Puhutaanko perinnöllisestä sairaudesta hATTR-amyloidoosi (perinnöllinen transtyretiiniamyloidoosi)?

Kihelmöivätkö kätesi ja jalkasi? Vai tunnetko olosi kylläiseksi pienenkin aterian jälkeen, vai tunnetko outoa vatsavaivaa? Joskus ajattelemme, että nämä ovat normaaleja asioita, mutta niiden taustalla voi olla vakavampi, mutta harvinainen sairaus, josta kukaan ei puhu. Tänään puhumme tällaisesta sairaudesta, joka periytyy sukupolvelta toiselle ja joka vähitellen pahenee. Se on sairaus nimeltä hATTR-amyloidoosi.

Yksinkertaisesti sanottuna, mitä on hATTR-amyloidoosi?

Tämän koko nimi on Hereditary Transthyretin Amyloidosis. Kutsumme sitä lyhyesti hATTR: ksi. Tämä on harvinainen, perinnöllinen sairaus, joka tarkoittaa, että se siirtyy geenien kautta.

Kuvittele, että kehomme maksa tuottaa erityistä proteiinia nimeltä transtyretiini (TTR) . Terveellä ihmisellä tämä proteiini tekee tehtävänsä ja sitten katoaa. Kuitenkin henkilöllä, jolla on hATTR-tauti, tämä TTR-proteiini tuotetaan väärässä muodossa geenimutaation vuoksi. Se on kuin kauniisti tehty lelu, joka hajoaa.

Nämä väärin laskostuneet proteiinit kokoontuvat yhteen ja muodostavat pieniä paakkuja. Kutsumme näitä proteiinipaakkuja amyloideiksi . Nämä amyloidit alkavat kerrostua eri puolille kehoamme, erityisesti elimiin, kuten hermoihin, sydämeen ja munuaisiin. Kuten vesiputkeen juuttunut lika, nämä proteiinikertymät alkavat vahingoittaa näitä elimiä. Tämä voi aiheuttaa vakavia komplikaatioita ja olla jopa hengenvaarallinen. Mutta hyvä uutinen on, että näiden oireiden hallintaan on nyt olemassa hyviä hoitoja .

Lääkärisi saattaa kutsua sitä yksinkertaisesti "amyloidoosiksi", koska hATTR on yksi tyyppi sairauksista, joita kutsutaan amyloidoosiksi.

Mitä mahdollisia oireita hATTR-tauti voi aiheuttaa?

Koska tämä sairaus vaikuttaa niin moneen kehon osiin, oireet ovat hyvin vaihtelevia. Joskus nämä oireet ovat samanlaisia ​​kuin muiden yleisten sairauksien oireet, joten taudin diagnosointi voi olla vaikeaa.

Se vaikuttaa pääasiassa hermostoon. Kun näitä proteiineja kertyy aivoista muualle kehoon kulkeviin hermoihin, tätä tilaa kutsutaan polyneuropatiaksi . Saatat siis kokea tällaisia ​​oireita.

Miten tämä sairaus kehittyy? Ketkä ovat vaarassa?

Kuten nimestä voi päätellä, tämä on perinnöllinen sairaus . Jos sinulla on tämä sairaus, se johtuu siitä, että olet perinyt viallisen geenin äidiltäsi tai isältäsi (tai molemmilta).

Tätä pidetään erittäin harvinaisena sairautena maailmassa. Joissakin maissa, esimerkiksi Portugalissa, Japanissa ja Brasiliassa, tauti on kuitenkin yleinen. Vaikka Sri Lankassa on tästä vähän erityisiä tietoja, uskotaan, että suuri määrä potilaita saa virhediagnoosin, koska oireet ovat samankaltaisia ​​kuin muissakin sairauksissa.

Oireita voi ilmetä missä iässä tahansa, yleensä 30–70 vuoden iässä. Se vaikuttaa sekä miehiin että naisiin yhtä lailla.

Miten lääkäri diagnosoi tämän taudin?

Tämän taudin diagnosointi voi olla hieman monimutkaista, koska sillä on monia oireita.

Kysytään sukuhistoriasta ja oireista

Ensin lääkäri kysyy sinulta ja perheeltäsi terveyshistoriastasi.

• Onko kenelläkään perheessäsi sydänvaivoja tai sydämen paksuuntumista?
• Tunnetko raajoissasi tunnottomuutta tai polttelua?
• Onko sinulla vatsavaivoja, ripulia tai ummetusta?
• Tunnetko huimausta seistessäsi?
• Onko sinulla näköongelmia?

Erikoiskokeet

Oireistasi riippuen lääkärisi voi suositella useita muita testejä.

• Veri- ja virtsakokeet: Nämä auttavat tarkistamaan epänormaaleja proteiinitasoja kehossa.
• Kudosbiopsia: Tämä on tärkein tapa varmistaa tauti. Yleensä vatsan ihon alta rasvapatjasta otetaan nukutuksessa pieni kudosnäyte ja lähetetään laboratorioon. Sitä voidaan käyttää sen selvittämiseen, onko aiemmin mainittua amyloidiproteiinia kertynyt.
• Geneettinen testaus: Kun koepala vahvistaa amyloidin läsnäolon, tehdään DNA-testi sen määrittämiseksi, onko kyseessä perinnöllinen hATTR vai jokin muu amyloidoosin tyyppi. Tämä on erittäin tärkeää hoidon suunnittelussa.
• Muut testit: EKG- ja kaikukuvaus sydämen toiminnan tarkistamiseksi sekä hermojen johtumistutkimukset hermojen toiminnan tarkistamiseksi voidaan myös tehdä.

Mitä hoitoja tähän sairauteen on olemassa?

hATTR:n hoito riippuu oireistasi ja taudin vaiheesta. Hoidolla on kaksi päätavoitetta. Toinen on oireiden hallinta. Toinen on epänormaalin TTR-proteiinin tuotannon hallinta, joka on taudin perimmäinen syy.

1. Oireiden hoito

• Jos elimistöön kertyy vettä sydän- tai munuaisongelmien vuoksi, käytetään diureetteja poistamaan ylimääräistä nestettä.
• On myös lääkkeitä ruoansulatuskanavan ongelmiin, kuten ripuliin ja vatsakipuun.
• On myös erityisiä lääkkeitä hermokivun hallintaan.

2. Sairauden syyhyn kohdistuvat hoidot

Nämä ovat tärkeimmät hoidot, jotka estävät taudin pahenemisen.

Lääkärisi päättää, mikä hoito sopii sinulle parhaiten. Keskustele hänen kanssaan avoimesti kaikista näistä vaihtoehdoista.

Lääketieteellinen tiimi, joka auttaa sinua

Koska tämä sairaus vaikuttaa useisiin elimiin kehossa, tarvitset eri erikoisalojen lääkäreiden tuen.

• Neurologi: Hermoihin liittyviin ongelmiin.
• Kardiologi: Sydämen toiminnan seuranta ja hoito.
• Nefrologi: Jos munuaiset ovat vaurioituneet.
• Gastroenterologi: Vatsavaivoihin.
• Silmälääkäri: Silmäongelmiin.
• Geneettinen neuvonantaja: Antaa ymmärrystä taudista ja sen vaikutuksesta perinnöllisyyteen.
• Fysioterapeutti: Auttaa kävelyvaikeuksissa ja pitää kehon vahvana.