Onko pienokaisellasi ylimääräinen sormi tai varvas? Puhutaanpa polydaktyliasta

Vastasyntynyttä vauvaa katsoessaan vanhemmat ovat joskus hieman järkyttyneitä ja peloissaan nähdessään, että vauvalla on kädessä tai jalassa yksi tai useampi sormi tai varvas normaalin sijaan. On hyvin normaalia tuntea olonsa hieman huolestuneeksi ja surulliseksi, kun näkee tämän. Mutta älä pelkää, eihän? Tämä ei ole useimmissa tapauksissa suuri tai vakava ongelma. Tänään puhumme tilasta, jossa vauvalla on tällä tavalla ylimääräisiä sormia, mitä lääketieteellisesti kutsutaan polydaktyliaksi . Jotkut kutsuvat tätä myös hyperdaktyliaksi.

Mitä polydaktylia on? Yksinkertaisesti sanottuna...

Yksinkertaisesti sanottuna polydaktylia tarkoittaa sitä, että vauva syntyy yhdellä tai useammalla sormella tai varpaalla käsissään tai jaloissaan tavanomaisen viiden sijaan. Sitä pidetään yhtenä maailman yleisimmistä synnynnäisistä epämuodostumista (tai syntymässä esiintyvistä tiloista) . Lääkärit viittaavat erityisesti ylimääräisen sormen esiintymiseen sairauteen, joka kuuluu laajaan synnynnäisten käden eroavaisuuksien luokkaan. Tämä tarkoittaa, että vauva syntyy kädessään olevan eron kanssa.

Saatat nyt miettiä: "Ai, tapahtuuko tämä vain minun vauvalleni?" Älä usko. Tämä ei ole niin epätavallista kuin luulet.

Mistä lääkärit tämän tunnistavat?

Lääkärit voivat usein havaita nämä ylimääräiset sormet ultraäänitutkimuksessa, kun odotat lasta. Vaikka et olisi huomannut niitä aiemmin, lääkärit voivat tunnistaa ne heti vauvan syntyttyä, koska ylimääräinen sormi on selvästi näkyvissä.

Kun lääkärit näkevät tällaisen ylimääräisen sormen, he tutkivat vauvan huolellisesti nähdäkseen, onko kyseessä vain tämä vai liittyykö siihen jokin muu geneettinen sairaus . Koska joskus tämä polydaktyliaksi kutsuttu tila voi esiintyä yksinään tai se voi ilmetä oireena toisesta geneettisestä sairaudesta.

On normaalia tuntea hieman pelkoa ja huolta, kun saat tietää vauvallasi olevan polydaktylia. Muista kuitenkin, että tämä ylimääräinen varvas ei yleensä aiheuta vauvalle kipua tai epämukavuutta.

Lääkärit voivat helposti poistaa tämän ylimääräisen varpaan pienellä leikkauksella. Jos vauvalla kuitenkin diagnosoidaan jokin muu siihen liittyvä geneettinen sairaus, se saattaa vaatia erillistä hoitoa ja huolenpitoa.

Mitkä ovat polydaktylian päätyypit?

Tarkastellaan nyt tämän polydaktylian päätyyppejä. Luokittelu perustuu siihen, mihin sormeen ylimääräinen sormi on kiinnittynyt. On olemassa kolme päätyyppiä:

1. Preaksiaalinen polydaktylia: Tämä viittaa isovarpaan sivuun (jos kädessä) tai isovarpaan sivuun .(Jos jalassa) Jalassa on ylimääräinen varvas. Lääkärit kutsuvat joskus käden isovarpaan puolella olevaa ylimääräistä varvasta "radiaaliseksi polydaktyliaksi" ja jalkaterän isovarpaan puolella olevaa ylimääräistä varvasta "sääriluun polydaktyliaksi".

