Vous aussi, vous avez du mal à arrêter les saignements ? Parlons de l’hémophilie !

Avez-vous déjà entendu parler de l' hémophilie ? Ce nom peut vous effrayer. Mais rassurez-vous, c'est une maladie très rare. Aujourd'hui, nous allons aborder l'hémophilie : sa définition, son développement, ses symptômes et les traitements possibles, le tout expliqué simplement.

Qu'est-ce que l'hémophilie ?

En termes simples, l'hémophilie est une maladie héréditaire du sang qui touche les enfants. Cela signifie que le sang ne coagule pas correctement, ce qui peut entraîner des saignements excessifs, voire de légères ecchymoses.

Réfléchissez-y : notre corps contient des protéines spécifiques qui permettent la coagulation du sang. On les appelle les « facteurs de coagulation » . Ce sont comme de petits soldats qui œuvrent pour arrêter les saignements. En cas d’hémophilie, le corps ne produit pas suffisamment d’un ou plusieurs de ces facteurs de coagulation. Le sang coagule alors moins bien et les saignements sont plus importants.

Il existe plusieurs principaux types d'hémophilie. La maladie peut être grave, modérée ou légère, selon la quantité de facteurs de coagulation dans le sang.

La bonne nouvelle, c'est qu'il existe un traitement. Les médecins tentent de rétablir le taux de facteurs de coagulation dans l'organisme. Il n'existe actuellement aucun remède contre l'hémophilie. Cependant, les personnes atteintes de cette maladie vivent généralement aussi longtemps que les autres grâce à un traitement adapté. Les scientifiques étudient également de nouvelles méthodes, comme la thérapie génique , afin de déterminer si une guérison est possible.

L'hémophilie peut-elle se développer après la naissance ?

Oui, cela peut arriver. Mais c'est très rare. On parle alors d'hémophilie acquise, c'est-à-dire non héréditaire. Dans ce cas, les protéines de défense de notre organisme , appelées anticorps , attaquent parfois par erreur l'un de nos facteurs de coagulation. Ces anticorps qui attaquent de la mauvaise manière sont appelés auto-anticorps .

L'hémophilie est-elle une maladie courante ?

Non, pas du tout. C'est une maladie très rare. Aux États-Unis, selon les statistiques du CDC (août 2022), environ 33 000 personnes sont atteintes d'hémophilie. Elle touche le plus souvent les hommes. Plus rarement, les femmes peuvent également présenter des symptômes tels qu'une diminution du taux de facteurs de coagulation et des règles abondantes.

Quels sont les types d'hémophilie ?

Il existe trois principaux types d'hémophilie :

• Hémophilie A : C’est le type le plus courant. Elle est causée par une déficience du facteur de coagulation numéro 8, également connu sous le nom de facteur VIII.lorsque l'organisme n'en produit pas suffisamment. Environ 10 personnes sur 100 000 pourraient en être atteintes.
• Hémophilie B : Elle est causée par un déficit en facteur IX (facteur de coagulation 9). Environ 3 personnes sur 100 000 sont atteintes de ce type d’hémophilie.
• Hémophilie C : également appelée déficit en facteur XI , cette maladie est très rare et touche environ une personne sur un million.

L'hémophilie est-elle une maladie grave ?

Oui, cela peut parfois être grave. Les personnes atteintes d'hémophilie sévère peuvent présenter des saignements potentiellement mortels, que l'on appelle « hémorragie ». Mais le plus souvent, les saignements se produisent dans les muscles ou les articulations.

Quels sont les symptômes de l'hémophilie ?

Les symptômes les plus importants sont des saignements et des ecchymoses inhabituels ou excessifs.

Symptômes fréquemment observés

Les personnes atteintes d'hémophilie peuvent développer d'importantes ecchymoses même suite à des accidents mineurs. Cela signifie que du sang s'écoule sous la peau.

• Après une intervention chirurgicale, une extraction dentaire ou même une simple coupure au doigt , les saignements peuvent durer anormalement longtemps.
• Les saignements de nez peuvent survenir soudainement, sans raison apparente.

L’importance des ecchymoses/saignements dépend de la gravité de votre hémophilie : sévère, modérée ou légère.

• Les personnes atteintes d'hémophilie sévère peuvent saigner fréquemment sans raison apparente.
• Les personnes atteintes d'hémophilie modérée peuvent saigner pendant une durée exceptionnellement longue en cas d'accident grave.
• Les personnes atteintes d'hémophilie légère ne présentent de saignements anormaux qu'après une intervention chirurgicale majeure ou un accident grave.

