Vous souhaitez en savoir plus sur la SLA (sclérose latérale amyotrophique), une maladie qui affecte votre système nerveux ?

Vous arrive-t-il d'avoir l'impression de perdre la tête, d'avoir les membres engourdis ou des difficultés d'élocution ? Ces symptômes peuvent être normaux. Cependant, dans de rares cas, ils peuvent être le signe d'une maladie plus grave. Aujourd'hui, nous allons parler d'une affection complexe, mais qu'il est essentiel de connaître : la SLA, ou sclérose latérale amyotrophique .

Qu'est-ce que la SLA (Sclérose Latérale Amyotrophique) ? Essayons de la comprendre très simplement !

Imaginez votre cerveau et votre moelle épinière (le cordon nerveux à l'intérieur de votre colonne vertébrale) comme l'unité de contrôle principale d'un ordinateur. Ce sont eux qui contrôlent toutes les fonctions de votre corps. Dans ce système, il existe des cellules particulières appelées « neurones » . Elles agissent comme de petits messagers. Ces cellules nerveuses transmettent des messages du cerveau à nos membres et à nos muscles, leur indiquant ce qu'ils doivent faire.

Dans la SLA, ce sont les cellules nerveuses (les neurones) que vous avez mentionnées qui sont endommagées . Plus précisément, les neurones qui contrôlent les mouvements de notre corps sont les principales cibles. C'est comme si ces messagers ne pouvaient plus remplir leur fonction. Que se passe-t-il alors ? Les messages provenant du cerveau n'arrivent plus correctement aux muscles. Petit à petit, la situation s'aggrave .

Au début, vous pourriez ressentir une légère faiblesse dans les membres, comme si vos muscles avaient des spasmes musculaires . Il pourrait vous être difficile de marcher, d'attraper un objet, de mâcher ou de parler clairement. Avec le temps, faute d'exercice, les muscles s'atrophient . C'est comme une machine inutilisée qui rouille. À terme, cette affection peut affecter votre respiration et, dans certains cas, mettre votre vie en danger.

Vous avez probablement entendu parler de la maladie de Lou Gehrig . C'est de cela qu'il s'agit avec la SLA. Lou Gehrig était un joueur de baseball très célèbre dans les années 1920 et 1930. Il était également atteint de cette maladie.

Même aux États-Unis, les statistiques montrent qu'environ 5 000 personnes reçoivent chaque année un diagnostic de SLA. Bien que cette maladie soit relativement rare, il faut la considérer comme pouvant toucher n'importe qui.

Il n'existe actuellement aucun traitement curatif . Mais rassurez-vous, les options thérapeutiques s'améliorent de jour en jour. Grâce à une combinaison adaptée de traitements, il est possible de ralentir la progression rapide de la maladie et d'améliorer considérablement la qualité de vie.

Il existe deux principaux types de SLA.

La SLA peut être divisée en deux types principaux selon son mode de développement :

1. SLA sporadique : C'est le type le plus courant.Environ 90 % des patients atteints de SLA appartiennent à cette catégorie. Il s'agit d'un phénomène aléatoire, non héréditaire. On ignore précisément pourquoi il se produit.

2. SLA familiale : Cette forme est un peu moins fréquente, représentant environ 10 % des cas. Elle est due à des mutations génétiques , c’est-à-dire à une anomalie des gènes hérités de la mère ou du père.

Quels sont les symptômes de la SLA ? Voyons cela de plus près.

Les symptômes de la SLA peuvent varier légèrement d'une personne à l'autre et évoluer avec le temps. Au début, certains symptômes peuvent être si discrets qu'ils passent presque inaperçus.

• Faiblesse musculaire dans les bras, les jambes et le cou : sensation de ne plus être vivant. Il est difficile de soulever ou de tenir quelque chose.
• Crampes musculaires : contraction soudaine et douloureuse des muscles.
• Sensation de contractions musculaires dans les bras, les jambes, les épaules et/ou la langue : comme s’il y avait une petite contraction venant de l’intérieur.
• Raideur musculaire (« spasticité ») : Sensation de raideur, comme celle d'un membre rigide et en bois, comme s'il était difficile de le plier ou de le redresser.
• Difficultés d'élocution : élocution pâteuse, difficulté à prononcer correctement les mots et changements de voix.
• Difficultés à avaler ou salivation excessive.
• Se sentir constamment fatigué (fatigue).
• Difficulté à avaler des aliments ou de l'eau (dysphagie) : sensation que les aliments sont coincés ou qu'il est difficile de les avaler.
• Des accès soudains et incontrôlables d'émotions, comme des rires ou des pleurs : vous pouvez pleurer sans ressentir de tristesse, ou rire sans raison apparente. En termes médicaux, on parle alors de « syndrome pseudobulbaire ».

