Si vous avez un proche atteint de trisomie 21, il est normal d'avoir des questions, voire une certaine appréhension, concernant sa santé en vieillissant. Vous avez probablement beaucoup entendu parler de la maladie d'Alzheimer et vous vous êtes sans doute demandé s'il existait un lien entre ces deux maladies. Bien sûr, il y en a un. Mais avant de vous inquiéter, parlons-en clairement et simplement.
Pourquoi dit-on que les personnes atteintes du syndrome de Down présentent un risque plus élevé de développer la maladie d'Alzheimer ?
Pour comprendre cela, il faut revenir à l'élément le plus fondamental de notre corps : nos chromosomes . En termes simples, ces chromosomes sont comme les « instructions » de chaque cellule de notre organisme. Tout, de la couleur de nos cheveux à notre taille, est déterminé par les gènes contenus dans ces chromosomes. Normalement, une personne possède deux copies de chaque type de chromosome.
Cependant, une personne atteinte du syndrome de Down possède une copie supplémentaire du chromosome 21, soit trois copies . Voici le lien avec la maladie d'Alzheimer : le gène qui code pour une protéine nocive (le peptide bêta-amyloïde) se déposant dans le cerveau lors du développement de la maladie d'Alzheimer est situé sur ce même chromosome 21.
Ainsi, la présence d'un chromosome 21 supplémentaire chez une personne atteinte du syndrome de Down entraîne une production accrue de cette protéine nocive dans son cerveau. Avec le temps, ces protéines s'accumulent et se déposent autour des cellules cérébrales, les endommageant et commençant à les détruire. C'est ce qui se produit dans la maladie d'Alzheimer.
De plus, le corps et le cerveau des personnes atteintes du syndrome de Down vieillissent plus rapidement que la moyenne (vieillissement prématuré) . Ainsi, le corps d'une personne de 45 ans atteinte du syndrome de Down peut être similaire à celui d'une personne de 65 ou 70 ans dans la population générale. Ce vieillissement accéléré est également une cause majeure d'apparition précoce de la maladie d'Alzheimer.
Comment se manifestent les symptômes ? Sont-ils différents des symptômes typiques de la maladie d’Alzheimer ?
Oui, c'est un point très important. Les symptômes de la maladie d'Alzheimer chez une personne atteinte du syndrome de Down peuvent être légèrement différents de ceux observés chez une personne non atteinte. C'est pourquoi il peut parfois être difficile de diagnostiquer cette maladie.
Quand on pense à la maladie d'Alzheimer, on pense généralement à la perte de mémoire. Mais chez une personne atteinte du syndrome de Down, la perte de mémoire n'est pas forcément le premier symptôme . D'autres changements peuvent se manifester avant.
Voyons voir quels sont ces changements dans le tableau ci-dessous.
| Symptôme | À quoi cela ressemble-t-il chez une personne atteinte du syndrome de Down ? |
|---|---|
| Travail quotidien | Les choses que vous pouviez faire seul auparavant, comme vous habiller, manger, vous laver et préparer du thé, nécessitent désormais de l'aide. L'intérêt et la capacité de les faire diminuent progressivement. |
| changements de comportement | Soudain, ils deviennent obstinés, se comportent de manière déraisonnable, s'agitent ou commencent à rester à l'écart en silence, sans aucun intérêt pour l'autre partie, sans parler. |
| Crises d'épilepsie d'apparition récente | Il s'agit d'un symptôme très important. Si une personne n'ayant jamais eu de crises d'épilepsie de sa vie commence à en avoir après l'âge de 40 ans, cela pourrait être un signe de la maladie d'Alzheimer. |
| mémoire et capacité de réflexion | Bien que les pertes de mémoire puissent passer inaperçues au début, elles peuvent survenir progressivement. Il devient difficile de se souvenir de nouvelles choses. La capacité à distinguer le bien du mal et à prendre des décisions diminue. |
| Difficulté à parler | Vous pourriez commencer à moins parler, avoir du mal à trouver vos mots ou à articuler de façon indistincte. |
Le plus important est de constater un changement dans le comportement habituel de votre enfant ou du membre de votre famille . Comme certains présentent des troubles d'apprentissage dès la naissance, il peut être difficile de repérer les changements de mémoire. Mais si vous avez le sentiment que « cette personne n'était pas comme ça avant, et maintenant elle est différente », c'est l'essentiel.
À quel âge le risque augmente-t-il ?
La maladie d'Alzheimer se développe généralement dans la population générale après l'âge de 65 ans. Cependant, chez une personne atteinte du syndrome de Down, ce risque survient beaucoup plus tôt.
- 35 ansDes études récentes ont montré qu'environ 25 % (une personne sur quatre) des personnes atteintes du syndrome de Down pourraient présenter des symptômes de la maladie d'Alzheimer.
- Chez de nombreuses personnes, les symptômes commencent à apparaître vers le milieu de la quarantaine ou le début de la cinquantaine.
- Globalement, la probabilité qu'une personne atteinte du syndrome de Down développe la maladie d'Alzheimer est trois à cinq fois plus élevée que dans la population générale.
Que dois-je faire en tant que tuteur ?
Ces informations peuvent vous inquiéter. Mais pas de panique. La vigilance est la meilleure arme. Il y a des choses très importantes que vous pouvez faire.
1. Examens médicaux réguliers : Il est essentiel d’emmener régulièrement votre enfant ou un membre de votre famille chez le médecin. Surtout après 30 ans, parlez ouvertement avec votre médecin du risque de maladie d’Alzheimer.
2. Évaluation initiale : Vers la trentaine, consultez votre médecin pour évaluer la mémoire, le fonctionnement quotidien et le comportement de votre enfant. Cela vous permettra de repérer d’éventuels changements ultérieurs.
3. Soyez attentif aux changements : vous le connaissez mieux que quiconque. Notez donc dans un carnet même les plus petits changements, en indiquant la date et l’heure. Faites des remarques comme : « Il n’a pas pu mettre ses chaussures tout seul aujourd’hui », « Il est très contrarié depuis la semaine dernière ». Cela sera très utile au médecin.
4. Consultez un médecin sans tarder : Si vous présentez un ou plusieurs des symptômes mentionnés ci-dessus, consultez rapidement votre médecin . Bien que la maladie d’Alzheimer soit incurable, il existe divers traitements et stratégies permettant de gérer les symptômes, d’améliorer la qualité de vie et d’apporter un soulagement, tant pour vous que pour le patient.
Message à retenir
- Les personnes atteintes du syndrome de Down présentent un risque génétique beaucoup plus élevé de développer la maladie d'Alzheimer que la population générale.
- Les symptômes apparaissent généralement entre 40 et 50 ans, beaucoup plus tôt que dans la population générale.
- Plutôt que des pertes de mémoire, les premiers symptômes peuvent inclure des changements de comportement, une incapacité à accomplir les tâches quotidiennes ou de nouvelles crises d'épilepsie.
- Si vous remarquez des changements évidents dans le comportement, les capacités ou les habitudes quotidiennes de votre proche, n'hésitez pas à en parler à votre médecin.
- Un dépistage précoce et une prise en charge médicale appropriée peuvent améliorer la qualité de vie du patient et vous soulager en tant qu'aidant.











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