D'autres symptômes peuvent également apparaître :

• Douleurs articulaires dues à une accumulation de sang dans le corps. Les chevilles, les genoux, les hanches et les épaules peuvent être douloureuses, enflées ou chaudes au toucher.
• Hémorragie cérébrale. Ce phénomène est très rare chez les personnes atteintes d'hémophilie sévère. En cas d'hémorragie cérébrale, vous pouvez présenter des maux de tête persistants, une vision trouble ou une somnolence extrême . Si vous êtes hémophile et que vous ressentez l'un de ces symptômes, consultez immédiatement un médecin.

Symptômes chez les bébés et les jeunes enfants

L’hémophilie est parfois découverte lors de la circoncision d’un nouveau-né, qui présente des saignements anormaux. D’autres fois, les enfants présentent des symptômes quelques mois après la naissance. Les symptômes les plus fréquents sont :

• Saignement:Les bébés peuvent saigner de la bouche lorsqu'ils mordent un petit jouet.
• Bosses enflées sur la tête : Les bébés et les jeunes enfants peuvent développer de grosses bosses rondes (œufs d’oie) lorsqu’ils se cognent la tête.
• Des pleurs fréquents, de l'agitation et une réticence à ramper ou à marcher : ces symptômes peuvent indiquer la présence de sang dans un muscle ou une articulation. La zone peut être douloureuse au toucher, gonflée, chaude ou présenter des ecchymoses. Le bébé peut même ressentir une douleur au moindre contact.
• Hématomes : Un hématome est un amas de caillots sanguins qui se forment sous la peau chez les nourrissons et les jeunes enfants. Ce type d’hématome peut également survenir après une injection.

Quelles sont les causes de l'hémophilie ?

Ces facteurs de coagulation sont produits par certains gènes de notre organisme. Dans l'hémophilie héréditaire, les gènes qui contrôlent la production de ces facteurs de coagulation mutent, c'est-à-dire qu'ils sont modifiés. Ces gènes mutés peuvent entraîner la production de facteurs de coagulation incorrects ou insuffisants. Cependant, environ 20 % des cas d'hémophilie sont spontanés ; autrement dit, la maladie peut se développer chez une personne même si aucun membre de sa famille n'en a été atteint.

Comment se transmet l'hémophilie ?

L'hémophilie A et l'hémophilie B sont toutes deux des maladies liées au sexe. Elles se transmettent selon un mode récessif lié au chromosome X. Voyons comment cela se produit :

• Nous recevons tous un jeu de chromosomes de notre mère et un jeu de chromosomes de notre père. Si vous recevez un chromosome X de votre mère et un chromosome X de votre père, vous êtes une fille. Si vous recevez un chromosome X de votre mère et un chromosome Y de votre père, vous êtes un garçon. En d'autres termes, la mère transmet toujours un chromosome X à son enfant. Votre sexe est déterminé par le chromosome X ou Y transmis par votre père.
• Si une femme présente une anomalie du gène codant pour ce « facteur de coagulation » sur un seul de ses deux chromosomes X, elle peut être porteuse de l'hémophilie, mais elle peut ne présenter aucun symptôme car elle possède un gène sain sur son autre chromosome X.
• Si une mère porteuse d'un chromosome X défectueux comme celui-ci a un fils, il y a 50 % de chances que celui-ci hérite du chromosome X défectueux. Dans ce cas, le garçon développera une hémophilie.
• Si cette mère a une fille, il y a 50 % de chances que celle-ci hérite également du chromosome X défectueux. Cependant, elle pourrait ne présenter aucun symptôme car elle hérite d'un chromosome X sain de son père. Dans ce cas, cette fille sera également porteuse.

Cela signifie qu'une femme porteuse d'un chromosome X défectueux devient porteuse de l'hémophilie. Elle peut être asymptomatique, mais elle peut transmettre la maladie à ses enfants. Chaque enfant a une chance sur deux d'hériter de l'hémophilie.Les garçons sont plus susceptibles de présenter des symptômes s'ils héritent de l'hémophilie, car ils ne reçoivent pas un chromosome X sain de leur père.

Les filles présentent-elles aussi des symptômes d'hémophilie ?

Oui, cela peut arriver. Mais les symptômes sont généralement bénins. Par exemple, une femme porteuse du gène de l'hémophilie peut présenter une insuffisance de facteurs de coagulation. Dans ce cas, elle peut avoir des règles anormalement abondantes, des ecchymoses fréquentes, des saignements importants après l'accouchement ou des hémorragies articulaires, pouvant entraîner des problèmes articulaires.

