Oletko aina kipeä? Se voi johtua primaarisesta immuunikatosta!

Sairastutko sinä tai joku perheessäsi usein? Sairastutko joskus flunssaan tai vilustumiseen, mutta paraneminen kestää kauan? Vai sairastutko samaan sairauteen yhä uudelleen? Joskus syynä voi olla heikkous kehomme immuunijärjestelmässä , joka taistelee sairauksia vastaan. Tänään puhumme tällaisesta tilasta, joka on primaarinen immuunipuutos eli kuten sitä englanniksi kutsutaan "(Primary Immunodeficiency)".

Mikä on primaarinen immuunikato?

Yksinkertaisesti sanottuna primaarinen immuunipuutos on yli 400 erilaisen tilan ryhmä, joissa immuunijärjestelmämme ei toimi kunnolla . Ajattele asiaa näin: kehomme on kuin linnoitus. On olemassa sotilaita suojelemassa tätä linnoitusta. Nämä sotilaat ovat immuunijärjestelmämme. Joten jos nämä sotilaat ovat heikkoja tai jos ne eivät toimi kunnolla, ulkopuoliset viholliset, eli tarttuvat bakteerit (bakteerit, virukset jne.), voivat helposti päästä kehoon ja aiheuttaa sairauksia.

Tätä ehtoa kuvataan useilla muilla nimillä:

• Primaarinen immuunipuutos.
• Primaarinen immuunikatosairaus (PIDD).
• Synnynnäiset immuniteettivirheet (IEI).

Nämä tilat johtuvat usein geeniemme muutoksista, joita kutsutaan "geneettisiksi mutaatioiksi". Nämä periytyvät yleensä sukupolvelta toiselle. Mutta joskus henkilö voi kehittää sairauden kokonaan ilman minkäänlaista suvussa esiintyvää historiaa. Lääkärit hoitavat sitä ehkäisemällä ja torjumalla infektioita sekä korvaamalla immuunijärjestelmän puutteellisia osia.

Mitä esimerkkejä primaarisesta immuunipuutoksesta on?

Kuten aiemmin mainitsin, primaarista immuunipuutosta on yli 400 tyyppiä. Jokainen tyyppi on erilainen, ja niiden vakavuus vaihtelee . Siksi ikä, jolloin nämä sairaudet ilmenevät, voi vaihdella. Jotkut tyypit aiheuttavat ongelmia heti vauvan syntymän jälkeen, imeväisikäisenä. Joten ne voidaan havaita varhain. Mutta on olemassa muita tyyppejä, jotka eivät ole yhtä vakavia. Joten et ehkä edes tiedä, että sinulla on tämä sairaus, ennen kuin olet aikuinen.

Tässä on esimerkkejä tästä tilanteesta:

• Yhteinen vaihteleva immuunikato (CVID)
• Ataksia-telangiektasia
• Krooninen granulomatoositauti (CGD)
• DiGeorgen oireyhtymä
• Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi `(Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi)`
• Selektiivinen IgA-puutos
• X-kromosomiin kytkeytynyt agammaglobulinemia

Älä nyt anna näiden nimien hämmentää sinua. Nämä ovat vain lääketieteellisiä termejä. Tärkeintä on hakeutua lääkärin hoitoon, jos epäilet, onko sinulla tätä sairautta.

Mitkä ovat primaarisen immuunipuutoksen oireet?

Monilla ihmisillä primaarisen immuunipuutoksen ensimmäinen merkki on usein esiintyvät, jatkuvat tai epätavalliset infektiot, joita on vaikea hoitaa . Nämä infektiot voivat olla erittäin vakavia , tai muilla perheenjäsenillä voi olla samanlaisia ​​ongelmia.

Muita mahdollisia oireita ovat:

• Joutuu ottamaan antibiootteja useita kertoja infektioiden hoitamiseksi.
• Elävien rokotteiden saamisen jälkeen ilmeneviä ongelmia.
• Suurentunut perna (perna on vatsan vasemmalla yläkulmalla sijaitseva elin, joka auttaa immuunijärjestelmää).
• Turvonneet imusolmukkeet (käden kyhmyt).
• Painonpudotus tai kasvuhäiriö (erityisesti pienillä lapsilla).
• Usein esiintyvät ruoansulatusongelmat , kuten ripuli.
• Autoimmuunisairaudet ( tilat, joissa kehomme immuunijärjestelmä hyökkää omia solujamme vastaan).

Kuvittele, että lapsellasi on kuumetta ja yskää kerran tai kaksi kuukaudessa ja hänelle on annettava antibiootteja. Tai hänelle kehittyy jatkuvasti vakavia ihottumia ja rakkuloita iholle, joiden paraneminen kestää kauan. Jos näitä asioita toistuu, sinun on oltava huolissasi.

