Ce que vous devez savoir sur les tests génétiques pendant la grossesse

Si vous êtes enceinte ou si vous avez déjà reçu l'heureuse nouvelle, votre plus grand souhait est d'avoir un bébé en bonne santé. C'est pourquoi, pendant cette période, les médecins recommandent différents examens pour vérifier la santé du bébé. Parmi eux, il y a un type d'examen qui peut paraître un peu complexe, mais qui est pourtant essentiel : le test génétique .

Qui devrait se soumettre à ce test génétique ?

En clair, toute femme a la possibilité de passer ces tests avant ou pendant sa grossesse. Parfois, le père de l'enfant est également orienté vers ces tests.

Il existe généralement plusieurs raisons principales pour lesquelles votre médecin pourrait vous suggérer ce type de test :

• Antécédents familiaux : Si un membre de votre famille ou de celle de votre partenaire est atteint d'une maladie génétique (par exemple, la thalassémie), le bébé peut également être à risque.
• Âge : Généralement, lorsque la mère a plus de 35 ans, le risque de développer certaines maladies génétiques (notamment le syndrome de Down) augmente légèrement.
• Antécédents de grossesse : Si vous avez déjà eu un bébé atteint d’un problème génétique lors d’une grossesse précédente.
• Résultats d'autres examens : Si vous constatez des anomalies suspectes lors d'un autre examen ou d'une autre analyse sanguine que vous avez subie.

Certaines maladies génétiques sont plus fréquentes dans certains groupes ethniques. Par exemple, la maladie de Tay-Sachs est plus fréquente chez les personnes d'origine est-européenne. La drépanocytose est plus fréquente chez les personnes d'origine africaine. La mucoviscidose est plus fréquente chez les personnes de type caucasien. Ce ne sont que quelques exemples. L'essentiel est d'être transparent et honnête avec votre médecin concernant vos antécédents familiaux et votre état de santé.

Que recherchent réellement ces tests ?

Il existe deux principaux types de tests génétiques. Il est très important de les comprendre.

1. Tests de dépistage : Ce sont les premiers tests effectués. Ils ne permettent pas de diagnostiquer avec certitude une maladie génétique chez le bébé. Ils indiquent plutôt la probabilité (faible ou élevée) que le bébé soit atteint d’une maladie génétique donnée (par exemple, le syndrome de Down, la trisomie 18, la trisomie 13 ou une anomalie du tube neural ). Ces tests sont généralement réalisés à partir d’un prélèvement sanguin chez la mère.

2. Tests de transporteurs :Ce test permet de vérifier si vous ou le père de l'enfant êtes porteur d'un gène responsable d'une maladie. Un porteur est une personne qui ne présente aucun symptôme, mais qui est porteuse du gène. Si les deux parents sont porteurs de la même maladie, l'enfant risque d'en être atteint. Ces tests sont réalisés pour des maladies comme la mucoviscidose, le syndrome de l'X fragile, la drépanocytose et la maladie de Tay-Sachs.

Comment se déroulent ces tests ? Faut-il s’en inquiéter ?

Vous n'avez absolument pas à vous inquiéter. Pour les tests de dépistage et de recherche de porteurs sains mentionnés précédemment, une infirmière ou un technicien de laboratoire prélève uniquement un échantillon de sang . Un échantillon de salive peut parfois être également utilisé. Il s'agit d'une simple prise de sang. Ces tests de base ne présentent aucun danger ni risque pour vous ni pour votre bébé à naître.

Après la publication du rapport… ce que nous devons savoir

Voici la partie la plus importante et la plus déroutante. Si votre rapport de dépistage indique « Risque élevé », ne paniquez pas.

Imaginez que ce « test de dépistage » soit comme un bulletin météo annonçant des nuages ​​noirs et un risque de pluie. Mais pour savoir précisément s'il va pleuvoir et en quelle quantité, il faut approfondir l'analyse. C'est la même chose ici.

Si le résultat indique un « risque élevé », votre médecin vous expliquera la marche à suivre. L’étape suivante consiste généralement en un test diagnostique . Ce test permet de déterminer avec une précision supérieure à 99 % si votre bébé est atteint de la maladie génétique.

Tests diagnostiques

Il ne s'agit pas des mêmes analyses de sang qu'auparavant. Celles-ci sont un peu plus complexes. Il existe deux méthodes principales :

1. Amniocentèse : Procédure au cours de laquelle une petite quantité de liquide amniotique est prélevée du sac amniotique entourant le bébé dans l'utérus et analysée.

2. Échantillonnage de villosités choriales (CVS) : Procédure dans laquelle une très petite quantité de tissu est prélevée sur une partie du placenta et examinée.

Ces deux tests présentant un très faible risque de fausse couche, les médecins ne les recommandent que si un test de dépistage indique un risque élevé.

Pourquoi le test du père est-il également important ?

Il est très important de faire tester le père pour les maladies génétiques. Pour qu'un enfant soit atteint de certaines maladies génétiques, le père et la mère doivent tous deux en être porteurs. Imaginez que vous soyez vous-même porteur d'une maladie. Si le test confirme que le père n'est pas porteur, le risque que l'enfant soit atteint est quasiment nul. C'est pourquoi, dans certains cas, le test du père peut être très rassurant.

Parlez-en à votre médecin, comprenez les résultats et décidez de la suite. Il ou elle pourra vous donner les meilleurs conseils adaptés à votre situation, contrairement aux informations trouvées sur internet.