Comment les médecins diagnostiquent-ils l'hémophilie ?

Le médecin commencera par vous interroger sur vos antécédents médicaux complets et procédera à un examen physique. Si vous présentez des symptômes d'hémophilie, il vous interrogera également sur vos antécédents familiaux. Il pourra prescrire des examens tels que :

• Numération formule sanguine (NFS) : Cet examen permet d’analyser les types de cellules présentes dans le sang.
• Test du temps de prothrombine (TP) : ce test permet de vérifier la vitesse à laquelle votre sang coagule.
• Test du temps de thromboplastine partielle (PTT) : Il s’agit d’un autre test qui mesure le temps nécessaire au sang pour coaguler.
• Test(s) spécifique(s) de facteur de coagulation : Ce test sanguin mesure les niveaux de facteurs de coagulation spécifiques, tels que le facteur VIII et le facteur IX .

Quels sont ces taux de facteurs de coagulation ?

Les facteurs de coagulation sont des substances qui contribuent à contrôler les saignements. Les médecins classent l'hémophilie en légère, modérée ou sévère en fonction de la quantité de ces facteurs de coagulation dans le sang :

• Les personnes dont les facteurs de coagulation représentent entre 5 % et 30 % des taux normaux souffrent d'hémophilie légère.
• Les personnes dont les facteurs de coagulation représentent entre 1 % et 5 % des taux normaux souffrent d'hémophilie modérée.
• Les personnes présentant un taux de facteurs de coagulation inférieur à 1 % de la normale souffrent d'hémophilie sévère.

Quels sont les traitements de l'hémophilie ?

Les médecins traitent l'hémophilie en augmentant les taux de facteurs de coagulation insuffisants ou en remplaçant les facteurs de coagulation manquants. C'est ce qu'on appelle la thérapie de substitution .

Ce traitement de substitution consiste à administrer des facteurs de coagulation dérivés du plasma humain (concentrés de plasma humain) ou des facteurs de coagulation recombinants . Généralement, seuls les patients atteints d'hémophilie sévère nécessitent ce traitement de façon régulière. Les patients atteints d'hémophilie légère à modérée reçoivent ce traitement en cas d'intervention chirurgicale préalable. Ils reçoivent également des antifibrinolytiques.Des médicaments empêchant la dissolution des caillots sanguins peuvent également être administrés.

Ces concentrés de facteurs de coagulation sont fabriqués à partir de sang humain donné. Ils sont purifiés et testés afin de réduire le risque de transmission de maladies infectieuses telles que l'hépatite et le VIH . Ces facteurs de substitution sont administrés par perfusion intraveineuse (IV) .

Si vous souffrez d'hémophilie sévère et que vous saignez fréquemment, votre médecin peut vous prescrire un traitement appelé « perfusions prophylactiques de facteur » pour prévenir les saignements.

Le traitement présente-t-il des complications ?

Certaines personnes recevant ce traitement de substitution développent des anticorps , appelés inhibiteurs , qui attaquent les facteurs de coagulation administrés. Les médecins utilisent une procédure appelée induction de tolérance immunitaire (ITI) pour traiter ce problème. L'ITI consiste à leur administrer quotidiennement des injections de facteurs de coagulation afin de réduire le taux d'inhibiteurs. Ce traitement peut être de longue durée et certaines personnes peuvent en avoir besoin pendant des mois, voire des années.

L'hémophilie peut-elle être prévenue ?

Non, ce n'est pas possible. Si vous êtes hémophile et avez des enfants, votre médecin pourra vous recommander un test génétique . Ainsi, vous et vos enfants saurez s'ils risquent de transmettre l'hémophilie à la génération suivante.

Quel espoir une personne atteinte d'hémophilie peut-elle nourrir ?

Si vous êtes hémophile, vous pourriez avoir besoin d'un traitement médical à vie. L'intensité de ce traitement dépend du type d'hémophilie, de sa gravité et de la présence ou non d'inhibiteurs.

Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte d'hémophilie ?

D'après la Fédération mondiale de l'hémophilie, l'espérance de vie d'un homme hémophile est inférieure d'environ dix ans à celle d'un homme non hémophile (données de 2012). Cependant, les enfants hémophiles diagnostiqués et traités précocement ont une espérance de vie normale .

Mais chaque personne est différente. Ce qui est vrai pour une personne ne l'est pas forcément pour une autre. Si vous ou votre enfant souffrez d'hémophilie, demandez à votre médecin à quoi vous attendre. Il connaît mieux que quiconque votre état de santé et celui de votre enfant.

Comment prendre soin de moi ?

