Ressentez-vous des sensations étranges dans votre corps ? Il est peut-être important de vous renseigner sur l’atrophie multisystémique (AMS) !

Avez-vous parfois l'impression que votre corps change de façon incontrôlable ? Par exemple, vous avez l'impression de perdre l'équilibre en marchant ou d'avoir des vertiges en vous levant brusquement. On n'y prête pas toujours attention, mais ces symptômes peuvent révéler certaines maladies neurologiques rares. Aujourd'hui, nous allons parler de l'une d'entre elles, une affection complexe qu'il est pourtant essentiel de connaître : l' atrophie multisystémique (AMS) .

Qu’est-ce que l’atrophie multisystémique (AMS) exactement ?

L'atrophie multisystémique (AMS) est une maladie neurologique rare caractérisée par un affaiblissement progressif, voire une dégénérescence, de certaines parties du cerveau. Au fil du temps, les fonctions et les capacités corporelles contrôlées par ces zones cérébrales se détériorent. Il s'agit d'une affection grave, car la guérison complète est difficile.

Auparavant, l'AMS portait différents noms. Vous avez peut-être entendu parler du syndrome de Shy-Drager, de l'atrophie olivopontocérébelleuse sporadique ou de la dégénérescence striatonigrale. Ce n'est que plus tard que les médecins ont réalisé que toutes ces affections présentaient des caractéristiques communes. C'est pourquoi ils les ont regroupées sous le nom d'atrophie multisystémique (AMS). Les symptômes varient selon la zone du cerveau touchée, ce qui explique la combinaison de symptômes différente pour chaque personne.

Il existe deux types de MSA, n'est-ce pas ? Lesquels ?

Oui, afin de mieux identifier l'affection MSA, les médecins l'ont divisée en deux types principaux, selon les symptômes qui apparaissent :

1. MSA-C : Le « C » signifie « cérébelleux ». Ce type affecte principalement la coordination des mouvements. Autrement dit, vous perdez l’équilibre , ce que les médecins appellent aussi « ataxie ». C’est le principal symptôme. Vous pouvez également observer des problèmes au niveau des systèmes de contrôle automatique de l’organisme (« dysfonctionnement du système nerveux autonome ») et des chutes fréquentes.

2. MSA-P : Le « P » signifie « parkinsonisme ». Ce type de MSA présente des symptômes similaires à ceux de la maladie de Parkinson. Bien que ces symptômes soient plus marqués aux premiers stades, des troubles du système nerveux autonome et des symptômes d’ataxie peuvent apparaître avec le temps.

Qui est le plus touché par cette forme d'AMS ? Quelle est sa fréquence ?

L'AMS touche généralement les adultes de plus de 30 ans. Les symptômes apparaissent le plus souvent entre 50 et 59 ans. Elle peut affecter n'importe qui, quel que soit son sexe.

Mais l'AMS est une maladie très rare . Les experts estiment qu'il n'y a que 0,6 ou 0,7 nouveau cas pour 100 000 habitants par an. Le nombre total de cas est estimé entre 3,4 et 4,9 pour 100 000 habitants. On comprend donc à quel point elle est rare.

Que se passe-t-il dans le corps en cas d'AMS ? Quelles parties du cerveau sont touchées ?

L’AMS est une maladie progressive qui affecte différentes parties du cerveau. Les symptômes varient selon la zone cérébrale touchée. Les principales zones cérébrales affectées par l’AMS sont :

• Les ganglions de la base : situés au centre du cerveau, ils relient différentes parties de celui-ci et permettent leur coordination. On pourrait les comparer à la salle de contrôle principale du cerveau .
• Tronc cérébral : C’est lui qui contrôle de nombreux processus automatiques de notre organisme. Autrement dit, des choses qui se produisent automatiquement, sans que nous y pensions, comme la respiration, le rythme cardiaque et la pression artérielle. Ces processus sont essentiels à la survie.
• Cervelet : Situé à la base du crâne, à l’arrière, il est principalement responsable du contrôle des mouvements et du maintien de l’équilibre. Il interagit également avec d’autres parties du cerveau. Les chercheurs étudient encore son fonctionnement complet, mais certains éléments suggèrent qu’il intervient aussi dans nos émotions et nos prises de décision.

Ainsi, lorsque ces parties du cerveau sont endommagées, les fonctions qu'elles contrôlent ne peuvent plus s'exécuter correctement. Par exemple, si le tronc cérébral est touché, des problèmes affectant des fonctions automatiques comme la pression artérielle peuvent survenir.

