilla vanhemmilla voi olla myös suurentunut pää. Lapsesi pään koko voi kasvaa vähitellen noin 18 kuukauden ikään asti, minkä jälkeen se voi vakiintua.

2. Metabolinen megalenkefalia: Tämä johtuu synnynnäisistä aineenvaihduntahäiriöistä, jotka ovat joukko geneettisiä sairauksia, jotka vaikuttavat tapaan, jolla kehomme käsittelee ruokaa.

3. Anatominen megalenkefalia: Tämän tyyppinen megalenkefalia johtuu geenimutaatiosta, joka vaikuttaa lapsen hermoston kehitykseen. Tätä pidetään neurologisena kehityshäiriönä. Megalenkefaliaksi kutsuttu tila nähdään yleensä oireena jonkin taustalla olevan sairauden taustalla olevasta sairaudesta.

Lastasi hoitava lääkäri todennäköisesti määrittää megalenkefalian tyypin sen perusteella, mikä aivopuolisko (aivopuolisko) on odotettua suurempi:

• Yksipuolinen megalenkefalia (hemimegalenkefalia / yksipuolinen megalenkefalia):Tässä tapahtuu niin, että vain toinen aivopuolisko kasvaa toiseksi.
• Kahdenvälinen megalenkefalia: Tämä vaikuttaa aivojen molempiin puoliin. Kahdenvälinen tarkoittaa "molempia puolia".

Mitkä ovat tämän tilan oireet?

Megalenkefalian oireet voivat vaihdella. Joillakin lapsilla ei ole oireita, ja heillä on vain suurentunut pää. Joillakin lapsilla voi kuitenkin esiintyä oireita, kuten:

• Kehitysviiveet: Viiveitä esimerkiksi puhumisessa ja kävelyssä, kuten olemme jo maininneet.
• Epilepsia (`Seizures` / `Epilepsy`): Tämä tarkoittaa kohtauksen kaltaisia ​​tiloja.
• Neurologiset ongelmat: Aivojen ja selkäytimen toiminnan poikkeavuudet.

Joskus megalenkefalia voi esiintyä yksinään ilman oireita. Toisinaan se voi esiintyä yhdessä muiden neurologisten ongelmien ja synnynnäisten epämuodostumien kanssa. Näissä tapauksissa megalenkefalian aiheuttaa kyseinen toinen sairaus tai tila.

Muita oireita, joita voi esiintyä, ovat:

• Suuri tai epäsymmetrinen pää.
• Älyllinen vamma.
• Vaikeuksia liikkumisen ja tasapainon kanssa.
• Lihasten jäykkyys tai heikkous.
• Näön muutokset.

Mikä siis aiheuttaa tämän?

Megalenkefalia johtuu vauvan aivosolujen kehityksen häiriöstä. Sen uskotaan johtuvan pääasiassa geneettisestä vaihtelusta .

Prosessia, jossa uusia neuroneja eli hermosoluja muodostuu kehossamme, kutsutaan hermosolujen lisääntymiseksi. Normaalisti kehomme säätelee tätä prosessia tuottamalla soluja täsmälleen oikeassa määrin ja täsmälleen oikeaan aikaan. Mutta megalenkefaliaa sairastavalla lapsella näitä soluja tuotetaan liikaa tai ne eivät mene oikeisiin paikkoihin. Tämä voi tapahtua lapsen kehittyessä kohdussa tai osana muuta sairautta.

Mitä muita sairauksia voi esiintyä tämän tilan yhteydessä?

Megalencefaliaa voi esiintyä monien muiden sairauksien ja oireyhtymien yhteydessä tyypistä ja geneettisestä alkuperästä riippuen.

Anatomiseen megalenkefaliaan liittyvät sairaudet:

Tätä tyyppiä pidetään yleensä oireena seuraavista sairauksista:

• `(Akondroplasia)`
• "(Bannayan-Riley-Ruvalcaban oireyhtymä)".
• `(Greigin kefalo-polysyndaktyliaoireyhtymä)`
• `(Opitz–Kaveggian oireyhtymä)`
• `(Pretzel-oireyhtymä)`
• `(Simpson-Golabi-Behmelin oireyhtymä)`
• `(Sotosin oireyhtymä)`
• `(Weaverin oireyhtymä)`

Metaboliseen megalenkefaliaan liittyvät sairaudet:

Lapsellasi voi olla megalenkefalia ja synnynnäisiä aineenvaihduntahäiriöitä. Nämä ovat ongelmia siinä, miten keho hajottaa ruokaa ja käyttää energiaa. Näitä voivat olla esimerkiksi:

• Orgaanisten happojen poikkeavuudet ("orgaaniset asiduriat").
• Metaboliset enkefalopatiat, kuten Canavanin tauti ja Alexanderin tauti.
• Lysosomaaliset kertymäsairaudet, kuten Tay-Sachsin tauti ja Sandhoffin tauti.