Mikä tämän aiheuttaa?

Kuten aiemmin mainitsin, primaarisen immuunipuutoksen aiheuttavat geneettiset mutaatiot, jotka vaikuttavat immuunijärjestelmämme osiin, kuten soluihin ja proteiineihin . Nämä geneettiset mutaatiot voivat aiheuttaa sen, että jotkin immuunijärjestelmämme osat:

• Saattaa olla normaalia vähemmän aktiivinen .
• Se voi olla viallinen .
• Se voi jopa kadota kokonaan .

Näistä tiloista 50–60 % johtuu B-lymfosyyteiksi (B-soluiksi) kutsuttujen solujen vaurioista . Nämä B-solut ovat erityinen solutyyppi immuunijärjestelmässämme. Ne tuottavat vasta-aineita , erityisiä proteiineja, jotka auttavat tuhoamaan kehoomme pääseviä taudinaiheuttajia, kuten bakteereja ja viruksia. Kuvittele siis, että jos nämä B-solut eivät toimi kunnolla, jos ne eivät tuota vasta-aineita, kehomme on alttiimpi taudeille, eikö niin?

Kenellä on suurempi riski sairastua tähän sairauteen?

Kuka tahansa voi sairastua PIDD:hen. Mutta jos jollakulla biologisessa perheessäsi on se, sinulla on suurempi todennäköisyys sen kehittymiseen . Useimmiten nämä primaariset immuunipuutokset ilmenevät ennen 20 vuoden ikää. Myös miehilläSanotaan myös, että tämä tila on yleinen.

Mitä komplikaatioita tämä voi aiheuttaa?

Primaarinen immuunipuutos voi lisätä komplikaatioiden riskiä myöhemmin elämässä. Näitä voivat olla autoimmuunisairaudet tai tietyt syövät . Hoitamattomana PIDD voi johtaa epätavallisen vakaviin infektioihin .

Miten lääkärit diagnosoivat tämän?

Lääkärisi selvittää, onko sinulla PIDD, tarkastelemalla henkilökohtaista ja suvun sairaushistoriaa, fyysisen tutkimuksen ja suorittamalla useita laboratoriokokeita .

Diagnoosin vahvistamiseksi lääkäri voi määrätä testejä, kuten:

• Verikokeet: Nämä voivat havaita immuunijärjestelmän tiettyjä poikkeavuuksia (esimerkiksi alhaiset vasta-ainetasot tai alhainen immuunisolujen määrä).
• Geneettiset testit: Geenivirheiden eli mutaatioiden havaitsemiseksi.
• Virtaussytometria: Tämä on menetelmä immuunijärjestelmän solunäytteiden tutkimiseksi erityisten lasersäteiden avulla.

Lisäksi joissakin maissa, kuten Yhdysvalloissa, lähes jokaiselle vastasyntyneelle tehdään vastasyntyneiden seulonta vakavan yhdistetyn immuunipuutoksen (SCID) varalta. Tämä mahdollistaa tämän vakavan sairauden varhaisen tunnistamisen ja hoidon.

Mitä hoitoja tähän on olemassa?

Jos sinulla diagnosoidaan primaarinen immuunipuutos, hoidon päätavoitteena on hallita nykyisiä infektioita ja ehkäistä tulevia infektioita. Saamasi hoito riippuu infektiotyypistä ja PIDD-tyypistä.

Lääkärisi voi määrätä lääkkeitä, kuten:

• Antibiootit: Ehkäisevät tai hoitavat bakteeri-infektioita.
• Viruslääkkeet: Auttavat toipumaan virusten aiheuttamista infektioista.
• Immunoglobuliini: Näitä voidaan antaa laskimoon (IV) tai ihon alle. Ne toimivat korvaamalla joitakin puuttuvia immuunijärjestelmän osia (kuten liian alhaiset vasta-aineet).

Joskus leikkaus voi olla tarpeen infektion aiheuttamien komplikaatioiden hallitsemiseksi. Esimerkiksi jos elimessä on paise (mätäkertymä), se voidaan poistaa kirurgisesti märän tyhjentämiseksi. Tämä voi auttaa vähentämään kipua ja nopeuttamaan paranemista.

Vakavammissa tapauksissa lääkäri voi suorittaa kantasolusiirron.Sitä voidaan suositella. Tämä tarkoittaa viallisten tai kadonneiden immuunijärjestelmän solujen korvaamista uusilla soluilla. Tässä luovuttajalta otettuja kantasoluja (jotka voivat kehittyä muuntyyppisiksi soluiksi) ruiskutetaan kehoosi. Ajan myötä näistä kantasoluista kehittyy normaaleja immuunijärjestelmän soluja.

