Un hémisphère du cerveau de votre bébé est-il plus gros que la normale ? Découvrons ce qu’est l’hémimégalencéphalie !

Avez-vous déjà été inquiet(e) par la forme de la tête de votre enfant ou par ses fréquentes crises d'épilepsie ? Il peut arriver que ces symptômes soient liés à une maladie rare, comme l'hémimégalencéphalie. Son nom peut paraître complexe, mais voici une explication simple.

Qu'est-ce que l'hémimégalencéphalie ?

En termes simples, l'hémimégalencéphalie se caractérise par une différence de taille entre un hémisphère cérébral et l'autre. Imaginez le cerveau comme une grosse tumeur divisée en deux moitiés, gauche et droite. Dans ce cas, un seul hémisphère se développe plus que la normale. Cette augmentation de volume peut parfois se limiter à une petite partie de l'hémisphère concerné , ou concerner l'hémisphère entier.

Lorsque l'un des hémisphères cérébraux se développe de cette manière, d'autres modifications peuvent survenir au sein du cerveau. Par exemple :

• Les neurones sont un type de cellule de notre cerveau. Ils peuvent être mal organisés (cytoarchitecture) ou la couche supérieure du cerveau peut être mal formée (dysplasie corticale).
• Corps calleux absent ou endommagé : il s’agit d’un pont reliant les deux hémisphères cérébraux . Son absence ou sa lésion peut entraîner des problèmes.
• Augmentation du volume des cavités remplies de liquide (ventricules) du cerveau du côté affecté.

Comme certaines parties du cerveau ne se développent pas correctement, des crises d'épilepsie peuvent survenir fréquemment. Ces crises sont souvent difficiles à contrôler avec les médicaments antiépileptiques classiques. Si elles ne sont pas maîtrisées par les médicaments, de nombreux enfants doivent subir une intervention chirurgicale au cerveau (chirurgie de l'épilepsie).

Existe-t-il des principaux types d'hémimégalencéphalie ?

Oui, il existe plusieurs types principaux de cette affection :

• Hémimégalencéphalie isolée : cette affection touche uniquement la couche la plus externe du cerveau de l’enfant (cortex cérébral). La peau et les autres organes ne sont pas atteints.
• Hémimégalencéphalie syndromique : cette affection touche non seulement le cerveau, mais aussi la peau de l’enfant et certains autres organes.Des symptômes cutanés peuvent apparaître des mois, voire des années après la naissance. De plus, un côté du corps du bébé peut être plus développé que l'autre (hémihypertrophie).
• Hémimégalencéphalie totale : dans ce cas, le cervelet et parfois même le tronc cérébral de l’enfant sont hypertrophiés. Cette affection peut être isolée ou associée à un syndrome.

Quels sont les symptômes de cette affection ?

Le premier symptôme que vous pourriez remarquer est l'apparition de « spasmes ou convulsions infantiles » chez votre bébé. Il s'agit généralement de crises focales, ce qui signifie qu'un seul côté du corps du bébé peut se contracter.

Parmi les autres symptômes pouvant être observés, on peut citer :

• Tête élargie (macrocéphalie).
• Forme de tête asymétrique.
• Difficultés à effectuer des mouvements tels que la marche et la course.
• Engourdissement et faiblesse d'un côté du corps.
• Retards de développement : cela signifie un retard dans le langage, le jeu et l’apprentissage par rapport à leur âge.
• Déficiences visuelles : par exemple, la moitié du champ visuel est perdue lorsqu’on regarde avec les deux yeux (hémianopsie).

Quelles sont les causes de l'hémimégalencéphalie ?

En réalité, les scientifiques ignorent encore la cause exacte de cette maladie. Certains pensent qu'elle est génétique, c'est-à-dire due à une modification de l' ADN de l'enfant. Mais elle n'est pas héréditaire. Cela signifie que vous êtes atteint de cette maladie, mais que vous ne la transmettez pas à votre enfant.