Quels sont les symptômes de l'AMS ? Comment les reconnaître ?

Certains symptômes de l'AMS sont communs aux deux types, tandis que d'autres sont spécifiques à chaque type. Mais un point commun aux deux types est le dysfonctionnement du système nerveux autonome. En clair, les systèmes de régulation automatique de l'organisme se dérèglent.

Symptômes causés par des problèmes au niveau du système nerveux autonome :

• Hypotension orthostatique : Il s'agit d' une chute brutale de la tension artérielle, provoquant des vertiges , lors d'un changement de position, par exemple en se levant brusquement d'une position assise.
• Incapacité à contrôler l'urine (« incontinence urinaire ») et incapacité à contrôler les selles (« incontinence fécale »).
• La dysfonction sexuelle, en particulier chez les hommes, se caractérise par des difficultés à obtenir une érection (dysfonction érectile).
• Trouble du comportement en sommeil paradoxal (REM) : Similaire à la maladie de Parkinson, ce trouble se caractérise par la reproduction, lors des rêves, des actions vécues dans ces derniers. Il peut s’agir, par exemple, de cris ou de mouvements brusques des bras.
• Diminution de la transpiration (anhidrose).
• Problèmes de vision.
• Bouche sèche.
• Apnée du sommeil.
• Digestion lente et constipation.

Il faut savoir que nombre de ces symptômes dysautonomiques peuvent apparaître des mois, voire des années, avant les symptômes moteurs. Cela se produit chez 20 à 75 % des patients atteints d'AMS.

Caractéristiques mentales et émotionnelles

Environ un tiers des personnes atteintes d'AMS rencontrent des difficultés de concentration et de réflexion. Elles ont également du mal à maîtriser leurs émotions, ce qui peut entraîner des problèmes de santé mentale tels que :

• Anxiété.
• Dépression.
• Instabilité émotionnelle : c'est-à-dire, pleurer et rire de manière inappropriée.
• Crises de panique.
• Pensées suicidaires ou d'automutilation.

Caractéristiques liées au mouvement

Caractéristiques de l'AMS-C (type cérébelleux) :

Ce type d'ataxie se manifeste principalement par des troubles de l'équilibre. Le cervelet, une partie du cerveau, joue un rôle majeur dans le contrôle des mouvements musculaires. Ainsi, en cas de perte de coordination, des symptômes comme ceux-ci peuvent apparaître :

• Mouvements incontrôlés et chaotiques des membres.
• Tremblements d'action : Cela signifie que lorsque vous essayez de faire quelque chose, les tremblements de vos membres augmentent.
• Marcher avec des pieds exceptionnellement larges .
• Tremblements oculaires incontrôlables (nystagmus).

Caractéristiques de l'AMS-P (type parkinsonien) :

Ce type de symptôme débute souvent d'un seul côté du corps, puis s'étend aux deux côtés. Ces symptômes se présentent généralement comme suit :

• Mouvements lents (bradykinésie), sensation que le corps est sans vie .
• Sensation de raideur et de tension corporelle, entraînant une posture qui semble pencher vers l'avant.
• Trébuchements fréquents en marchant.
• Bégaiement à l'oral, discours peu clair .

Pourquoi ce MSA se produit-il ? Quelle en est la raison ?

La cause exacte de l'AMS est encore inconnue , mais les experts soupçonnent qu'elle est liée à une protéine appelée « alpha-synucléine », qui peut s'accumuler dans différentes parties du cerveau. Cette même protéine est également suspectée d'être une cause majeure de la maladie de Parkinson.

Les protéines sont des substances chimiques essentielles au fonctionnement de notre organisme. Elles interviennent dans de nombreuses fonctions, comme la communication entre les différents systèmes du corps et le transport des composés chimiques. Cependant, si ces protéines s'accumulent à des endroits inappropriés, elles peuvent causer des dommages. Les experts pensent que ces dommages sont à l'origine de la mort progressive du tissu cérébral dans l'AMS.

Les scientifiques étudient encore les raisons de l'accumulation de la protéine alpha-synucléine dans certaines régions du cerveau. Ils soupçonnent également que certaines mutations génétiques pourraient modifier la façon dont certaines cellules utilisent cette protéine. Il existe par ailleurs des preuves d'une composante familiale dans l'AMS de type C. Cependant, aucun lien génétique de ce type n'a encore été établi pour l'AMS de type P.

Le plus important, c'est que l'AMS n'est pas une maladie contagieuse . On ne peut ni l'attraper d'une autre personne, ni la transmettre à une autre.

