Découvrons le syndrome de Lynch, qui augmente le risque de cancer.

Avez-vous déjà entendu parler du syndrome de Lynch ? Ce terme est peut-être nouveau pour vous, mais il est important que nous le connaissions tous. En résumé, le syndrome de Lynch est une affection qui augmente le risque de développer un cancer en raison de certaines modifications génétiques. Plus précisément, il augmente le risque de développer un cancer avant l'âge de 50 ans. Alors, parlons-en plus en détail.

Qu’est-ce que le syndrome de Lynch exactement ? Qui en est atteint ?

Le syndrome de Lynch est une maladie génétique héréditaire . Autrement dit, il est causé par une mutation génétique dans les gènes hérités de notre mère ou de notre père. Imaginez que lors de la division cellulaire, de petites erreurs peuvent parfois se produire. Notre organisme possède des gènes spécifiques qui détectent et corrigent ces erreurs. Ce sont les gènes de réparation des mésappariements (gènes MMR). Une personne atteinte du syndrome de Lynch présente une anomalie dans un ou plusieurs de ces gènes MMR. Dans ce cas, les autres erreurs ne peuvent être corrigées lors de la division cellulaire. Ces cellules endommagées s'accumulent et deviennent cancéreuses .

Cela peut arriver à n'importe qui, car c'est génétique. Parfois, même si personne dans la famille n'a jamais souffert de cette maladie, une personne peut la développer suite à une mutation génétique aléatoire. Autrement dit, l'absence d'antécédents familiaux ne signifie pas que cela ne peut pas se produire.

D'après les statistiques américaines, environ une personne sur 279 serait atteinte du syndrome de Lynch. On estime qu'environ 4 000 cas de cancer colorectal et 1 800 cas de cancer de l'endomètre sont liés à ce syndrome chaque année. Il est essentiel de sensibiliser la population sri-lankaise à cette maladie.

Quels sont les symptômes du syndrome de Lynch ?

Les symptômes peuvent varier selon la gravité de la maladie et le type de cancer dont elle est à l'origine. Les symptômes les plus courants du cancer colorectal sont les suivants :

• Du sang dans vos selles.
• Constipation .
• Douleurs ou crampes abdominales.
• Diarrhée ou selles plus petites que la normale.
• Sensation fréquente de fatigue extrême (« Fatigue »).
• Sensation de satiété ou de ballonnement.
• Nausées ou vomissements.

Il est important de noter que certaines personnes peuvent ne présenter aucun symptôme jusqu'à un stade très avancé du cancer. Par conséquent, si vous présentez l'un de ces symptômes, vous devriez consulter un médecin immédiatement .

Quels types de cancers peuvent être causés par le syndrome de Lynch ?

Cela peut en réalité affecter de nombreux organes. Voici quelques types de cancers pouvant être causés par le syndrome de Lynch :

• cancer du cerveau
• Cancer du côlon et du rectum - C'est le principal.
• cancer de la vésicule biliaire
• Cancer du foie
• cancer de l'ovaire
• Cancer du pancréas
• Cancer de la prostate
• cancer de la peau
• cancer de l'intestin grêle
• Cancer de l'estomac
• cancer des voies urinaires supérieures
• Cancer de l'utérus (endomètre) - Un autre type de cancer qui touche fréquemment les femmes.

La mutation du gène concerné détermine l'organe présentant un risque accru de cancer. Cinq gènes principaux sont associés au syndrome de Lynch : MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 et EPCAM.

Le cancer du côlon associé au syndrome de Lynch peut se développer plus tôt (en 1 à 2 ans) que dans la population générale. Son apparition survient généralement en une dizaine d'années. De plus, une personne ayant déjà souffert d'un cancer du côlon présente un risque accru de récidive . Ce risque est d'environ 15 % dans les 10 ans suivant l'intervention chirurgicale pour le premier cancer, d'environ 40 % dans les 20 ans et d'environ 60 % après 30 ans.

Quelles sont les causes du syndrome de Lynch ?

