Aujourd'hui, nous allons parler de la maladie de Best, qui affecte la vue !

Avez-vous ou votre enfant remarqué un léger changement dans votre vision, comme un flou ? Ou peut-être qu'un ophtalmologiste vous a parlé, à vous ou à un membre de votre famille, de la maladie de Best ? Il s'agit d'une affection génétique rare qui peut toucher les deux yeux. Aujourd'hui, nous allons donc vous expliquer simplement ce qu'est la maladie de Best, comment elle se développe, quels en sont les symptômes et s'il existe un traitement.

Quelle est cette meilleure maladie ?

En termes simples, la maladie de Best est une affection génétique qui touche la rétine. Nos yeux fonctionnent comme un appareil photo. La rétine est la couche située au fond de l'œil qui nous permet de reconnaître les images lorsque la lumière la frappe. La partie centrale de la rétine, qui nous permet de voir droit devant, s'appelle la macula. Dans la maladie de Best, la macula s'affaiblit progressivement. Cela peut rendre difficile la vision nette des objets situés juste devant, comme les lettres et les visages. Cependant, la plupart du temps , la vision périphérique, c'est-à-dire la vision de l'environnement, n'est pas beaucoup affectée.

Cette maladie de Best est également connue sous d'autres noms. Les médecins l'appellent parfois « dystrophie maculaire vitelliforme » ou simplement « dystrophie vitelliforme ». Le terme « dystrophie » désigne la détérioration ou l'affaiblissement d'un organe.

Il existe une autre affection similaire, également une forme de dystrophie maculaire vitelliforme. Cependant, elle ne débute pas dans l'enfance, mais se développe plutôt à l'âge adulte, généralement entre 40 et 60 ans. On l'appelle la forme à début tardif.

La maladie de Best est-elle fréquente ?

Il est difficile de trouver des statistiques précises sur le nombre de personnes atteintes de la maladie de Best. Certaines personnes ignorent même en être atteintes, car elles ne présentent aucun symptôme. Une étude suggère qu'environ une personne sur 16 500, ou environ une personne sur 21 000, pourrait en être atteinte. Une autre enquête avance le chiffre d'environ une personne sur 15 000. Une autre encore évoque une personne sur 10 000. On peut toutefois conclure qu'il s'agit d'une maladie relativement rare .

Quelles sont les étapes de la maladie de Best ?

Cette maladie, appelée Best, peut comporter six phases principales. Voyons lesquelles.

1. Stade I - Stade prévitelliforme :

C'est le tout début. La plupart du temps, vous ne présenterez aucun symptôme à ce stade.Aucune substance jaunâtre ne s'est encore formée sous votre rétine. Elle pourrait être découverte fortuitement lors d'un examen ophtalmologique.

2. Stade II - Stade vitellin :

Le terme « vitelliforme » signifie « en forme d'œuf ». À ce stade, une substance jaunâtre commence à s'accumuler sous la rétine, au niveau de la macula, la zone centrale de la vision. Imaginez-la comme un petit œuf jaune. Votre vision peut encore être bonne à ce stade.

3. Stade III - Stade du pseudohypopyon :

À ce stade, la substance jaunâtre peut se liquéfier et former un kyste sous la rétine. Il s'agit d'une petite ampoule remplie de liquide à l'intérieur de l'œil.

4. Stade IV - Stade vitelliruptif :

C’est à ce stade que la substance jaune qui s’accumulait commence à se décomposer et à se disperser. Cette décomposition peut endommager les cellules de la rétine. Vous pourriez alors commencer à remarquer des changements dans votre vision, comme une vision floue.

5. Stade V - Stade atrophique :

À ce stade, la substance jaune a presque entièrement disparu. Cependant, des cicatrices et des cellules endommagées persistent. Ces lésions peuvent aggraver la vision. Certains chercheurs considèrent qu'il s'agit du stade final de la maladie de Best.

6. Stade VI - Néovascularisation choroïdienne (NVC) :

Certains chercheurs considèrent cette affection, appelée néovascularisation choroïdienne (NVC), comme le stade final de la maladie de Best. D'autres pensent qu'il s'agit d'une complication de cette maladie. Environ 20 % des personnes atteintes de la maladie de Best peuvent développer cette affection. La néovascularisation est la formation de nouveaux vaisseaux sanguins. La choroïde est la membrane située entre la rétine et la sclère de l'œil. Dans le cas de la NVC, de nouveaux vaisseaux sanguins fragiles se forment dans la couche choroïdienne. Ces nouveaux vaisseaux sont si fragiles qu'ils peuvent laisser s'échapper du sang ou du liquide. Si cela se produit, la vision peut se détériorer.

Quels sont les symptômes de la maladie de Best ?

