Oletko koskaan kuullut Rapp-Hodgkinin oireyhtymästä tai AEC-oireyhtymästä? Todennäköisesti et. Nämä ovat hyvin harvinaisia sairauksia, mikä tarkoittaa , että useimmat ihmiset eivät sairastu niihin. Ne johtuvat geneettisistä tekijöistä . Yksinkertaisesti sanottuna näitä kahta sairautta pidetään nykyään hyvin samankaltaisina ja kuuluvat samaan sairausryhmään. Nämä sairaudet voivat vaikuttaa hiuksiin, kynsiin, ihoon, hikirauhasiin ja hampaisiin. Joten puhutaanpa niistä hieman yksityiskohtaisemmin, hyvin yksinkertaisesti.
Miksi tämä tilanne syntyy?
Okei, katsotaanpa ensin, mikä tämän aiheuttaa. Jokaisella kehomme solulla on jotain, jota kutsutaan geeneiksi. Saamme nämä äidiltämme ja isältämme. Tarkemmin sanottuna meillä on kaksi kopiota jokaisesta geenistä, yksi äidiltämme ja yksi isältämme.
AEC-oireyhtymän aiheuttaa yhden geenimme, erityisesti TP63-geenin, vika. Jos jommassakummassa TP63-geenin kahdesta kopiosta on tämä vika, henkilölle voi kehittyä AEC-oireyhtymä.
Joskus tämä sairaus periytyy vanhemmilta lapsille. Tämä tarkoittaa, että vanhemmalla, jolla on tämä geneettinen vika, on noin 50 %:n mahdollisuus siirtää sairaus lapselleen. Mutta useimmiten se on satunnainen sairaus, mikä tarkoittaa, että se ilmenee syntymässä ilman minkäänlaista suvussa esiintyvää historiaa. Joten tästä ei tarvitse huolehtia.
Mitkä ovat tämän taudin oireet?
Tämä on tärkeintä. AEC-oireyhtymän oireet voivat vaihdella suuresti henkilöstä toiseen. Vaikka saman perheen ihmisillä olisi sairaus, heidän oireensa voivat vaihdella. Joten kaikilla ei ole samoja oireita.
Tarkastellaan joitakin yleisiä oireita, joita voidaan havaita.
| Oire | Yksinkertainen selitys |
|---|---|
| Huuli- ja kitalaenhalkio | Ylähuuli ei ole täysin muodostunut, jolloin siihen jää halkio. Myös suun yläkiulaussa voi olla halkio. |
| Vähentynyt hikoilu | Kehossa voi olla vähemmän tai ei ollenkaan hikirauhasia. Tämä johtaa hyvin vähäiseen hientuotantoon. Tämän seurauksena keho voi helposti ylikuumentua ja tuntua kuumalta. |
| Sulatetut silmäluomet | Silmäluomet voivat olla jumissa yhdessä, osittain tai kokonaan kiinni. Myös kyynelkanavissa voi olla ongelmia, mikä johtaa esimerkiksi silmien kuivumiseen ja silmänpohjan tulehdukseen. |
| Kasvuongelmat | Lapsella voi olla kasvu- ja painonnousuongelmia. |
| Kuulon heikkeneminen | Tämä voi viivästyttää lapsen puhumisen oppimista. |
| Kynsien muutokset | Kynnet saattavat puuttua tai olla epätavallisen muotoiset. |
| Ihon eroosio | Ihon pintakerros hilseilee paikoin. Tämä voi olla vastasyntyneille hengenvaarallista. Siksi on noudatettava erityistä varovaisuutta. |
| Hammasongelmat | Joitakin hampaita saattaa puuttua, hampaiden välissä voi olla suuria rakoja, hampaisiin voi ilmestyä kartiomaisia muotoja ja hampaiden ulkokerros, jota kutsutaan kiilteeksi, voi ohentua. |
| Hiusongelmat | Päässä ja kasvoissa voi olla hyvin vähän hiuksia, ja olemassa olevat hiukset voivat olla kuivia ja hauraita. |
| Virtsatieongelmat pojilla | Virtsaputken aukko voi sijaita peniksen alapuolella normaalin sijaintinsa sijaan. |
Miten tauti diagnosoidaan?
