Si vous souffrez d'une maladie chronique comme l'amylose ATTR héréditaire, vous aurez besoin d'une équipe pluridisciplinaire de médecins et de professionnels de santé pour la gérer. C'est particulièrement vrai pour les personnes atteintes d'amylose hATTR, une maladie génétique. Concrètement, une protéine anormale appelée amyloïde s'accumule dans des organes vitaux comme le cœur, les reins, le système nerveux et les intestins. Par conséquent, comme cette maladie affecte de nombreuses parties du corps, votre équipe soignante comprendra plusieurs spécialistes.
Qui compose votre équipe médicale spécialisée dans l'amylose hATTR ?
Examinons maintenant les principaux professionnels de santé qui vous accompagneront dans vos soins. Ensemble, ils vous aideront à gérer au mieux votre maladie.
Neurologue
Dans l'amylose héréditaire à transthyrétine (hATTR), une affection appelée neuropathie périphérique est très fréquente. En termes simples, il s'agit d'une atteinte des nerfs des mains, des pieds et du bas des jambes. Vous pouvez présenter des symptômes comme ceux-ci :
- Douleur
- Engourdissement
- Inflammation
- Faiblesse des membres
- On a l'impression qu'on le poignarde avec un bâton.
À mesure que la maladie progresse, vos muscles peuvent devenir raides et faibles, ce qui rend difficile la marche et toute activité nécessitant une motricité fine.
Un neurologue réalisera des examens, comme un test de conduction nerveuse, afin de surveiller de près le fonctionnement de vos nerfs périphériques. Cela permettra de déterminer si vous souffrez d'une affection neurologique et d'en évaluer la gravité.
De nombreux traitements approuvés pour l'amylose héréditaire à transthyrétine (hATTR) peuvent également contribuer à traiter votre affection neurologique. Votre médecin pourra aussi vous prescrire d'autres médicaments pour soulager vos douleurs nerveuses.
| Catégorie de médicaments | Exemples de drogues |
|---|---|
| Traitements approuvés pour l'hATTR | Eplontersen (Wainua), Inotersen (Tegsedi), Patisiran (Onpattro), Vutrisiran (Amvuttra) |
| Médicaments contre la douleur nerveuse | Amitriptyline, duloxétine (Cymbalta), gabapentine (Neurontin), prégabaline (Lyrica) |
Cardiologue
Ce médecin traite les maladies du cœur et des vaisseaux sanguins. Les personnes atteintes d'amylose héréditaire à transthyrétine (hATTR) présentent un risque accru de maladies cardiaques. En effet, des dépôts amyloïdes peuvent s'accumuler dans le cœur, ce qui peut entraîner les complications suivantes :
Le plus important est d'être attentif à ces symptômes et de consulter un médecin dès que possible si nécessaire.
| Effets possibles sur le cœur | Explication simple |
|---|---|
| Insuffisance cardiaque congestive | Le cœur s'affaiblit et du liquide s'accumule dans les poumons et d'autres tissus. |
| Cardiomyopathie hypertrophique | Épaississement du muscle cardiaque. |
| maladie coronarienne | Obstruction des vaisseaux sanguins irriguant le cœur. |
| Arythmie | Rythme cardiaque irrégulier. |
| Syncope | Vertiges ou évanouissements. |
Si vous êtes atteint d'amylose héréditaire à transthyrétine (hATTR), votre cardiologue réalisera plusieurs examens pour évaluer le fonctionnement de votre cœur. Il peut s'agir d'une échocardiographie , d'une IRM , d'un test de marche de six minutes et d'analyses de sang. Si votre cœur est faible, un traitement médicamenteux vous sera prescrit pour gérer la maladie, notamment des diurétiques, une restriction hydrique et sodée, et éventuellement la pose d'un stimulateur cardiaque .