2. Keskeinen polydaktylia: Tässä tilanteessa sormien tai varpaiden keskelle kehittyy ylimääräinen sormi. Tämä tarkoittaa, että ylimääräinen sormi voi olla etusormen, keskisormen ja nimettömän välissä tai missä tahansa varpaissa paitsi iso- ja pikkuvarpaassa. Tämä on harvinaisempaa kuin kaksi muuta tyyppiä.

3. Postaksiaalinen polydaktylia: Tässä tapauksessa pikkusormen (käden tai jalan) sivussa on ylimääräinen sormi. Lääkärit kutsuvat pikkusormen sivussa olevaa ylimääräistä sormea ​​"kyynärluupolydaktyliaksi" ja pikkusormen sivussa olevaa ylimääräistä sormea ​​"fibulaariseksi polydaktyliaksi". Tämä on yleisin polydaktylian tyyppi.

Selvä? Okei, katsotaanpa seuraavaksi tämän oireita.

Mitkä ovat polydaktylian oireet?

Itse asiassa ainoa polydaktylian oire on yli viiden sormen tai varpaan esiintyminen vauvan kädessä tai jalassa. Nämä ylimääräiset sormet ovat selvästi näkyvissä syntymän yhteydessä.

Vauvan polydaktylian tyypistä riippuen nämä ylimääräiset sormet voivat olla täysin kehittyneet ja näyttää muilta sormilta. Mutta useimmiten nämä ylimääräiset sormet eivät ole yhtä hyvin kehittyneitä kuin normaalit sormet. Jotkut voivat olla vain pieniä ihon kohoumia, tai ne voivat olla kiinnittyneet ihoon tai hermoihin. Saattaa myös olla pieni pala luuta.

Miksi nämä ylimääräiset sormet ilmestyvät? Mitkä ovat niiden syyt?

Nyt sinulla on kysymys: "Miksi tämä tapahtui vauvallemme?" Polydaktylian pääasiallinen syy on se, että vauvan geeneissä tapahtuu muutos sen kehittyessä kohdussa. Ajattele sitä suurena piirustuksena, joka sisältää kaikki ohjeet siitä, miten kehomme tulisi kasvaa ja miten jokaisen solun tulisi toimia. Nämä geenit periytyvät vanhemmilta lapsille.

Jos näiden geenien kehitysprosessissa ilmenee häiriöitä tai muutoksia vauvan ollessa kohdussa, se voi aiheuttaa erilaisia ​​muutoksia vauvan kehossa. Joitakin muutoksia ei ehkä koskaan huomata. Mutta joskus nämä geneettiset muutokset voivat aiheuttaa synnynnäisiä sairauksia, kuten polydaktyliaa.

Jos jokin häiritsee vauvan käsien ja jalkojen kehitystä sääteleviä geenejä, hän syntyy todennäköisemmin polydaktylian kanssa. Näihin geeneihin voivat vaikuttaa geneettiset häiriöt. Sanotaan myös, että jotkin ympäristötekijät (asiat, jotka vaikuttavat äitiin tai ympäristöön raskauden aikana) voivat myös aiheuttaa tämän, mutta geneettiset vaikutukset ovat tärkeimmät.

Joitakin polydaktylian yhteydessä havaittavia geneettisiä sairauksia ovat:

• Carpenterin oireyhtymä
• Downin syndrooma
• Fanconin anemia

Näiden lisäksi polydaktyliaa voidaan havaita useiden muiden geneettisten sairauksien yhteydessä.

Kenellä on suurempi riski sairastua polydaktyliaan?