Au début, les symptômes les plus fréquents sont une faiblesse et une raideur des bras et des jambes, des difficultés d'élocution et de déglutition. Cela peut rendre difficiles les tâches quotidiennes comme écrire et manger. Avec le temps, ces symptômes se propagent généralement à tout le corps. Cependant, la vitesse de leur progression varie d'une personne à l'autre.

À mesure que les symptômes s'aggravent , il peut devenir difficile de respirer, de se tenir debout ou de marcher. Vous pouvez également constater une perte de poids soudaine. Si vous présentez ces symptômes et qu'ils semblent s'aggraver, consultez un médecin . En cas de difficulté respiratoire , il s'agit d'une urgence : rendez-vous immédiatement à l'hôpital.

Pourquoi cette maladie appelée SLA survient-elle ? Quelle en est la cause ?

En réalité, les chercheurs n'ont toujours pas déterminé exactement les causes de la SLA, mais ils pensent qu'il pourrait s'agir d'une combinaison de facteurs.

• Génétique:Nous avons déjà abordé le sujet de la SLA héréditaire. Elle implique certaines altérations génétiques. Ces altérations sont observées chez environ 70 % des patients atteints de SLA héréditaire et chez 5 à 10 % des patients atteints de SLA sporadique. Les altérations des gènes C9orf72, SOD1, TARDBP et FUS sont les plus fréquemment rapportées. Plus de 40 gènes ont été identifiés comme étant associés à cette maladie.
• Facteurs environnementaux : On pense parfois que des toxines (comme le plomb ou le mercure ), certains virus ou des traumatismes corporels jouent un rôle, mais ces facteurs font encore l’objet de recherches.

Les chercheurs ont pu confirmer que la maladie endommage nos motoneurones . Ces motoneurones sont les cellules nerveuses qui contrôlent les actions conscientes comme parler, mâcher, bouger nos membres et respirer.

Imaginez que votre cerveau et vos muscles soient connectés comme une ligne téléphonique. Les cellules nerveuses envoient des messages aux muscles par cette ligne, leur indiquant ce qu'ils doivent faire. Dans la SLA, le signal sur cette ligne téléphonique est perturbé . C'est comme perdre la réception d'un téléphone. Les messages du cerveau aux muscles sont fragmentés, ils ne parviennent plus clairement. Finalement, cette connexion est complètement interrompue, comme si la communication était coupée. Dès lors, ces cellules nerveuses ne peuvent plus envoyer de nouveaux messages. C'est pourquoi vous présentez les symptômes que j'ai mentionnés précédemment.

La SLA est-elle une maladie héréditaire ?

Certains types de SLA sont génétiques, c'est-à-dire qu'ils peuvent se transmettre de génération en génération. Vous pouvez hériter des mutations génétiques responsables de la SLA de vos parents. Cependant, ce type de SLA (« SLA héréditaire ») est rare . Le plus souvent, les mutations génétiques surviennent de façon aléatoire, ce qui signifie qu'elles peuvent se produire même si personne dans votre famille n'a jamais été atteint de la maladie.

Qui présente un risque plus élevé de développer la SLA ?

Bien que n'importe qui puisse développer la SLA, il a été constaté que certaines personnes présentent un risque légèrement plus élevé que d'autres.

• Âge : Les personnes âgées de 55 à 75 ans sont les plus susceptibles de développer des symptômes.
• Race et origine ethnique : les données montrent que les personnes blanches (non hispaniques) sont plus susceptibles de développer la SLA.
• Sexe : Dans la tranche d’âge des moins de 55 ans, les hommes présentent un risque plus élevé de développer cette maladie que les femmes.
• Anciens combattants : Certaines études suggèrent que les militaires pourraient présenter un risque légèrement plus élevé. Les chercheurs pensent que cela pourrait être dû à une exposition à des facteurs environnementaux (tels que des toxines ou des pesticides).) ou les accidents physiques survenant au travail.

Quelles sont les complications possibles de la SLA ?

À mesure que les symptômes de cette maladie s'aggravent, l'espérance de vie peut malheureusement diminuer . Apprendre à connaître cette maladie et y faire face au quotidien peut être très éprouvant psychologiquement. On peut se sentir dépassé, perdu, désespéré et stressé. C'est pourquoi de nombreuses personnes atteintes de SLA souffrent également de troubles mentaux tels que la dépression et l'anxiété .

De nombreux médecins et infirmières peuvent vous aider à prendre soin de votre santé physique. Mais il est tout aussi important de prendre soin de votre santé mentale . Si vous avez besoin d'aide, parlez-en à votre équipe médicale ou à un professionnel de la santé mentale .

Comment les médecins diagnostiquent-ils avec précision la SLA ?

