Mikä on pyruvaattikinaasin puutos? Puhutaanpa siitä yksinkertaisesti!

Tänään puhumme harvinaisesta, mutta erittäin tärkeästä geneettisestä sairaudesta. Tätä kutsutaan pyruvaattikinaasin puutteeksi. Kuvittele, että kehossamme on erityinen entsyymi, joka auttaa punasoluja tuottamaan energiaa, ja sitä kutsutaan pyruvaattikinaasiksi. Kun tätä entsyymiä ei ole riittävästi kehossa (tätä kutsutaan puutteeksi), punasolut eivät ole tarpeeksi voimakkaita suorittamaan tehtäväänsä kunnolla, ja ne alkavat hajota nopeasti ennen kuin uusia punasoluja ehtii tuottaa.

Nämä punasolut kuljettavat happea kaikkialle kehoomme. Kun punasolujen määrä vähenee pyruvaattikinaasin puutteen vuoksi, muut kehon solut eivät saa tarpeeksi happea. Tämän seurauksena voi kehittyä anemiaoireita. Tämä on tila, joka on läsnä syntymästä lähtien ja kestää läpi elämän. Tämä tarkoittaa, että sinun on oltava hematologin valvonnassa koko elämäsi ajan. Nämä oireet voivat kuitenkin vaihdella henkilöstä toiseen.

Mitkä ovat pyruvaattikinaasin puutoksen oireet?

Yleisimmät anemian oireet tässä tilassa ovat:

• Erittäin väsynyt olo: Tämä tarkoittaa jatkuvaa väsymystä, jopa pienimmänkin asian tekemisestä.
• Sydämentykytys: Tunne kuin rintakehässäsi hakkaisi, vaikka seisot paikallasi.
• Hengenahdistus: Hengenahdistuksen tunne jopa pienellä rasituksella.
• Vaalea iho: Kun keho menettää verta, ihon väri muuttuu, eikö niin?
• Huimaus: Pyörimisen tunne, joskus kuin olisit kaatumassa.
• Päänsärky : Usein esiintyviä päänsärkyjä.

Näiden anemiaoireiden lisäksi voi esiintyä muita oireita, jotka johtuvat elimistöön kertyneistä punasolujen hajoamistuotteista. Katsotaanpa, mitä ne ovat:

• Keltatauti: Ihon ja silmänvalkuaisten kellastuminen. Tämä johtuu bilirubiinin tuotannon lisääntymisestä elimistössä. Bilirubiinia eritetään punasolujen hajoamisista.
• Suurentunut perna: Perna on kehomme elin, joka varastoi rikkoutuneita punasoluja. Joten kun soluvaurioita on liikaa, perna voi suurentua.
• Tumma virtsa: Virtsa, joka on normaalia tummempaa.

Minkä iän kohdalla oireet yleensä ilmenevät?

Vaikka pyruvaattikinaasin puutos (PK-puutos) on synnynnäinen sairaus, oireiden ilmaantumiseen kuluva aika riippuu sairauden vakavuudesta.

Kuvittele, että joillakin vastasyntyneillä on niin vakavia oireita, että he tarvitsevat välitöntä hengenpelastushoitoa. Pienemmät vauvat saattavat itkeä paljon, kieltäytyä syömästä ja lopettaa leikkimisen. Vanhemmat lapset saattavat valittaa jatkuvaa väsymystä ja menettää kiinnostuksensa juosta ympäriinsä ja leikkiä. Jotkut aikuiset eivät ehkä edes tiedä sairastavansa tätä sairautta, ennen kuin se on merkittävä stressitekijä – esimerkiksi raskauden, vakavan infektion tai vamman aikana.

Miksi tätä "pyruvaattikinaasin puutosta" esiintyy?

Tämä on geneettinen sairaus, joka periytyy sukupolvelta toiselle `(PKLR)`-geenin vian vuoksi. Ajattele sitä kuin kirjaa, joka käskee solujamme "tee näin, tee noin". `(PKLR)`-geenisi kertoo punasoluille, kuinka ne tuottavat entsyymiä nimeltä `pyruvaattikinaasi`. Tämä `pyruvaattikinaasi`-entsyymi auttaa punasoluja tuottamaan `adenosiinitrifosfaattia` (ATP)`, energianlähdettä.

Joten henkilöllä, jolla on pyruvaattikinaasin puutos (PK-puutos), PKLR-geenin vian vuoksi punasolut eivät pysty tuottamaan tarpeeksi pyruvaattikinaasientsyymiä. Siksi punasolut eivät pysty tuottamaan selviytymiseen tarvittavaa ATP-energiaa. Tämän seurauksena nämä solut hajoavat nopeasti. Sitten punasolujen määrä kehossa vähenee. Tätä kutsutaan hemolyyttiseksi anemiaksi , joka tarkoittaa punasolujen hajoamisesta johtuvaa anemiaa.

