Onko vauvallasi aivovika? ​​Otetaan selvää skitsenkefaliasta!

Tunnetko pientä pelkoa tai epäilystä pienokaisesi kehityksestä? Joskus huolestumme entistä enemmän, kun kuulemme lääkäreiltä uusia nimiä, eikö niin? No, tänään aiomme puhua harvinaisesta aivosairaudesta, josta et ehkä ole kuullut, mutta joka on erittäin hyödyllistä tietää. Tätä kutsutaan skitsenkefaliaksi.

Mikä on skitsenkefalia?

Yksinkertaisesti sanottuna skitsenkefalia on aivojen poikkeavuus, joka ilmenee syntymässä eli vauvan tullessa tähän maailmaan. Aivoissamme on kaksi osaa, joita kutsutaan aivopuoliskoiksi , tarkemmin sanottuna oikea ja vasen puoli. Nämä osat säätelevät motorisia taitojamme , kuten puhumista ja kävelyä, ajattelutapaamme eli kognitiivista toimintaa , tunteitamme , kuuloa ja näköä sekä monia muita tärkeitä asioita. Skitsenkefaliassa näihin aivopuoliskoihin eli aivojen näihin puoliin muodostuu rako tai reikä . Tämä rako voi olla vain aivojen toisella puolella ("unilateraalinen") tai se voi olla molemmilla puolilla ("bilateraalinen").

Kuvittele, että aivoissamme on nestettä nimeltä aivo-selkäydinneste , joka suojaa ja ravitsee aivojamme. Lisäksi on olemassa kudostyyppiä nimeltä harmaa aine . Tämä auttaa hallitsemaan liikkeitämme, muistiamme ja tunteitamme. Tämän aukon sisällä on sekä aivo-selkäydinnestettä että harmaata ainetta. Jos näitä kertyy liikaa, ilmenee ongelmia eli oireita. Esimerkiksi vauvan kehitys voi viivästyä , voi esiintyä halvaantumista tai pään koko voi olla pieni .

Mitkä ovat skitsenkefalian päätyypit?

Tätä sairautta on kahta päätyyppiä, skitsenkefaliaa.

• Avoin huulen skitsenkefalia: Tässä tapauksessa aivohalvaus ulottuu aivojen ulkopuolelta aina kammioihin , aivojen sisällä oleviin kammioihin, jotka ovat täynnä aivo-selkäydinnestettä. Tämä tarkoittaa, että halkio on hieman suurempi ja syvempi.
• Suljetun huulen skisenkefalia: Tässä tyypissä aivohalvaus on hieman lyhyempi. Se ei ulotu kokonaan kammioihin asti. Joskus tämä tyyppi voi olla oireeton.

Kuinka yleinen tämä tila on?

Skitsenkefalia on itse asiassa hyvin harvinainen sairaus. Se ei ole asia, joka esiintyisi kovin monella ihmisellä. Tilastollisesti se vaikuttaa noin 1,5:een jokaista 100 000:sta Yhdysvalloissa syntyneestä vauvasta. Yhdistyneessä kuningaskunnassa se vaikuttaa noin 1,48:aan jokaista 100 000:sta syntyneestä vauvasta. Joten näet kuinka harvinaista tämä on.

Mitkä ovat skitsenkefalian oireet?

Tämän tilan oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen aivovaurion koosta ja sijainnista riippuen. Tässä on joitakin yleisiä oireita:

• Pään koko normaalia pienempi.
• Lihasheikkous tai voiman menetys (hemipareesi). Raaja tuntuu halvaantuneelta.
• Lihasjäykkyys tai -rigiditeetti (`(spastisuus)`).
• Halvaus : Tämä tarkoittaa, että osa kehosta tai koko se on halvaantunut.
• Epileptiset tilat eli kohtaukset .
• Aivojen sisään kertyy liikaa aivo-selkäydinnestettä (CSF). Tätä kutsutaan vesipääksi .
• Silmien asennon muutos , kuten strabismus .

Lisäksi skitsenkefalia voi aiheuttaa kehitysviiveitä lapsilla . Tämä tarkoittaa, että näillä lapsilla kestää hieman kauemmin oppia ja tehdä asioita, joita lapsi normaalisti alkaisi tehdä tietyssä iässä.

• Liiku itse, koskettele esineitä (karkea- ja hienomotoriikka).
• Puhua ja kommunikoida muiden kanssa (puhe- ja kielitaidot).
• Opi ja muista uusia asioita (kognitiiviset taidot).
• Leiki ja tule toimeen muiden kanssa (sosiaaliset ja emotionaaliset taidot).