Le plus souvent, la maladie de Best n'est diagnostiquée qu'à l'issue d'un examen ophtalmologique, car elle est parfois asymptomatique. Si des symptômes apparaissent, ils peuvent inclure :

• Vision floue : Les objets vus droit devant peuvent apparaître flous ou imprécis.
• Problèmes de vision frontale : le problème est de voir les objets directement devant soi. Mais vous avez peut-être une bonne vision latérale, ou vision périphérique.
• Percevoir des objets qui changent de forme (métamorphopsie) :Imaginez que vous regardez une ligne droite, mais qu'elle vous apparaît comme une ligne ondulée, dessinée. Vous pouvez percevoir des objets comme les poignées de porte et les cadres de fenêtre comme des dessins. Ce phénomène s'appelle la métamorphopsie.
• Perte de vision importante : Certaines personnes peuvent subir une perte de vision importante au fil du temps.
• Différence de vision entre les deux yeux : la vision d’un œil peut être inférieure à celle de l’autre. Ou bien, la vision des deux yeux peut ne pas diminuer de façon égale, mais à des degrés différents.

Quelle est la cause de la maladie de Best ?

La maladie de Best est d'origine génétique. Autrement dit, elle est due à une altération des gènes hérités de nos parents.

La maladie de Best est une maladie autosomique dominante. C'est un terme médical, mais facile à comprendre. « Autosomique dominant » signifie qu'un enfant n'a pas besoin d'hériter du gène muté de ses deux parents, un seul suffit. Autrement dit, si l'un des parents est porteur du gène muté, son enfant a environ une chance sur deux de développer la maladie. C'est un peu comme jouer à pile ou face.

Étonnamment, le même gène responsable de la maladie de Best est également à l'origine de certaines formes d'une autre maladie oculaire héréditaire appelée rétinite pigmentaire. Cela signifie que des variations de ce gène peuvent provoquer diverses maladies oculaires.

Comment diagnostique-t-on la maladie de Best ?

Le plus souvent, le médecin diagnostiquera la maladie de Best entre l'âge de cinq et dix ans, ou au plus tard à l'âge de 20 ans.

Lorsque vous consultez un ophtalmologiste pour un problème oculaire, celui-ci vous interrogera d'abord sur vos antécédents médicaux, vous demandera si des membres de votre famille ont des problèmes de vue, puis procédera à un examen ophtalmologique. Il pourra également effectuer des tests spécifiques. Par exemple :

• Angiographie à la fluorescéine : Il s’agit d’un examen d’imagerie. Un colorant spécial est injecté dans une veine de votre bras et des images des vaisseaux sanguins à l’intérieur de votre œil sont prises. Cela permet de déceler d’éventuelles fuites ou anomalies des vaisseaux sanguins.
• Tomographie par cohérence optique (OCT) : Il s’agit également d’un examen d’imagerie non invasif. Il utilise des faisceaux lumineux pour obtenir des images en coupe du fond de l’œil, plus précisément de la rétine et de la macula. C’est un peu comme couper un gâteau et regarder à l’intérieur. Cet examen permet de détecter des éléments tels que l’épaisseur des couches de la rétine, un éventuel œdème et une accumulation de liquide.
• Photographie du fond d'œil en couleur : cet examen permet d'obtenir des images nettes de votre rétine, de ses vaisseaux sanguins et de la papille optique. Il peut vous aider à déceler d'éventuels dépôts jaunâtres ressemblant à des œufs.
• Électrophysiologie ophtalmique : Il s’agit en fait d’une série de tests. Ces tests mesurent l’activité électrique subtile qui se produit lorsque nos yeux réagissent à la lumière. Cela permet d’évaluer le bon fonctionnement des cellules de la rétine.
• Tests génétiques : Ces tests permettent de confirmer avec certitude s’il existe des modifications de vos gènes liées à la maladie de Best.

Parfois, le médecin peut souhaiter s'entretenir avec d'autres membres de votre famille, voire examiner leurs yeux, car il s'agit d'une affection héréditaire.

Comment traite-t-on la maladie de Best ?

À ce jour, il n'existe aucun traitement curatif pour la maladie de Best. C'est la première chose qu'il faut comprendre.

La meilleure prise en charge de la maladie dépend de vos symptômes et de son stade. Une fois le diagnostic posé, il est essentiel de passer des examens ophtalmologiques réguliers. C'est le seul moyen de détecter rapidement tout changement au niveau de vos yeux et de prendre les mesures nécessaires.

Aux premiers stades, aucun traitement n'est généralement nécessaire. Cependant, en cas d'autres troubles de la réfraction, comme l'hypermétropie, le port de lunettes peut s'avérer nécessaire. Les personnes atteintes de la maladie de Best présentent souvent des problèmes de vision de loin. Enfin, si une cataracte se développe, une intervention chirurgicale peut être envisagée.

