Onko pienelläsi kasvoillaan suuri violetti täplä? Voisiko se olla Sturge-Weberin oireyhtymä?

Saatat olla hieman huolissasi, jos näet vastasyntyneen kasvojen toisella puolella, ehkä otsalla tai silmäluomien yläpuolella, suuren, litteän, vaaleanpunaisesta tumman violettiin vaihtelevan läiskän. Useimmiten nämä ovat normaaleja syntymämerkkejä. Mutta hyvin harvoin tällainen läiskä voi olla merkki geneettisestä sairaudesta nimeltä Sturge-Weberin oireyhtymä . Puhutaanpa tästä tarkemmin tänään, eikö niin? Älä panikoi, tärkeintä on olla tästä tietoinen.

Mikä on Sturge-Weberin oireyhtymä?

Yksinkertaisesti sanottuna Sturge-Weberin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa vauvan aivojen, ihon ja silmien verisuonten kehitykseen. Se havaitaan usein syntymän yhteydessä.

Ensimmäinen ja ilmeisin merkki tästä tilasta on aiemmin mainitsemamme syntymämerkki , portviinitahra . Tämä on litteä, vaaleanpunainen tai tumman violetti (tai vauvan luonnollista ihonväriä tummempi) läiskä ihon pinnalla. Se on saanut nimensä siitä, että se muistuttaa väriä, jonka pieni määrä viiniä jättäisi iholle. Tämä läiskä näkyy useimmiten vauvan kasvojen toisella puolella, erityisesti otsalla ja silmäluomen yläpuolella.

Syntymämerkit ovat kuitenkin hyvin yleisiä. Siksi kaikilla portviinitahraa saaneilla vauvoilla ei ole Sturge-Weberin oireyhtymää. Joillakin lapsilla voi olla vain tämä läiskä ilman muita oireita.

Jos vauvallasi kuitenkin on syntyessään tällainen syntymämerkki, lääkärit tarkistavat vauvan aivoverisuonet heti syntymän jälkeen nähdäkseen, onko muita muutoksia. Tämä johtuu siitä, että jos aivojen verisuonissa on ongelma, se voi vaikuttaa aivojen verenkiertoon ja aiheuttaa esimerkiksi kohtauksia . Tämä tila (Sturge-Weberin oireyhtymä) ei ole hengenvaarallinen. Hoitamattomana se voi kuitenkin vaikuttaa lapsen elämänlaatuun. Siksi on tärkeää olla tästä tietoinen ja ryhtyä tarvittaviin toimenpiteisiin.

Mitkä ovat Sturge-Weberin oireyhtymän oireet?

Sturge-Weberin oireyhtymällä on kolme pääoiretta. Katsotaanpa, mitä ne ovat:

• (Portviinitahra) Syntymämerkki: Tämä on tärkein ja ensimmäinen näkyvä merkki. Kyseessä on lapsen ihoon kerääntynyt verisuonikasvusto. Se näkyy useimmiten otsassa ja silmäluomien yläpuolella. Ajan myötä iho, josta tämä läiskä sijaitsee, voi paksuuntua ja tummua.

• Glaukooma: Tämä on tila, jossa nestettä kertyy silmän sisään, mikä aiheuttaa paineen nousua. Se on kuin ilmapallo, joka täyttyy vedellä ja saa sen supistumaan. Tämä voi vahingoittaa näköäsi, joten sinun on oltava tästäkin tietoinen. Merkittävä määrä Sturge-Weberin oireyhtymää sairastavia lapsia voi sairastua tähän tilaan.

• Leptomeningeaaliset angioomat:Tämä on hieman monimutkainen nimi, eikö olekin? Yksinkertaisesti sanottuna se viittaa epänormaaleihin verisuoniin (ns. angioomiin), jotka muodostuvat aivoja ja selkäydintä peittäviin kalvoihin (ns. leptomeninges). Nämä epänormaalit verisuonet voivat estää veren virtauksen aivojen osiin. Aivojen vaurioituneet osat voivat aiheuttaa kohtauksia ja heikkoutta kehon toisella puolella (hemipareesi) .