Vaikka polydaktyliaa voi esiintyä millä tahansa vauvalla, jotkut vauvat ovat alttiimpia sairastumaan siihen. On olemassa useita riskitekijöitä, jotka voivat vaikuttaa siihen:

• Sukupuoli: Polydaktylia on yleisempää pojilla kuin tytöillä.
• Etnisyys: Tämä tila on yleisempi joissakin etnisissä ryhmissä ympäri maailmaa. Esimerkiksi jotkut tutkimukset ovat osoittaneet, että se on noin kymmenen kertaa yleisempi afrikkalaista alkuperää olevilla pojilla kuin muiden etnisten ryhmien pojilla . On myös raportoitu, että se on noin kaksikymmentä kertaa yleisempi afrikkalaista alkuperää olevilla tytöillä kuin muiden etnisten ryhmien tytöillä. Tämä voi liittyä geneettisiin tekijöihin.
• Sukututkimus: Jos joku perheessäsi, erityisesti lähisukulainen (äiti, isä, sisarukset), on syntynyt polydaktylian kanssa tai jos suvussa on geneettisiä sairauksia, vauvallasi on todennäköisemmin myös polydaktylia.

Miten lääkärit oikein vahvistavat tämän?

Kuten olemme aiemmin keskustelleet, lääkärisi saattaa pystyä havaitsemaan tämän ultraäänitutkimuksessa raskauden aikana. Jos ei, lääkärisi huomaa sen varmasti tutkiessaan vauvaasi syntymän jälkeen. Hän pystyy tunnistamaan ylimääräiset sormet tai varpaat vauvasi käsissä tai jaloissa ja kertomaan, minkä tyyppisestä polydaktyliasta on kyse.

Joskus lääkäri voi suositella käden tai jalan röntgenkuvausta ennen hoitoa, erityisesti nähdäkseen, miten ylimääräisen varpaan luut ovat sijoittuneet ja miten ne yhdistyvät muihin varpaisiin.

Pitäisikö meidän myös oppia geenitestauksesta?

Jos jollakulla perheessäsi on ollut polydaktyliaa tai jos epäilet itselläsi sitä, kannattaa keskustella perinnöllisyysneuvojan kanssa. Hän voi auttaa sinua päättämään, onko sinulle tarpeen tehdä geenitesti. Näillä testeillä voidaan tunnistaa erilaisia ​​geneettisiä muutoksia, mukaan lukien geenivariantteja, jotka voivat aiheuttaa polydaktyliaa.

Muista, että vaikka olisitkin tietyn geenimuunnoksen kantaja, se ei välttämättä tarkoita, että lapsellesi kehittyy kyseinen geneettinen sairaus.

Geneettinen neuvonantaja voi selittää riskisi, keinot suojella terveyttäsi ja asioita, joita voit tehdä vähentääksesi geneettisten ongelmien siirtymisen riskiä lapsillesi.

Miten polydaktyliaa hoidetaan?

Polydaktylian hoito voi vaihdella hieman tilan luonteesta riippuen. Yleisin hoito on kuitenkin ylimääräisen sormen poistaminen vauvan kädestä tai jalasta. Ylimääräisen sormen poistamiseen on useita tapoja. Katsotaanpa, mitä ne ovat:

1. Kirurginen ligatuuri: Tässä vaiheessa lääkäri sitoo tiukan narun (ligatuurin) ylimääräisen sormen tyven ympärille. Se on kuin pienen solmun sitominen. Kun sidotaan tiukasti tällä tavalla, verenkierto ylimääräiseen sormeen pysähtyy, ja muutaman päivän (noin viikon tai kahden) kuluttua se kuivuu ja irtoaa itsestään. Tätä tehdään usein pienille, huonosti kehittyneille sormille, jotka juuri ja juuri roikkuvat ihosta.

2. Vastaanotolla tehtävä poisto: Tässä toimenpiteessä lääkäri antaa pienen injektion vauvan ylimääräisen varpaan alueelle, joka puuduttaa sen. Sitten ylimääräinen varvas leikataan ja poistetaan erityisellä laitteella (jota joskus kutsutaan polttolaitteeksi). Tämäkin on yksinkertainen toimenpide, joka voidaan tehdä lääkärin vastaanotolla.

3. Kirurginen poisto (polydaktylialeikkaus): Joskus aiemmin mainitut yksinkertaiset menetelmät eivät toimi, jos ylimääräinen varvas on hyvin kehittynyt ja luiden avulla hyvin yhteydessä muihin varpaisiin tai jos jalassa on ylimääräisiä varpaita. Tässä tapauksessa tarvitaan pieni leikkaus ylimääräisen varpaan poistamiseksi. Tämä tehdään yleensä nukutuksessa, kun vauva on hieman vanhempi.