Mutta muista, että joillakin lapsilla, joilla on aiemmin mainittu suljetun huulen skitsenkefalia , ei välttämättä ole mitään oireita .

Mitkä ovat skitsenkefalian syyt?

Rehellisesti sanottuna skitsenkefalian tarkka syy on edelleen tuntematon . Tutkimukset kuitenkin viittaavat siihen, että sen voi aiheuttaa altistuminen tietyille asioille sikiönkehityksen aikana.

• Jotkut lääkkeet , kuten verenohennuslääkkeet, kuten varfariini.
• Jotkut huumeet , esimerkiksi `(kokaiini)`.
• Jotkin virusinfektiot , esimerkiksi Zika-virus tai sytomegalovirus.
• Se voi johtua myös joistakin komplikaatioista, joita esiintyy raskauden aikana suoritettavan lapsivesipunktion aikana.

Lisäksi geneettiset muutokset (mutaatiot) voivat vaikuttaa sikiön aivojen kehitykseen. Geneettiset muutokset ovat muutoksia DNA:ssamme. Nämä voivat usein tapahtua satunnaisesti, mikä tarkoittaa, että kenelläkään perheessä ei ole aiemmin ollut sairautta, mutta ne voivat tapahtua äkillisesti. Hyvin harvoin sairaus voi periytyä sukupolvelta toiselle.

Kuka on eniten alttiina tälle sairaudelle?

Jos raskauden aikana tapahtuu tiettyjä asioita, skitsenkefalian riski vauvalla voi hieman kasvaa.

• Päihteiden käyttöhäiriö.
• Virusinfektion (esim. sytomegaloviruksen tai Zika-viruksen) kehittyminen.
• Alhainen happipitoisuus veressä (hypoksia).
• Lapsivesipunktio .
• Jonkinlaisen shokin tai vamman (trauman) kokeminen.
• Lääkärin määräämän varfariinilääkkeen käyttö.

Sanotaan myös, että äidin ikä, alle 25-vuotias , lisää tämän tilan riskiä.

Voiko skitsenkefalian yhteydessä esiintyä muita sairauksia?

Kyllä, joskus lääkärit etsivät skitsenkefalian diagnosoinnissa myös muita sairauksia. Tässä on muutamia esimerkkejä:

• CP-vamma (`(CP-vamma)`)
• Aivojen kurkiaisen (aivojen kaksi puoliskoa yhdistävän sillan kaltaisen osan) ageneesi
• Septo-optinen dysplasia ( tila, joka aiheuttaa näkö- ja hormonaalisia ongelmia)
• Araknoidaalikystat ( nestettä täyttävät kystat aivoja peittävien kalvojen välissä)

Miten tämä sairaus diagnosoidaan?

Usein lääkärit voivat nähdä skitsenkefalian merkkejä synnytystä edeltävissä ultraäänitutkimuksissa 20. raskausviikon jälkeen. Tarkka diagnoosi tehdään kuitenkin vasta vauvan syntymän jälkeen . Tämä tehdään joko magneettikuvauksella (MRI) tai tietokonetomografialla (TT) . Nämä kuvat voivat selvästi osoittaa aivovaurion koon ja tyypin.

Lisäksi lapsesi lääkäri voi määrätä myös geenitestin . Tässä etsitään DNA:n muutoksia, jotka voisivat aiheuttaa sairauden.

Mitä hoitoja on skitsenkefaliaan?

Skitsenkefalian hoidon pääpaino on oireiden hallinnassa ja vähentämisessä , koska se ei ole täysin parannettavissa oleva sairaus. Hoitovaihtoehtoja ovat:

• Epileptisten kohtausten ehkäisyyn tarkoitettujen lääkkeiden antaminen.
• Vesipääksi kutsuttu tila, jossa nestettä kertyy aivoihin, vaatii leikkauksen suntin tai putken asettamiseksi . Tämä ohjaa ylimääräisen nesteen pois.
• Leikkausta tehdään joskus aivojen ylimääräisen nesteen aiheuttaman paineen vähentämiseksi.
• Hoidot, kuten fysioterapia , toimintaterapia ja/tai puheterapia, voivat olla erittäin hyödyllisiä lapsen kykyjen parantamisessa.
• He osallistuvat koulun tukemiin koulutusohjelmiin .

Onko hoidolla sivuvaikutuksia?