Un médecin commencera par un examen physique , puis effectuera un examen neurologique . Plusieurs autres tests seront ensuite réalisés afin de déterminer si vous êtes atteint de SLA.

Il est possible que vous ne sachiez pas immédiatement que vous êtes atteint de SLA. Vous devrez peut-être consulter votre médecin à plusieurs reprises, voire plusieurs spécialistes. Votre médecin prescrira divers examens pour approfondir l'étude de vos symptômes et observer leur impact sur votre organisme. En effet, de nombreuses autres maladies présentent des symptômes similaires à ceux de la SLA. Il est donc essentiel de réaliser tous ces examens pour établir un diagnostic précis .

Quels sont les tests utilisés pour diagnostiquer la SLA ?

Pour confirmer le diagnostic, plusieurs tests peuvent être nécessaires, tels que :

• Analyses sanguines : pour s'assurer de l'absence d'autres problèmes de santé.
• Analyses d'urine : Elles sont également effectuées pour éliminer d'autres causes.
• Électromyogramme (EMG) : Cet examen permet de vérifier la fonction musculaire. Il vérifie si les messages sont correctement transmis des nerfs aux muscles.
• Étude de la conduction nerveuse : cet examen teste la capacité des nerfs à transmettre des signaux.
• Imagerie par résonance magnétique (IRM) : cet examen permet de prendre des images de votre cerveau ou de votre moelle épinière afin de déceler d’éventuels dommages. Il peut également vérifier si d’autres affections (comme une tumeur) sont à l’origine des symptômes.

Quels sont les traitements contre la SLA ? Bien qu’il n’existe aucun remède, peut-on soulager les symptômes ?

Malheureusement, il n'existe à ce jour aucun traitement permettant de réparer les lésions des cellules nerveuses causées par la SLA. Mais rassurez-vous : des traitements peuvent ralentir la progression des symptômes et vous aider à améliorer votre confort au maximum.

Votre équipe médicale pourra vous recommander des traitements tels que :

• Médicaments
• Diverses méthodes thérapeutiques ou programmes de réadaptation
• soutien nutritionnel
• Soutien en cas de difficultés respiratoires

À mesure que la maladie progresse, vous pourriez avoir besoin de différents types de traitements ou de traitements supplémentaires. De plus, vous pourriez recevoir des soins de soutien pour vous aider à vivre aussi indépendamment et confortablement que possible le plus longtemps possible.

Médicaments administrés pour la SLA

Il existe quatre types de médicaments approuvés par la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis pour le traitement de la SLA :

• Riluzole : Ce médicament est censé réduire les lésions des motoneurones. Il pourrait également contribuer à prolonger la survie de plusieurs mois.
• Édaravane : Ce médicament peut ralentir le rythme de la perte musculaire.
• Phénylbutyrate de sodium/taursodiol : Ce médicament peut contrôler la vitesse de progression des symptômes.
• Tofersen : Ce médicament peut atténuer certains dommages causés aux cellules nerveuses. Cela peut s’avérer utile si votre médecin a détecté une mutation du gène SOD1.

En plus de ces médicaments principaux, d'autres peuvent contribuer à soulager vos symptômes. Par exemple, vous pouvez utiliser des médicaments contre les spasmes musculaires, la raideur, l'hypersalivation, la douleur et les troubles de santé mentale.

Diverses thérapies (« Thérapies »)

Votre médecin peut vous recommander différentes méthodes thérapeutiques ou services de réadaptation, tels que :

• La physiothérapie vous aide à rester autonome et en sécurité le plus longtemps possible. Elle vous enseigne des exercices simples qui renforcent vos muscles et favorisent votre bien-être général.
• Ergothérapie : Elle enseigne des stratégies pour accomplir les tâches quotidiennes sans se fatiguer, en utilisant des aides techniques comme des fauteuils roulants ou des orthèses.
• Orthophonie : Elle vous aide à avaler et à communiquer en toute sécurité. Elle vous enseigne également des méthodes de communication non verbale (par exemple, les signes, l’écriture) pour vous permettre de parler le plus longtemps possible et d’économiser votre énergie.

soutien nutritionnel

Pour une personne atteinte de SLA, il peut parfois être difficile d'obtenir les nutriments nécessaires. Les difficultés à avaler peuvent entraîner une perte de poids et rendre difficile l'apport en vitamines et minéraux essentiels.

DiététicienNous vous aidons à éviter les aliments difficiles à avaler et à élaborer un plan alimentaire qui vous apporte les calories, les fibres et les liquides nécessaires. Un suivi nutritionnel peut vous aider à maintenir une alimentation saine. Si vos difficultés à avaler s'aggravent, un nutritionniste peut également vous proposer des solutions alternatives pour vous alimenter.