Kuka on tässä eniten vaarassa?

Megalenkefaliaksi kutsuttu tila voi vaikuttaa mihin tahansa lapseen. Mutta se on yleisempi pojilla . Joissakin tapauksissa se voi olla geneettisesti peritty suvusta tai se voi esiintyä satunnaisesti ilman näkyvää syytä.

Miten tämä tila diagnosoidaan? (`Diagnoosi`)

Lapsesi lääkäri saattaa epäillä megalenkefaliaa tutkittuaan lapsesi ja tehtyään muutamia testejä. Lasta tutkiessaan lääkäri mittaa lapsen pään ympärysmitan mittanauhalla. Sitten hän vertaa mittausta lapsen iän, sukupuolen ja pituuden normaaleihin arvoihin.

Lisäksi lääkäri voi määrätä kuvantamistutkimuksia, kuten magneettikuvauksen, lapsen aivojen tutkimiseksi ja mahdollisten poikkeavuuksien löytämiseksi.

Ajattele asiaa näin: Magneettikuvaus on kuin aivojen sisäpuolen kuvan ottamista. Sen avulla lääkäri voi nähdä selvästi aivojen muodon, koon ja mahdolliset muutokset.

Jos lääkäri epäilee megalenkefalian lisäksi muutakin taustalla olevaa sairautta, hän saattaa joutua tekemään lisätutkimuksia diagnoosin vahvistamiseksi. Näihin lisätutkimuksiin voivat kuulua:

• Verikokeet.
• Virtsakokeet.
• Geneettiset testit.

Milloin tämä tila yleensä diagnosoidaan?

Joskus vanhemmat ja lääkärit huomaavat, että vauvan pää on suuri joko heti syntymän jälkeen tai ensimmäisten kuukausien aikana. Tila (megalencefalia) voi kehittyä myös vauvan kasvaessa, yleensä imeväis- ja varhaislapsuudessa.

Joskus jopa raskauden aikana tehdyssä ultraäänitutkimuksessa voidaan havaita yksipuolinen megalenkefalia (vain toisen aivopuoliskon laajentuminen).

Mitä hoitoja tähän on olemassa?

Megalenkefaliaan ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa . On kuitenkin olemassa hoitoja, jotka voivat auttaa lastasi hallitsemaan oireitaan. Lapsesi oireista riippuen lääkärisi voi suositella seuraavia:

• Jos kohtauksia esiintyy, annetaan epilepsialääkkeitä tai tarvittaessa tehdään epilepsialeikkaus .
• Osallistuminen hoitoihin, kuten näköterapiaan, fysioterapiaan, toimintaterapiaan tai puheterapiaan.
• Ilmoittautuminen varhaisen puuttumisen ohjelmiin tai erityisopetuksen kursseille koulussa.

Keitä lapsesi hoitotiimiin kuuluu?

Vahva hoitotiimi auttaa lastasi hallitsemaan megalenkefalian oireita. Tiimiin voi kuulua:

• Lastenlääkärit.
• Neurologit.
• Neurokirurgit.
• Kehitysalan asiantuntijat.
• Puheterapeutit, toimintaterapeutit ja fysioterapeutit.

Millainen lapsen tulevaisuus on tässä tilanteessa?

Lapsesi tulevaisuudennäkymät riippuvat monista tekijöistä. Esimerkiksi oireiden vakavuudesta ja taustalla olevasta syystä. Lapsellasi ei välttämättä ole muita oireita kuin hieman suurentunut pää. Tai oireet voivat vaikuttaa lapsesi kehitykseen. Hän saattaa esimerkiksi tarvita ylimääräistä apua päivittäisissä tehtävissä tai apua koulussa oppimisessa.

Tärkeintä on, että jokainen lapsi on erilainen. Siksi vain lastasi hoitava lääkäri voi antaa sinulle tarkimmat tiedot lapsesi tilasta ja tulevaisuudesta.

Mikä on megalenkefalian (megalenkefalian) aiheuttaman elenodote?