Il est fort probable que, vers la troisième semaine de grossesse, une modification aléatoire ou spontanée se produise dans l'un des gènes importants pour le développement cérébral. Sachez que cette situation n'est en aucun cas liée à vos actions pendant la grossesse. Ce n'est ni votre faute, ni celle du père.

Quels sont les facteurs de risque qui affectent cette affection ?

L'hémimégalencéphalie peut être associée à d'autres affections génétiques. Cela signifie que les enfants atteints des affections suivantes présentent un risque accru de développer une hémimégalencéphalie :

• Syndrome du nævus épidermique
• « Syndrome de Klippel-Trenaunay »
• `Syndrome de McCune-Albright`
• « Neurofibromatose de type 1 (NF1) »
• Syndrome de Clous de girofle
• `Syndrome de Protée`
• `Hypomélanose d'Ito`

Comment diagnostique-t-on l'hémimégalencéphalie ?

Pour en avoir le cœur net, le médecin de votre enfant l’examinera d’abord et vous interrogera sur ses antécédents médicaux. Ensuite, il pourra effectuer les examens suivants :

• Une IRM cérébrale.
• Test EEG (électroencéphalogramme). Ce test mesure l'activité électrique du cerveau.

Grâce aux technologies de pointe actuelles, il est parfois possible de diagnostiquer cette affection alors que le bébé est encore dans le ventre de sa mère, « pendant la grossesse ». Cela se fait en réalisant une IRM spéciale du cerveau du bébé, appelée « IRM fœtale ».

Comment est-ce traité ?

L'objectif principal du traitement de l'hémimégalencéphalie est de contrôler les crises d'épilepsie. Ces crises peuvent parfois débuter très tôt et sont souvent difficiles à contrôler par les médicaments (résistance aux médicaments).

Cette affection peut provoquer diverses crises. Il est important de noter qu'une crise survenant durant l'enfance, surtout si elle débute dès la petite enfance, peut avoir un impact considérable sur le développement de l'enfant. Des crises non maîtrisées peuvent gravement nuire à sa croissance et à son développement, ainsi qu'au développement de son cerveau. Il est donc essentiel d'interrompre la crise au plus vite.

Le traitement des crises d'épilepsie commence par la prise de médicaments antiépileptiques. Chez certains enfants, ces médicaments permettent de contrôler les crises toute leur vie. Cependant, beaucoup développent une épilepsie pharmacorésistante. Une intervention chirurgicale appelée hémisphérectomie est alors pratiquée. Elle consiste à retirer la partie affectée du cerveau de l'enfant (le cortex cérébral) ou à la séparer de l'autre hémisphère cérébral.

Cette intervention chirurgicale, parfois appelée « hémisphérectomie fonctionnelle », consiste à sectionner les tissus et les nerfs reliant les deux hémisphères cérébraux de l'enfant, en laissant l'hémisphère anormalement développé à l'intérieur du crâne. Dans une « hémisphérectomie anatomique ou complète », un hémisphère est séparé de l'autre, l'hémisphère anormal étant entièrement retiré. Cette intervention doit être pratiquée par un neurochirurgien spécialisé en chirurgie de l'épilepsie.

L'opération consistant à retirer la moitié du cerveau (hémisphérectomie) est-elle difficile ?

En réalité, l'hémisphérectomie est une intervention chirurgicale cérébrale très complexe. Plusieurs facteurs rendent cette opération encore plus difficile en raison de l'hémimégalencéphalie.

Premièrement, les vaisseaux sanguins sont souvent disposés de manière inhabituelle. De ce fait, ils sont difficiles à repérer et à sectionner lors d'une intervention chirurgicale. Cela peut parfois entraîner des saignements importants.

De plus, la forme anormale du cerveau d'un enfant rend souvent invisibles les repères utilisés par le chirurgien pour identifier ses différentes parties. Par ailleurs, les nourrissons et les jeunes enfants peuvent perdre une quantité importante de sang pendant l'intervention. Une surveillance étroite est donc indispensable, et une transfusion sanguine doit être effectuée au besoin.