Comme mentionné précédemment, la principale cause est une mutation génétique affectant un ou plusieurs des cinq gènes qui corrigent les erreurs de notre ADN (les gènes de réparation des mésappariements ou gènes MMR). Ces cinq gènes sont :

• `MLH1`
• `MSH2`
• `MSH6`
• `PMS2`
• `EPCAM`

Si vous êtes atteint du syndrome de Lynch, vos gènes MMR ne reçoivent pas les instructions nécessaires pour éliminer les cellules endommagées. Ces cellules endommagées s'accumulent alors dans les tissus et provoquent un cancer.

Comment cela se transmet-il de génération en génération ?

Le syndrome de Lynch est une maladie autosomique dominante. Autrement dit, même si un seul parent est porteur du gène muté, l'enfant peut l'hériter . Cela signifie qu'il y a 50 % de chances que l'enfant soit également atteint de la maladie.

Si vous êtes atteint du syndrome de Lynch, il est important d'en informer votre famille et de l'encourager à consulter un généticien . Une consultation en génétique peut vous aider, vous et votre famille, à comprendre la maladie et le risque de transmission à votre enfant. Un test génétique peut également être réalisé pour déterminer si vous êtes porteur de la mutation du gène responsable du syndrome de Lynch.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Lynch ?

Votre médecin peut diagnostiquer le syndrome de Lynch grâce à des tests de dépistage prénatal et des tests génétiques. Des tests génétiques peuvent également être effectués après la naissance de votre bébé.

Un test génétique consiste à prélever un échantillon de sang ou un frottis buccal afin de rechercher une mutation dans les gènes mentionnés précédemment : `MLH1`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` ou `EPCAM`. Si le test génétique confirme la présence d'une telle mutation, le médecin diagnostiquera le syndrome de Lynch.

Quels sont les tests utilisés pour détecter les cancers associés au syndrome de Lynch ?

Si vous êtes atteint du syndrome de Lynch, votre médecin vous prescrira souvent plusieurs examens pour dépister un cancer. Les examens les plus courants sont :

• Coloscopie : Cet examen consiste à insérer un tube (endoscope) muni d’une caméra par l’anus afin d’examiner l’intérieur du gros intestin et du rectum. Il est généralement pratiqué une fois par an ou tous les deux ans.
• Échographie endovaginale : une petite sonde est insérée par le vagin pour examiner les ovaires et l’utérus. Cet examen est également recommandé une à deux fois par an.
• Analyse d'urine : Un échantillon de votre urine est prélevé afin de rechercher des anomalies telles que des tumeurs rénales. Cet examen est généralement effectué une fois par an.
• Biopsie tumorale : Si votre médecin soupçonne la présence d’une tumeur quelque part dans votre corps, il en prélèvera un petit fragment qui sera analysé en laboratoire afin de déterminer s’il contient des cellules cancéreuses.
• Endoscopie digestive haute ou endoscopie par capsule : examen utilisant un petit tube fin (endoscope) ou une caméra microscopique (petit tube fin avalé comme une pilule) pour rechercher un cancer de l’estomac et de l’intestin grêle. Cet examen peut être demandé tous les trois à cinq ans.

Comment traite-t-on le syndrome de Lynch ?

Le traitement du syndrome de Lynch repose essentiellement sur le dépistage précoce et l'ablation chirurgicale des tumeurs . Cela implique des examens réguliers et la détection précoce du cancer, le cas échéant.

Qui traite cela ?

Il est préférable de consulter une équipe de médecins spécialistes pour une affection de ce type.Étant donné que le syndrome de Lynch peut affecter plusieurs systèmes organiques, l'équipe soignante peut comprendre divers spécialistes, notamment des gastro-entérologues, des chirurgiens, des oncologues gynécologiques, des urologues, des dermatologues, des gynécologues, des médecins généralistes, des généticiens, des conseillers en génétique et des oncologues.

Le cancer peut-il récidiver après un traitement ?

Oui, même si le cancer est retiré chirurgicalement, il existe un risque de récidive . C'est pourquoi il est important de poursuivre les examens de dépistage.