Geenien periytyminen: `(Autosomaalinen peittyvä periytyminen)`

Pyruvaattikinaasin puutoksen (PK-puutoksen) kehittymiseksi sinun on perittävä kaksi viallista PKLR-geeniä . Toinen äidiltäsi ja toinen isältäsi. Tätä kutsutaan lääketieteessä autosomaaliseksi peittyväksi periytymiseksi. Jotta tämä tapahtuisi, molemmilla vanhemmilla on oltava yksi normaali PKLR-geeni ja yksi viallinen PKLR-geeni. Ellei heille ole tehty geenitestejä, he eivät kuitenkaan välttämättä tiedä, että heillä on tämä viallinen geeni tai että he voivat siirtää sen lapsilleen.

Tällaisella vanhempaparilla on yksi neljästä (25 %) todennäköisyys sille, että heidän lapsensa perii molemmat vialliset `(PKLR)`-geenit ja hänellä on `pyruvaattikinaasin puutos`.

Kenellä on suurempi riski sairastua tähän sairauteen?

Pyruvaattikinaasin puutos (PK-puutos) on geneettinen sairaus, joka periytyy vanhemmalta lapselle ja on yleisempi tietyissä etnisissä ryhmissä. Se diagnosoidaan yleisimmin pohjoiseurooppalaista alkuperää olevilla ihmisillä. Se on myös suhteellisen yleinen joissakin amissiyhteisöissä Pennsylvaniassa ja Ohiossa.

Onko olemassa tapa vähentää riskiä?

Perinnöllisiä geneettisiä sairauksia ei voida estää. Voit kuitenkin testata riskiäsi saada lapsi, jolla on pyruvaattikinaasin puutos. Jos sinulla tai kumppanillasi on suvussa tätä sairautta, on hyvä keskustella perinnöllisyysneuvojan kanssa. Hän voi selittää saatavilla olevat DNA-testit ja auttaa sinua ymmärtämään mahdolliset seuraukset raskauden aikana.

Mitä komplikaatioita voi esiintyä tämän tilan vuoksi?

Jotkut ihmiset huomaavat pyruvaattikinaasin puutoksen vasta komplikaatioiden ilmaantuessa. Tällaisia ​​komplikaatioita ovat:

• Sappikivet: Sappikivet voivat muodostua sappirakkoon.
• Raudan kertymäkertymä: Raudan kertymäkertymä voi johtua sairaudesta tai usein toistuvista verensiirroista.
• Jalkojen paranemattomat haavat (`(Säärihaavat)`).
• Pulmonaalihypertensio: Lisääntynyt paine keuhkoihin yhteydessä olevissa verisuonissa.
• Luiden heikkeneminen: Tämä lisää murtumien riskiä ja sairauksien, kuten osteoporoosin, kehittymisen riskiä ikääntyessämme.
• Raskauden aikaiset komplikaatiot: keskenmenot, ennenaikaiset synnytykset jne.

Raskaus on keholle erittäin stressaavaa aikaa. Tämä voi johtaa uusiin tai paheneviin pyruvaattikinaasin puutoksen (PK-puutos) oireisiin. Se voi myös vaikuttaa syntymättömään lapseen. Raskauskomplikaatiot ovat kuitenkin harvinaisia. Jos olet raskaana, synnytyslääkäri ja gynekologi tekevät yhteistyötä hematologisi kanssa pitääkseen sinut ja vauvasi turvassa.

Miten lääkärit diagnosoivat tämän taudin?

Jos vauvalla on kohdussa pyruvaattikinaasin puutoksen oireita, ne voidaan joskus nähdä ultraäänitutkimuksessa ennen syntymää. Jos tätä epäillään, lääkärit voivat testata tilan. Esimerkiksi nesteen kertyminen sikiön elimistöön (Hydrops Fetalis) on yksi varoitusmerkki.

Jos sinulla tai lapsellasi on pyruvaattikinaasin puutoksen (PK-puutoksen) oireita, lääkäri määrää useita verikokeita. Näissä kokeissa etsitään:

• Anemia: Tämä verikoe tarkistaa, onko sinulla hemolyyttinen anemia. Koska anemialla voi olla monia syitä, tämä verikoe auttaa myös sulkemaan pois muita syitä.
• Onko pyruvaattikinaasientsyymin aktiivisuus alhainen: Biokemialliset testit voivat mitata pyruvaattikinaasientsyymin aktiivisuutta. Pyruvaattikinaasin puutteessa sen aktiivisuus on alhainen.
• Onko `(PKLR)`-geenissä mutaatio?Molekyylitestit voivat havaita PKLR-geenin vikoja, jotka aiheuttavat tämän taudin.

Miten pyruvaattikinaasin puutosta hoidetaan?

Hoito riippuu siitä, kuinka vakavia oireesi ovat ja milloin sairaus diagnosoitiin.

Sikiöille ja vastasyntyneille kohdussa

Pyruvaattikinaasin puutosta sairastavat sikiöt ja vastasyntyneet saattavat tarvita hengenpelastushoitoa. Esimerkkejä:

• Sikiön sisäinen verensiirto: Pyruvaattikinaasin puutosta (PK-puutos) sairastava sikiö saattaa tarvita hoitoa ennen syntymää. Tässä toimenpiteessä luovuttajalta peräisin olevia punasoluja ruiskutetaan sikiöön.
• Valohoito: Tämä auttaa hajottamaan vastasyntyneen elimistöön kertyvää kuona-ainetta nimeltä bilirubiini. Keltatauti kehittyy, kun bilirubiini kertyy.
• Vaihtoverensiirto: Vastasyntyneet, joilla on vaikea keltaisuus, saattavat tarvita tätä hoitoa. Tässä vauvan veri korvataan luovuttajan verellä.