Geeniterapiasta on myös tullut menestyksekäs hoitovaihtoehto joillekin PIDD-tyypeille.

Voidaanko primaarista immuunipuutosta estää?

Koska useimmat PIDD-taudit johtuvat geneettisistä mutaatioista , niitä ei oikeastaan ​​voida estää. Jos jollakulla perheessäsi on kuitenkin primaarinen immuunipuutos, kannattaa harkita geneettistä neuvontaa . Se voi antaa sinulle lisätietoja ja ohjausta.

Mitä tulevaisuus tuo tullessaan tästä sairaudesta kärsiville? (Ennuste)

Asianmukaisella hoidolla useimmat PIDD-potilaat voivat elää tervettä elämää. Joissakin tapauksissa saatat joutua ottamaan lääkkeitä loppuelämäsi ajan. Sinun tulisi myös tehdä parhaasi välttääksesi infektioita . Tässä on muutamia vinkkejä:

• Ota tavaksi pestä kätesi huolellisesti – pese kätesi huolellisesti saippualla ja vedellä. Muista pestä kätesi ennen syömistä ja sen jälkeen, wc-käynnin jälkeen, eläinten koskettamisen jälkeen ja kaiken likaisen koskettamisen jälkeen.
• Pysy poissa ruuhkaisista paikoista ja sairaista ihmisistä .
• Noudata lääkärisi ohjeita rokotuksesta tarkasti.
• Lepää tarpeeksi .
• Noudata terveellistä ruokavaliota ja liikuntasuunnitelmaa , joka sopii sinulle.

Jos minulla on tai epäilen primaarista immuunipuutosta, milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Jos sinulla on infektio, joka ei mene ohi, on epätavallisen vakava tai uusiutuu toistuvasti, mene lääkäriin tarkistamaan PIDD. Jos sinulla on jo PIDD, kerro lääkärillesi heti , jos sinulla on kuumetta tai infektion merkkejä . Tämä on tärkeää komplikaatioiden ehkäisemiseksi.

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltäni?

Jos epäilet tätä sairautta tai jos huomaat, että sinulla on se, voit kysyä lääkäriltäsi seuraavia kysymyksiä:

• Minkä tyyppinen primaarinen immuunipuutos minulla on?
• Voiko tämä periä lapseni?
• Millaista hoitoa suosittelet?
• Mitä mahdollisia sivuvaikutuksia hoidolla on? Miten minun pitäisi olla niistä huolissani?
• Mitä komplikaatioita voi esiintyä tämän tilan vuoksi?

Primaariseen immuunipuutokseen liittyvien sairauksien kanssa eläminen voi olla haastavaa. Usein esiintyvät, jatkuvat ja vaikeasti hoidettavat infektiot voivat olla todella heikentäviä ja niillä voi olla myös merkittävä vaikutus mielenterveyteen.

>

Mutta sinun ei tarvitse kulkea tätä matkaa yksin. Pyydä lääkäriäsi auttamaan sinua löytämään tukiryhmä , jossa voit keskustella ja jakaa ajatuksia muiden samanlaisia ​​kokemuksia kokeneiden kanssa. Tämä voi olla suuri voimanlähde.

Lopuksi, muista tämä (Viesti kotiin)

Okei, tässä on yhteenveto tänään käsittelemästämme primaarisesta immuunikatosta, jotka kannattaa muistaa:

• Tämä on sairaus, jonka aiheuttaa immuunijärjestelmämme heikkous , joka usein perustuu geneettisiin syihin .
• Yksi tärkeimmistä oireista on usein esiintyvät vakavat infektiot, joiden paraneminen kestää kauan .
• Tätä on monenlaista, joten oireet ja vaikeusaste voivat vaihdella henkilöstä toiseen.
• On erittäin tärkeää diagnosoida ja saada asianmukaista hoitoa varhain .
• Hoidolla infektio voidaan saada hallintaan ja monet ihmiset voivat elää normaalia elämää .
• On tärkeää ryhtyä toimiin suojautuakseen infektioilta .

Jos sinulla tai jollakulla tuntemallasi on jokin näistä oireista, älä epäröi hakeutua lääkärin hoitoon. Mitä nopeammin diagnoosi saadaan, sitä todennäköisemmin hoito onnistuu. Hyvää terveyttä kaikille!

Primaarinen immuunikato, immuunijärjestelmä, infektiot, geneettiset mutaatiot, PIDD, hoito, oireet