Pitäisikö meidän puhua hermostoputken sulkeutumishäiriöistä (NTD), jotka vaikuttavat kohdussa kasvavan vauvan aivoihin ja selkäytimeen?

Odotitpa sitten lasta tai olet jo saanut hyvät uutiset, mietit luultavasti tuhatta asiaa kohdussasi olevasta pienokaisesta. Kuinka arvokasta olisi tietää hieman vauvasi terveydestä? Siksi tänään puhumme asiasta, joka voi joskus ilmetä raskauden aikana, mutta jonka voi ehkäistä, jos on siitä tietoinen etukäteen. Kyse on hermostoputken sulkeutumishäiriöistä eli kuten lääkärit niitä kutsuvat "hermoputken sulkeutumishäiriöiksi". Älä huoli, puhumme tästä yksinkertaisesti ja ymmärrettävällä tavalla.

Mitä ovat hermostoputken sulkeumat (NTD:t)? Yksinkertaisesti sanottuna...

Yksinkertaisesti sanottuna NTD:t ovat synnynnäisiä sairauksia . Toisin sanoen ne ovat sairauksia, jotka ilmenevät vauvan ollessa vielä kohdussa. Ne vaikuttavat pääasiassa vauvan aivoihin, selkäytimeen tai selkäytimeen (selkärangan läpi kulkevaan hermostoon). Muista, että nämä sairaudet ilmenevät usein jo ennen kuin edes tiedät olevasi raskaana, yleensä raskauden ensimmäisen kuukauden aikana.

Näin yleensä tapahtuu. Kun vauva alkaa kehittyä kohdussa, vauvan selkärangan kaksi puolta sulautuvat yhteen muodostaen putkimaisen rakenteen. Tätä kutsumme hermoputkeksi . Tästä hermoputkesta kehittyy myöhemmin vauvan aivot ja selkäydin. Jos tämä hermoputki ei sulkeudu kunnolla, jos jossain on pieni rako tai puutos, syntyy NTD-niminen tila. Se on kuin kattoa rakennettaessa, jos jossain on rako, katosta vuotaa vettä.

Mitkä ovat NTD:iden päätyypit?

Hermostoputken sulkeutumishäiriöitä on useita päätyyppejä. Tarkastellaan kutakin vuorollaan:

1. Selkärankahalkio

Tämä on yleisin selkärangan hermostoputken muodonmuutos (NTD). Selkärankahalkio on tila, jossa hermostoputki ei sulkeudu kokonaan jossain vaiheessa selkärankaa sikiönkehityksen aikana. Jälleen on olemassa useita alatyyppejä:

• Myelomeningocele (avoin selkärankahalkio):

Kuvittele, että vauvat voivat syntyessään nähdä selkärangan takaosasta työntyvän vedellä täytetyn pussin. Tätä kutsutaan myelomeningoseeleksi. Pussin sisällä voi olla osa vauvan selkäydintä, sitä peittäviä kudoksia (aivokalvoja), hermoja ja jopa aivoja ympäröivää nestettä (aivo-selkäydinneste). Tämä on vakavin ja yleisin selkärankahalkion muoto .

• Aivokalvontulehdus:

Tässä tapauksessa vauvan selästä on saattanut tulla ulos nestettä täynnä oleva pussi. Tässä tapauksessa vauvan selkäydin ei kuitenkaan ole vaurioitunut, eli selkäydin ei ole pussin sisällä.

• Selkärankahalkio occulta:

Tämä on selkärankahalkion lievin muoto .Tässä tapauksessa vauvan selkärangassa on pieni rako, mutta näkyvää pussia ei ole. Selkäydin tai hermot eivät ole vaurioituneet. Useimmiten tämä ei aiheuta ongelmia. Joskus et ehkä edes tiedä kärsiväsi siitä loppuelämäsi ajan.

2. Anenkefalia

Tämä on vakava tila. Anenkefalia on tila, jossa hermoputken yläosa, jossa aivot kehittyvät, ei sulkeudu kunnolla sikiönkehityksen aikana. Tämän seurauksena vauvan kallo, iho ja aivot eivät kehity kunnolla. Jotkin aivojen ja kallon osat saattavat puuttua kokonaan. Kehittyvä aivokudos on yleensä paljaana, koska sitä ei peitä iho tai luu. Valitettavasti tätä tilaa sairastavat vauvat syntyvät usein kuolleena tai kuolevat pian syntymän jälkeen.

3. Enkefalocele

Tämä tapahtuu, kun hermostoputki ei sulkeudu kunnolla lähellä aivoja, mikä luo aukon kalloon. Vauvan aivot ja aivoja peittävät kalvot (aivokalvot) voivat työntyä ulos tästä aukosta ja luoda pussin kaltaisen ulokkeen. Joskus nenäontelossa tai otsassa voi olla vain pieni aukko, joka ei ole kovin havaittava.