Jos lapsellasi on kohtaus, se voi alkaa ensimmäisen vuoden aikana, usein ennen toista syntymäpäivää. Yleensä kohtauksen oireet vaikuttavat vain kehon toiselle puolelle. Portviinitahra voi tummua kohtauksen edetessä. Tämä on normaalia, joten älä huoli.

Näiden pääoireiden lisäksi on joitakin muita oireita, joita saatat huomata. On tärkeää muistaa, että kaikki eivät koe näitä kaikkia.

• Kehitysviive: Tämä tarkoittaa, että lapsi on myöhässä kehittämässä ikätasoisia taitoja, kuten puhumista, kävelyä ja leikkimistä muiden lasten kanssa.
• Kilpirauhasen vajaatoiminta: Tämä voi hidastaa monia kehon prosesseja, aiheuttaen väsymystä ja ummetusta.
• Kehitysvammaisuus: Oppimisvaikeudet ja heikentynyt ymmärryskyky.
• Päänsärky tai migreeni: Usein esiintyviä päänsärkyjä.

Mutta muista, etteivät kaikki nämä oireet esiinny kaikilla lapsilla. Ne voivat vaihdella lapsesta toiseen. Joillakin lapsilla voi olla vain ihottuma, kun taas toisilla voi olla ihottuma kouristuksen lisäksi.

Mikä aiheuttaa Sturge-Weberin oireyhtymän?

Tämä johtuu geneettisestä variantista nimeltä (CNAQ). Tämä geeni vastaa verisuonten muodostumisesta ja toiminnasta kehossamme. Aivan kuten reseptiä ei voida valmistaa oikein, jos siinä on virhe, niin voi tehdä myös muutos tässä geenissä. Tämän seurauksena verisuonet eivät muodostu kunnolla vauvan ollessa vielä kohdussa.

Onko tämä sukupolvelta toiselle periytyvää?

Tämä on kysymys, joka pohtii monia vanhempia. Ei, Sturge-Weberin oireyhtymä ei ole perinnöllinen. Se on satunnaisesti eli ilman erityistä syytä tapahtuva sairaus (sporadisesti). Tämä tarkoittaa, että kuka tahansa voi syntyä tämän tilan kanssa. Älä oleta, että se johtui jostakin, mitä teit tai sanoit.

Tämä geneettinen muutos tapahtuu somaattisissa soluissa – eli se ei vaikuta äidin ja isän sukupuolisoluihin (munasoluihin ja siittiöihin). Tämä muutos tapahtuu alkion kehityksen alkuvaiheessa. Joissakin soluissa voi olla tämä geneettinen muutos, kun taas toisissa ei (tätä kutsutaan mosaiikkisuudeksi). Tästä syystä jotkut verisuonet muodostuvat oikein, kun taas toiset eivät.

Mitä mahdollisia komplikaatioita Sturge-Weberin oireyhtymä voi aiheuttaa?

Koska puhuimme leptomeningeaalisista angioomista, jotka ovat aivojen poikkeavia verisuonia, tiettyjen komplikaatioiden riski voi olla suurentunut. Näitä ovat:

• Kalkkiutuminen: Tämä on kalsiumin kertymistä verisuoniin . Tämä voidaan nähdä aivojen röntgenkuvissa.
• Aivokudoksen menetys/hukkuminen (atrofia): Ajan myötä jotkin aivojen osat voivat kutistua.
• Halvaus: Voiman menetys kehon toisella puolella.
• Aivohalvaus: Vakava tila, jonka aiheuttaa aivoihin verta toimittavan verisuonen tukkeutuminen tai repeämä.

Näitä komplikaatioita ei esiinny kaikilla, mutta on tärkeää olla niistä tietoinen.

