Onko lapsellasi näitä erityispiirteitä? Puhutaanpa Williamsin oireyhtymästä

Onko pienokaisesi hyvin seurallinen? Hymyileekö ja jutteleeko hän kaikille tapaamilleen ihmisille ja onko hän yllättävän ystävällinen? Ehkä olet huomannut, että hänellä on hieman erilainen kasvojen ulkonäkö kuin muilla lapsilla. Jos näiden asioiden lisäksi lapsella on myös lieviä kehitysviiveitä ja sydänongelmia, puhumme harvinaisesta geneettisestä sairaudesta, joka voi olla syynä. Älä pelkää luettuasi tämän. Nämä tiedot auttavat sinua ymmärtämään tätä paremmin.

Mikä on Williamsin oireyhtymä?

Yksinkertaisesti sanottuna Williamsin oireyhtymä (WS) on harvinainen geneettinen sairaus . Sen aiheuttaa hyvin pieni muutos geeneissämme. Tätä sairautta sairastavalla lapsella voi olla ongelmia eri kehon osissa, erityisesti elimissä, kuten verisuonissa, sydämessä ja munuaisissa. Heillä on myös ainutlaatuisia kasvonpiirteitä, oppimisvaikeuksia ja ainutlaatuisia persoonallisuuspiirteitä.

Downin oireyhtymän ja Williamsin oireyhtymän välinen ero

Molemmat ovat geneettisiä sairauksia. Molemmat voivat aiheuttaa ongelmia sydämessä ja hermostossa. Mutta näiden kahden syyt ovat erilaiset. Downin syndrooman aiheuttaa ylimääräinen kopio kehomme soluissa olevasta kromosomista. Williamsin syndrooma johtuu pienen kromosomin osan menetyksestä .

Mikä aiheuttaa Williamsin oireyhtymän?

Ajattele kehoamme suurena ohjekirjana. Tämän kirjan sivuja kutsutaan kromosomeiksi. Jokaisessa solussamme on 46 tällaista sivua (23 paria). Kirjan seitsemännellä sivulla (kromosomi 7) on kirjoitettu merkittävä osa kehomme rakentamiseen liittyvistä ohjeista.

Williamsin oireyhtymää sairastava vauva syntyy ilman pientä osaa tästä seitsemännestä sivusta, joka sisältää noin 25 tai 27 geeniä. Se on kuin pieni pala sivua ohjekirjasta olisi revitty irti. Lapsen oireet riippuvat siitä, mitkä näistä puuttuvista geeneistä ovat läsnä. Esimerkiksi jos ELN-niminen geeni puuttuu, se voi aiheuttaa ongelmia sydämessä ja verisuonissa.

Tämä ei ole äidin tai isän vika. Useimmiten sen aiheuttaa siittiöiden tai munasolujen kehityksessä tapahtuva satunnainen muutos. Eli se on täysin sattumanvaraista . Hyvin harvoin lapsi voi periä tämän sairauden, jos toisella vanhemmista on se.

Kuinka yleistä tämä on?

Tämä on hyvin harvinainen sairaus. Se vaikuttaa yleensä noin yhteen 7 500–10 000 ihmisestä.

Mitä nämä oireet ovat?

Kaikki Williamsin oireyhtymää sairastavat lapset eivät ole samanlaisia. Joillakin voi olla muutamia oireita, kun taas toisilla voi olla useita. Ja niiden vaikeusaste voi vaihdella. Tarkastellaanpa tärkeimpiä oireita.

Oppimiserot

Noin 75 prosentilla Williamsin oireyhtymää sairastavista lapsista voi olla lievä kehitysvammaisuus. Tämä voi johtaa oppimisvaikeuksiin. Toisaalta näillä lapsilla on hämmästyttävä muisti . Heillä voi myös olla kieli- ja puhetaitoja, lukutaitoja ja erityisesti suurta lahjakkuutta musiikissa .

Miten diagnoosi tehdään?

Lääkärisi tutkii ensin lapsesi, kysyy hänen sukututkimushistoriastaan ​​ja kiinnittää huomiota hänen kasvojensa erityispiirteisiin.

Jos Williamsin oireyhtymää epäillään, voidaan varmistaa verikokeella. Tähän on kaksi päämenetelmää:

1. FISH-testi (fluoresenssi in situ -hybridisaatio): Tämä testi etsii suoraan puuttuvaa geeniä `ELN` kromosomista 7. Useimmilla Williamsin oireyhtymää sairastavilla ei ole tätä geeniä.

2. Kromosomimikrosiru: Tämä on nykyaikaisempi ja yleisesti käytetty testi. Se tarkastelee kaikkia vauvan kromosomeja ja selvittää, puuttuuko jokin osa DNA:sta. Se voi myös paikantaa puuttuvat geenit, mikä antaa lääkärille paremman käsityksen vauvan mahdollisista oireista.

Lisäksi voidaan määrätä lisätutkimuksia lapsen kehon sisäisen tilan määrittämiseksi.

• EKG- tai ultraäänitutkimukset sydänongelmien varalta.
• Ultraäänitutkimus munuaisten ja virtsarakon tilan tarkistamiseksi.
• Kalsiumpitoisuuden tarkistaminen veressä tai virtsassa.

Miten sitä hoidetaan?

Kuten aiemmin mainitsimme, tätä sairautta ei voida parantaa kokonaan. Hoito voi kuitenkin auttaa hallitsemaan oireita ja elämään hyvää elämää. Tämä vaatii useiden asiantuntijoiden apua.

• Kardiologi: Sydänongelmiin.
• Endokrinologi: Hormoni- ja kalsiumtasoihin liittyviin ongelmiin.
• Korva-, nenä- ja kurkkutautien erikoislääkäri (KNK-kirurgi): Korvatulehduksiin.
• Fysioterapeutti: Parantaa kehon liikettä ja lihasvoimaa.
• Puheterapeutti: Parantaa puhe- ja kielitaitoja.

Hoitoon voi kuulua veren kalsiumpitoisuuksia alentava ruokavalio, verenpainelääkitys, erityisopetusohjelmat ja tarvittaessa verisuoni- tai sydänleikkaus. Kaiken tämän määrää lääkärisi .

Mitä voit tehdä vanhempana?

On normaalia tuntea olonsa hämmentyneeksi, kun saat tietää lapsellasi olevan Williamsin oireyhtymä. Mutta nämä tiedot auttavat sinua.

• Anna lapsellesi paljon rakkautta: Anna hänen tutkia maailmaa kykyjensä ja tahtinsa mukaan.
• Pidä säännöllisesti yhteyttä lääkäreihin: Käy säännöllisesti lääkärintarkastuksissa seurataksesi lapsesi terveydentilaa.
• Hae lisätukea koulusta: Keskustele koulun opettajien ja rehtorin kanssa lapsesi koulutukseen liittyvistä erityissuunnitelmista.
• Hanki tietoa: Ota selvää tilanteesta niin paljon kuin mahdollista, jotta voit puolustaa lastasi asianmukaisesti.
• Ole yhteydessä muihin: Keskustele muiden vanhempien kanssa, joilla on tällaisia ​​lapsia. Kysy lääkäriltäsi tukiryhmistä.
• Ajattele myös itseäsi: Pidä huolta henkisestä ja fyysisestä terveydestäsi samalla kun hoidat vauvaasi. Jos tunnet olosi väsyneeksi, älä epäröi pyytää apua.