Riippumatta siitä, mitä menetelmää käytetään, lääkäri valitsee vauvalle sopivimman ja turvallisimman menetelmän.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin uudelleen hoidon jälkeen?

Ylimääräisen varpaan poistamisen jälkeen sinun on huolehdittava alueesta hyvin, kunnes se paranee. Jos huomaat muutoksia tai epämukavuutta alueella, josta vauvasi varvas poistettiin, sinun on ehdottomasti otettava yhteyttä lääkäriisi. Mene välittömästi lääkäriin, varsinkin jos sinulla on jokin seuraavista oireista:

• Jos verenvuotoa esiintyy
• Jos haavasta tulee nestettä tai mätää
• Jos ihon väri kyseisellä alueella näyttää muuttuneen (kuten muuttuneen punaiseksi tai siniseksi)
• Jos turvotusta esiintyy
• Jos vauva näyttää olevan kipeä kyseisellä alueella

Jos näet jotain tällaista, eikö sinun pitäisi kertoa siitä lääkärille viipymättä?

Jos vauvallani on polydaktylia, mitä minun pitäisi odottaa?

Jos saat selville, että vauvallasi on polydaktylia, älä panikoi. Voit odottaa vauvasi toipuvan täysin ylimääräisen varpaan poiston jälkeen. Tämän ylimääräisen varpaan poistaminen ei vaikuta hänen tulevaan kasvuunsa tai kehitykseensä.

Jos lapsellasi on kuitenkin jokin muu polydaktyliaan liittyvä synnynnäinen vika tai geneettinen sairaus, hän saattaa tarvita erilaisia ​​hoitoja tai erityishoitoa. Lääkärisi selittää tämän sinulle.

Ylimääräisen sormen tai varpaan näkeminen vauvan syntyessä voi olla yllättävää ja pelottavaa. Mutta älä huoli. Polydaktylia on hoidettava sairaus, jolla ei ole pitkäaikaisia ​​vaikutuksia vauvan kasvuun ja kehitykseen. Kaikki ylimääräisen sormen tai varpaan poistomenetelmät johtavat nopeaan toipumiseen eivätkä vaikuta vauvasi kykyyn käyttää kättään tai jalkaansa tulevaisuudessa. Jos sinulla on kysyttävää tästä tai muista geneettisistä sairauksista, älä epäröi keskustella lääkärisi kanssa.

Lopuksi muistettavia asioita (Viesti kotiin)

Okei, tässä ovat tärkeimmät asiat, jotka kannattaa ottaa huomioon keskustelumme pohjalta:

• Polydaktylia tarkoittaa sitä, että vauvalla on syntyessään yksi tai useampi ylimääräinen sormi tai varvas. Se ei ole niin vakava kuin luulisi, ja se on melko yleinen.
• Tämä ylimääräinen varvas ei yleensä aiheuta vauvalle kipua.
• Lääkärit voivat poistaa tämän ylimääräisen varpaan yksinkertaisilla hoidoilla.
• Ylimääräisen varpaan poistamisen jälkeen vauva toipuu nopeasti eikä hänellä ole vaikeuksia käyttää raajojaan.
• Joskus polydaktylia voi liittyä toiseen perinnölliseen sairauteen. Lääkärisi kertoo sinulle tästä.
• Jos sinulla on epäilyksiä, pelkoja tai ongelmia, muista keskustella niistä avoimesti lääkärisi kanssa. He ovat siellä auttaakseen sinua.

Toivottavasti näistä tiedoista on sinulle hyötyä. Toivotan pienokaisellesi hyvää terveyttä!

Polydaktylia , ylimääräiset sormet, synnynnäiset epämuodostumat, genetiikka, vauvan terveys, kirurgia, lastentaudit