Jos sairaus ei ole vakava eli lievä, sillä ei välttämättä ole merkittävää vaikutusta lapsen elinajanodotteeseen. Taustalla olevasta syystä riippuen, esimerkiksi jos sairauteen liittyy toinen vakava sairaus, lapsen elinajanodote voi kuitenkin olla hieman lyhyempi. Myös vakavat oireet, kuten epilepsia, voivat vaikuttaa lapsen tulevaisuuteen. Lääkärisi voi antaa sinulle tietoa lapsesi sairaudesta ja siitä, mitä hänen kasvaessaan voi odottaa.

Onko olemassa tapa estää tämä tilanne?

Tällä hetkellä ei ole tunnettua tapaa estää megalenkefaliaa. Jos kuitenkin tiedät, että jollakulla perheessäsi on tämä sairaus tai sinulla on perusteltu epäilys siitä, voit keskustella perinnöllisyysneuvojan kanssa. Hän voi auttaa sinua arvioimaan riskiäsi saada megalenkefaliaa sairastava lapsi.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärissä?

Jos lapsellasi ilmenee uusia tai pahenevia megalenkefalian oireita, kerro siitä lapsesi lääkärille. On myös tärkeää pitää kirjaa lapsesi kehityksestä ja kertoa lääkärille, jos lapsesi ei saavuta ikätasoisia kehityksen virstanpylväitä (esim. istuminen ilman apua, ensimmäisten sanojen puhuminen).

Jos lapsellasi on ensimmäinen kohtaus, soita välittömästi hätänumeroon.

Mitä eroa on `(makrokefalian)` ja `(megalenkefalian)` välillä?

`(Makrokefalia)` tunnetaan myös nimellä `(Megakefalia)` tai `(Megalokefalia)`, koska pää on suuri. `(Makrokefaliassa)` lapsella voi olla suuri pää, mutta aivojen rakenteessa ei välttämättä ole ongelmaa.

`(Megalenkefalia)` (suuri aivokoko) voi aiheuttaa `(makrokefaliaa)` (suuren pään). `(Makrokefalian)` voi kuitenkin aiheuttaa myös `(hydrokefalia)` tai `(hydrokefalia)`. Yksinkertaisesti sanottuna `(megalenkefalia)` on vain yksi `(makrokefalian)` syy.

Mikä tämä `(megalenkefalia-kapillaariepämuodostuma - MCAP)` on?

Megalenkefalia-kapillaariepämuodostuma (MCAP) on harvinainen sairaus, jossa iho, verisuonet, sidekudos ja aivokudos kasvavat liiallisesti.

Lääkärit diagnosoivat yleensä MCAP-sairauden syntymän yhteydessä. MCAP-sairauden kanssa syntyneillä lapsilla on seuraavat oireet:

• Suurentuneet aivot (megalenkefalia).
• Suuri pää ("Macrocephaly").
• Kapillaariepämuodostumat - Nämä ovat hyvin pienten verisuonten poikkeavuuksia.

Mitä tämä `(Megalenkefalia-polymikrogyria-polydaktylia-hydrokefalia - MPPH)` on?

Megalenkefalia-polymikrogyria-polydaktylia-hydrokefalia (MPPH) on sairaus, joka vaikuttaa vauvan aivojen kehitykseen. Vauvalla voi olla suuret aivot (megalenkefalia), ja ne voivat kasvaa nopeasti kahden ensimmäisen elinvuoden aikana. Tämä voi vaikuttaa lapsen kasvuun, liikkumiseen ja älykkyyteen.

Lopuksi, tärkein asia! (Viesti kotiin vietäväksi)

Jos vauvasi pää on paljon suurempi kuin muu keho, on normaalia olla huolissaan. Vauvan pään pitäminen pystyssä tai voiman kerääminen istuakseen suorassa voi viedä jonkin aikaa. Vauvasi hoitotiimi tekee testejä selvittääkseen, miksi vauvasi aivot ovat odotettua suuremmat.

Muista, että suuri pää ei aina tarkoita suurta ongelmaa. Joissakin tapauksissa megalenkefalia on lievä eikä siitä tarvitse huolehtia. Toisaalta jotkut lapset saattavat tarvita elinikäistä apua ja tukea oireidensa hallintaan. Tämä tila ei vaikuta kaikkiin lapsiin samalla tavalla. Lue lisää lapsesi diagnoosista ja siitä, mitä odottaa tulevaisuudessa.Tarkimmat tiedot saat lastasi hoitavalta lääkäriltä. Älä pelkää kysyä häneltä kysymyksiä ja puhua kaikesta, mitä mielessäsi on.

Megalenkefalia , makrenkefalia, iso pää, vauvan pään koko, aivojen suureneminen, lastensairaudet, geneettiset sairaudet, kehitysviive