Onko kehossasi liikaa rautaa? Tutustutaanpa hemokromatoosiin.

Tunnetko usein väsymystä ja nivelkipuja? Joskus ajattelemme näiden olevan normaaleja ja jätämme ne huomiotta. Mutta nämä asiat voivat olla myös oireita liiallisesta raudasta kehossamme. Tänään puhumme yhdestä tällaisesta tilasta, "hemokromatoosista". Vaikka se on hieman outo nimi, on erittäin tärkeää tietää siitä.

Yksinkertaisesti sanottuna, mitä hemokromatoosi on?

Hemokromatoosi on tila, jossa elimistöön kertyy liikaa rautaa. Jotkut kutsuvat sitä myös "raudan ylikuormitukseksi". Normaalisti suolisto imee syömästämme ruoasta vain tarvitsemansa määrän rautaa. Mutta hemokromatoosia sairastavilla ihmisillä elimistöön imeytyy enemmän rautaa kuin se tarvitsee. Ongelmana on, että tästä ylimääräisestä raudasta ei ole mitään keinoa päästä eroon. Niinpä keho varastoi tämän ylimääräisen raudan niveliin ja elintärkeisiin elimiin, kuten maksaan, sydämeen ja haimaan.

Tätä ehtoa on kahta päätyyppiä.

Tämä tila voidaan jakaa kahteen päätyyppiin. 1. Primaarinen hemokromatoosi: Tämä on perinnöllinen sairaus. Eli se periytyy suvun jäseniltä geenien kautta. Tarkemmin sanottuna, tämän sairauden kehittymiseksi sinun on saatava viallinen geeni sekä äidiltäsi että isältäsi. 2. Sekundaarinen hemokromatoosi: Tämä johtuu muista syistä. Esimerkiksi tämä tila voi esiintyä ihmisillä, joilla on sairaus, joka vaatii usein verensiirtoja (esim. talassemia), tai ihmisillä, joilla on muita maksasairauksia.

Mitkä ovat hemokromatoosin syyt?

Perinnölliset syyt

HFE-geeni säätelee sitä, kuinka paljon rautaa kehomme imee ruoasta. Kaksi HFE-geenin mutaatiota, C282Y ja H63D, ovat vastuussa suurimmasta osasta perinnöllisiä hemokromatoosin tapauksia. Myös muut geenit voivat aiheuttaa pienen määrän tapauksia (noin 10–15 %). Näitä kutsutaan ei-HFE-hemokromatoosiksi. Jos mutaatioita on geeneissä, kuten HJV tai HAMP, oireet ilmenevät yleensä nuorella iällä. Joskus maksavaurio ja kirroosi voivat ilmetä jo pienellä lapsella.Tilanne todennäköisesti syntyy.

Muut ulkoiset syyt (toissijaiset syyt)

Tätä tyyppiä esiintyy yleensä silloin, kun henkilöllä on esimerkiksi vaikea anemia ja hän tarvitsee usein verensiirtoja. Tämä johtuu siitä, että ulkopuolelta annetut punasolut sisältävät paljon rautaa. Koska elimistö ei pysty poistamaan tätä rautaa, se alkaa kertyä. Raudan kertyminen voi lisääntyä myös, kun maksa on vaurioitunut sairauksien, kuten kirroosin tai kroonisen B- tai C-hepatiitin, vuoksi.

Kuka on tässä eniten vaarassa?

Jos sinulla on seuraavat tekijät, sinulla on suurempi riski sairastua hemokromatoosiin. Katsotaanpa taulukkoa ymmärtääksemme tämän selkeästi.

Mitkä ovat hemokromatoosin oireet?

Noin puolella hemokromatoosia sairastavista ei ole oireita. Miehillä oireet alkavat yleensä ilmaantua 30–50 vuoden iässä. Naisilla oireet ilmenevät usein 50 vuoden iän jälkeen tai vaihdevuosien jälkeen. Tässä on joitakin tärkeimmistä oireista:

• Nivelkipu , erityisesti nivelissä ja polvissa.
• Krooninen väsymys ilman syytä.
• Painonpudotus ilman syytä.
• Iho muuttuu pronssiseksi tai harmaaksi .
• Vatsakipu .
• Vähentynyt seksuaalinen halu .
• Kehon karvanlähtö.
• Sydämen sykkeen muutokset (sydämen lepatus).
• Sumuinen muisti tuntuu hieman hämmentyneeltä, aivan kuin sumuiset aivot.

Joskus tauti ei ilmene näillä oireilla, vaan ilmenee muina komplikaatioina. Esimerkiksi:

• Maksavaivat, erityisesti kirroosi
• Diabetes
• Sydämen sykkeen poikkeavuudet
• Niveltulehdus
• Erektiohäiriö

Miten te tämän huomaatte, tohtori?

