Tiedätkö selkärangan lihasatrofiasta (SMA)?

Oletko koskaan tuntenut, että pienokaisesi on hieman heikompi kuin muut lapset, tai että hänellä on vaikeuksia pitää niska suorana? Tai ehkä vanhempi lapsesi kaatuu jatkuvasti tai hänellä on vaikeuksia kiivetä portaita? Saatat ajatella, että nämä ovat normaaleja asioita ja sivuuttaa ne, mutta tänään aiomme puhua vakavasta syystä, joka voi joskus olla niiden takana. Se on selkärangan lihasatrofia eli SMA , kuten me lääkärit sitä kutsumme.

Okei, mitä tämä SMA sitten on?

Yksinkertaisesti sanottuna tämä on geneettinen sairaus. Jotta kehomme lihakset voivat liikkua ja toimia, aivojen on lähetettävä viesti lihaksiin. Näitä viestejä kuljettavat selkäytimessämme olevat erityiset hermosolut (motoriset neuronit). Tarkemmin sanottuna nämä hermosolut antavat lihaksille käskyn "supistua" ja "ojentua".

SMA:ssa geneettinen vika aiheuttaa näiden hermosolujen vähitellen heikkenemisen ja kuoleman. Ajattele sitä kuin sähköä sähkölaitteeseen kuljettavaa johtoa, joka vähitellen vaurioituu, jolloin sen kuljettama sähkön määrä vähenee. Samalla tavalla hermosolujen heikentyessä myös niiden lihaksiin lähettämät viestit heikkenevät. Tämän seurauksena lihakset kutistuvat vähitellen ja menettävät voimaansa käytön puutteen vuoksi. Tätä kutsutaan lihasatrofiaksi.

Mitkä ovat SMA:n päätyypit?

SMA ei vaikuta kaikkiin samalla tavalla. Se jaetaan useisiin päätyyppeihin oireiden alkamisiän ja taudin vaikeusasteen perusteella. Lapsen kehityksen virstanpylväät – kuten kaulan pitäminen, istuminen ja kävely – ovat tässä luokittelussa erittäin tärkeitä.

Ymmärryksen helpottamiseksi tarkastellaan näitä tyyppejä taulukossa.

Puhutaanpa nyt jokaisesta näistä tyypeistä hieman tarkemmin.

SMA tyyppi 1 (Werdnig-Hoffmannin tauti)

Tämä on yleisin ja vakavin tyyppi. Näillä vauvoilla oireet alkavat ilmetä ennen 6 kuukauden ikää. Useimmissa tapauksissa oireet alkavat näkyä jo 3 kuukauden iässä. Tämä on erittäin tuskallinen kokemus sekä äidille että isälle. Vauva tuntuu elottomalta. Kuin räsynukelta. Kaulaa ei voida pitää suorana. Raajat roikkuvat. Koska maidon juominen ja jopa ruoan nieleminen on vaikeaa, voi esiintyä ravintoainepuutoksia. Myös hengittämisestä vastaavat lihakset ovat heikentyneet, joten hengitystieinfektioiden riski on suuri. Surullinen tosiasia on, että monet näistä lapsista eivät elä kahta vuotta.

SMA tyyppi 2 (Dubowitzin tauti)

Tämä on eräänlainen keskivaikea oireyhtymä. Kuvittele, että lapsesi istuu hyvin ja leikkii, mutta ei yritä nousta ylös tai kävellä 6–7 kuukauden ikään mennessä. Tämä on toisen tyyppinen sairaus. Oireet alkavat yleensä ennen kuin lapsi osaa nousta seisomaan ja kävellä itse. Näillä lapsilla voi olla hieman enemmän voimaa käsissään kuin jaloissaan. Mutta he eivät pysty nousemaan seisomaan ja kävelemään itse. Vanhetessaan, ehkä teini-iässä, he saattavat tarvita tukea istuakseen. Heillä voi myös olla hengitysvaikeuksia unen aikana, joten tämäkin tulisi ottaa huomioon. Oireiden vakavuudesta riippuen elinajanodote voi olla normaalia lyhyempi.

SMA tyyppi 3 (Kugelberg-Welanderin oireyhtymä)

Tämä on suhteellisen lievä muoto. Tämän tyyppisiä oireita ilmenee 1 1/2 vuoden (18 kuukauden) iästä murrosikään asti. Nämä lapset osaavat kävellä ja seistä itsenäisesti. Ongelmana on kuitenkin se, että he kaatuvat usein, heillä on vaikeuksia juosta ja hypätä, ja heidän on erittäin vaikea nousta tuolilta tai kiivetä portaita. Kun lihakset heikkenevät ajan myötä, he saattavat tarvita pyörätuolin apua myöhemmin elämässä. Mutta hyvä uutinen on, että nämä lapset voivat elää normaalia elämää.

SMA tyyppi 4 (aikuisen SMA)

Tämä on hyvin harvinainen tyyppi. Oireet alkavat aikuisuudessa, yleensä 20–30-vuotiaana. Saatat kokea lievää heikkoutta käsissäsi ja jaloissasi ja joskus hengenahdistusta. Nämä oireet kehittyvät niin hitaasti, että jotkut ihmiset eivät edes tiedä sairastavansa tautia vuosiin. Se ei vaikuta elinajanodotteeseen.

Mitä teet, jos huomaat tällaisia ​​oireita?

Jos epäilet, että lapsellasi on jokin tässä artikkelissa luetelluista oireista, älä panikoi, vaan ota välittömästi yhteyttä pätevään lääkäriin, erityisesti lastenlääkäriin. Älä yritä diagnosoida itseäsi internetin tai kuulopuheiden perusteella. Tämä voi olla vaarallista. Lääkäri tutkii lapsesi ja tarvittaessa lähettää sinut geenitesteihin sairauden tarkan luonteen varmistamiseksi. Jos sairaus vahvistetaan, sinulle kerrotaan tarkemmasta hoitotyypistä, fysioterapiasta sekä uusista ja kehittyvistä hoidoista.