Il est donc primordial que l'équipe médicale qui prend en charge votre enfant soit compétente et expérimentée dans ce type d'intervention. Il est plus sûr pour votre enfant de se faire opérer dans un hôpital qui pratique régulièrement l'hémisphérectomie chez les nourrissons atteints d'hémimégalencéphalie et qui possède une vaste expérience de cette procédure.

Quel est le pronostic pour un enfant atteint de cette maladie ?

L'évolution de l'état de santé de votre enfant dépendra en grande partie de la capacité à contrôler la crise et du fait que le développement cérébral anormal soit unilatéral ou bilatéral.

L'hémimégalencéphalie est une affection du spectre qui se manifeste différemment chez chaque enfant. Par conséquent, les résultats peuvent varier considérablement d'un enfant à l'autre.

• De nombreux enfants peuvent présenter un certain degré de déficience intellectuelle .
• Certains enfants qui présentent des crises bien contrôlées peuvent même avoir une intelligence quasi normale.
• Mais chez certains autres enfants, des capacités comme la marche, la parole et le développement intellectuel peuvent être gravement affectées.

Presque tous les enfants atteints d'hémimégalencéphalie développent une faiblesse d'un côté du corps (hémiparésie) . Il s'agit d'une forme de paralysie cérébrale. Certains enfants présentent une faiblesse légère, tandis que d'autres peuvent souffrir d'une faiblesse importante. Certains enfants peuvent être atteints d'hémianopsie homonyme, caractérisée par la perte de la moitié de leur champ visuel. Beaucoup d'enfants peuvent marcher et parler, mais ce n'est pas le cas de tous. Certains enfants ont besoin d'aides alimentaires spécifiques, tandis que d'autres s'alimentent normalement.

Une étude récente a révélé qu'après une intervention chirurgicale :

• Les crises ont complètement cessé chez 68 % des enfants.
• 43 % des enfants avaient une intelligence moyenne ou légèrement déficiente.
• 26 % des enfants ont été capables de parler de manière adaptée à leur âge.
• 21 % des enfants ont été capables de lire à un niveau suffisant.

L'hémimégalencéphalie peut-elle être prévenue ?

Comme les scientifiques ignorent encore la cause exacte de cette affection, il n'existe aucun moyen de la prévenir.

Comment prendre soin d'un enfant atteint de cette maladie ?

Si votre enfant est atteint d'hémimégalencéphalie, il/elleUne équipe médicale importante est nécessaire. En collaboration avec l'équipe médicale de votre enfant, vous pourrez élaborer un plan adapté à ses besoins. Cette équipe peut comprendre :

• Pédiatres
• Neurologues
• Neurochirurgiens
• spécialistes du développement
• Les orthophonistes, les ergothérapeutes et les physiothérapeutes
• Autres prestataires de soins de santé.

Quelles questions devriez-vous poser au médecin de votre enfant ?

Si votre enfant reçoit un diagnostic d'hémimégalencéphalie, vous pouvez poser les questions suivantes au médecin :

• De quel type d'hémimégalencéphalie souffre mon enfant ?
• Mon enfant souffre-t-il d'autres problèmes de santé ?
• Quel est le meilleur traitement ?
• Quel est l'avenir de mon enfant ?
• Que pouvons-nous faire pour atténuer ses symptômes ?

Maman et Papa, un peu de courage ! (Message à retenir)

Nous savons que voir son enfant faire une crise d'épilepsie ou apprendre qu'il est atteint d'une maladie comme l'hémimégalencéphalie peut être un choc terrible et une épreuve déchirante. Mais sachez que vous n'êtes pas seul. L'équipe médicale qui prend en charge votre enfant vous accompagne à chaque étape.

Si vous avez du mal à faire face à cette situation, demandez à votre médecin s'il existe des groupes de soutien pour les familles d'enfants atteints d'hémimégalencéphalie. Parler à d'autres parents d'enfants atteints de cette maladie peut vous aider à apaiser vos craintes et à mieux accepter la situation de votre enfant. Ils peuvent être un soutien précieux pour vous accompagner dans l'apprentissage de la vie avec cette maladie.

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