Comment savoir avec certitude si l'on est atteint d'AMS ? Quels sont les tests effectués ?

Qu'il existe un MSALe seul moyen d'en être sûr à 100 % est d'examiner le tissu cérébral après le décès d'une personne, car il n'existe aucun moyen de voir avec précision si l'« alpha-synucléine » s'est accumulée dans certaines zones du cerveau du vivant d'une personne.

Du vivant du patient, les médecins suspectent une AMS en se basant sur les symptômes, les antécédents médicaux et familiaux, ainsi que sur la réponse ou non à certains traitements. Souvent, le premier diagnostic est celui de la maladie de Parkinson ou d'un autre trouble du mouvement similaire, et il est modifié en AMS ultérieurement, lorsque de nouveaux symptômes apparaissent ou que certains médicaments cessent d'être efficaces.

Plusieurs caractéristiques clés permettent de distinguer l'AMS de la maladie de Parkinson :

• L'AMS progresse rapidement : alors qu'il faut des années à une personne atteinte de la maladie de Parkinson pour développer des problèmes au niveau du système nerveux autonome, dans le cas de l'AMS, ces problèmes peuvent apparaître en moins d'un an.
• Certains symptômes se manifestent différemment : les symptômes du système nerveux autonome, en particulier, sont plus sévères dans l’AMS. Cependant, des manifestations comme les tremblements peuvent être moins importantes, voire absentes. La répartition des symptômes dans le corps peut également varier.
• Les traitements sont inefficaces : la lévodopa est le principal médicament contre la maladie de Parkinson. Cependant, elle est moins efficace dans l’AMS. C’est souvent la principale raison pour laquelle les médecins pensent qu’il pourrait s’agir d’une AMS plutôt que de la maladie de Parkinson.

Quels tests sont effectués à ce sujet ?

Il existe très peu de tests permettant de diagnostiquer directement l'AMS. La plupart des tests sont effectués pour exclure d'autres maladies et recueillir des preuves supplémentaires confirmant la suspicion d'AMS. En voici quelques exemples :

• Imagerie par résonance magnétique (IRM) : Cet examen peut parfois révéler des zones cérébrales endommagées, contribuant ainsi à un diagnostic plus précis. Il est également utile pour identifier l’AMS-C, car il peut mettre en évidence un aspect strié en croix dans une partie du cerveau (le signe du « petit pain croisé »). Toutefois, ce signe peut aussi être observé dans d’autres maladies ; il ne suffit donc pas à lui seul pour diagnostiquer l’AMS.
• Tests génétiques : Ils permettent de détecter une mutation génétique affectant le métabolisme de l’alpha-synucléine. Ces tests sont plus susceptibles d’identifier les mutations génétiques associées à l’AMS-C chez les personnes d’origine japonaise.
• Biopsie cutanée : Certains types de biopsies cutanées peuvent détecter des signes d’accumulation d’alpha-synucléine dans le tissu nerveux. Toutefois, des recherches supplémentaires sont nécessaires pour déterminer si cette technique est suffisamment utile pour être intégrée systématiquement au processus diagnostique.

Votre médecin vous informera des autres examens pertinents et de leur utilité. Il prendra en compte vos antécédents médicaux, vos antécédents familiaux et d'autres facteurs afin de prendre la meilleure décision pour vous.

Existe-t-il un traitement pour l'AMS ? Peut-on la guérir ?

À ce jour, aucun traitement définitif n'a été trouvé pour l'AMS.Le traitement vise donc principalement à contrôler les symptômes le plus longtemps possible. La prise en charge des symptômes de l'AMS dépend de nombreux facteurs, notamment des symptômes du patient et de leur gravité.

Quels médicaments ou traitements sont utilisés ?

Il existe de nombreux médicaments qui peuvent aider à contrôler les symptômes de l'AMS. Le traitement qui vous sera prescrit dépendra de vos symptômes et d'autres facteurs. Votre médecin est la personne la mieux placée pour vous recommander le traitement le plus adapté, car il connaît parfaitement votre maladie. Il vous expliquera également les effets secondaires possibles des traitements.

Important : L’AMS est une maladie qui ne peut être diagnostiquée que par un médecin qualifié. Par conséquent, n’essayez pas de diagnostiquer ou de traiter vous-même vos symptômes sans avoir consulté un médecin.

Existe-t-il un moyen de prévenir le développement de l'AMS ?

Les experts ignorent encore les causes de l'AMS et les facteurs qui y contribuent. Par conséquent, il n'existe actuellement aucun moyen de la prévenir ni d'en réduire le risque .