On parasta keskustella lääkärisi kanssa skitsenkefalian hoidon sivuvaikutuksista. Sekä leikkaukseen että lääkitykseen voi liittyä erilaisia ​​sivuvaikutuksia. Nämä vaihtelevat sen mukaan, millaista hoitoa sinä tai lapsesi saatte.

Mitkä ovat skitsenkefaliaa sairastavan henkilön näkymät?

Skitsenkefaliaa sairastavan henkilön ennuste vaihtelee suuresti aivovaurioiden koon ja sijainnin mukaan . Joillakin ihmisillä voi olla vain pieni leesio, joka ei aiheuta oireita ja he voivat elää normaalia elämää. Toisilla voi kuitenkin olla suurempi leesio, joka voi aiheuttaa enemmän oireita ja saattaa vaatia elinikäistä tukea .

Entä elinikä?

Skitsenkefalia ei vaikuta suoraan elinikään . Eli se ei lyhennä elinajanodotetta. Jotkin sairauden komplikaatiot , kuten hallitsemattomat kohtaukset tai vesipää, voivat kuitenkin olla hengenvaarallisia .

Voidaanko tätä tilannetta estää?

Itse asiassa skitsenkefaaliaa ei voida aina ehkäistä. Jotkut syyt ovat kuitenkin meidän kontrollimme ulkopuolella. Pitämällä hyvää huolta itsestämme raskauden aikana voit kuitenkin jossain määrin vähentää vauvasi riskiä sairastua tähän sairauteen.

• Käy säännöllisesti lääkärissä ja pyydä lääkärin apua.
• Ryhdy tarvittaviin toimenpiteisiin suojautuaksesi tartunnalta .
• Keskustele lääkärisi kanssa käyttämistäsi lääkkeistä. Jotkut lääkkeet eivät sovi raskauden aikana.
• Vältä kokonaan sikiölle haitallisia asioita, kuten lääkkeitä.
• Olisi myös hyvä, jos voisit tavata perinnöllisyysneuvojan, jotta saisit selville lapsen riskin sairastua perinnöllisiin sairauksiin.

Milloin sinun pitäisi käydä lääkärissä?

Jos sinulla tai lapsellasi ilmenee jokin näistä oireista, hakeudu välittömästi lääkäriin:

• Lihasjänteyden muutos (kireys tai heikkous).
• Jos et pysty liikuttamaan jotakin kehonosaa (kuten halvaantumisen vuoksi).
• Jos lapsi on myöhässä ikätasolleen sopivien kehitysvaiheiden saavuttamisessa.

Tärkeintä on: Jos sinulla tai lapsellasi on epileptinen kohtaus, soita välittömästi Suwaseriyan ensihoitoon numeroon 1990 tai mene lähimpään sairaalaan.

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltäni?

Kun saat tietää, että lapsellasi on skitsenkefalia, sinulla voi olla monia kysymyksiä. On hyvä kysyä lääkäriltäsi esimerkiksi seuraavia asioita:

• Minkä tyyppinen skitsenkefalia lapsellani on?
• Miten minun pitäisi tukea lastani?
• Mistä komplikaatioista meidän tulisi olla erityisesti tietoisia?
• Tarvitseeko lapseni leikkausta?
• Mitä hoitovaihtoehtoja suosittelet?
• Onko hoidolla sivuvaikutuksia?
• Onko olemassa tukiryhmiä vanhemmille, jotka hoitavat tällaisia ​​lapsia?

Lyhyesti muistettavat asiat

On normaalia tuntea olonsa hämmentyneeksi, kun kuulet tästä harvinaisesta neurologisesta sairaudesta, skitsenkefaliasta, ja siitä, sairastaako sitä sinä, lapsesi vai joku läheisesi. Skitsenkefalia ja sen vaikutukset vaihtelevat aivojen koon mukaan. Sinulla ei ehkä ole lainkaan oireita, tai saatat tarvita jonkin verran tukea läpi elämäsi. Sairaus ei vaikuta suoraan elinikään, eikä se häiritse kykyäsi saavuttaa päivittäisiä tavoitteitasi. Jotkut asiat voivat kuitenkin olla haastavampia kuin toiset. Lääkintätiimisi voi auttaa sinua oppimaan lisää sairaudesta ja keskustelemaan hoitovaihtoehdoista, jotka voivat auttaa sinua voimaan paremmin. Älä tunne oloasi yksinäiseksi ja hae tarvitsemaasi apua.

` Skitsenkefalia, aivohalvauma, aivojen poikkeavuudet, synnynnäiset sairaudet, lapsuusiän sairaudet, kehitysviive, epilepsia, vesipää, geneettiset sairaudet