Onko virtsasi väri muuttunut? Tunnetko olosi uneliaaksi? Tutustutaanpa tähän harvinaiseen verisairaudeen (PNH)

Suonissamme virtaava veri on kuin elämää antava joki, eikö olekin? Veren punasolut kuljettavat happea, jota jokainen kehomme solu tarvitsee. Kuvittele siis, mitä tapahtuisi, jos nämä erittäin tärkeät punasolut yhtäkkiä hajoaisivat ja tuhoutuisivat ilman näkyvää syytä? Se on itse asiassa vähän pelottavaa. Tänään puhumme hyvin harvinaisesta, mutta erittäin tärkeästä verisairaudesta, josta meidän kaikkien on oltava tietoisia. Tätä kutsutaan paroksysmaaliseksi yölliseksi hemoglobinuriaksi eli lyhyesti PNH: ksi.

Yksinkertaisesti sanottuna, mitä on PNH?

PNH on hyvin harvinainen verisairaus. Tässä tapauksessa veremme punasolut tuhoutuvat ilman syytä. Tarkemmin sanottuna oma immuunijärjestelmämme tuhoaa nämä punasolut. Tämä johtuu siitä, että tätä sairautta sairastavien ihmisten punasoluista puuttuu erityinen proteiini, joka suojaa niitä. Siksi kehomme immuunijärjestelmä ei pysty tunnistamaan niitä "ominaisiksi soluiksimme". Kun punasolut tuhoutuvat nopeasti tällä tavalla, luuytimemme ei pysty tuottamaan uusia punasoluja samalla nopeudella. Tällöin veren määrä kehossa vähenee. Kutsumme tätä tilaa anemiaksi . Toinen tämän sairauden vaarallinen puoli on se, että se lisää veritulppien riskiä verisuonten sisällä. PNH-sairaus ei vaikuta kaikkiin samalla tavalla. Joillakin ihmisillä on hyvin lieviä oireita. He voivat elää normaalia elämää. Mutta joillakin tauti voi olla hieman vakavampi. Heidän on ehkä jatkettava lääkitystä ja verensiirtoja.

Mikä aiheuttaa PNH-taudin?

Tärkeintä tässä on, että PNH ei ole synnynnäinen sairaus. Se tarkoittaa, että se ei tartu äidiltä lapselle. Eikä se ole tarttuva tauti. Se on itse asiassa hyvin harvinainen sairaus. Kuvittele, että Amerikassa, jossa noin 1,8 miljoonaa uutta syöpäpotilasta diagnosoidaan vuosittain, vain 400–500 PNH-potilasta saa diagnoosin. Tämä tauti johtuu luuytimen kantasoluissa olevan PIGA-geenin mutaatiosta. Yksinkertaisesti sanottuna luuytimen, punasoluja valmistavan tehtaan, vastaanottamissa "ohjeissa" on pieni virhe. Tämän virheen vuoksi muodostuvat punasolut eivät saa suojaavaa proteiinipäällystettä.

Onko sinulla myös näitä oireita?

Kun punasolut hajoavat, niiden sisällä oleva punainen pigmentti, hemoglobiini, vapautuu vereen. Nämä kuona-aineet poistuvat kehosta munuaisten kautta virtsaan. Siksi virtsan väri voi näyttää punaiselta, ruskealta tai normaalia tummemmalta . Kaikilla PNH-potilaista virtsa ei kuitenkaan ole eri väristä. Vain puolella potilaista esiintyy tämä oire. Ja se on erityisen tummaa yöllä tai aamulla herätessä erittyvässä virtsassa. Tämän pääoireen lisäksi voi olla useita muita oireita. Katsotaanpa, mitä ne ovat.

Kuka todennäköisimmin saa tämän taudin?

Lääkäreiden mukaan PNH:n kehittymisen riski on joillakin ihmisillä hieman suurempi.

• Heikkoluuydinisille : Jos luuytimen toiminta on jostain syystä heikentynyt.
• Aplastista anemiaa sairastaville: Tämäkin sairaus vaikuttaa luuytimeen. Tätä sairautta sairastavilla on suurempi riski sairastua PNH:hon myöhemmin.
• Aasialaistaustaisille: Tämä tauti on yleisempi aasialaisilla kuin muissa etnisissä ryhmissä.

PNH diagnosoidaan yleensä 30-vuotiailla aikuisilla , mutta sitä voi esiintyä myös nuoremmilla ihmisillä, mukaan lukien pienet lapset ja imeväiset.

Miten tauti diagnosoidaan?

Koska PNH on harvinainen sairaus ja sen oireet ovat samankaltaisia ​​kuin muidenkin sairauksien, taudin diagnosointi voi joskus kestää jonkin aikaa. Erityisesti henkilöillä, joiden virtsan väri ei muutu, diagnoosi voi viivästyä, jos lääkäri ei epäile tätä. Taudin diagnosoimiseksi lääkäri kysyy ensin oireistasi ja sairaushistoriastasi. Sitten hän määrää erilaisia ​​verikokeita. Näistä paras ja tarkin testi PNH:n varmistamiseksi on erityinen verikoe nimeltä "virtaussytometria". Tämä testi voi mitata tarkalleen, kuinka monelta punasolulta veressäsi puuttuu kyseinen suojaava proteiini.

Mitä hoitoja PNH:hon on olemassa?

Onneksi PNH:n hallintaan on nykyään useita tehokkaita hoitoja. Lääkärisi arvioi tilasi ja määrittää sinulle parhaiten sopivan hoidon.

• Immuunijärjestelmän suppressorit: Lääkkeet, kuten ekulitsumabi (Soliris) ja ravulitsumabi ( Ultomiris ), toimivat estämällä immuunijärjestelmäämme tuhoamasta punasoluja. Nämä myös vähentävät veritulppien riskiä.
• Steroidit: Näitä käytetään joskus punasolujen tuhoutumisen hillitsemiseen.
• Verenohennuslääkkeet:Näitä annetaan veritulppien riskin vähentämiseksi.
• Verensiirrot: Kun elimistön veriarvot ovat liian alhaiset, verta annetaan ulkoisesti punasolujen määrän lisäämiseksi.

Lisäksi on olemassa hoitoja, jotka auttavat kehoa tuottamaan enemmän punasoluja sisäisesti.

• Vitamiinit, kuten foolihappo
• Ihmisen kasvutekijä
• Androgeeni, mieshormoni

Luuydinsiirto voi parantaa PNH:n kokonaan. Koska se on kuitenkin erittäin riskialtis ja monimutkainen leikkaus, lääkärit suosittelevat sitä vain, jos kaikki muut hoidot ovat epäonnistuneet. PNH sinhala, paroksysmaalinen yöllinen hemoglobinuria, verisairaudet, punasolujen hajoaminen, tumma virtsa, luuytimen sairaudet, anemia