Mistä tiedät, onko sinulla Sturge-Weberin oireyhtymä?

Lääkäri selvittää syntymän jälkeen, onko vauvallasi Sturge-Weberin oireyhtymä. Saatat myös nähdä portviinitahran vauvasi iholla. Lääkäri etsii sitä vauvasi ensimmäisen fyysisen tutkimuksen aikana. Sitten tehdään neurologinen tutkimus ja muita testejä verisuonten poikkeavuuksien etsimiseksi, jotka vaikuttavat silmiin ja aivoihin. Näihin testeihin voivat kuulua:

• MRI (magneettikuvaus): Tällä tavoin voidaan ottaa yksityiskohtaisia ​​kuvia aivoista ja verisuonista. Tämä on erittäin tärkeää sen selvittämiseksi, onko olemassa leptomeningeaalisia angioomia.
• TT (tietokonetomografia): Tämä ottaa myös kuvia aivoista, erityisesti kalkkeutumisen havaitsemiseksi.
• EEG (sähkökefalogrammi): Tämä mittaa aivojen sähköistä aktiivisuutta. Jos kohtaus on käynnissä, se voi auttaa selvittämään, mikä sen aiheuttaa ja missä aivoissa se alkaa.
• Silmätutkimus: Tämä on välttämätöntä glaukooman ja silmänpaineen tarkistamiseksi.

Näiden testien perusteella lääkärit tekevät tarkan diagnoosin.

Mitä hoitoja Sturge-Weberin oireyhtymään on olemassa?

Tämän sairauden hoito keskittyy pääasiassa oireiden hallintaan. Tämä tarkoittaa, että parannuskeinoa ei ole vielä, mutta on olemassa monia hoitoja, jotka voivat auttaa hallitsemaan oireita ja auttamaan lasta elämään parempaa elämää. Näitä voivat olla:

• Kouristuksia voidaan hallita epilepsialääkkeillä tai joskus leikkauksella. Monet lapset voivat hallita kohtauksiaan lääkkeillä.
• Lääkkeelliset silmätipat tai glaukooman leikkaus auttavat alentamaan silmänpainetta.
• Laser-ihon uudelleenhionta voi vähentää portviinitahran näkyvyyttä. Vaikka se ei poista tahraa kokonaan, se voi vähentää sen väriä ja muuttaa sen ulkonäköä jossain määrin.
• Fysioterapia lihasheikkouteen. Jos kehon toisella puolella on heikkoutta, tämä voi auttaa vahvistamaan näitä lihaksia ja helpottamaan liikkumista.
• Kehitysvammaisille tai kehitysviiveisille lapsille on tarjolla erityisopetuskursseja. Nämä ovat erittäin tärkeitä heidän kykyjensä kehittämisen kannalta.

Lääkärit voivat suositella Sturge-Weberin oireyhtymää sairastaville aikuisille pienen annoksen aspiriinia päivittäin aivohalvauksen ja siihen liittyvien oireiden riskin vähentämiseksi. Älä kuitenkaan anna aspiriinia pienille lapsille ilman lääkärin suositusta. Se voi olla vaarallista.

Hoito vaihtelee henkilöstä toiseen. Lapsesi lääkäri kertoo sinulle, mitä hoitoja hän suosittelee ja mitkä ovat näiden hoitojen sivuvaikutukset, jotta voit tehdä tietoon perustuvia päätöksiä lapsesi terveydestä.

Millainen on Sturge-Weberin oireyhtymää sairastavan lapsen tulevaisuus?

Lapsesi lääkäri osaa parhaiten kertoa lapsesi tilasta. Sturge-Weberin oireyhtymässä aivovaurion laajuus voi auttaa lääkäriäsi määrittämään lapsesi ennusteen. Esimerkiksi jos lapsellasi alkaa olla kouristuksia ennen 2 vuoden ikää, hänellä on todennäköisemmin kehitysviiveitä tai älyllisiä vammoja. Näin ei kuitenkaan ole kaikkien lasten kohdalla.