Mais si vous souffrez de la maladie dont nous avons parlé précédemment, appelée néovascularisation choroïdienne (NVC), qui correspond à la formation de nouveaux vaisseaux sanguins fragiles, votre médecin pourra vous proposer des traitements comme ceux-ci pour stopper la croissance de ces nouveaux vaisseaux sanguins :

• Agents anti-VEGF (facteur de croissance de l'endothélium vasculaire) : il s'agit de médicaments. Ces substances sont injectées dans le corps vitré de l'œil. L'objectif est de stopper la croissance des nouveaux vaisseaux sanguins perméables et de les réduire.
• Thérapie laser : ce traitement utilise des faisceaux laser pour sceller ou détruire les vaisseaux sanguins anormaux.
• Thérapie photodynamique (PDT) : Il s’agit d’un traitement légèrement plus complexe. Un médicament spécial est injecté dans le corps, puis rendu photosensible. Un faisceau laser est ensuite dirigé vers les vaisseaux sanguins affectés, les endommageant et empêchant ainsi les saignements.

De plus, votre médecin pourra vous suggérer d'utiliser des aides visuelles pour personnes malvoyantes, telles que des loupes, un éclairage spécial et des logiciels faciles à lire.

Des chercheurs étudient déjà la possibilité d'utiliser du matériel génétique pour traiter ou prévenir la maladie. La thérapie génique est encore au stade de la recherche, mais on espère qu'elle donnera des résultats concluants à l'avenir.

Le risque de développer la maladie de Best peut-il être réduit ?

Honnêtement, il n'existe aucun moyen de prévenir la maladie de Best. C'est une maladie génétique. Toutefois, si un membre de votre famille en est atteint, ou si vous apprenez que vous en êtes vous-même atteint, il peut être important de consulter un conseiller en génétique avant d'avoir des enfants. Ce dernier pourra analyser vos antécédents familiaux et vous expliquer le risque de transmission de la maladie à vos enfants.

Que se passe-t-il si je suis atteint de la maladie de Best ?

La maladie de Best n'est pas mortelle. Autrement dit, elle ne met pas la vie en danger. Cependant, comme mentionné précédemment, elle est incurable. La maladie de Best n'entraîne pas une cécité complète, mais une baisse de la vision. Cela signifie qu'il peut être légèrement plus difficile d'accomplir les tâches quotidiennes, mais la vue ne sera pas totalement perdue.

Comment prendre soin de moi ?

Certains aliments sont bons pour la santé des yeux.

« Une bonne alimentation est très importante pour les yeux. »

Par exemple, consommer du poisson quelques jours par semaine et intégrer des légumes verts, des fruits et des noix à son alimentation est bénéfique pour les yeux. Ces aliments apportent des nutriments essentiels à la santé oculaire, comme les acides gras oméga-3 et les vitamines.

Si vous souffrez de la maladie de Best, il est important de passer des examens médicaux réguliers, notamment des examens ophtalmologiques. Si vous constatez des changements au niveau de votre vision ou de votre état de santé général, informez-en immédiatement votre médecin. Vous pouvez également lui poser des questions telles que :

• « Pouvez-vous me recommander un conseiller en génétique pour m'aider à décider si je veux avoir des enfants ? »
• « Suis-je admissible à participer à un essai clinique pour cette maladie ? »
• « Pouvez-vous me recommander un optométriste spécialisé en basse vision ? »
• « La thérapie génique est-elle une option de traitement pour moi ? »

Quelle est la différence entre la maladie de Best et la maladie de Stargardt ?

La maladie de Stargardt et la maladie de Best sont toutes deux des maladies génétiques qui affectent la macula, la zone centrale de la vision. Cela signifie que la vision de près est altérée.

Mais ces deux maladies sont causées par des modifications de gènes différents.

Dans la maladie de Stargardt, on observe des taches jaunes ou blanches sur la rétine. En revanche, dans la maladie de Best, on constate la présence d'un gros kyste ovale, jaune, ressemblant à un jaune d'œuf, sous la macula. Ces deux maladies peuvent donc être distinguées par ces symptômes et par des tests génétiques.

Vivre avec une maladie menaçant la vision peut être difficile. Mais si vous souffrez de la maladie de Best, de nombreuses ressources et services peuvent vous faciliter la vie. Parlez-en à votre médecin.

Enfin, quelques points à retenir

Bon, on a beaucoup parlé de la maladie de Best. Récapitulons :

• La maladie de Best est une affection héréditaire qui touche le centre de la vision de l'œil (la macula). Cela peut entraîner une déficience visuelle.
• Bien qu'elle ne puisse être complètement guérie, elle ne met pas la vie en danger. Une baisse de la vision peut survenir, mais la cécité complète est impossible.
• Il est très important de diagnostiquer la maladie précocement et de se soumettre à des examens médicaux réguliers.
• Il existe des traitements pour les complications comme la CNV.
• Le conseil génétique peut être important pour les personnes qui envisagent de fonder une famille.
• Manger des aliments bons pour les yeux et utiliser des aides visuelles peuvent faciliter la vie.

N'oubliez pas que vous n'êtes pas seul(e). Des médecins, des psychologues et des techniques peuvent vous aider à mieux vivre avec ces problèmes de santé. Le plus important est de garder courage et de suivre les instructions. Si vous avez des questions ou des doutes, parlez-en ouvertement avec votre médecin.

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