Onko pienokaisesi silmissä eroja? Tutustutaan näköhermon hypoplasiaan ja septo-optiseen dysplasiaan!

Kun katsot vauvaasi , onko sinusta koskaan tuntunut siltä, ​​etteivät hänen silmänsä katso suoraan sinuun, vaan että ne vain juoksevat sinne tänne tai etteivät ne pysty pysymään yhdessä paikassa? Tuntuuko sinusta joskus siltä, ​​ettei hän katso pientä lelua kunnolla, vaan vain näprää sitä? On hyvin normaalia, että äiti tai isä tuntee paljon pelkoa ja ahdistusta nähdessään tällaisia ​​asioita. Tänään puhumme sairaudesta, joka voi aiheuttaa näitä oireita ja on läsnä syntymässä . Tätä kutsutaan näköhermon hypoplasiaksi.

Mikä on näköhermon hypoplasia?

Yksinkertaisesti sanottuna näköhermon hypoplasia on synnynnäinen sairaus. Tässä tapauksessa näköhermo, joka kuljettaa viestejä silmien ja aivojen välillä, ei kehity kunnolla tai on pieni. Ajattele sitä kuin kahta kameraa. Kameran näkemä lähetetään aivoihin kuvina näköhermon kautta. Jos tämä hermo ei ole kehittynyt kunnolla, silmän näkemä ei mene aivoihin selkeästi. Tämä voi aiheuttaa erilaisia ​​näköongelmia, kuten silmien vaeltelua .

Tämä tila ei vaikuta pelkästään näköhermoon. Joskus se voi vaikuttaa myös lapsen aivojen muiden osien kehitykseen, erityisesti:

• Keskiviivan aivojen poikkeavuudet: Aivojen osat, jotka erottavat kaksi aivopuoliskoa, kuten septum pellucidum ja corpus callosum, eivät välttämättä kehity kunnolla. Joskus nämä eivät välttämättä kehity ollenkaan. Nämä ovat tärkeitä aivojen osien väliselle viestinnälle.

• Aivolisäkkeen hypoplasia: Olet ehkä kuullut aivolisäkkeestä. Se sijaitsee aivojen pohjalla hypotalamuksen alapuolella. Tämä pieni rauhanen kontrolloi monia tärkeitä toimintoja kehossamme, erityisesti hormonien tuotantoa . Joten jos tämä rauhanen ei kehity kunnolla, se ei välttämättä tuota kehon tarvitsemia hormoneja tai se voi tuottaa niitä hyvin vähän.

Tätä tilaa kutsutaan joskus myös näköhermon hypoplasiaksi, septo-optiseksi dysplasiaksi tai de Morsierin oireyhtymäksi. Tämä johtuu siitä, että tutkimukset ovat osoittaneet, että lähes kaikilla SOD-oireyhtymää sairastavilla on näköhermon kehityshäiriö. Kuitenkin vain pienellä osalla (5–10 %) aivojen keskiosien (esimerkiksi septum pellucidumin) kehityksessä on häiriöitä.

Kuinka yleinen tämä tila on?

Arvioiden mukaan esimerkiksi Yhdysvalloissa yksi 10 000 lapsestaSanotaan, että tämä tila (näköhermon hypoplasia) voi vaikuttaa noin 100 000 ihmiseen. Lisäksi se on tunnistettu alle 3-vuotiaiden lasten näönmenetyksen yleisimmäksi syyksi. Tällaisia ​​lapsia on myös Sri Lankassa.

Onko näköhermon hypoplasia vakava sairaus?

Kyllä, tämä on vakava sairaus, ja se voi olla vakavaakin ajoittain. Mutta vaikutukset vaihtelevat henkilöstä toiseen. Joillakin lapsilla voi olla merkittäviä näköongelmia. Myös, jos aivolisäkkeeseen tulee vaurio, se voi häiritä elimistön hormonituotantoa. Jotkut hormoniperäiset ongelmat voivat olla jopa hengenvaarallisia. Siksi, jos epäilet, että lapsellasi on näitä oireita tai jos huomaat muutoksia hänen käyttäytymisessään, on erittäin tärkeää hakeutua välittömästi lääkäriin, erityisesti lastenlääkäriin tai silmälääkäriin.

Mitkä ovat näköhermon hypoplasian oireet?

Tässä tilassa havaitut oireet voivat vaikuttaa vain yhteen silmään tai molempiin silmiin.