Certaines personnes atteintes du syndrome de Lynch, présentant un risque accru de développer un cancer, choisissent de subir une intervention chirurgicale précoce pour retirer l'utérus (hystérectomie), les ovaires (ovariectomie) ou une partie de l'intestin (colectomie ou résection intestinale). Il s'agit d'une décision essentiellement personnelle, qui doit être prise après consultation d'un médecin.

Le syndrome de Lynch peut-il être prévenu ?

Malheureusement, le syndrome de Lynch est une maladie génétique, il est donc impossible de le prévenir complètement . Cependant, les personnes atteintes de ce syndrome peuvent bénéficier d'un dépistage du cancer tout au long de leur vie, dès l'âge adulte, afin de détecter précocement tout cancer éventuel .

Que se passe-t-il si vous êtes atteint du syndrome de Lynch ? À quoi pouvez-vous vous attendre ?

Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour le syndrome de Lynch. Cependant, les meilleurs résultats sont obtenus si le cancer est détecté et retiré précocement, avant qu'il ne se propage à d'autres parties du corps . C'est pourquoi il est très important pour les personnes atteintes du syndrome de Lynch de se soumettre à des examens de dépistage annuels, comme une coloscopie.

Le syndrome de Lynch peut-il provoquer des tumeurs dans mon côlon ?

Les personnes atteintes du syndrome de Lynch peuvent développer plusieurs adénomes, des excroissances non cancéreuses du côlon ou du rectum. Si ces polypes ne sont pas détectés et retirés, ils peuvent devenir cancéreux. C'est pourquoi il est important de passer régulièrement des coloscopies afin de les dépister et de les retirer le cas échéant.

Quand dois-je consulter un médecin ?

Si vous êtes atteint du syndrome de Lynch, il est important de passer des examens médicaux annuels et des tests de dépistage réguliers .

Si vous remarquez des grosseurs, des excroissances ou des changements cutanés n'importe où sur votre corps, consultez immédiatement un médecin , car il pourrait s'agir de signes de cancer.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

• À quelle fréquence dois-je passer des tests de dépistage du cancer ?
• Cette grosseur sur ma peau est-elle cancéreuse ?
• Quelle mutation génétique ai-je ?
• Puis-je faire un test génétique avant de concevoir un enfant ?

Le syndrome de Lynch et le HNPCC sont-ils la même chose ?

Le syndrome de Lynch et le « cancer colorectal héréditaire sans polypose » (HNPCC) sont parfois utilisés indifféremment pour désigner la même affection. Cependant, il existe une légère différence entre les deux quant à leur mode de transmission héréditaire.

Le syndrome de Lynch est causé par une mutation du gène MMR. Cette même mutation génique est également responsable du syndrome de Lynch (HNPCC). Cependant, on utilise le terme HNPCC lorsque cette affection est présente dans une famille . Cela signifie que le syndrome de Lynch est toujours héréditaire. Il peut parfois survenir sans qu'aucun membre de la famille ne soit atteint, ou encore être dû à une mutation génétique aléatoire. C'est pourquoi le terme « syndrome de Lynch » est aujourd'hui couramment employé.

Enfin, quelques points à retenir (Message à retenir)

Personne n'aime entendre les mots « Vous avez un cancer ». Si vous apprenez que vous êtes atteint du syndrome de Lynch, il se peut que votre médecin vous prononce ces mots. Mais ce n'est pas forcément une mauvaise nouvelle.

Une fois le syndrome de Lynch diagnostiqué, votre médecin établira avec vous un programme de dépistage régulier afin de détecter précocement le cancer. Un dépistage et un traitement précoces sont essentiels pour optimiser vos chances de survie et vous permettre de mener une vie heureuse et saine.

Par conséquent, au lieu de vous laisser effrayer par cette information, soyez vigilant, consultez un médecin si nécessaire et essayez d'adopter un mode de vie sain . Si un membre de votre famille est atteint de cette maladie, il est très important de l'en informer également.

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