Kuvittele, että läheisesi alkaisi kokea äkillisiä, nopeita muutoksia muistissaan, persoonallisuudessaan ja fyysisessä koordinaatiossaan. Oletko koskaan kuullut ryhmästä erittäin harvinaisia, nopeasti eteneviä ja monimutkaisia aivosairauksia, joita jopa lääkäreiden on vaikea diagnosoida? Näitä sairauksia kutsutaan prionisairauksiksi.
Yksinkertaisesti sanottuna: Mitä ovat prionitaudit?
Prionitaudit ovat ryhmä sairauksia, jotka vaikuttavat aivoihin ja hermostoon. Ne voivat aiheuttaa vakavaa dementiaa tai merkittäviä motorisia vaikeuksia, ja tila usein pahenee hyvin nopeasti. Nämä sairaudet ovat poikkeuksellisen harvinaisia; vertailun vuoksi Yhdysvalloissa raportoidaan vuosittain vain noin 350 tapausta.
Mikä niitä sitten aiheuttaa? Prionit ovat aivoissa luonnostaan esiintyviä proteiineja. Syitä, joita tutkijat yhä tutkivat, nämä proteiinit voivat laskostua väärin, kasaantua yhteen ja muuttua epänormaaliksi. Vaarallisin puoli on, että yksi väärin laskostunut prioni voi pakottaa myös terveet viereiset proteiinit laskostumaan väärin. Se on kuin dominoefekti, joka saa nämä epänormaalit proteiinit kertymään ja lopulta tuhoamaan aivosoluja (neuroneja). Juuri tämä tuhoutuminen laukaisee oireet.
Monet ihmiset sekoittavat prionitaudit Alzheimerin tautiin . Vaikka molemmat voivat aiheuttaa muistinmenetystä, niiden välillä on merkittävä ero: Alzheimerin tauti etenee tyypillisesti hitaasti useiden vuosien aikana. Prionitaudissa tila pahenee nopeasti hyvin lyhyessä ajassa, usein muutamassa kuukaudessa. Lisäksi, kuten Alzheimerin tautiin, prionisairauksiin ei ole tällä hetkellä tunnettua parannuskeinoa.
Mitkä ovat prionitautien päätyypit?
Prionitaudit voivat vaikuttaa sekä ihmisiin että eläimiin. Alla on lueteltu tärkeimmät ihmisiin vaikuttavat taudit.
| Taudin nimi | Lyhyt kuvaus |
|---|---|
| Creutzfeldt-Jakobin tauti (CJD) | Tämä on yleisin muoto ihmisillä, ja sitä esiintyy yleensä yli 60-vuotiailla. |
| Creutzfeldt-Jakobin variantti (vCJD) | Tämä voi vaikuttaa nuorempiin ihmisiin ja on yhdistetty "hullun lehmän taudin" tartunnan saaneen naudan lihan kulutukseen. |
| Gerstmann-Sträussler-Scheinker-oireyhtymä | Hyvin harvinainen, perinnöllinen geneettinen sairaus. |
| Kuolemaan johtava perinnöllinen unettomuus | Myös perinnöllinen sairaus, jolle on tyypillistä vakava ja hoitamaton univaikeus. |
| Kuru | Historiallisesti levinnyt rituaalisen kannibalismin kautta Papua-Uuden-Guinean heimoissa; se on nykyään käytännössä olematon. |
Mitkä ovat prionitaudin oireet?
Prionitautien oireet voivat ilmetä äkillisesti. Tärkeimpiä indikaattoreita ovat nopeat muutokset mielialassa, muistissa ja fyysisessä liikkeessä.
| Vaikutusalue | Havaittavat oireet |
|---|---|
| Mielenterveys ja käyttäytymiseen liittyvät | Vaikea ahdistus tai masennus Äkilliset muutokset käyttäytymisessä tai persoonallisuudessa Nopeasti etenevä dementia |
| Fyysinen ja motorinen | Tasapainon menetys (ataksia) Epävakaa kävely Lihaskontrollin menetys, äkillinen nykiminen tai vapina Sokellus Nielemisvaikeudet |
| Muut oireet | Kouristukset Näköongelmat |
Syyt ja riskitekijät
Monissa tapauksissa, kuten sporadisessa Creutzfeldt-Jakobin tauti, tauti ilmenee ilman näkyvää syytä. Joitakin riskitekijöitä on kuitenkin tunnistettu.