4. Inienkefalia

Tämä on myös erittäin vakava ja harvinainen sairaus. Se aiheuttaa vakavia selkärangan epämuodostumia. Usein niska puuttuu kokonaan, ja pää voi olla taipunut niin paljon taaksepäin, että vauvan kasvot voivat olla kiinnittyneet rintaan ja kallon takaosan iho voi olla kiinnittynyt. Tässä sairaudessa olevat vauvat syntyvät yleensä kuolleena.

Keitä nämä `(NTD:t)` koskevat? Kuinka yleisiä ne ovat?

NTD:t ovat synnynnäisiä sairauksia, eli ne vaikuttavat kehittyvään sikiöön . Niitä esiintyy myös raskauden ensimmäisen kuukauden aikana .

Vaikka NTD:t eivät ole kovin yleisiä joissakin maissa, on tärkeää olla niistä tietoinen. Esimerkiksi Yhdysvalloissa tätä tilaa havaitaan noin 3 000 raskaudessa vuodessa. Näistä selkärankahalkio ja anenkefalia ovat yleisimmät. Vaikka Sri Lankassa on vaikea löytää tarkkoja tilastoja, on tärkeää muistaa, että näitä tiloja voi esiintyä kenellä tahansa.

Miksi näitä hermostoputken sulkeutumishäiriöitä (NTD) esiintyy?

Itse asiassa lääkärit ja tiedemiehet eivät vieläkään pysty varmasti sanomaan, mikä näiden NTD-sairauksien yksittäinen syy on. He uskovat kuitenkin, että kyseessä on monimutkainen yhdistelmä geneettisiä, ravitsemuksellisia ja ympäristötekijöitä .

On havaittu, että tämän pääasiallinen syy on äidin elimistössä oleva alhainen foolihappotaso, erityisesti ennen hedelmöittymistä ja raskauden alkuviikoilla . Foolihappo eli folaatti on välttämätön ravintoaine vauvan aivojen ja selkäytimen asianmukaiselle kehitykselle.

Mitkä ovat NTD-taudin oireet?

Jokaisella NTD-tyypillä on omat ainutlaatuiset oireensa.

Vauvoille, joilla on jonkin verran `(NTD)`Oireita ei ole. Joillakin vauvoilla voi kuitenkin olla vakavia ongelmia . Kuten aiemmin mainittiin, "(iniencefaliaa)" ja "(anenkefaliaa)" sairastavat vauvat kuolevat usein syntyessään tai pian syntymän jälkeen.

NTD-taudin yleisiä oireita ovat:

• Fyysiset ongelmat - esimerkiksi halvaus (raajojen menetys), kyvyttömyys hallita virtsaa ja ulostetta.
• Näön menetys (sokeus).
• Kuulon heikkeneminen (kuurous).
• Älylliset vammat.
• Tajuttomuuden tilat, joskus jopa kuolema.

Jos lääkärit epäilevät, että vauvallasi on "(NTD)", he kertovat sinulle tästä lisää, koska nämä sairaudet voivat vaihdella vauvasta toiseen.

Onko äidillä raskauden aikana mitään oireita?

Ei. Vaikka vauvallasi olisikin "(NTD)", et koe mitään siihen liittyviä erityisiä oireita. Lääkärit havaitsevat nämä raskauden aikana tehtävien testien avulla.

Miten nämä `(NTD:t)` tunnistetaan?

Lääkärit diagnosoivat yleensä raskaudenaikaisten raskaustestien avulla. Ultraäänitutkimukset ovat erityisen tärkeitä tämän tutkimuksen kannalta.

Mitä testejä käytetään NTD-sairauksien tunnistamiseen?

Lääkärit käyttävät näitä testejä NTD:iden havaitsemiseksi ennen vauvan syntymää:

• Verikoe: Lääkärisi saattaa määrätä 16.–18. raskausviikon välillä testin, jolla mitataan veressäsi olevaa alfafetoproteiinia (AFP) . Jos vauvallasi on NTD, äidin veren tämän proteiinin pitoisuus on yleensä normaalia korkeampi (noin 75–80 %). Jos AFP-pitoisuutesi ovat korkeat, lääkäri voi määrätä lisätutkimuksia, kuten ultraäänitutkimuksen.
• Sikiön (prenataalinen) ultraäänitutkimus: Raskauden aikainen ultraäänitutkimus on tarkin tapa havaita useita raskaudenaikaisia ​​sikiön sairauksia (NTD). Lääkärit suosittelevat yleensä ultraäänitutkimuksia ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana (viikot 11–14) ja toisen raskauskolmanneksen aikana (viikot 18–22). Näissä ultraäänitutkimuksissa tutkitaan vauvan selkärankaa ja päätä, jotta nähdään, onko merkkejä sikiön sairauksista.
• Lapsivesipunktio: Tällä testillä voidaan tarkistaa synnynnäisiä epämuodostumia ja muita synnynnäisiä epämuodostumia. Siinä otetaan neulalla pieni näyte vauvaa ympäröivästä lapsivedestä. Tämä tehdään yleensä raskausviikon 15 ja 20 välillä. Testiin liittyy kuitenkin joitakin riskejä, joten keskustele siitä lääkärisi kanssa.