Koska näitä oireita voi esiintyä muissakin sairauksissa, diagnoosi voi joskus olla hieman monimutkainen. Mutta jos sinulla on oireita, riskitekijöitä tai perheenjäsenellä on sairaus, lääkärisi tarkistaa sen. Tässä on joitakin tärkeimpiä tapoja diagnosoida tauti:

• Kysyminen sinun ja perheesi sairaushistoriasta: Lääkäri kysyy, onko kenelläkään perheessäsi tätä sairautta, maksasairautta tai niveltulehdusta.
• Lääkärintarkastus: Kehosi tutkitaan.
• Verikokeet: Suoritetaan kaksi pääkoetta.

1. Transferriinin saturaatio: Tämä osoittaa, kuinka paljon rautaa on sitoutunut transferriiniin, proteiiniin, joka kuljettaa rautaa veressä. 2.Seerumin ferritiini: Tämä mittaa ferritiinin, elimistöön rautaa varastoivan proteiinin, määrää. Jos nämä testit osoittavat korkeita rautapitoisuuksia, lääkärisi saattaa lähettää sinut geenitesteihin selvittääkseen, onko sinulla hemokromatoosia aiheuttava geeni.

• Maksabiopsia: Hyvin pieni pala maksaa otetaan ja tutkitaan mikroskoopilla, jotta nähdään, onko maksassa vaurioita.
• Magneettikuvaus: Käyttää magneetteja ja radioaaltoja selkeiden kuvien tekemiseen elimistäsi.

Mitä hoitoja on olemassa?

Jos sinulla on perinnöllinen hemokromatoosi, ensisijainen hoito on flebotomia . Yksinkertaisesti sanottuna tämä on veren poistamista kehostasi säännöllisin väliajoin . Se on samanlainen kuin verenluovutus Sri Lankassa. Lääkäri tai koulutettu sairaanhoitaja työntää neulan käsivartesi laskimoon ja poistaa tietyn määrän verta. Tämän päätavoitteena on palauttaa veren rautapitoisuus normaaliksi. Tämä tapahtuu kahdessa vaiheessa:

• Alkuhoito: Sinun on mentävä sairaalaan tai klinikalle verikokeiden kohteeksi kerran tai kaksi viikossa, kunnes rautapitoisuutesi palautuvat normaaleiksi. Tämä voi kestää vuoden tai kauemmin.
• Ylläpitohoito: Kun rautatasot ovat palautuneet normaaleiksi, verensiirtojen tiheyttä vähennetään. Tämä tehdään yleensä kahdesta neljään kertaan vuodessa.

Jos sinulla on sekundaarinen hemokromatoosi tai jos suonesi eivät ole riittävän vahvat poistamaan verta, lääkärisi voi suositella kelaatiohoitoa . Tämä tarkoittaa lääkkeiden antamista, jotka auttavat kehoasi poistamaan ylimääräistä rautaa virtsan ja ulosteen kautta.

Mitä muutoksia kotona ja elämäntavoissa voi tehdä?

Jos sinulle tehdään flebotomia, sinun ei yleensä tarvitse noudattaa tiukkaa ruokavaliota, koska se auttaa hallitsemaan rautapitoisuuksiasi. Voit kuitenkin tehdä seuraavaa vähentääksesi komplikaatioiden riskiä:

• Vältä alkoholia kokonaan. Alkoholi voi lisätä maksavaurioita.
• Vältä raa'an kalan tai äyriäisten syömistä. Ne voivat sisältää bakteereja, jotka voivat aiheuttaa infektioita ihmisillä, joilla on korkea rautapitoisuus.
• Vältä C-vitamiinilisien käyttöä. Luonnollisten C-vitamiinia sisältävien ruokien (esim. appelsiinien, mandariinien) nauttiminen ei kuitenkaan ole ongelma.
• Vältä rautavalmisteiden tai rautaa sisältävien monivitamiinien käyttöä.
• Vältä aamiaismuroja, joihin on lisätty rautaa (väkevöityjä).
• Vähennä rautapitoisten ruokien (esim. osterit, ankka, pinaatti) saantia. Kysy tästä lääkäriltäsi .Kuuntele ja ota selvää lisää.

Viestin kotiin vietäväksi

• Hemokromatoosi on tila, jossa elimistöön kertyy liikaa rautaa. Se on pääasiassa geneettinen sairaus, joka periytyy sukupolvelta toiselle.
• Oireita voivat olla väsymys, nivelkipu ja ihon värimuutokset. Joillakin ihmisillä ei välttämättä ole lainkaan oireita.
• Jos sinulla on oireita tai jollakulla perheenjäsenelläsi on tämä sairaus, ota välittömästi yhteyttä lääkäriin saadaksesi neuvoja.
• Varhainen diagnoosi ja hoito (flebotomia) voivat hallita kehon rautapitoisuuksia ja estää elinvaurioita.
• Tätä ei tarvitse pelätä. Asianmukaisella lääketieteellisellä hoidolla ja neuvoilla voit elää normaalia ja tervettä elämää.

Hemokromatoosi, raudan kertyminen elimistöön, maksasairaus, nivelkipu, flebotomia