Silmiin liittyviä oireita, joita voi esiintyä:

• Näkövamma: Tämä voi vaihdella lievästä näön heikkenemisestä täydelliseen näön menetykseen (vaikea näkövamma tai sokeus).
• Nystagmus: Silmien nopea, jatkuva liike puolelta toiselle tai ylös ja alas, samanlainen kuin kellon sekuntiviisari, mutta nopeampi.
• Strabismus (ristisilmät) tai esotropia (silmät, jotka eivät osoita samaan suuntaan): Toinen silmä voi katsoa suoraan eteenpäin, kun taas toinen silmä voi kääntyä vastakkaiseen suuntaan.
• Vaikeus keskittyä esineeseen: Kun henkilöä pyydetään katsomaan jotakin, kuten lelua, hän ei välttämättä pysty keskittymään siihen kunnolla.

Aivojen kehityksen poikkeavuuksista johtuvia mahdollisia oireita:

• Älyllisen kehityksen ongelmat (`(kehitysvammaisuus)`): Oppimisvaikeudet ja älyllisten kykyjen kehittymättömyys ikään sopivalla tavalla.
• Kouristukset: Äkillinen tajunnan menetys ja kouristukset.

Hormoneihin liittyvät oireet, joita voi esiintyä aivolisäkkeen kasvun hidastumisen vuoksi:

Tämä on erittäin tärkeää, koska hormonit säätelevät monia asioita kehossamme.

• Vaikeus hallita kehon toimintoja: Esimerkiksi kyvyttömyys hallita nälkää ja janoa, unihäiriöt, kyvyttömyys ylläpitää kehon lämpötilaa normaalisti.
• Hidastunut kasvu: Ikään nähden liian lyhytkasvuinen, lapsi on paljon lyhyempi kuin muut lapset.
• Kilpirauhasen vajaatoiminta: Tämä vaikuttaa myös moniin kehon prosesseihin.
• Viivästynyt murrosikä.
• Alhainen verensokeri (hypoglykemia): Tämä voi olla vaarallista.
• Sairaus, joka näyttää diabetekselta, mutta ei liity sokeriin ja aiheuttaa liiallista virtsaamistarvetta ja janoa (`(Diabetes Insipidus)`).
• Keltatauti: Ihon ja silmien keltaisuus, erityisesti vastasyntyneillä.

Kuvittele, että pieni tyttäresi yrittää katsoa lelua, mutta hänen silmänsä eivät tunnu tarkentuvan kunnolla tai hän vain vapisee. Tai hän oksentaa jatkuvasti, vaikuttaa kylmältä eikä juo maitoa kunnolla. Jos näet jotain tällaista, sinun on mentävä välittömästi lääkäriin.

Voiko näköhermon hypoplasia aiheuttaa täydellisen sokeuden?

Joissakin tapauksissa kyllä. Tämä tila voi aiheuttaa vakavan näönmenetyksen tai jopa täydellisen sokeuden . Toisaalta joillakin lapsilla on vain lieviä näköongelmia. Joskus lapsen kasvaessa jotkin näistä oireista (kuten nystagmus) voivat vähentyä. Lääkärisi osaa kertoa sinulle tarkalleen, miten tämä tila vaikuttaa lapseesi.

Mitkä ovat tämän tilanteen syyt?

Tutkijat eivät vieläkään ole varmoja, mikä tarkalleen ottaen aiheuttaa näköhermon hypoplasiaa. Sen uskotaan kuitenkin johtuvan ympäristötekijöiden ja geneettisten tekijöiden yhdistelmästä. Esimerkiksi tila voi liittyä sikiön alkoholioireyhtymään (FAS), jonka aiheuttaa äidin alkoholinkäyttö raskauden aikana.

Vaikka geneettistä syytä ei aina voida löytää, joissakin tapauksissa geneettiset muutokset ("(mutaatiot)") voivat vaikuttaa tähän. Nämä geneettiset muutokset periytyvät "(autosomaalisesti resessiivisesti)", mikä tarkoittaa, että lapsi voi kehittää tämän tilan vain, jos lapsi saa tämän muuttuneen geenin sekä äidiltä että isältä. Joitakin mahdollisia geenejä ovat:

• `(HESX1)`
• `(SOX2)`
• `(SOX3)`
• `(OTX2)`
• `(PROKR2)`
• Muita geenejä, joita ei ole vielä tunnistettu.

Mitkä ovat näköhermon hypoplasian riskitekijät?

