Souffrez-vous d'amylose hATTR ? Préparons-nous pour votre premier rendez-vous chez le médecin.

Il est normal d'avoir peur, d'être confus et d'avoir beaucoup de questions lorsqu'on apprend qu'on est atteint d'une maladie rare appelée « amylose hATTR ». N'ayez crainte, même si le nom peut paraître complexe. Dans cet article, nous allons tenter de vous l'expliquer simplement. Si c'est votre première consultation pour cette maladie, nous aborderons notamment la meilleure façon de vous y préparer.

En termes simples, qu'est-ce que l'amylose hATTR ?

En termes simples, il s'agit d'une maladie héréditaire causée par une modification ou une mutation d'un gène appelé TTR. Cette mutation génétique entraîne la formation d'une protéine anormale appelée amyloïde dans l'organisme.

Imaginez une canalisation bouchée : ces protéines amyloïdes s’accumulent lentement dans des organes vitaux comme le cœur, les reins, le système nerveux et le système digestif. Cette accumulation perturbe le fonctionnement normal de ces organes, et c’est alors que les symptômes apparaissent.

Comment se préparer avant d'aller chez le médecin ?

Il est très important de bien se préparer avant son premier rendez-vous chez le médecin. Faites attention à ces points.

1. Connaître précisément les antécédents médicaux de votre famille

Voici le point essentiel : l’amylose hATTR est une maladie héréditaire. En médecine, on parle de transmission autosomique dominante. Cela signifie que si l’un de vos parents est porteur de la mutation génétique responsable de cette maladie, vous avez une chance sur deux de l’hériter également.

Par conséquent, si votre mère, votre père, vos frères et sœurs ou vos enfants sont atteints de cette maladie, il est judicieux d'en parler à votre médecin et d'envisager un test génétique, même si vous ne présentez aucun symptôme.

2. Emportez tous les rapports de test en votre possession.

Si vous avez déjà subi un test génétique, comme une prise de sang ou un test salivaire, visant à détecter le gène TTR, veuillez apporter tous les résultats. Il existe plus de 120 mutations du gène TTR. Certaines mutations sont plus fréquentes dans certains groupes ethniques.

Important : Même si votre test génétique confirme la présence d’une mutation du gène TTR, cela ne signifie pas que vous développerez forcément une amylose héréditaire à transthyrétine (hATTR). Votre médecin effectuera plusieurs autres examens pour confirmer le diagnostic.

Quels examens le médecin peut-il prescrire ?

Si vous pensez être atteint de cette maladie ou si vous avez déjà reçu un diagnostic, votre médecin procédera d'abord à un examen approfondi (examen physique). De plus, les examens suivants pourront être prescrits pour confirmer le diagnostic et suivre l'évolution de la maladie :

• Biopsie : Il s’agit de l’examen le plus important pour confirmer la maladie. Il consiste généralement à prélever un très petit fragment de tissu au niveau de l’abdomen ou d’une autre zone et à l’examiner au microscope afin de déceler d’éventuels dépôts amyloïdes.
• Analyses de sang et d'urine : ces analyses recherchent des protéines spécifiques dans le sang ou l'urine qui peuvent indiquer cette maladie.
• Scintigraphie : Il s'agit d'un examen spécial permettant de détecter les dépôts amyloïdes dans le cœur.
• Évaluation de la fonction cardiaque : Une fois la maladie diagnostiquée, des examens tels qu'une échocardiographie ou une IRM cardiaque peuvent être réalisés pour évaluer l'étendue des dommages causés au cœur.
• Tests de conduction nerveuse : ces tests permettent de déterminer s’il y a des lésions nerveuses.

Le médecin vous interroge sur vos symptômes !

Le médecin vous demandera certainement : « Comment vous sentez-vous ? » Il est très important de lui signaler tous vos symptômes, même les plus légers. En effet, cette maladie peut affecter de nombreuses parties du corps. Si vous présentez l’un des symptômes suivants, parlez-en à votre médecin.

Quels sont les traitements pour cela ?

Il y a de nombreuses années, le seul traitement pour cette maladie était la transplantation hépatique . Heureusement, il existe aujourd'hui de nombreux médicaments modernes permettant de ralentir sa progression. Votre médecin choisira le traitement en fonction de trois facteurs :

1. Vos symptômes

2. Organe affecté

3. Stade de la maladie

La maladie hATTR est classée en quatre stades principaux.

• Étape 0 :La mutation du gène TTR est présente, mais il n'y a aucun symptôme.
• Stade I : Vous pouvez marcher normalement, mais vous présentez de légers symptômes neurologiques tels que des engourdissements et des douleurs dans les jambes et les pieds.
• Stade II : Nécessite une assistance pour marcher. Les symptômes neurologiques sont également plus sévères au niveau des bras, des jambes et du tronc.
• Stade III : Les symptômes sont si graves que les patients sont confinés à un fauteuil roulant ou au lit.

Il existe plusieurs méthodes de traitement :

• Inhibiteurs du gène TTR : ces médicaments agissent en réduisant la production de la protéine TTR responsable des lésions, ce qui diminue le dépôt d’amyloïde. Exemples : Patisiran (Onpattro), Inotersen (Tegsedi), Vutrisiran (Amvuttra).
• Stabilisateurs de TTR : ils empêchent la protéine TTR de se replier incorrectement et de former des dépôts amyloïdes. Exemples : Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel).
• Dégradeurs de fibrilles amyloïdes : ces médicaments aident à décomposer les dépôts amyloïdes déjà formés. Nombre d’entre eux sont encore au stade de la recherche.

Pourriez-vous me recommander à d'autres spécialistes ?

Oui. Comme cette maladie affecte différentes parties du corps, votre médecin pourra vous orienter vers d'autres spécialistes pour traiter différents symptômes.

• Cardiologue : Pour les troubles du rythme cardiaque et les symptômes d’infarctus.
• Gastro-entérologue : Pour des affections telles que la diarrhée et la constipation.
• Urologue : Pour les problèmes des voies urinaires .
• Ophtalmologue : Pour les problèmes de vision.
• Spécialiste en orthopédie : Pour des affections telles que le syndrome du canal carpien.

Votre médecin vous parlera également du pronostic de la maladie. Celui-ci peut varier de 3 à 15 ans après le diagnostic. Cependant, n'oubliez pas que cela dépend de la mutation génétique spécifique dont vous êtes porteur et des organes touchés. Grâce aux recherches constantes sur de nouveaux traitements, l'avenir est prometteur.