Ophtalmologiste
Si vous êtes atteint d'amylose héréditaire à transthyrétine (hATTR), il est important de consulter régulièrement un ophtalmologiste . Environ 20 % des mutations génétiques responsables de l'hATTR affectent les yeux. Cela peut entraîner des symptômes tels que :
- Corps flottants noirs (voir des points noirs flotter devant les yeux)
- Yeux secs
- Glaucome ou augmentation de la pression oculaire
- Opacité du corps vitré (trouble du gel transparent qui remplit le globe oculaire)
- Autres changements de vision
Si nécessaire, votre ophtalmologiste peut pratiquer une trabéculectomie pour traiter le glaucome. Il ou elle peut également pratiquer une vitrectomie pour retirer le gel de l'œil.
Conseiller en génétique
Si votre médecin soupçonne que vous souffrez d'amylose héréditaire à transthyrétine (hATTR), il vous orientera vers un conseiller en génétique . Ce dernier pourra rechercher la mutation génétique responsable de la maladie. De même, si un membre de votre famille proche (parent, frère/sœur ou enfant) a reçu un diagnostic d'hATTR, il est fortement recommandé que vous passiez le test. En effet, les membres de la famille proche ont une chance sur deux d'hériter de cette mutation génétique. Le conseiller en génétique vous expliquera ces tests et discutera des résultats avec vous une fois que vous les aurez obtenus.
Autres membres importants de votre équipe médicale
Outre les spécialistes mentionnés ci-dessus, plusieurs autres personnes jouent un rôle important dans votre bien-être.
| Professionnel | Comment peuvent-ils vous aider ? |
|---|---|
| néphrologue | Environ un tiers des personnes atteintes d'amylose héréditaire à transthyrétine (hATTR) peuvent développer des dépôts amyloïdes dans leurs reins. Il est possible que vous ne consultiez ce spécialiste qu'en cas de symptômes de maladie rénale. Votre médecin traitant contrôlera votre fonction rénale par des analyses de sang annuelles (comme le dosage de la créatinine sérique ). Si ces analyses révèlent des anomalies, vous serez orienté(e) vers un néphrologue. |
| Spécialiste en orthopédie | Les patients atteints d'amylose héréditaire à transthyrétine (hATTR) présentent un risque accru de développer un syndrome du canal carpien . Ce syndrome peut être causé par des dépôts amyloïdes au niveau des poignets. Le port d'attelles et la pratique d'exercices de mobilisation des poignets pendant le sommeil peuvent être recommandés. Dans les cas les plus graves, une intervention chirurgicale peut s'avérer nécessaire. |
| Physiothérapeute/ergothérapeute | L'amylose héréditaire à transthyrétine (hATTR) peut rendre la marche et les activités quotidiennes difficiles. Les kinésithérapeutes et les ergothérapeutes peuvent vous aider à faciliter ces tâches. Des études ont montré que l'association de ces thérapies à d'autres traitements, comme les médicaments, peut donner de bons résultats. |
| Fournisseur de soins primaires | Même si vous consultez plusieurs spécialistes, votre médecin de famille ou médecin traitant est un membre essentiel de votre équipe soignante. Il ou elle peut effectuer vos bilans de santé annuels, vous soigner lorsque vous êtes malade et coordonner vos soins avec ceux des autres médecins. |
Vous pourrez souvent bénéficier de tous les soins nécessaires dans un centre médical ou un grand hôpital spécialisé dans le traitement de l'amylose hATTR. Cela facilitera la collaboration entre vos médecins. Parlez-en à votre médecin traitant afin d'organiser votre traitement.
Message à retenir
- L'amylose hATTR est une maladie complexe qui affecte plusieurs organes du corps et qui nécessite donc une équipe de médecins aux expertises variées pour la traiter.
- Votre équipe médicale peut comprendre des spécialistes dans des domaines tels que la neurologie, la cardiologie, l'ophtalmologie et la néphrologie.
- Votre médecin traitant (médecin de famille) est le maillon essentiel qui coordonne toute cette équipe.
- Parlez ouvertement avec votre équipe médicale de votre état de santé, de votre traitement et de toutes vos inquiétudes. N'hésitez pas à poser des questions. Vous êtes un membre actif de votre équipe soignante.
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