Vos muscles s'affaiblissent-ils aussi ? Il pourrait s'agir d'une dystrophie myotonique !

Avez-vous déjà ressenti une sensation d'engourdissement ou de faiblesse dans vos membres, autrefois forts ? Ou avez-vous parfois du mal à ouvrir la main lorsque vous tenez fermement un objet ? Ce sont des choses auxquelles on ne prête pas toujours attention, mais qui pourraient être des symptômes d'une maladie appelée dystrophie myotonique . Parlons-en plus en détail et simplement aujourd'hui.

Qu'est-ce que la dystrophie myotonique ?

En termes simples, la dystrophie myotonique (DM) est une maladie génétique complexe. Elle se caractérise principalement par une atrophie et un affaiblissement progressifs des muscles. Chez les personnes atteintes, les muscles peuvent ne pas se détendre immédiatement après l'effort, mais rester contractés. On appelle cela la myotonie . C'est comme essayer d'ouvrir une porte en serrant fort une poignée : il faut du temps pour y parvenir.

Les symptômes de la dystrophie myotonique (DM) peuvent être très variés. Elle peut affecter plusieurs systèmes de l'organisme. Par exemple :

• Nos muscles squelettiques (les muscles que nous contrôlons intentionnellement) et nos muscles cardiaques.
• Yeux.
• Système cardiovasculaire (système circulatoire).
• Système endocrinien (système hormonal).
• Système nerveux central (cerveau et moelle épinière).

Existe-t-il différents types de dystrophie myotonique ?

Oui, il existe deux principaux types de DM :

1. Dystrophie myotonique de type 1 (DM1) : également appelée maladie de Steinert . La DM1 comprend quatre sous-types :

• Type classique
• Type doux
• Type congénital (présent à la naissance)
• Type d'enfance

2. Dystrophie myotonique de type 2 (DM2) : On l'appelle aussi myopathie myotonique proximale .

Les symptômes des deux types peuvent parfois se ressembler. Cependant, la DM2 est généralement un peu moins sévère que la DM1, c'est-à-dire que les symptômes sont moins graves.

Quelle est la différence entre la dystrophie musculaire et la dystrophie myotonique ?

C'est un sujet qui prête à confusion pour beaucoup. La dystrophie musculaire est un groupe de maladies héréditaires (génétiques) qui comprend plus de 30 types de maladies. Toutes entraînent une faiblesse musculaire. Elles appartiennent à la catégorie des myopathies , c'est-à-dire des maladies des muscles squelettiques. Avec le temps, les muscles s'atrophient et s'affaiblissent, ce qui rend la marche et les tâches quotidiennes difficiles. Parfois, le cœur et les poumons peuvent également être touchés.

dystrophie myotoniqueIl s'agit d'une maladie appartenant au groupe des dystrophies musculaires mentionné précédemment. Sa particularité est que, parmi les dystrophies musculaires qui débutent à l'âge adulte, la dystrophie myotonique est la plus fréquente. (Cependant, certains types de dystrophie myotonique peuvent également débuter dès la petite enfance).

Qui peut développer une dystrophie myotonique ? Existe-t-il une différence d’âge ?

Les différents types de DM peuvent débuter à différents âges. Voyons comment :

• Dystrophie myotonique classique de type 1 (DM1 classique) : Elle débute généralement dans les années 20, 30 ou 40.
• Dystrophie myotonique légère de type 1 (DM1 légère) : Elle peut affecter les personnes âgées de 20 à 70 ans, mais elle est plus fréquente après 40 ans.
• Dystrophie myotonique congénitale de type 1 (DM1 congénitale) : comme son nom l’indique, cette forme de dystrophie touche les nourrissons, c’est-à-dire qu’elle est présente dès la naissance.
• Dystrophie myotonique infantile de type 1 (DM1 infantile) : Elle débute généralement vers l’âge de 10 ans.
• Dystrophie myotonique de type 2 (DM2) : Elle débute également à l’âge adulte. Les symptômes apparaissent généralement vers l’âge de 48 ans.

Cette maladie est-elle fréquente ?

La dystrophie myotonique (DM) touche au moins une personne sur 8 000 dans le monde. Ce chiffre peut toutefois varier selon la région géographique et l’origine ethnique. La DM est la forme la plus courante de dystrophie musculaire chez les personnes d’origine européenne.