Si nécessaire, une sonde d'alimentation peut être utilisée. Cela permet de réduire le risque que des aliments ou des liquides pénètrent dans les poumons et provoquent des complications telles que l'étouffement ou la pneumonie .

Assistance respiratoire

À mesure que la SLA progresse, la respiration peut devenir difficile. Il existe une méthode appelée ventilation non invasive (VNI) . Elle consiste à utiliser un masque couvrant le nez et la bouche pour faciliter la respiration. Ce masque peut être utilisé uniquement la nuit au début, mais il peut ensuite être nécessaire de l'utiliser toute la journée.

Avec le temps, vous pourriez avoir besoin d'une ventilation mécanique, un appareil respiratoire appelé respirateur, pour vous aider à respirer. Si vous avez des difficultés à respirer, surtout en position couchée ou lors d'un effort, parlez-en à votre équipe soignante. Elle pourra vous présenter les solutions pour faciliter votre respiration.

Quand faut-il consulter un médecin ? Soyez attentif à ces points.

Si vous présentez l'un de ces symptômes, consultez un médecin :

• Si vous avez l'impression d'avoir des difficultés à accomplir vos tâches quotidiennes .
• Si les symptômes semblent s'aggraver .
• Si vous vous trouvez dans une situation où vous ne pouvez pas vous déplacer seul.
• Si le traitement provoque des effets secondaires .

Nous avons déjà évoqué les difficultés respiratoires que peut engendrer la SLA. Voici quelques signes de difficultés respiratoires qui devraient vous inciter à consulter un médecin :

• Si vous ressentez un essoufflement , même au repos.
• Si la toux semble faible .
• Si la gorge et les poumons ne peuvent pas être dégagés facilement .
• En cas d'accumulation excessive de salive .
• Si vous ne pouvez pas vous allonger dans votre lit (parce que vous vous sentez étouffé).
• Si vous souffrez fréquemment d'infections pulmonaires (pneumonie) .

Ces symptômes peuvent entraîner une insuffisance respiratoire . Cela signifie que vous n'arrivez pas à respirer suffisamment d'oxygène pour que votre corps en ait besoin. C'est une urgence vitale . Par conséquent, si vous avez des difficultés à respirer, rendez-vous immédiatement aux urgences .

Existe-t-il un moyen de prévenir la SLA ?

En réalité, la SLA est évitable.Il n'existe à ce jour aucun traitement curatif avéré. La recherche se poursuit afin de mieux comprendre les causes et les facteurs de risque de cette maladie, et de développer de futures méthodes de prévention.

Combien de temps peut-on vivre avec la SLA ? Quel est le pronostic ?

L' espérance de vie moyenne pour les personnes atteintes de SLA est de trois à cinq ans après le diagnostic. Cependant, on estime qu'environ 30 % d'entre elles vivent cinq ans ou plus, et entre 10 % et 20 % vivent au moins dix ans. Votre situation peut différer de ces statistiques . Par conséquent, parlez-en à votre médecin pour en savoir plus.

Le pronostic de la SLA est sombre, en raison de son impact sur le fonctionnement des motoneurones. Votre pronostic dépend de la vitesse à laquelle les lésions des cellules nerveuses apparaissent. Bien qu'aucun traitement ne puisse inverser ces lésions, votre médecin peut vous proposer des solutions pour ralentir la progression des symptômes.

Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour la SLA.

Si vous êtes atteint de SLA, vous pourriez être intéressé(e) par la participation à un essai clinique . Ces études aident les chercheurs à développer de nouveaux traitements et à mieux comprendre la maladie.

Enfin, la chose la plus importante à retenir !

Lorsque vous apprenez que vous êtes atteint de sclérose latérale amyotrophique (SLA), vous pouvez avoir de nombreuses questions et ressentir beaucoup de choses.

Vous vous demandez peut-être : « Pourquoi cela m’arrive-t-il ? Quelle en est la cause ? » Il est normal de se sentir frustré, triste et dépassé lorsque l’on ne parvient plus à accomplir des tâches qui vous étaient autrefois faciles, comme se coiffer, savourer un bon repas ou discuter avec ses proches. Cela peut engendrer dépression et anxiété, surtout si vos symptômes s’aggravent.

Où que vous soyez et quel que soit votre état, votre équipe médicale est là pour vous aider . Les traitements contre la SLA progressent chaque jour et de nouvelles pistes thérapeutiques sont constamment explorées et testées. Bien qu'il n'existe actuellement aucun traitement curatif, les traitements disponibles peuvent ralentir la progression des symptômes et vous permettre de passer plus de temps avec vos proches. Ne vous sentez jamais seul. N'hésitez pas à demander de l'aide et du soutien. Votre force est votre plus grand atout.

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