Joskus jotkin NTD:t voidaan havaita vauvan syntymän jälkeen kuvantamistutkimuksilla, kuten MRI:llä (magneettikuvaus) tai TT:llä (tietokonetomografia).

Mitä hoitoja NTD-sairauksiin on olemassa?

Selkärankahalkion ja enkefaloceleen kaltaisille sairauksille on useita hoitovaihtoehtoja sairauden vakavuudesta riippuen.

Valitettavasti anenkefaliaan ja ienkefaliaan ei ole parannuskeinoa. Tällaiset vauvat kuolevat yleensä syntyessään tai pian syntymän jälkeen.

Selkärankahalkion ja enkefaloceleen hoito

Molempien sairauksien hoito riippuu sairauden vakavuudesta ja siitä, onko vauvalla muita komplikaatioita. Leikkaus on molemmissa ensisijainen hoito.

Enkefalocelea hoidetaan yleensä kirurgisesti, jossa vauvan kallosta ulkoneva aivojen osa ympäröivine kalvoineen asetetaan takaisin kallon sisään sulkeen kallon aukon.

Myelomeningocele, yleisin selkärankahalkion muoto, hoidetaan yleensä leikkauksella, jossa korjataan vauvan selkärangan aukko. Tämä leikkaus voidaan tehdä ennen vauvan syntymää (sikiöleikkaus) tai pian syntymän jälkeen (synnytyksen jälkeinen leikkaus) .

Molemmat näistä sairauksista saattavat vaatia pitkäaikaista hoitoa lapsen tilasta riippuen. Ajan myötä saatetaan tarvita lisää leikkauksia, tai komplikaatioita, kuten vesipäätä, joka on ylimääräisen nesteen kertyminen aivojen ympärille, voidaan joutua hoitamaan.

Mitkä ovat NTD:n kehittymisen riskitekijät?

Kuka tahansa nainen voi saada lapsen, jolla on "(NTD)". Tietyt tekijät voivat kuitenkin lisätä tätä riskiä. Katsotaanpa, mitä ne ovat:

• Folaatin (foolihapon) puutos: Tämä on erittäin tärkeää. Folaatti on eräs B9-vitamiinin tyyppi. Se on välttämätön vauvan terveelle kehitykselle. Jos foolihappoa ei saa riittävästi ennen hedelmöittymistä ja raskauden ensimmäisten kuukausien aikana, on suurempi riski kehittää selkärankahalkio.

Siksi, jos suunnittelet raskautta tai olet jo raskaana, on erittäin tärkeää ottaa lääkärin määräämät raskaudenaikaiset vitamiinit. Yleensä suositellaan vähintään 400 mikrogrammaa (mcg) foolihappoa päivittäin. On myös hyvä syödä folaattipitoisia ruokia (kuten pinaattia, päärynöitä).

• Hermostoputken sulkeutumishäiriöiden esiintyminen suvussa: Äidillä, jolla on ollut vauva, jolla on aiemmin ollut hermostoputken sulkeutumishäiriö, on 2–3 % suurempi riski saada toisella lapsella sama sulkeutumishäiriö. Jos haluat tietää tästä lisää, on hyvä idea käydä perinnöllisyysneuvojan vastaanotolla.
• Tietyt epilepsialääkkeet: Nämä lääkkeet voivat lisätä NTD-riskiä, ​​jos niitä käytetään raskauden aikana. Jos käytät epilepsialääkkeitä, keskustele lääkärisi kanssa ennen raskautta ja selvitä, miten lääkitys vaikuttaa raskauteesi.
• Diabetes:Raskaana olevilla äideillä, joilla on huonosti hallinnassa oleva diabetes, on lisääntynyt riski saada vauva, jolla on "(NTD)".
• Lihavuus: Tämä riski on myös suurempi äideillä, jotka ovat lihavia ennen raskautta.
• Kohonnut ruumiinlämpö raskauden alkuvaiheessa: Jos ruumiinlämpösi nousee (hypertermia) raskauden alkuvaiheessa, olipa kyseessä sitten jatkuva kuume tai saunan tai poreammeen käyttö, on olemassa pieni riski sairastua NTD-sairauksiin.
• Opioidien käyttö raskauden alkuvaiheessa: Opioidit ovat eräänlainen kipulääke, joka voi aiheuttaa voimakasta riippuvuutta. Jos käytät niitä raskauden kahden ensimmäisen kuukauden aikana, on todennäköisempää, että lapsellasi on NTD. Jos olet raskaana ja käytät lääkkeitä, jotka saattavat sisältää opioideja, kerro siitä heti lääkärillesi.