Dans la plupart des populations, le diabète de type 1 (DM1) est plus fréquent que le diabète de type 2 (DM2).

Quels sont les symptômes de la dystrophie myotonique ?

Voici les principaux symptômes du diabète sucré. Ils s'aggravent progressivement avec le temps, c'est-à-dire qu'ils deviennent plus sévères :

• Atrophie musculaire : fonte musculaire.
• Faiblesse musculaire : Diminution de la force musculaire.
• Myotonie : Nous en avons déjà parlé. Il s’agit de l’incapacité à relâcher consciemment un muscle. Par exemple, une personne atteinte de myotonie myotonique qui saisit une poignée de porte peut avoir du mal à la lâcher.

Cependant, comme le diabète sucré affecte différentes parties du corps, divers autres symptômes peuvent apparaître. La gravité de ces symptômes et leur vitesse d'apparition varient selon le type de diabète sucré.

Symptômes de la dystrophie myotonique classique de type 1

Les symptômes de ce type apparaissent à l'âge adulte. La myotonie est le principal symptôme initial. Elle est plus marquée au repos et peut s'atténuer légèrement après un effort musculaire.

Voici d'autres symptômes :

• Faiblesse musculaire distale :Cela signifie que les muscles les plus éloignés du centre du corps (par exemple, les muscles des bras et des jambes) s'affaiblissent. Il devient alors difficile d'effectuer des tâches manuelles délicates (par exemple, boutonner, écrire). La marche devient également difficile en raison d'une affection appelée pied tombant (comme si la plante du pied traînait au sol).
• L'atrophie des muscles faciaux donne au visage une forme fine et pointue (visage myopathique) .
• Anomalies de la conduction cardiaque .

Symptômes de la dystrophie myotonique congénitale de type 1

Ce type de malformation étant présent dès la naissance, le bébé peut présenter certains symptômes alors qu'il est encore dans le ventre de sa mère :

• Diminution des mouvements fœtaux dans l'utérus.
• Le polyhydramnios est une quantité excessive de liquide amniotique entourant le fœtus pendant la grossesse.
• Pied bot ( pied tourné vers l'intérieur).
• Ventriculomégalie (élargissement des ventricules du cerveau) (dû à l'accumulation de liquide céphalo-rachidien).

Symptômes observés chez les enfants et les adultes après la naissance :

• La lèvre supérieure a l'aspect d'une tente en raison d'une faiblesse des muscles faciaux.
• Troubles de l'élocution (dysarthrie) .
• Déficience intellectuelle.
• Au lieu de myotonie, on observe une diminution du tonus musculaire (hypotonie) .

Symptômes de la dystrophie myotonique légère de type 1

Les symptômes de ce type apparaissent généralement entre 20 et 70 ans. Ils comprennent :

• Légère faiblesse musculaire.
• Myotonie (Myotonie).
• Cataractes .

Symptômes de la dystrophie myotonique infantile de type 1

Les symptômes de ce type apparaissent généralement vers l'âge de 10 ans. Ils comprennent :

• Difficultés d’apprentissage et problèmes psychosociaux (par exemple, problèmes familiaux, dépression, anxiété).
• Élocution pâteuse.
• Myotonie des muscles des mains.
• Anomalies de la conduction cardiaque .

Symptômes de la dystrophie myotonique de type 2

Les symptômes du diabète de type 2 apparaissent généralement à l'âge adulte et peuvent varier.

Les symptômes peuvent inclure :

• Faiblesse ou raideur des muscles proches du centre du corps (par exemple, les muscles autour des hanches et des épaules).
• Douleur myofasciale (douleur dans les muscles et les tissus conjonctifs) .
• Apparition précoce de la cataracte (avant l'âge de 50 ans).
• Une myotonie de degré variable survient lorsqu'on saisit un objet avec la main.
• Déficience auditive.

La douleur est une plainte majeure chez les personnes atteintes de DM2. Ces personnes signalent des douleurs abdominales, musculaires et à l'effort.

Quelles sont les causes de la dystrophie myotonique ?

La dystrophie myotonique (DM) est une maladie génétique , ce qui signifie qu'elle est transmise des parents aux enfants par les gènes.

La DM de type 1 (DM1) est causée par des mutations (modifications) du gène appelé DMPK . La DM de type 2 (DM2) est causée par des mutations du gène appelé CNBP .