Quel avenir peut espérer une personne atteinte d'AMS ?

Les personnes atteintes d'AMS présentent généralement d'abord des symptômes liés à la mobilité. Cette affection s'aggrave progressivement. Environ la moitié des patients ont besoin d'aide pour marcher pendant cette période, notamment avec une canne ou un déambulateur. Environ cinq ans après le début de l'AMS, près de 60 % des patients doivent utiliser un fauteuil roulant. En six à huit ans, au moins la moitié des patients sont alités.

À mesure que la maladie progresse, des procédures ou interventions supplémentaires peuvent être nécessaires pour maintenir les fonctions corporelles et prévenir les complications dangereuses. En voici quelques exemples :

• Trachéotomie pour maintenir la respiration.
• Alimentation par sonde (« Alimentation par sonde / nutrition entérale »).
• Cathéters à demeure ou urostomie pour l'incontinence urinaire.
• Colostomie pour difficultés de transit intestinal.

Combien de temps dure l'AMS ?

L'AMS est une maladie chronique. L'espérance de vie moyenne avec cette maladie est de six à dix ans . Dans les cas les moins graves, elle peut atteindre 15 ans. Cependant, dans les cas les plus graves, l'espérance de vie peut être beaucoup plus courte. Ces cas graves s'accompagnent généralement des symptômes suivants :

• Les symptômes du système nerveux autonome s'aggravent avant l'apparition des symptômes liés au mouvement.
• Âge plus avancé au moment du diagnostic.
• Présenter des symptômes moteurs qui provoquent des chutes fréquentes.

Quel est votre avis sur cette situation ?

Le pronostic de l'AMS est sombre. Les symptômes de cette maladie s'aggravent progressivement, perturbant souvent les fonctions de l'organisme et pouvant entraîner des complications mortelles. Parmi ces complications, on peut citer :

• Pneumonie.
• Les infections urinaires peuvent provoquer une septicémie (empoisonnement du sang).
• Mort subite (souvent nocturne, due à des perturbations dans la façon dont le cerveau contrôle la respiration pendant le sommeil).

Comment prendre soin de moi/de mes proches ? À quoi dois-je faire attention ?

Les personnes atteintes d'AMS présentent des symptômes progressifs. Cela signifie qu'une fois un certain seuil atteint, elles ne peuvent plus vivre de manière autonome. La maladie peut également, à terme, affecter leurs capacités de réflexion, d'expression et de prise de décision. C'est pourquoi il est important de discuter avec vos proches de vos souhaits concernant l'avenir et d'établir un plan pour vos soins médicaux si vous devenez incapable de prendre des décisions .

Quand faut-il consulter un médecin ?

De nombreux symptômes précoces de l'AMS doivent être discutés avec un médecin. Il s'agit notamment des suivants :

• Immoralité sexuelle.
• Hypotension orthostatique (vertiges persistants ou évanouissements sans raison apparente).
• Troubles du sommeil et apnée du sommeil (suffocation pendant le sommeil).

Si votre médecin vous diagnostique un trouble du mouvement comme la maladie de Parkinson, il est important de l'informer de tout changement de vos symptômes. Il programmera des consultations de suivi pour surveiller votre état et adapter votre traitement. Vous pourrez lui faire part de tout changement que vous constaterez lors de ces consultations. Il est fréquent que les personnes diagnostiquées avec la maladie de Parkinson voient leur diagnostic évoluer par la suite, soit en raison de l'apparition de nouveaux symptômes, soit lorsque la lévodopa cesse d'être efficace.

Les personnes atteintes d'AMS présentent souvent d'autres symptômes, notamment des troubles de santé mentale. Il est important de consulter un médecin pour les troubles de santé mentale liés à l'AMS, ainsi que pour les symptômes physiques. Votre médecin peut vous recommander un traitement ou vous orienter vers un spécialiste en santé mentale.

En résumé (Message à retenir)

L’atrophie multisystémique (AMS) est une maladie grave et, à terme, mortelle. Malheureusement, il n’existe actuellement aucun traitement curatif pour cette affection.

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Cependant, nombre de ses symptômes peuvent être traités , et il existe des moyens d'en minimiser les effets. Grâce à un traitement adapté, beaucoup de personnes peuvent préserver leur qualité de vie pendant des années, passer du temps précieux avec leurs proches et profiter pleinement de leur temps. Il est donc important de gérer les symptômes en suivant un suivi médical approprié, sans que cela ne devienne source de frustration.

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