Lääkäri voi yleensä diagnosoida tämän tilan oireidesi, sairaushistoriasi ja fyysisen tutkimuksen perusteella. Kun nämä oireet tulevat yhteen, voidaan epäillä AEC-oireyhtymää.
Lisäksi voidaan tehdä geneettinen testi TP63-geenin tarkistamiseksi . Tätä testiä ei kuitenkaan voida tehdä jokaisessa Sri Lankan laboratoriossa. Se on jossain määrin erikoistunut testi.
Vanhemmilla, joilla on riski sairastua tähän sairauteen, voi olla mahdollisuus teettää lapsensa testaus ennen syntymää raskauden aikana. Voit keskustella tästä lääkärisi kanssa ja saada lisätietoja.
Miten sitä hoidetaan?
Koska tämä on elinikäinen sairaus, sitä ei voida parantaa kokonaan. Mutta älä huoli , monet sen oireista voidaan hoitaa onnistuneesti. Tätä varten sinun on työskenneltävä lääkäritiimin kanssa, ei vain yhden. Esimerkiksi:
- Kirurgit
- Ihotautilääkärit
- Hammaslääkärit
- Silmälääkärit
Saatat tarvita apua eri alojen asiantuntijoilta. On myös tärkeää, että sinä ja perheesi haette terapiaa , joka auttaa teitä selviytymään tällaisen harvinaisen sairauden kanssa elämisen stressistä.
Tässä on joitakin hoitoja tärkeimpiin oireisiin:
| Hoito | Kuvaus |
|---|---|
| Huuli- ja suulakihalkioiden leikkaus | Nämä halkeamat voidaan korjata onnistuneesti leikkauksella. |
| Hampaiden hoito | Pysyvät hampaat voidaan korvata hammasimplanteilla . Pienet lapset voivat käyttää irrotettavia hammasproteeseja. |
| Silmäluomien leikkaus | Leikkauksella irrotetaan kiinnittyneet silmäluomet. Joskus kiinni silmäluomessa oleva silmäluomi voidaan irrottaa ilman leikkausta. |
| Hoito ihon kuorinnalle | Ihoa irtautuneet haavat tulee hoitaa hyvin varovasti. Joskus lääkäri voi neuvoa puhdistamaan haavan miedolla valkaisuaineliuoksella , kuten Dakins-liuoksella, bakteerien tappamiseksi. |
| Kuulo-ongelmiin | Jos kuulon heikkeneminen ja korvatulehdukset kehittyvät korvan nesteen kertymisen vuoksi, hoitoon kuuluu pienten putkien asettaminen korvaan. |
| Puheterapia | Tämä hoito on erittäin hyödyllinen lapsille, joilla on puheongelmia kuulovamman tai suulakihalkion vuoksi. |
| Lisäratkaisut | Voit käyttää silmätippoja kuivien silmien hoitoon ja peruukkeja peittämään hiustenlähtöä tai ohenemista. |
Viestin kotiin vietäväksi
- AEC-oireyhtymä on hyvin harvinainen geneettinen sairaus.
- Tämä ei ole tarttuva tauti. Se tarkoittaa, että se ei leviä ihmisestä toiseen kosketuksen tai muun välityksellä.
- Oireet voivat vaihdella suuresti henkilöstä toiseen, joten älä vertaa itseäsi muihin.
- Vaikka tätä sairautta ei voida täysin parantaa, on olemassa monia tehokkaita hoitoja, jotka voivat auttaa hallitsemaan monia oireita ja elämään normaalia elämää.
- Tätä varten on erittäin tärkeää hakea apua eri alojen lääkäreiden tiimiltä.
- Jos sinulla tai lapsellasi on jokin näistä oireista tai jos sinulla on kysyttävää tästä, keskustele lääkärisi kanssa.
💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi