Le nom est un peu difficile à lire, n'est-ce pas ? « Lymphangioleiomyomatose ». Pas de souci, appelons-la simplement LAM . Il s'agit d'une maladie pulmonaire très rare qui touche principalement les femmes. Il est compréhensible d'être inquiet en entendant un nom pareil. Mais rassurez-vous. Dans cet article, nous allons aborder la LAM de manière simple et accessible, en expliquant ce qu'est la LAM, pourquoi elle survient et quels sont les traitements disponibles.
Que signifie simplement LAM ?
En termes simples, la LAM se caractérise par une prolifération incontrôlée de cellules musculaires lisses anormales à l'intérieur des poumons, formant de petites tumeurs. Ces cellules s'agglutinent et forment de petites structures bulleuses appelées kystes dans les poumons. Avec le temps, à mesure que ces tumeurs grossissent, elles peuvent endommager les tissus pulmonaires sains et rendre la respiration difficile.
Cette affection ne se limite pas aux poumons. Des tumeurs peuvent parfois se développer également dans les reins et le système lymphatique. La principale cause est une mutation des gènes qui contrôlent la croissance des cellules de notre organisme.
Il est particulièrement important de rappeler que cette maladie est plus fréquente chez les femmes âgées de 20 à 40 ans, c'est-à-dire entre la puberté et la ménopause. Par conséquent, les médecins pensent que l'œstrogène y est pour quelque chose.
Il existe deux principaux types de LAM.
La maladie LAM peut être divisée en deux types principaux, avec de légères différences entre les deux.
| Type LAM | Description simple |
|---|---|
| TSC-LAM | Il s'agit d'un type de LAM qui survient chez les femmes atteintes d'une maladie génétique appelée sclérose tubéreuse. Cela signifie qu'elle se manifeste dans le cadre d'une autre affection médicale. |
| LAM sporadique | Ce type de maladie est dû à une modification génétique aléatoire (mutation) qui survient au cours de la vie. Elle n'est pas héréditaire. Par conséquent, si vous êtes atteint de ce type de maladie, vous n'avez pas à craindre qu'elle soit transmise à vos enfants. |
Quels sont les symptômes de la maladie LAM ?
Les symptômes de la LAM étant très similaires à ceux d'autres maladies pulmonaires courantes, comme l'asthme, le diagnostic peut parfois prendre du temps. Voici les principaux symptômes.
- Difficultés respiratoires (dyspnée) : Bien que non perceptibles au début, ces difficultés peuvent s’aggraver avec le temps. Elles peuvent se manifester par une sensation de fatigue même après de courtes marches, ou par un essoufflement en montant les escaliers.
- Respiration sifflante : un léger bruit provenant de l'intérieur de la poitrine.
- Douleurs thoraciques : Des douleurs thoraciques soudaines et intenses peuvent survenir.
- Toux : Une toux sèche persistante.
- Cracher du sang ou du chyle : le chyle est un liquide muqueux provenant de notre système digestif. Il est de couleur laiteuse.
Pourquoi cette LAM survient-elle ? Quelle en est la cause ?
Comme nous l'avons déjà mentionné, cela est dû à une modification génétique. Notre organisme possède deux types de gènes, appelés TSC1 et TSC2 . Ces gènes agissent comme des « gardiens » qui contrôlent la croissance cellulaire. On les appelle gènes « suppresseurs de tumeurs ». Autrement dit, leur rôle est d'empêcher les cellules de se diviser inutilement et de former des tumeurs.
Une personne atteinte de LAM présente une anomalie, ou mutation, de l'un de ces gènes, soit TSC1, soit TSC2. Dans ce cas, les mécanismes de régulation ne fonctionnent plus correctement. Par conséquent, les cellules musculaires lisses commencent à se diviser de manière incontrôlée, formant ainsi les types de tumeurs évoqués précédemment.
- Kystes pulmonaires
- Tumeurs rénales (angiomyolipomes)
- Tumeurs du système lymphatique
Quelles sont les complications possibles de cette maladie ?
La complication la plus fréquente et la plus dangereuse de la LAM est le pneumothorax . Imaginez un kyste, semblable à une bulle, dans le poumon qui éclate soudainement, laissant l'air s'infiltrer entre le poumon et la paroi thoracique. Cela provoque l'affaissement du poumon. Plus de la moitié des femmes atteintes de LAM connaîtront cette complication au moins une fois dans leur vie. Souvent, le diagnostic de LAM est posé lors de la survenue d'un pneumothorax.
D'autres complications peuvent survenir :
- Accumulation de liquide chyleux autour des poumons (chylothorax)
- Autres accumulations de liquide autour des poumons (épanchement pleural)
- Obstruction du système lymphatique
Comment un médecin diagnostique-t-il la LAM ?