Lapsesi on pidettävä tiivistä yhteyttä lääketieteelliseen tiimiinsä koko elämänsä ajan oireiden hallitsemiseksi. Hän voi käydä neurologilla tarvittaessa ja silmälääkärillä vuosittaisissa näöntarkastuksissa.

Onko vaikutusta elinikään?

Tämä huolestuttaa monia vanhempia. Sturge-Weberin oireyhtymä ei yleensä vaikuta lapsen elinikään. Oireet voivat kuitenkin vaikuttaa lapsen elämänlaatuun, joten lääkärin hoitoa ja huolenpitoa tarvitaan koko elämän ajan. Koska tämän tilan vakavuus vaihtelee henkilöstä toiseen, lapsesi lääkäri selittää, mitä odottaa ja mihin on kiinnitettävä huomiota.

Voidaanko Sturge-Weberin oireyhtymää ehkäistä?

Kuten aiemmin mainitsimme, Sturge-Weberin oireyhtymää aiheuttava geenimutaatio tapahtuu sattumanvaraisesti ilman näkyvää syytä. Siksi ei ole olemassa todistettua tapaa estää sitä. Tämä ei ole kenenkään syytä.

Onko mahdollista elää normaalia elämää Sturge-Weberin oireyhtymän kanssa?

Kyllä, on täysin mahdollista elää normaalia elämää Sturge-Weberin oireyhtymän kaltaisen sairauden kanssa. Monet ihmiset elävät menestyksekästä ja onnellista elämää tämän sairauden kanssa.

Syntymämerkit ovat hyvin yleisiä. Näkyvät, laajalle levinneet syntymämerkit kasvoissa eivät kuitenkaan ole niin yleisiä. Voit harkita laserhoitoa näiden syntymämerkkien ulkonäön vähentämiseksi ja niiden miellyttävämmän tuntumiseksi. Se on täysin sinun päätöksesi.

Syntymämuodossasi ei ole mitään vikaa. Jokaisella on oma ainutlaatuinen ulkonäkönsä. Monet ihmiset käyvät kauneusleikkauksissa tehdäkseen henkilökohtaisia ​​muutoksia ulkonäköönsä. Se on ymmärrettävää. Se, päätätkö mennä kauneusleikkaukseen vai et, on henkilökohtainen päätös. Sillä, mitä muut ihmiset ajattelevat sinusta, ei pitäisi olla vaikutusta päätökseen.

Miten voin auttaa lastani, jolla on Sturge-Weberin oireyhtymä?

Tärkeintä, mitä vanhempana voit tehdä, on rakastaa, tukea ja tarjota lapsellesi tarvittavaa lääketieteellistä hoitoa. Tärkeintä selviytyä tästä sairaudesta on rakentaa positiivinen minäkuva.

Voit auttaa lastasi tuntemaan olonsa hyväksi ulkonäöstään puhumalla hänen pituudestaan, nenänsä muodosta ja jopa portviinitahrasta normaalina osana hänen ulkonäköään. Keskustele lapsesi kanssa esimerkiksi siitä, että "Kehossamme on asioita, joita emme voi hallita. Mutta voimme oppia rakastamaan sitä, mitä meillä on, ajattelemalla sitä 'meinä'."

Jos sinä tai lapsesi tarvitsette psykologista tukea, keskustelkaa lääkärinne kanssa. Hän voi suositella mielenterveysneuvojan vastaanotolle menoa tai tukiryhmään liittymistä muiden Sturge-Weberin oireyhtymää sairastavien perheiden kanssa. Muiden kokemuksista on paljon opittavaa.

Milloin minun pitäisi viedä lapseni lääkäriin?

Jos lapsesi ei saavuta ikätasolleen sopivia kehityksen virstanpylväitä, kuten ensimmäisten sanojen lausumista tai kävelyä, kerro siitä lääkärillesi.