- Sukuhistoria : Noin 15 % tapauksista on perinnöllisiä, ja ne johtuvat PRNP-geenin mutaatiosta.
- Infektiot : Tämä on hyvin harvinaista, mutta voi tapahtua kudossiirron yhteydessä tai jos kirurgisia instrumentteja ei ole steriloitu asianmukaisesti, koska prionit kestävät tavanomaista puhdistusta.
- Tartunnan saaneen lihan kulutus: Hullun lehmän tautia (naudan spongiformista enkefalopatiaa ) sairastavien nautojen lihan kulutus voi johtaa vCJD:hen. Naudan rehua ja verenluovutuksia koskevat tiukat määräykset ovat merkittävästi minimoineet tämän riskin useimmissa maissa.
Miten prionitauti diagnosoidaan?
Prionitaudin diagnosointi on vaikeaa, koska oireet usein muistuttavat muita sairauksia. Jos sinulla on oireita, kuten muistinmenetys, lääkärisi sulkee ensin pois muut mahdolliset syyt, kuten aivohalvauksen tai aivokasvaimen.
Diagnostiikkatyökaluihin voivat kuulua:
- Lannepunktio (selkäydinpunktio): Neulalla kerätään aivo-selkäydinnestettä (CSF) selkärangan ympäriltä prionisairauksiin liittyvien spesifisten proteiinimerkkiaineiden testaamiseksi.
- MRI : Tarjoaa yksityiskohtaisen kuvantamisen aivoista, mikä voi paljastaa prionisairauksille ominaisia spesifisiä kuvioita.
- TT-kuvaus: Käyttää röntgensäteitä aivojen selkeiden poikkileikkauskuvien saamiseksi.
Tärkeä huomautus:Lopullinen diagnoosi voidaan varmistaa vain aivobiopsialla. Koska kyseessä on kuitenkin invasiivinen ja riskialtis toimenpide, sitä harkitaan yleensä vain, jos on vahva epäilys siitä, että taustalla oleva sairaus voisi olla hoidettava sairaus.
Hoito ja ehkäisy
Prionisairauksiin ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa. Hoito keskittyy palliatiiviseen hoitoon oireiden hallitsemiseksi ja potilaan elämänlaadun parantamiseksi. Tähän voi kuulua kipulääkkeitä, masennuslääkkeitä sekä hoitoja käyttäytymiseen tai psykologisiin häiriöihin.
Kun tila etenee, potilaat tarvitsevat lopulta kokopäiväistä hoitoa, johon voi kuulua katetrien, suonensisäisten nesteiden tai ruokintaletkujen käyttö, jos nieleminen tulee mahdottomaksi.
Voitko estää sen?
Geneettisiä muotoja ei voida estää. Tartuntariskin vähentämiseksi tartunnan kautta:
- Sairaalat noudattavat tiukkoja protokollia kirurgisten laitteiden steriloinnissa.
- Henkilöiden, joilla on tunnettu prionisairaus tai joilla on sukuhistoriaa, ei tule luovuttaa elimiä tai kudoksia.
- Osta liha aina luotettavilta ja sertifioiduilta lähteiltä.
Eläinrehua ja elintarviketurvallisuutta koskevat maailmanlaajuiset määräykset ovat tehokkaasti hillinneet "hullun lehmän taudin" leviämistä nykyaikaisessa maataloudessa.
Viestin kotiin vietäväksi
- Prionitaudit ovat harvinaisia, mutta vakavia ja nopeasti eteneviä neurologisia sairauksia.
- Määrittelevä ero Alzheimerin taudin kaltaisiin sairauksiin on muistin, käyttäytymisen ja fyysisen toimintakyvyn heikkenemisen äärimmäinen nopeus .
- Diagnoosi on monimutkainen ja vaatii erikoistunutta kliinistä tutkimusta.
- Vaikka parannuskeinoa ei ole, oireiden hallinta tarjoaa potilaalle lohtua ja tukea.
- Jos sinä tai joku tuntemasi henkilö osoittaa äkillisiä, selittämättömiä muutoksia kognitiivisissa tai fyysisissä toiminnoissa, ota välittömästi yhteyttä lääkäriisi tai mene paikalliseen ensiapuun.
Prionitaudit, Creutzfeldt-Jakobin tauti, Creutzfeldt-Jakobin tauti, aivosairaudet, hermosto, muistinmenetys, dementia, hullun lehmän tauti