Après avoir écouté vos symptômes et vous avoir examiné, si le médecin suspecte cette maladie, il prescrira plusieurs examens pour la confirmer.
| Test | Qu'est-ce que vous en faites ? |
|---|---|
| Tests de la fonction pulmonaire | Il mesure le fonctionnement de vos poumons et la quantité d'air que vous pouvez inspirer et expirer. |
| Oxymétrie de pouls | Ils fixent une sorte de pince à votre doigt et vérifient le taux d'oxygène dans votre sang. |
| Imagerie (scanners) | Un scanner , et plus particulièrement un scanner HRCT (tomodensitométrie à haute résolution) , permet de visualiser clairement ces petits kystes dans les poumons. |
| test sanguin VEGF-D | Le VEGF-D est une protéine. Son taux sanguin est généralement élevé chez les personnes atteintes de LAM, ce qui est très utile pour le diagnostic de cette maladie. |
| Biopsie pulmonaire | Si d'autres examens ne permettent pas de confirmer le diagnostic, un petit fragment de tissu pulmonaire est prélevé et examiné au microscope. Ce prélèvement peut être réalisé par une technique telle que la bronchoscopie ou la VATS ( chirurgie thoracique vidéo-assistée). |
Quels sont les traitements pour la LAM ?
Tout d'abord, il n'existe encore aucun traitement curatif pour la LAM.Mais rassurez-vous. Il existe aujourd'hui des traitements efficaces qui permettent de contrôler cette maladie, d'en atténuer les symptômes et d'empêcher son aggravation.
Le traitement principal repose sur un médicament appelé sirolimus , également connu sous le nom de rapamycine. Ce médicament agit en bloquant la croissance des cellules musculaires anormales. Cela permet de stabiliser la maladie et de réduire la taille des tumeurs rénales et lymphatiques.
De plus, selon votre état de santé, votre médecin pourra vous recommander d'autres traitements tels que :
- Oxygénothérapie : si le taux d'oxygène dans le sang est faible.
- Bronchodilatateurs inhalés : réduisent les difficultés respiratoires.
- Réadaptation pulmonaire : exercices et conseils sur le mode de vie pour renforcer les poumons.
- Transplantation pulmonaire : une option de dernier recours lorsque la maladie est très grave et ne peut être contrôlée par d’autres traitements.
Important : Le sirolimus peut provoquer des effets secondaires, tels que des lésions rénales et un risque accru d’infections. Par conséquent, discutez avec votre médecin des avantages et des inconvénients de ce médicament avant de commencer le traitement.
Choses à savoir lorsqu'on vit avec une LAM
La LAM est une maladie chronique. C'est pourquoi vous devrez collaborer étroitement avec votre pneumologue. L'évolution de la maladie, c'est-à-dire sa vitesse de progression, varie d'une personne à l'autre. Elle dépend de plusieurs facteurs :
- Cela dépend du type de LAM que vous avez.
- Votre âge (chez certaines personnes, la maladie cesse de s'aggraver après la ménopause).
- Comment votre corps réagit au traitement.
N’ayez pas peur d’une greffe de poumon. La plupart des personnes (environ 64 %) n’en auront pas besoin avant 20 ans, voire plus, après le diagnostic. Grâce aux nouveaux traitements, l’espérance de vie des personnes atteintes de LAM est aujourd’hui bien plus élevée. Plus de 90 % d’entre elles sont encore en vie 10 ans après le diagnostic.
Quand consulter un médecin
Quand on vit avec une maladie comme celle-ci, il est très important de prendre soin de son corps.
| Si vous présentez ces symptômes, consultez votre médecin : | |
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| Rendez-vous immédiatement au service des urgences si vous présentez ces symptômes : | |
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La LAM est-elle un cancer ?
C'est un problème pour de nombreuses personnes. La LAM n'est généralement pas considérée comme un cancer . Cependant, elle présente certaines caractéristiques similaires. Par exemple, les cellules peuvent sembler s'être propagées d'autres parties du corps aux poumons et aux reins. Toutefois, observées au microscope, ces cellules ne ressemblent pas à des cellules cancéreuses, mais à des cellules normales. De plus, elles ne se propagent pas à des organes comme le foie ou le cerveau.
Il est normal d'avoir l'impression que le sol se dérobe sous vos pieds lorsqu'on apprend qu'on est atteint d'une maladie chronique comme celle-ci. Mais vous n'êtes pas seul. Avec le soutien de votre médecin, de votre famille et de vos amis, vous pouvez faire face à cette situation.
Message à retenir
- La LAM est une maladie pulmonaire très rare qui survient plus fréquemment chez les femmes.
- Les principaux symptômes sont la difficulté à respirer, la toux et les douleurs thoraciques.
- Ceci est dû à une mutation génétique, et non à votre faute.
- Bien qu'il n'existe pas de traitement curatif complet, la maladie peut être très bien contrôlée grâce à des médicaments tels que le sirolimus.
- Maintenez un contact régulier avec votre pneumologue.
- En cas d'urgence, comme une douleur thoracique intense ou une grave difficulté respiratoire, rendez-vous immédiatement à l'unité de soins intensifs.
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