Jotkin Sturge-Weberin oireyhtymän oireet, kuten kehon toispuoleinen lihasheikkous, voivat olla samanlaisia ​​kuin aivohalvauksen oireet. Jos huomaat uusia tai epätavallisia oireita, jotka poikkeavat lapsesi tavanomaisesta käyttäytymisestä, älä epäröi soittaa lääkärillesi tai hätänumeroon.

Jos lapsellasi on ensimmäinen kohtaus, vie hänet välittömästi sairaalaan. Tämä on erittäin tärkeää.

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lapseni lääkäriltä?

Kun käyt lapsesi lääkärissä, kysy kaikki kysymyksesi. Älä peittele mitään. On hyvä kysyä esimerkiksi seuraavia kysymyksiä:

• "Mitä oireita minun pitäisi varoa?"
• "Millaista hoitoa suosittelet?"
• "Onko hoidolla sivuvaikutuksia? Mitä ne ovat?"
• "Mitä teen, jos lapsellani on kohtaus?"
• "Mihin asioihin meidän pitäisi varautua tulevaisuudessa?"

Sturge-Weberin oireyhtymän diagnoosi voi olla hieman haastava, jos saat sen selville vastasyntyneen kanssa jo ensihetkillä. Saatat olla huolissasi siitä, mitä hänen tulevaisuutensa tuo tullessaan ja miten hän selviytyy odottamattomista oireista, jotka yhtäkkiä ilmaantuvat. On normaalia, että sinulla on kysymyksiä ja tunnet olosi hieman eksyneeksi tässä vaiheessa. Mutta tiedä, ettet ole yksin. Lapsesi lääkintätiimi on valmis auttamaan sinua ymmärtämään, mitä tapahtuu, ja vastaamaan mahdollisiin kysymyksiisi. He tukevat sinua ja lastasi hänen kasvaessaan. Jos huomaat uusia oireita tai sinulla on kysyttävää lapsesi hoidosta, älä epäröi keskustella hänen lääkärinsä kanssa.

Tärkeimmät asiat, jotka haluamme viedä kotiin tästä artikkelista

Okei, olemme siis puhuneet paljon Sturge-Weberin oireyhtymästä tänään, eikö niin? Tässä on joitakin tärkeimpiä muistettavia asioita:

• Portviinitahra: Tämän yleisin merkki on vaaleanpunainen tai tumman violetti täplä vauvan kasvoilla, erityisesti otsalla ja silmäluomien yläpuolella. Kaikilla, joilla on tämä täplä, ei kuitenkaan ole Sturge-Weberin oireyhtymää.
• Tämä on geneettinen sairaus: mutta se ei ole perinnöllinen, vaan sattumanvarainen.
• Oireet: Makulan lisäksi muita oireita ovat kohonnut silmänpaine (glaukooma), aivojen verisuonten ongelmista johtuvat kouristuskohtaukset ja kehitysviiveet. Kaikki eivät koe kaikkia oireita.
• On olemassa hoitoja: Hoito on pääasiassa tarkoitettu oireiden hallintaan. On olemassa esimerkiksi lasereita, lääkitystä, leikkausta ja fysioterapiaa.
• Tue lastasi: On erittäin tärkeää auttaa lastasi kehittämään myönteinen asenne ulkonäköään kohtaan. Hakeudu lääkärin ja tarvittaessa psykologin apuun.
• Älä panikoi, vaan ota selvää: On normaalia tuntea ahdistusta, kun kuulet tällaisesta sairaudesta. Mutta tärkeintä on hakea asianmukaista lääkärin neuvontaa ja saada tietoa tästä. Keskustele lääkärisi kanssa kaikesta.

Toivotamme sinulle ja lapsellesi aina onnellisia ja terveitä!

Sturge -Weberin oireyhtymä, portviinitahra, syntymämerkki, glaukooma, erektio, geneettiset sairaudet, lasten terveys