Geenitestaus raskauden aikana: Tutustutaan karyotyyppitestiin!

Kun olet raskaana, lääkäri pyytää sinua tekemään erilaisia ​​testejä, eikö niin? Joskus näiden lääketieteellisten testien nimet herättävät hieman pelkoa ja uteliaisuutta. Monille ihmisille hieman vieras, mutta erittäin tärkeä testi on nimeltään karyotyyppitesti. Jotkut kutsuvat sitä myös geneettiseksi testiksi, kromosomitestiksi tai sytogeneettiseksi analyysiksi. Älä huoli, nämä nimet viittaavat samaan testiin. Tänään puhumme tästä hyvin yksinkertaisesti, tavalla, jonka ymmärrät.

Mikä tämä karyotyyppitesti oikeastaan ​​on?

Yksinkertaisesti sanottuna karyotyyppitesti tarkastelee läheltä kehomme solujen sisällä olevia kromosomeja . Ajattele näitä kromosomeja piirustuksena siitä, miten kehomme rakennetaan. Tämä testi etsii muutoksia tai poikkeavuuksia tästä piirustuksesta.

Raskautesi aikana lääkärisi todennäköisesti määrää seulontatestejä tiettyjen geneettisten ja kromosomipotilaiden sairauksien varalta ensimmäisen ja toisen raskauskolmanneksen aikana. Useimmiten näiden testien tulokset ovat normaalirajoissa. Lisätutkimuksia ei tarvita.

Jos nämä alustavat testit kuitenkin jostain syystä viittaavat mahdolliseen ongelmaan, lääkärisi voi ehdottaa toista testiä, kuten karyotyyppitestiä. Tämä voi varmistaa varmasti , onko kohdussa kasvavalla vauvalla todella geneettinen tai kromosomiongelma.

Mitä karyotyyppitestillä selvitetään?

Normaalisti terveellä ihmisellä on 46 kromosomia. Vauva saa näistä 23 äidiltä ja loput 23 isältä.

Joskus vauvalla voi olla ylimääräinen kromosomi, yksi kromosomi voi puuttua tai yhdessä kromosomeista voi olla epänormaali muutos. Karyotyyppitesti voi kertoa tarkalleen, onko näin. Tässä on joitakin sairauksia, joita lääkärit pääasiassa etsivät tällä testillä.

• Jos sinulla on vaikeuksia saada lasta tai sinulla on ollut useita keskenmenoja , lääkärisi saattaa tehdä tämän testin tarkistaakseen sinun tai kumppanisi kromosomiongelmien varalta.
• Ota selvää, voitko siirtää geneettisen sairauden lapsellesi.
• Jos lapsi syntyy kohtukuolemana, varmista, onko syynä geneettinen ongelma.
• Selvitä vauvasi tai taaperosi mahdollisten fyysisten tai kehitysongelmien syy.
• Harvinaisissa tapauksissa, joissa vastasyntyneen sukupuoli on epäselvä, varmista se.
• Jotkut syöpätyypitSyöpä voi aiheuttaa muutoksia kromosomeissa. Karyotyyppitesti voi auttaa määrittämään oikean hoidon.

Mitä nämä karyotyyppitestit ovat ja milloin ne tehdään?

Näitä testejä voidaan tehdä vain tietyillä raskausviikoilla. Lääkärisi päättää, mikä testi sopii sinulle parhaiten, riippuen siitä, kuinka pitkälle raskautesi on edennyt ja mitkä ovat riskitekijäsi.

Seuraavissa tapauksissa vauvalla on hieman todennäköisemmin kromosomipoikkeavuus:

• Jos olet yli 35-vuotias.
• Jos sinulla on jo lapsi, jolla on kromosomipoikkeavuus , tai jos jollain perheessäsi on tämä sairaus.
• Jos sinulla tai kumppanillasi on kromosomipoikkeavuuksia.
• Jos sinulla on ollut aiemmin keskenmenoja tai kohtukuolemia.

Suoritettavia testejä on kaksi päätyyppiä:

1. Korionvillusnäytteenotto (CVS)

Tässä lääkäri käyttää pitkää neulaa poistaakseen istukasta hyvin pienen kudosnäytteen, joka ravitsee vauvaa. Nämä solut lähetetään laboratorioon testattavaksi. Tämä voi auttaa selvittämään, onko vauvalla geneettisiä ongelmia, kuten Downin syndrooma, trisomia 13 tai trisomia 18.

• Milloin se tehdään: 10. ja 13. raskausviikon välillä.
• Riskit: Tässä testissä on hyvin pieni keskenmenon riski (noin 1 sadasta naisesta, joille testi tehdään). Myös vauvalle on olemassa jonkin verran riskejä, joten lääkärit suosittelevat sitä vain, jos vauvalla on suuri ongelman riski.

2. Lapsivesipunktio

Tässä testissä lääkäri työntää pitkän neulan vatsasi läpi ja ottaa pienen määrän lapsivettä , joka ympäröi vauvaa kohdussa. Tässä nesteessä olevat vauvan solut lähetetään testattavaksi. Kaikkien CVS-testillä etsittävien geneettisten ongelmien lisäksi sillä voidaan havaita myös vakavia sairauksia, jotka vaikuttavat vauvan aivoihin tai selkäytimeen (hermoputken sulkeumat).

• Milloin se tehdään: 15. ja 20. raskausviikon välillä.
• Riski: Keskenmenon riski on edelleen pieni, mutta se on pienempi kuin CVS:ssä (noin 1 200:sta testatusta naisesta).

Onko näissä testeissä riskejä?

Kyllä, kuten aiemmin totesimme, näiden solujen keräämiseen käytettäviin menetelmiin liittyy joitakin riskejä. CVS tai lapsivesipunktio voivat hyvin harvoin aiheuttaa keskenmenon . On myös pieni riski voimakkaalle verenvuodolle tai tulehdukselle. Lääkärisi keskustelee tästä kaikesta kanssasi yksityiskohtaisesti. Joten ennen kuin panikoit, kysy lääkäriltäsi kaikki mahdolliset kysymyksesi.

Mitä tapahtuu testitulosten tultua?

Tämä on tärkeintä. Kariotyyppitestin tulokset ovat hyvin spesifisiä . Eli kun tulokset on saatu, voit varmasti tietää, onko vauvalla geneettinen ongelma vai ei.

Tämä ei ole samanlainen kuin aiemmat seulontatestit. Niissä sanottiin vain, onko riski "korkea" vai "matala". Mutta karyotyyppitestin tulos ei ole arvaus, vaan vahvistus.

Kun saat tulokset, lääkärisi keskustelee niistä kanssasi yksityiskohtaisesti ja selittää, mitä toimenpiteitä sinun on tehtävä seuraavaksi.