Des modifications similaires de la structure des gènes DMPK et CNBP sont à l'origine de la DM1 et de la DM2. Dans les deux cas, une portion d'ADN est répétée anormalement de nombreuses fois, créant ainsi une région instable au sein du gène. Plus cette portion d'ADN est répétée anormalement, plus les symptômes de la DM sont sévères.

Des données scientifiques suggèrent que l'excès d'ARN messager produit par ces répétitions anormales d'ADN est toxique. Ceci perturbe la production de diverses protéines dans les cellules, ce qui provoque les symptômes de la dystrophie myotonique dans différents organes.

Comment cette maladie se transmet de génération en génération (Hérédité de la dystrophie myotonique)

Les deux types de DM se transmettent selon un mode autosomique dominant . Dans ce mode de transmission, il suffit qu'un seul parent soit porteur du gène muté pour que la maladie soit transmise à son enfant. La moitié des enfants d'un parent porteur d'une mutation autosomique dominante hériteront de la maladie.

La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) étant héréditaire, l'âge d'apparition diminue généralement de génération en génération et les symptômes s'aggravent. Ce phénomène est appelé anticipation . C'est comme si la maladie progressait plus rapidement d'une génération à l'autre.

Comment diagnostique-t-on la dystrophie myotonique ? (Diagnostic)

Si vous présentez des symptômes de DM, un médecin vous examinera d'abord et vous posera des questions sur :

• Vos antécédents médicaux personnels.
• Antécédents médicaux familiaux, notamment si un membre de la famille est atteint de DM.
• Vos symptômes.

Ensuite, certains examens médicaux peuvent être effectués pour confirmer le diagnostic de DM.

Quels types de tests sont effectués ?

Les tests génétiques peuvent confirmer le diagnostic de DM. Ces tests recherchent des mutations dans le gène DMPK (pour la DM1) ou dans le gène CNBP (pour la DM2).

Si votre médecin soupçonne que vous souffrez de DM ou d'une autre maladie, il pourra effectuer un ou plusieurs de ces tests avant de vous orienter vers un test génétique :

• Analyse sanguine de la créatine kinase : La créatine kinase est une enzyme présente principalement dans le cœur et les muscles squelettiques. Lorsque ces cellules musculaires sont endommagées, cette enzyme s’accumule dans le sang. Chez les personnes atteintes d’un diabète léger, ce taux peut être légèrement élevé, voire normal.
• Électromyogramme (EMG) :Lors de ce test, une fine électrode en forme d'aiguille est insérée dans le muscle et l'activité électrique des fibres musculaires est mesurée. Les personnes atteintes de DM présentent généralement une activité électrique musculaire variable, même au repos.
• Biopsie musculaire : lors de cet examen, un médecin prélève un petit échantillon de tissu musculaire et l’examine au microscope pour vérifier la présence de signes de DM.

Des tests supplémentaires seront-ils effectués une fois la maladie confirmée ?

Oui, si ces tests confirment le diabète, votre médecin pourra vous recommander des examens complémentaires pour vérifier le fonctionnement de certains organes susceptibles d'être affectés par cette maladie. Par exemple :

• Un électrocardiogramme (ECG) est un test permettant de vérifier le fonctionnement du cœur.
• Tests de la fonction pulmonaire pour dépister les problèmes respiratoires neuromusculaires.
• Une étude du sommeil pour dépister l'apnée obstructive du sommeil et la somnolence diurne excessive.

Existe-t-il un traitement pour la dystrophie myotonique ?

Malheureusement, il n'existe toujours pas de traitement curatif pour la dystrophie myotonique (DM). Par conséquent, les principaux objectifs du traitement sont :

• Gestion des symptômes.
• Maintenir le plus haut niveau de qualité de vie et d'autonomie.

Comme la DM affecte différentes parties du corps, les traitements peuvent varier en fonction de vos symptômes. Ils peuvent inclure :

• Médicaments pour réduire la myotonie persistante. Par exemple, les bloqueurs des canaux sodiques comme la mexilétine , les antidépresseurs tricycliques , les benzodiazépines ou les antagonistes du calcium .
• Un appareil CPAP pour prévenir l'apnée du sommeil.
• Des stimulants tels que le méthylphénidate pour lutter contre la somnolence diurne excessive.
• La chirurgie de la cataracte est une intervention chirurgicale visant à retirer une cataracte qui obstrue la vision.
• Traitement du diabète. Cela peut nécessiter des comprimés et/ou de l'insuline . Les personnes atteintes de diabète sucré présentent un risque accru de développer un diabète de type 2 en raison de l'insulinorésistance .
• Traitement à la testostérone de l'hypogonadisme masculin . Les hommes atteints de DM1 présentent souvent de faibles taux de testostérone et des troubles de l'érection .