Vauvoille, lapsille ja aikuisille

Nämä hoidot voivat hallita anemiaoireita ja ehkäistä pyruvaattikinaasipuutoksen (PK-puutoksen) aiheuttamia komplikaatioita.

• Verensiirrot: Saatat tarvita verensiirtoja läpi elämäsi korvaamaan alhaisen punasolumäärän. Jotkut ihmiset saattavat kuitenkin tarvita säännöllisiä verensiirtoja iän myötä, mutta tämä tarve voi kadota heidän vanhetessaan.
• Mitapivat (Pyrukynd®): Tämä on uusi lääke, jota käytetään pyruvaattikinaasin puutoksen ja hemolyyttisen anemian hoitoon aikuisilla. Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkevirasto (FDA) hyväksyi sen vuonna 2022.
• Foolihappolisät: Foolihappo on ravintoaine, joka auttaa kehoa tuottamaan punasoluja. Jos et saa tarpeeksi foolihappoa syömistäsi ruoista, saatat tarvita lisäravinnetta.
• Rautakelaatiohoito: Rautavarakertymä voi kertyä elimistöön joko itse sairauden tai tiheiden verensiirtojen vuoksi. Tämä hoito poistaa ylimääräistä rautaa.
• Pernan poisto (splenektomia): Pernasi on paikka, jossa rikkoutuneet punasolut säilyvät. Pyruvaattikinaasin puutoksessa se voi kasvaa liian suureksi. Jos näin tapahtuu, lääkäri saattaa joutua poistamaan sen.
• Sappirakon poisto (kolekystektomia): Pyruvaattikinaasin puutos voi aiheuttaa sappikivien muodostumista. Jos ne aiheuttavat ongelmia, lääkäri voi suositella sappirakon poistamista.

Tutkijat tutkivat myös uusia hoitoja, mukaan lukien:

• Kantasolusiirto: Tässä toimenpiteessä saat luovuttajalta kantasoluja, jotka kehittyvät terveiksi punasoluiksi.
• Geeniterapia: Tämä tarkoittaa pyruvaattikinaasin puutoksen aiheuttavan viallisen geenin korvaamista terveellä geenillä.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärissä?

Sinun on käytävä säännöllisesti hematologilla tarkistamassa punasolutasosi. Hän tarkistaa myös komplikaatiot, kuten raudan kertymisen.

He kertovat sinulle, millaista jatkohoitoa tarvitset tilasi perusteella. Siksi on erittäin tärkeää noudattaa lääkärisi ohjeita.

Mitä voit odottaa eläessäsi tämän tilan kanssa?

Kokemuksesi riippuu oireistasi ja hoidostasi. Pyruvaattikinaasin puutoksen (PK-puutos) komplikaatiot voivat myös vaikuttaa kokemukseesi. Kokemuksesi voi myös muuttua elämän aikana. Esimerkiksi lapset, jotka tarvitsivat usein verensiirtoja lapsena, eivät välttämättä enää tarvitse niitä aikuisena. Joillakin aikuisilla ei välttämättä ole oireita, ennen kuin heillä on vakava terveysongelma.

Lääkärisi on paras henkilö selittämään, miten pyruvaattikinaasin puutos vaikuttaa pitkäaikaiseen terveyteesi.

Jos sinulla on pyruvaattikinaasin puutos (PK-puutos), lääkärisi seuraa sinua erittäin tarkasti. Tarvitset säännöllisiä testejä varmistaaksesi, että sinulla on riittävästi punasoluja. Saatat tarvita verensiirtoja vaikean anemian ehkäisemiseksi. Tai et ehkä tarvitse lainkaan hoitoa. Tähän sairauteen ei ole olemassa lopullista vastausta. Tärkeintä on saada diagnoosi ja asianmukainen hoito asiantuntijalta. Punasolusi ovat elinehtosi. Riittävä määrä punasoluja on välttämätöntä hyvinvoinnillesi.

Lopuksi, muista tämä.

Pyruvaattikinaasin puutos on monimutkainen ja mahdollisesti elinikäinen sairaus. Mutta älä huoli. Oikean diagnoosin, hoidon ja asiantuntija-avun avulla voit elää tämän sairauden kanssa onnistuneesti. Jos sinulla tai jollakulla tuntemallasi on näitä oireita, mene heti lääkäriin. Muista, että mitä nopeammin diagnoosi tehdään, sitä paremmat mahdollisuutesi ovat saada hoitoa ja vähentää komplikaatioita. Et ole yksin, ja on olemassa lääkäreitä ja terveydenhuollon ammattilaisia, jotka auttavat sinua tällä matkalla.

`Pyruvaattikinaasin puutos, punasolut, anemia, PKLR-geeni, entsyymi, perna, geneettiset sairaudet