Tähän tilaan voi vaikuttaa joitakin riskitekijöitä. Nämä ovat asioita, jotka usein vaikuttavat äitiin raskauden aikana:

• Äidin ikä alle 19 vuotta.
• Raskaana oleminen ensimmäistä kertaa.
• Joku perheessä (biologisessa perheessä) on sairastanut tätä sairautta aiemmin.

Jos olet perustamassa perhettä tai odottamassa toista lasta, on erittäin tärkeää käydä säännöllisesti äitiysneuvolassa. Tämä auttaa sinua ylläpitämään sekä sinun että syntymättömän lapsesi terveyttä.

Mitä komplikaatioita tähän tilaan liittyy?

Näköhermon hypoplasian komplikaatiot vaihtelevat riippuen siitä, mikä aivojen osa on vaurioitunut. Joitakin komplikaatioita voivat olla:

• Kyvyttömyys hallita kehon lämpötilaa.
• Liiallinen nälkä ja jano (`(Hyperfagia)`) ja siten lihavuus (`(Obesity)`).
• Ruokahaluttomuus tai syömättä jättäminen (hypofagia).
• Epäsäännöllisyydet uni- ja valveillaolosyklissä.
• Kehitysviiveet: Tämä tarkoittaa viivästyksiä motorisissa taidoissa (kuten kävelyssä ja ryömimisessä) ja kommunikointitaidoissa (kuten kommunikointitaidoissa).
• Autismin kirjon häiriö (ASD).

Jotkut näistä komplikaatioista, erityisesti ruumiinlämmön säätelyyn ja syömiseen liittyvät ongelmat, voivat joissakin tapauksissa olla hengenvaarallisia, joten on noudatettava erityistä varovaisuutta.

Miten näköhermon hypoplasia diagnosoidaan?

Silmälääkäri diagnosoi tämän tilan yleensä silmätutkimuksen ja muiden testien jälkeen. Usein ensimmäinen merkki tästä on epänormaalit silmänliikkeet. Tämä merkki voi näkyä vauvan syntymän ensimmäisten kuukausien aikana. Joskus se ei kuitenkaan välttämättä ole ilmeinen ennen kuin lapsi on kouluikäinen tai nuori.

ONH voi esiintyä yksinään, mikä tarkoittaa, että se ei vaikuta muihin aivojen osiin. Tai näköhermon lisäksi se voidaan diagnosoida yhden tai useamman kehityshäiriön kanssa keskiaivoissa ja aivolisäkkeessä.

Diagnoosin vahvistamiseksi lääkäri voi määrätä kuvantamistutkimuksia, kuten magneettikuvauksen (MRI) tai tietokonetomografian (TT). Nämä tutkimukset auttavat lääkäriä saamaan paremman käsityksen siitä, miten lapsesi aivot kehittyvät.

Lisäksi voidaan tehdä useita verikokeita . Näitä tehdään sulkemaan pois muita samanoireisia sairauksia. Esimerkiksi seerumin kortisolin ja kasvuhormonin tasot voidaan tarkistaa. Nämä voivat olla poikkeavia pään ja kaulan alueen hyperpigmentaatiossa.

Voidaanko näköhermon hypoplasiaa parantaa?

Valitettavasti tähän sairauteen ei ole tällä hetkellä parannuskeinoa. Koska se on synnynnäinen sairaus, sitä ei voida peruuttaa tai palauttaa.

Joten miten tätä hoidetaan?

Hoidon tavoitteena on lapsen oireiden hallinta ja lievitys. Tämä voi vaihdella henkilöstä toiseen. Tärkeimmät hoidot ovat:

• Näköterapia:Näköongelmiin auttavien apuvälineiden, kuten erityislasien ja suurennuslasien ("heikkonäköisten apuvälineet"), käyttö lapsen päivittäisten tehtävien suorittamiseen.
• Hormonikorvaushoito: Jos aivolisäkkeen ongelmista johtuen on hormonipuutoksia, hormoneja annetaan ulkoisesti. Tähän on olemassa erityisiä lääkkeitä.
• Fysioterapia, toimintaterapia ja/tai puheterapia: Nämä terapiat auttavat parantamaan lapsen fyysistä kehitystä, kykyä suorittaa päivittäisiä tehtäviä itsenäisesti ja puhetaitoja.

Lääkäri määrittää, minkä tyyppinen hoito sopii lapsellesi parhaiten, ja laatii sen mukaisesti hoitosuunnitelman. Lapsesi muista oireista riippuen saatetaan tarvita muita erityishoitoja.