La physiothérapie et l'ergothérapie sont des traitements importants pour favoriser l'autonomie des personnes atteintes de diabète. Elles peuvent vous aider à renforcer vos muscles et à apprendre de nouvelles façons d'accomplir les tâches quotidiennes. Vous pouvez également maintenir votre autonomie grâce à l'utilisation d'aides techniques (par exemple, des orthèses, des cannes, des fauteuils roulants).

L’orthophonie peut aider en cas de difficultés de déglutition (dysphagie) et de troubles de l’élocution (dysarthrie) .

Peut-on prévenir l'évolution de la dystrophie myotonique ?

Comme le diabète sucré est une maladie héréditaire, il n'y a rien que vous puissiez faire pour la prévenir.

Avant d’avoir un enfant, si vous êtes préoccupé par le risque de transmettre la DM ou d’autres maladies génétiques à vos enfants, parlez-en à votre médecin afin d’obtenir des conseils en génétique .

Quel est le pronostic de cette maladie ?

Le pronostic de la dystrophie myotonique (DM) dépend du type de maladie et de l'âge d'apparition des symptômes. En général, si les symptômes apparaissent tôt, le pronostic est moins favorable et l'espérance de vie réduite.

Environ 50 % des personnes atteintes de DM1 auront besoin d'un fauteuil roulant pour se déplacer avant leur décès. Les personnes atteintes de DM2 n'ont généralement pas besoin d'aides à la mobilité car leurs symptômes sont légers.

Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte de dystrophie myotonique ?

L'espérance de vie moyenne d'une personne atteinte de DM varie selon le type de maladie.

• Chez les nourrissons atteints de DM1 congénitale, le taux de mortalité néonatale est d'environ 18 %. Environ 25 % d'entre eux décèdent avant l'âge de 18 mois et environ 50 % avant l'âge de 30 ans.
• Les personnes atteintes d'une forme légère de DM1 ont généralement une espérance de vie normale.
• Les personnes atteintes de DM1 classique ont une espérance de vie plus courte que la population générale.

La dystrophie myotonique peut-elle être mortelle ?

Oui, la dystrophie myotonique (DM) peut être mortelle. Cependant, l'âge du décès varie selon le type de maladie. La principale cause de décès dans la DM est l'insuffisance respiratoire associée aux complications neuromusculaires . Les complications cardiovasculaires peuvent également être une cause de décès.

Quand faut-il consulter un médecin en cas de dystrophie myotonique ?

Si vous présentez des symptômes de DM, tels qu'une faiblesse musculaire et une myotonie, consultez un médecin.

Si vous souffrez de DM, vous devriez rencontrer régulièrement votre équipe médicale pour vous assurer que votre plan de traitement actuel fonctionne correctement.

L’annonce d’un nouveau diagnostic, pour vous ou votre enfant, peut être difficile à accepter. Sachez toutefois que les personnes atteintes de dystrophie myotonique (DM) ne réagissent pas de la même manière. Le mieux est de consulter un spécialiste qui étudie et traite la DM. Il pourra vous informer sur les options de traitement et répondre à toutes vos questions.

Pour résumer, voici ce dont nous avons parlé (Message à retenir)

• La dystrophie myotonique (DM) est une maladie génétique qui provoque principalement une faiblesse et une fonte musculaire.
• La myotonie est une affection dans laquelle les muscles ont des difficultés à se détendre après l'effort.
• Il existe deux principaux types de DM : DM1 et DM2 . Le DM1 comporte d’autres sous-types.
• Les symptômes peuvent varier selon le type de diabète et d'une personne à l'autre.
• Cela est dû à des mutations génétiques.
• La maladie est diagnostiquée grâce à des tests génétiques et d'autres examens.
• Bien qu'il n'existe pas de traitement curatif complet, il existe des traitements qui permettent de gérer les symptômes et d'améliorer la qualité de vie.
• En cas de doute, consultez immédiatement un médecin. Un dépistage précoce est primordial.

J'espère que ces informations vous seront utiles. Prenez soin de vous !

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