Voiko vauva, jolla on `(NTD)`, selvitä hengissä?

Kyllä, vauvat, joilla on joitakin hermostoputken sulkeutumishäiriöitä, kuten selkärankahalkio ja enkefalocele, voivat selvitä. Kuten aiemmin mainittiin, vauvat, joilla on kuitenkin anenkefalia ja ienkefalia, kuolevat usein syntyessään tai pian syntymän jälkeen.

Selkärankahalkion (Spina Bifida), erityisesti myelomeningoseeleen (Myelomeningoele) tai enkefaloceleen (Enkefaloseele), omaavilla vauvoilla on suurentunut hermovaurioiden riski. Tämä voi johtaa esimerkiksi halvaantumiseen. Syntymässä esiintyvä hermovaurio ja toiminnan menetys ovat yleensä pysyviä. On kuitenkin olemassa useita hoitoja, jotka voivat auttaa ehkäisemään lisävaurioita ja komplikaatioita.

Jotkut selkärankahalkion sairastavat vauvat voivat selvitä ilman komplikaatioita tai hyvin vähäisillä komplikaatioilla.

Miten hoidan vauvaani, jolla on `(NTD)`?

On tärkeää muistaa tämä: Kaikki selkärankahalkion ja enkefaloceleen sairastavat vauvat eivät ole samanlaisia. Erityisesti selkärankahalkion ja enkefaloceleen sairastavat vauvat kärsivät sairaudesta eri tavoin. On mahdotonta ennustaa tarkalleen, miten se vaikuttaa vauvaasi. Parasta, mitä voit tehdä, on keskustella lääkärisi kanssa vauvasi sairaudesta ja pyytää häneltä neuvoja.

Lapsesi kasvaessa hän saattaa tarvita lääkäritiimin apua erilaisten hoitojen tarjoamiseksi. On erittäin tärkeää puolustaa lastasi ja varmistaa, että hän saa parasta mahdollista lääketieteellistä hoitoa.

Milloin minun pitäisi käydä lääkärissä NTD-sairauksien hoidossa?

Jos lapsellasi on syntyessään NTD, hänen on käytävä säännöllisesti lääkärin tai lääkintätiimin vastaanotolla, jotta hänestä voidaan pitää huolta loppuelämänsä ajan.

Jos käytät epilepsia- tai opioidilääkkeitä, keskustele lääkärisi kanssa ennen raskautta selvittääksesi, miten lääkitys vaikuttaa raskauteesi ja mahdollisuutesi saada vauva, jolla on NTD.

On normaalia tuntea pelkoa ja järkytystä, kun saat tietää, että vauvallasi on "(NTD)". Mutta muista, ettet ole yksin. On olemassa monia resursseja, jotka voivat auttaa sinua ja perhettäsi. On tärkeää keskustella "(NTD)"-sairauksista perehtyneen lääkärin kanssa, jotta saat tietää, miten vauvaasi vaikuttaa ja miten siihen voi valmistautua.

Lopuksi asioita, jotka meidän on muistettava (Viesti kotiin)

Toivottavasti tämä keskustelu on antanut sinulle jonkinlaisen käsityksen "hermoputken sulkeutumishäiriöistä". Tärkeintä on olla näistä tietoinen etukäteen.

• (NTD:t) ovat kehityshäiriöitä, joita esiintyy vauvan aivoissa ja selkäytimessä raskauden alkuvaiheessa.
• Foolihappo on erittäin tärkeä ravintoaine näiden sairauksien ehkäisyssä. Foolihapon päivittäinen ottaminen raskauden suunnittelusta lähtien ja raskauden ensimmäisten kuukausien aikana voi merkittävästi vähentää NTD-sairauksien riskiä.
• NTD:t voidaan havaita ultraäänitutkimuksilla raskauden aikana.
• Vaikka joillekin NTD-sairauksille on hoitoja, kuten leikkaus, joillekin vakaville sairauksille ei ole parannuskeinoa.
• Jos sinulla on kysyttävää tai huolenaiheita NTD:istä, muista keskustella lääkärisi kanssa.

Toivomme, että näistä tiedoista on sinulle apua. Toivon sinulle voimia saada terve vauva!

Hermoputken sulkeutumishäiriö, NTD, selkärankahalkio, anenkefalia, foolihappo, raskaus, synnynnäiset epämuodostumat, hermoputken sulkeutumishäiriöt