Jos sinun on annettava lapsellesi lääkkeitä, kysy lääkäriltäsi huolellisesti, milloin lääkettä annetaan, kuinka paljon, miten sitä annetaan ja mitä sivuvaikutuksia on otettava huomioon.

Millainen lapsen tulevaisuus on tässä tilanteessa?

Näköhermon hypoplasian vaikutukset vaihtelevat suuresti henkilöstä toiseen. Joitakin oireita voi esiintyä jo imeväisikäisenä, kun taas toiset voivat ilmetä lapsuudessa tai nuoruudessa. Hyvä uutinen on, että tämä tila ei ole etenevä. Tämä tarkoittaa, että tila ei pahene ajan myötä . Jotkut oireet, kuten nystagmus, voivat jopa lievittää iän myötä.

Näköhermon vajaatoimintaa sairastavat lapset tarvitsevat pitkäaikaista seurantaa ja hoitoa vanhemmilta, hoitajilta ja lääkäreiltä. Heidän terveydentilansa tulee seurata säännöllisesti. Heidän tulisi käydä silmätarkastuksessa vähintään kerran vuodessa ja tarvittaessa käydä muiden erikoislääkäreiden vastaanotolla.

Vaikka vakavat aivolisäkkeen ongelmat voivat olla hengenvaarallisia, parhaat tulokset voidaan saavuttaa, jos sairaus diagnosoidaan ja hoidetaan varhain.

Voidaanko näköhermon hypoplasiaa estää?

Tällä hetkellä ei ole tunnettua tapaa ehkäistä tätä sairautta. Jos suunnittelet raskautta, on hyvä käydä perinnöllisyysneuvojan tai synnytyksen jälkeisen terveydenhuollon tarjoajan vastaanotolla, jotta saat lisätietoja riskitekijöistäsi ja siitä, miten pysyä terveenä.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Jos lapsesi silmät eivät katso sinua kunnolla, ovat väärin kohdistettuja tai liikkuvat epätavallisella tavalla , mene välittömästi lääkäriin. Kerro myös lääkärillesi , jos lapsesi ei saavuta ikätasolleen sopivia kehityksen virstanpylväitä (esimerkiksi ryömiminen, ryömiminen tai esineiden tavoittelu).

Jos lapsellasi on kohtaus, soita välittömästi hätänumeroon 112 tai vie hänet lähimmän sairaalan ensiapuun.

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltä?

Voit kysyä lääkäriltäsi tällaisia ​​kysymyksiä:

• Miten voin auttaa lastani hallitsemaan oireitaan?
• Mitä minun pitäisi tehdä, jos huomaan lapseltani jäävän kehityksen virstanpylväitä jälkeen?
• Tarvitseeko lapseni silmälaseja tai muita näköapuvälineitä?
• Miten sairaus `(ONH)` vaikuttaa lapseeni, kun hän aloittaa koulun?
• Kuinka usein lapseni tulisi käydä silmätarkastuksissa?

Lopuksi, asioita, jotka kannattaa muistaa

Vanhempana on normaalia tuntea järkytystä ja pelkoa, kun lapsesi katse harhailee eikä katso sinua kunnolla. Näköhermon hypoplasiaksi kutsuttu tila voi vaikuttaa lapsesi kykyyn nähdä sinut selvästi. Se voi vaikuttaa myös muihin aivojen osiin, jotka auttavat elintärkeissä toiminnoissa, kuten hormonien tuotannossa ja fyysisessä kehityksessä.

Mutta muista, et ole yksin. Lääkäri voi tutkia lapsesi, tehdä diagnoosin ja tarjota hoitosuunnitelman, joka on räätälöity hänen erityisoireidensa mukaan.

On normaalia, että lapset tarvitsevat koulussa hieman enemmän apua kuin muut lapset, varsinkin jos heidän kehityksensä kestää hieman kauemmin kuin muilla. Jos huomaat huolestuttavia oireita, jotka vaikuttavat lapsesi kasvuun tai kehitykseen, älä epäröi kertoa niistä lääkärillesi. Lapsesi lääkintätiimi on aina valmis vastaamaan kaikkiin kysymyksiisi. Rohkeudella voit antaa lapsellesi parasta mahdollista hoitoa.

näköhermon hypoplasia, septo-optinen dysplasia, synnynnäinen sokeus, näkövamma, aivolisäke, lapsen kehitys, nystagmus