Les personnes atteintes d'hémophilie peuvent avoir besoin d'un suivi médical régulier pour prévenir les saignements. Elles peuvent également devoir renoncer à certaines activités et à certains médicaments. Cependant, il existe de nombreuses solutions pour gérer l'impact de l'hémophilie sur votre vie.

Choses à ne pas faire

Les objets sur lesquels il est facile de se cogner, de tomber ou de trébucher peuvent causer de graves problèmes aux personnes atteintes d'hémophilie. Elles doivent éviter les activités qui présentent un risque élevé de chute ou de choc violent. Exemples :

• Pratiquer des sports comme le football, le hockey et le rugby.
• Participer à des activités comme la boxe et la lutte.
• Conduire une moto.
• Le skateboard.

D'autres sports, comme le football, le basketball et le baseball, présentent également un risque élevé de blessures. Si vous souhaitez pratiquer ces sports, parlez-en à votre médecin ; il pourra notamment vous conseiller sur le port d'équipements de protection.

Médicaments qu'il ne faut pas prendre

Les analgésiques comme l'aspirine, l'ibuprofène et le naproxène empêchent la formation de caillots sanguins. De même, la prise d'anticoagulants comme l'héparine ou la warfarine est déconseillée.

Choses que vous pouvez faire pour vivre une vie meilleure

Il existe de nombreuses choses que vous pouvez faire pour réduire l'impact de l'hémophilie sur votre vie :

• Adoptez une routine d'exercice : Vous craignez peut-être de vous blesser en faisant de l'exercice. Parlez-en à votre médecin pour trouver des moyens de rester actif tout en réduisant les risques de saignement.
• Gérer le stress : L’hémophilie est une maladie chronique, et vous devrez peut-être faire un effort supplémentaire pour concilier cela avec vos responsabilités familiales et professionnelles.
• Maintenez une bonne hygiène bucco-dentaire : le brossage des dents, l’utilisation de la soie dentaire et des visites régulières chez votre dentiste peuvent réduire le risque de devoir subir des traitements dentaires susceptibles de provoquer des saignements. N’oubliez pas de signaler votre problème à votre médecin .
• Maintenez un poids santé : si vous avez des difficultés à vous déplacer en raison d’hémorragies internes et de lésions articulaires, contrôler votre poids vous aidera.
• Informez votre entourage : si vous souffrez d’hémophilie sévère, vous pouvez présenter des épisodes de saignement soudains et incontrôlables, même si vous prenez des médicaments. Informez votre famille de la marche à suivre dans ce cas. Si votre enfant est hémophile, informez ses soignants et le personnel scolaire de la conduite à tenir en cas de saignement.

Quand dois-je consulter un médecin ?

Si vous remarquez des changements dans votre corps, comme des saignements excessifs ou des ecchymoses, consultez un médecin.

Quand faut-il aller aux urgences ?

Vous devez vous rendre immédiatement aux urgences dans ces situations :

• Si vous souffrez de maux de tête intenses ou de vertiges, ces symptômes peuvent indiquer une hémorragie cérébrale.
• Si vous avez des articulations enflées et/ou douloureuses, et que vous ne prenez pas de traitement de substitution des facteurs de coagulation.

Quelles questions dois-je poser au médecin ?

Si vous ou votre enfant êtes atteint d'hémophilie, vous pourriez poser à votre médecin des questions comme celles-ci :

• De quel type d'hémophilie est-ce que je/mon enfant souffre ?
• Quels traitements recommandez-vous ?
• Quels sont les effets secondaires du traitement ?
• Devrai-je/mon enfant recevoir un traitement tous les jours ?
• Quelles activités sont déconseillées à moi/à mon enfant ?
• Quels médicaments sont déconseillés pour moi/mon enfant ?
• Que puis-je faire pour gérer l'impact de cette maladie sur ma vie/celle de mon enfant ?

Message à retenir

L'hémophilie est une maladie sanguine héréditaire rare. Elle peut avoir un impact important sur la vie des personnes atteintes. Ces dernières peuvent avoir besoin de soins médicaux à vie. Les parents d'enfants hémophiles peuvent s'inquiéter de la protection de leurs enfants et de la manière de leur apprendre à vivre avec cette maladie.

À l'heure actuelle, les médecins ne peuvent pas guérir complètement l'hémophilie. Cependant, ils proposent des traitements pour prévenir ou atténuer les symptômes. Ils peuvent également vous conseiller sur les mesures à prendre pour réduire l'impact de l'hémophilie sur votre vie quotidienne. Le plus important est de rester calme et de suivre scrupuleusement les instructions de votre médecin.